स्मृती रोग

व्याख्या

स्टोरेज डिसीज हा शब्द अनेक रोगांचा समावेश करतो ज्यामध्ये विस्कळीत चयापचय अवयवांमध्ये किंवा पेशींमध्ये काही पदार्थ जमा होण्यास कारणीभूत ठरते. पदार्थ आणि अवयवावर अवलंबून, स्टोरेज रोग त्यांच्या तीव्रतेमध्ये आणि स्वरूपात मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात. काही स्टोरेज रोग जन्माच्या वेळी आधीच स्पष्ट असतात आणि त्यांना त्वरित थेरपीची आवश्यकता असते, तर इतर केवळ जीवनाच्या काळात दिसून येतात.

तेथे कोणते स्टोरेज रोग आहेत?

लोह साठवण रोग – हेमोक्रोमॅटोसिस कॉपर स्टोरेज रोग – विल्सन रोग प्रथिने साठवण रोग ग्लायकोजेन संचयन रोग लायसोसोमल संचय रोग कोलेस्ट्रॉल एस्टर संचय रोग मायोकार्डियल स्टोरेज रोग तटस्थ चरबी साठवण रोग

• लोह साठवण रोग - हेमोक्रोमॅटोसिस
• कॉपर स्टोरेज रोग - विल्सन रोग
• प्रथिने साठवण रोग
• ग्लायकोजेन स्टोरेज रोग
• लिसोसोमल स्टोरेज रोग
• कोलेस्टेरॉल एस्टर स्टोरेज रोग
• मायोकार्डियल स्टोरेज रोग
• न्यूट्रल फॅट स्टोरेज रोग

लोह साठवण रोग, तज्ञ मंडळांमध्ये म्हणून ओळखले जाते रक्तस्राव, हा एक चयापचय विकार आहे ज्यामध्ये शरीरात आणि काही अवयवांमध्ये लोहाचे प्रमाण वाढते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लोह साठवण रोग हा आनुवंशिक दोष असतो ज्यामुळे गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टद्वारे लोहाचे जास्त प्रमाणात शोषण होते. अतिरिक्त लोह जितक्या लवकर शोषले जाईल तितक्या लवकर उत्सर्जित होऊ शकत नाही आणि म्हणून ते विविध अवयवांमध्ये जमा केले जाते.

प्रभावित अवयव आणि लोहाचे प्रमाण यावर अवलंबून, विविध लक्षणे रक्तस्राव आणि नंतर तक्रारी येऊ शकतात. क्वचित प्रसंगी, लोह साठवण रोग दुसर्या अंतर्निहित रोगाचा परिणाम म्हणून किंवा वारंवार होण्याच्या परिणामी देखील होऊ शकतो. रक्त रक्तसंक्रमण, तथाकथित दुय्यम रक्तस्राव. अवयवांमध्ये साठवलेले अतिरिक्त लोह जे सामान्यत: लोहाचे भांडार म्हणून काम करत नाही ते रीमॉडेलिंग प्रक्रियेस कारणीभूत ठरते.

या रूपांतरण प्रक्रियेदरम्यान, डाग टिश्यूचा एक प्रकार तयार होतो जो निरोगी अवयवाच्या ऊतकांची जागा घेतो आणि त्यामुळे अवयवाची कार्यक्षमता कमी होते. बर्याचदा, ओटीपोटात हार्मोन-उत्पादक अवयव प्रभावित होतात, जसे की यकृत (बहुतेकदा) किंवा स्वादुपिंड. पण अवयव जसे की हृदय, त्वचा आणि पिट्यूटरी ग्रंथी सर्वात वारंवार नुकसान झालेल्या अवयवांपैकी देखील आहेत.

रोगाचा कोर्स सहसा कपटी असतो आणि म्हणूनच बहुतेकदा रोगाच्या प्रगत अवस्थेतच आढळतो. येथे लक्षणे नुकसानीच्या प्रमाणात आणि प्रभावित अवयवांवर अवलंबून असतात. सुरुवातीला सामान्य तक्रारी जसे की थकवा आणि थकवा.

