हिमोक्रोमॅटोसिस

समानार्थी

प्राइमरी सेडोरोसिस, हेमोसीडोरोसिस, सेरोफिलिया, लोह साठवण रोग इंग्रजी: हेमेटोक्रोमेटोसिस

परिचय

हिमोक्रोमेटोसिस हा एक आजार आहे ज्यामध्ये वरच्या भागात लोहाचे शोषण वाढते छोटे आतडे. लोहाच्या वाढीव शोषणामुळे शरीरातील एकूण लोह 2-6 ग्रॅम वरून 80 ग्रॅम पर्यंतच्या मूल्यांमध्ये वाढते. या लोह ओव्हरलोडचा परिणाम म्हणून अनेक वेगवेगळ्या अवयवांमध्ये लोहाच्या साखळी तयार होतात हृदय, यकृत, प्लीहा, स्वादुपिंड, थायरॉईड आणि तथाकथित पिट्यूटरी ग्रंथी, जे दीर्घ कालावधीसाठी अवयव कार्य खराब करते.

साथीचा रोग / वारंवारता वितरण

हिमोक्रोमॅटोसिस हा एक दुर्मिळ आजार आहे. उत्तर युरोपीय लोकसंख्येपैकी सुमारे 0.3-0.5% या आजाराने ग्रस्त आहेत. केवळ एकसंध जनुकीय दोष असलेल्या लोकांवर परिणाम होतो.

उत्तर युरोपीय लोकसंख्येपैकी सुमारे 10% लोक एचएफई जनुकातील