रोगाच्या वेळी, सांधे दुखी मध्ये हाताचे बोट सांधे, विशेषत: तर्जनी आणि मधल्या बोटांमध्ये आणि त्वचेचा एक स्पष्ट तपकिरी रंग विकसित होतो. च्या मदतीने रक्त वैयक्तिक अवयवांच्या चाचण्या आणि विशेष बायोप्सी, कोणत्या अवयवांवर आणि किती प्रमाणात परिणाम झाला आहे याचे अचूक निदान केले जाऊ शकते. सर्वात वारंवार आणि वैशिष्ट्यपूर्ण अवयव अभिव्यक्ती आहेत, सर्व प्रथम, द यकृत सह यकृत सिरोसिस, जे यकृताच्या विकासासाठी उच्च जोखीम घटक आहे कर्करोगआणि स्वादुपिंड सह मधुमेह मेलीटस

लोह साठवण रोगाच्या थेरपीची शक्यता अतिरिक्त लोहाच्या नियमित उत्सर्जनापर्यंत मर्यादित आहे. एक कारण उपचार अद्याप ज्ञात नाही. प्रथम स्थानावर, कमी लोह आहार तसेच काळ्या चहाचे नियमित सेवन करण्याची शिफारस केली जाते, कारण ते आतड्यात लोहाचे शोषण कमी करते.

कमी लोह असूनही लोह पातळी वाढल्यास आहार, रक्तस्राव ही निवडीची पद्धत आहे. या प्रकरणात 500 मि.ली रक्त रुग्णाकडून घेतले जाते, ज्यायोगे रक्त पेशींना बांधलेले लोह नष्ट होते. एकदा रक्तातील लोहाचे लक्ष्य मूल्य गाठले की, जवळच्या प्रयोगशाळेच्या नियंत्रणासह दर 2-3 महिन्यांनी रक्तस्त्राव करण्याची शिफारस केली जाते.

बाळंतपणाच्या वयातील स्त्रियांमध्ये, हा हस्तक्षेप सहसा सोडला जाऊ शकतो, कारण मासिक पाळीच्या रक्तस्त्रावमुळे पुरेसे लोह कमी होते. लोह-बाइंडिंग औषधे रक्तस्रावाला पर्याय म्हणून उपलब्ध आहेत, परंतु रक्तस्राव शक्य नसेल तरच ती वापरली जातात, उदाहरणार्थ अशक्तपणा किंवा इतर अंतर्निहित रोगामुळे. लवकर निदान आणि सातत्यपूर्ण थेरपीमुळे, लोह साठवण रोग असलेल्या रूग्णांचे आयुर्मान सामान्य असते. कॉपर स्टोरेज रोग, या नावाने ओळखला जातो. विल्सन रोग, तांब्याच्या विस्कळीत उत्सर्जनामुळे होणारा एक चयापचय विकार आहे.

हे प्रथिनांच्या अनुवांशिक अनुवांशिक दोषामुळे होते जे तांबे उत्सर्जनासाठी तयार करते. पित्त. दोष असल्यास, तांबे यापुढे पुरेशा प्रमाणात उत्सर्जित होऊ शकत नाही. हे रक्तप्रवाहात जमा होते आणि परिणामी विविध अवयवांमध्ये जमा होते.

सामान्यतः, तांबे प्रामुख्याने मध्ये जमा केले जातात यकृतकॉर्निया, लाल रक्तपेशी आणि मेंदू. विशेषतः यकृताचा प्रादुर्भाव आणि द मेंदू संयोगाने विशिष्ट लक्षणे उद्भवतात, ज्यामुळे तांबे साठवण रोगाचे संशयास्पद निदान होते. प्रथम लक्षणे बहुतेकदा 5 ते 10 वयोगटातील आढळतात, उदाहरणार्थ स्वरूपात यकृत दाह, म्हणून ओळखले हिपॅटायटीस, किंवा न्यूरोलॉजिकल मर्यादा यकृत कार्य कमी झाल्यामुळे, जसे की तंद्री आणि हात थरथरणे.

वयाच्या 10 व्या वर्षापासून, विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल लक्षणे देखील उद्भवतात, जसे की बारीक हाताचा थरकाप, स्मृतिभ्रंश, गिळणे किंवा भाषण विकार, आणि चालण्याच्या समस्या. याव्यतिरिक्त, डोळ्यातील तांबे साठा दृश्यमान होऊ शकतो. येथे कॉर्नियामध्ये हिरवी-तपकिरी रिंग दिसते.

रक्त आणि लघवीच्या चाचण्यांच्या मदतीने, शक्यतो ए बायोप्सी यकृत आणि विविध इमेजिंग तंत्रांचा वापर करून, कॉपर स्टोरेज रोगाच्या निदानाची पुष्टी केली जाऊ शकते. कॉपर स्टोरेज रोगाच्या पुष्टी निदानासाठी प्राथमिक थेरपीमध्ये कमी-तांबेचे मिश्रण असते. आहार आणि तांबे उत्सर्जित करणारी औषधे, तथाकथित चेलेटिंग एजंट, उदा. डी-पेनिसिलामाइन. रोगाचे निदान लवकर आणि सातत्यपूर्ण थेरपीने चांगले होते.

तांब्याच्या साठ्यांमुळे अवयवाचे नुकसान होण्याआधी लवकर निदान करणे महत्वाचे आहे. खालील गोष्टी येथे लागू होतात: कोणत्याही अस्पष्ट यकृताचा रोग जो संसर्गावर आधारित नाही, 45 वर्षापूर्वी अस्पष्ट हालचाल विकारांच्या संयोजनात, कॉपर स्टोरेज रोगाच्या संदर्भात स्पष्ट केले पाहिजे. तथाकथित प्रोटीन स्टोरेज रोग जगाच्या मते मान्यताप्राप्त क्लिनिकल चित्र नाही आरोग्य संघटना.

त्याऐवजी, ही एक संकल्पना आहे जी प्रा.डॉ. लोथर वेंड यांनी विकसित आणि प्रकाशित केली आहे. त्यांच्या कार्यात, प्रो. वेंड यांनी आपल्या समाजातील सामान्य रोगांचे स्पष्टीकरण देण्यासाठी पर्यायी दृष्टीकोन अवलंबला, शास्त्रीय ऑर्थोडॉक्स वैद्यकशास्त्राचा दृष्टिकोन “काय साठी” या प्रश्नाशी विपरित होता. या दृष्टिकोनाचे एक विशिष्ट उदाहरण व्यापक रोगामध्ये पाहिले जाऊ शकते मधुमेह.

मधुमेह मेलीटस प्रकार 2 मोठ्या प्रमाणात वाढतो रक्तातील साखर पातळी हे भारदस्त रक्तातील साखर पातळी गंभीर दुय्यम रोग संपूर्ण शरीर नुकसान होऊ. म्हणून पारंपारिक वैद्यकीय दृष्टीकोन सातत्याने कमी करणे आहे रक्तातील साखर पुढील नुकसान टाळण्यासाठी पातळी.

प्रोफेसर वेन्ड्ट मात्र त्यांच्या कार्य संकल्पनेत प्रश्न विचारतात की, रक्तातील साखरेचे हे वाढलेले मूल्य का येते आणि याचे कारण नुकसानभरपाई असू शकते का. रक्ताच्या भिंतींमध्ये प्रथिने जमा होतात हा सिद्धांत त्यांनी मांडला कलम त्यांना घट्ट होऊ द्या. प्रो. वेंड आता स्पष्ट करतात की रक्तातील साखरेची वाढलेली पातळी ही घट्ट होण्याची प्रतिक्रिया आहे रक्त वाहिनी वाढलेली प्रतिकारशक्ती आणि दीर्घ प्रसार मार्ग असूनही सेलमध्ये पुरेशा प्रमाणात साखरेची वाहतूक करण्यासाठी भिंती.

वेंडच्या मते, त्यामुळे साखर हा रोग निर्माण करणारा घटक नसून प्रथिने आणि शेवटी मधुमेह ही संज्ञा भ्रामक आहे. रक्तातील साखरेची पातळी वाढणे ही संज्ञा त्याच्या संकल्पनेनुसार अधिक योग्य आहे. सध्या, तथापि, या स्पष्टीकरणात्मक दृष्टीकोन आणि रोगाच्या संकल्पनेला समर्थन देणाऱ्या पुराव्यावर आधारित अभ्यासांचा अभाव आहे.

च्या थेरपीमध्ये फक्त आर्थ्रोसिस काही स्वयं-मदत गटांमध्ये आधीच असे रुग्ण आहेत जे नोंदवतात की त्यांनी लक्ष्यित प्रोटीन ब्रेकडाउन थेरपीद्वारे आर्थ्रोसिस कमी केला आहे किंवा अगदी दूर केला आहे. तथापि, हे लक्षात घेतले पाहिजे की हे संदर्भ गटाशिवाय वैयक्तिक अनुभव आहेत, जे रोगाच्या अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यावर थेरपी सुरू केल्यावरच यशस्वी होते. विविध तज्ञ विभागातील प्रमुख प्राध्यापक, सध्याच्या अभ्यासाची परिस्थिती लक्षात घेऊन, प्रो. वेंड यांच्या प्रथिने साठवण रोगाच्या संकल्पनेच्या अचूकतेचा कोणताही पुरावा दिसत नाही.

ग्लायकोजेन स्टोरेज रोगांमध्ये, अनुवांशिक अनुवांशिक दोषामुळे शरीरात ग्लायकोजेनचा अति प्रमाणात साठा होतो. ग्लायकोजेनला बोलचालीत यकृत स्टार्च असेही म्हणतात. हा एक लांब आणि बहु-शाखा असलेला ग्लुकोजचा रेणू आहे, जो यकृतामध्ये साठवला जातो आणि ऊर्जा स्रोत साखरेचा प्रदाता म्हणून काम करतो. ग्लायकोजेन स्टोरेज रोगाचे एकूण नऊ वेगवेगळे प्रकार आहेत, त्यापैकी प्रत्येक वेगळ्या अनुवांशिक दोषांवर आधारित आहे आणि वेगवेगळ्या अवयवांमध्ये ग्लायकोजेन जमा होतो.

सर्वात सामान्य प्रकारांमध्ये टाइप I वॉन गियरके रोग, प्रकार II पोम्पे रोग आणि प्रकार V मॅकआर्डल रोग यांचा समावेश होतो. वेगवेगळे स्वरूप त्यांच्या लक्षणे आणि रोगाच्या प्रारंभामध्ये भिन्न आहेत. Type I ग्लायकोजेन स्टोरेज रोग सामान्यतः द्वारे दर्शविले जाते वाढलेले यकृत आणि उदर पसरलेले, वारंवार दौरे आणि रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती व्यतिरिक्त.

प्रकार II ग्लायकोजेन स्टोरेज रोग संपूर्ण शरीरात स्नायू शोष आणि मोठ्या आकाराने दर्शविला जातो जीभ. प्रकार व्ही ग्लायकोजेन स्टोरेज रोग देखील सामान्यीकृत स्नायू शोष कारणीभूत ठरतो, परंतु स्नायूंच्या संयोगाने वेदना आणि पेटके परिश्रम केल्यानंतर. ग्लायकोजेन स्टोरेज रोगांचे थेरपी रोगाच्या प्रकारावर आणि त्याच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते.

लिसोसोमल स्टोरेज डिसीज हा शब्द लाइसोसोमच्या अनुवांशिक दोषांवर आधारित असलेल्या रोगांच्या मोठ्या गटाचा समावेश करतो. लाइसोसोम्स मानवी शरीरातील पेशींचा एक समूह आहे जो यासारखे कार्य करतो पोट किंवा पेशींचा कचरापेटी. लायसोसोममध्ये, सेलचे सर्व अतिरिक्त घटक आणि कचरा उत्पादने मोडून टाकली जातात.

जर लायसोसोम्स सदोष असतील तर पेशीतील हे टाकाऊ पदार्थ जमा होतात आणि पेशीत तसेच इतर अवयवांमध्ये जमा होतात. सध्या, 45 रोग लाइसोसोमल स्टोरेज रोग म्हणून वर्गीकृत आहेत. बहुतेक रोग हे स्टोरेज रोगाचे फार क्वचितच आढळणारे प्रकार आहेत.

लाइसोसोमल स्टोरेज रोगांचे सर्वात वारंवार उद्भवणारे प्रकार म्हणजे गौचर रोग आणि फॅबरी रोग. गौचर रोगामध्ये, विस्कळीत ऱ्हास प्रक्रियेमुळे पेशी आणि इतर अवयवांमध्ये चरबी जमा होते. संपूर्ण शरीराच्या संभाव्य संसर्गामुळे लक्षणे मोठ्या प्रमाणात बदलतात.

ठराविक लक्षणे म्हणजे यकृताचा विस्तार आणि प्लीहा, हेमॅटोपोएटिक प्रणालीतील विकार आणि दौरे. बहुतेकदा हा रोग लहानपणापासूनच फीडिंग डिसऑर्डरमुळे लक्षात येतो. फॅबरी रोग, दुसरीकडे, गौचर रोगापेक्षा खूपच दुर्मिळ आहे आणि मुख्यतः त्याच्या वारशामुळे मुलांवर परिणाम होतो.

लक्षणे फॅबरी रोग सुरुवातीला समाविष्ट करा जळत वेदना बोटांमध्ये हल्ले, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल तक्रारी आणि कॉर्नियल ढग. नंतर, हे हृदय कार्डियाक अपुरेपणा आणि स्ट्रोकमुळे प्रभावित होऊ शकते. कोलेस्टेरॉल एस्टर स्टोरेज रोग हा लिसोसोमल स्टोरेज रोगांच्या गटाशी संबंधित आहे, एक दुर्मिळ, आनुवंशिक चयापचय रोग.

कोलेस्टेरॉल एस्टर रोग लाइसोसोमल ऍसिडमधील दोषामुळे होतो लिपेस, जे सामान्यतः कोलेस्टेरॉल एस्टर आणि ट्रायसिलग्लिसराइड्स सारख्या चरबीचे विघटन करते. या फॅट्सचे विघटन कमी झाल्यामुळे पेशींमध्ये चरबी जमा होते आणि परिणामी, शरीरातील रक्ताभिसरण होते. या रोगामुळे बर्याच काळासाठी कोणत्याही तक्रारी उद्भवत नाहीत, केवळ यकृताच्या प्रतिक्रियात्मक वाढीमुळे उजव्या वरच्या ओटीपोटात दाब जाणवू शकतो, मळमळ किंवा परिपूर्णतेची भावना.

रक्ताच्या चाचण्यांमध्ये भारदस्त रक्त मूल्ये दिसून येतात कोलेस्टेरॉल आणि लिपिड्स तसेच चांगल्या चरबीसाठी कमी मूल्ये (एचडीएल). अल्ट्रासाऊंड ओटीपोटाच्या वरच्या भागाच्या तपासणीत उघड होऊ शकते चरबी यकृत. कोलेस्टेरॉल एस्टर स्टोरेज रोगाची थेरपी कोलेस्टेरॉलचे शोषण रोखून चालते. कोलेस्टिरॅमिन किंवा ezetimib आणि याव्यतिरिक्त स्टॅटिनसह रक्तातील चरबीची मूल्ये कमी करून, जसे की सिमवास्टाटिन.

मायोकार्डियल स्टोरेज रोगामध्ये, मध्ये टाकाऊ पदार्थांचे साठे असतात हृदय भिंती, ज्यामुळे हृदयाची कार्यक्षमता आणि पंपिंग कार्य गंभीरपणे प्रतिबंधित होऊ शकते. दोन वेगवेगळ्या स्टोरेज रोगांमुळे हृदयाच्या भिंतींमध्ये या ठेवी होऊ शकतात: दुर्मिळ आणि आनुवंशिक लाइसोसोमल स्टोरेज रोग फॅब्री रोग आणि तथाकथित एमायलोइडोसिस. फॅब्री रोगामध्ये, अनुवांशिक दोषामुळे चयापचय उत्पादनांचे विघटन कमी होते, जे हृदयाच्या भिंतींमध्ये जमा होते आणि गंभीर नुकसान होऊ शकते.

दुसरीकडे, अमायलोइडोसिस, आनुवंशिक आणि जीवनाच्या काळात मिळविलेले दोन्ही असू शकते. या क्लिनिकल चित्रात, असामान्यपणे बदललेल्या चयापचयांचे साठे देखील आढळतात, जे इतर अवयवांव्यतिरिक्त, मुख्यतः हृदयामध्ये जमा होतात, जेथे ते गंभीरपणे हृदयाचे कार्य मर्यादित करा. मायोकार्डियल स्टोरेज रोग सुरुवातीला अशक्तपणा आणि थकवा यासारख्या सामान्य लक्षणांमुळे दिसून येतो. कालांतराने, परिश्रमानंतर आणि काही वेळा विश्रांतीनंतर श्वासोच्छवास वाढतो.

फुफ्फुसांमध्ये पाणी, उदर, पाय आणि पेरीकार्डियम रोग जसजसा वाढत जातो तसतसे हे वैशिष्ट्यपूर्ण दुष्परिणाम आहेत. मायोकार्डियल स्टोरेज रोग, इमेजिंग प्रक्रिया आणि हृदयाच्या स्नायूंच्या स्पष्ट निदानासाठी बायोप्सी आवश्यक आहेत. त्यानंतरची थेरपी ट्रिगरिंग अंतर्निहित रोगाच्या आधारावर केली जाते.

न्यूट्रल फॅट स्टोरेज रोग हे अत्यंत दुर्मिळ आजार आहेत ज्यामध्ये ट्रायग्लिसराइड, तथाकथित चरबीचे विघटन आणि साठवण दोषपूर्ण आहे. आजपर्यंत, जगभरात न्यूट्रल फॅट स्टोरेज रोगांच्या केवळ 50 प्रकरणांचे वर्णन केले गेले आहे. अनुवांशिक दोषाचे कारण, बहुतेक स्टोरेज रोगांप्रमाणेच, न्यूट्रल फॅट स्टोरेज रोगांमध्ये देखील आनुवंशिक आहे.

बहुतेकदा हा रोग लवकरात लवकर दिसून येतो बालपण विकासात्मक विकारामुळे. प्रभावित झालेल्यांपैकी बहुतेकांना यकृताचा आकार वाढणे, यकृत बिघडलेले कार्य, तसेच डोळ्यांच्या समस्या आणि सुनावणी कमी होणे. वाढत्या वयात, स्नायू शोष आणि चालण्याचे विकार होऊ शकतात.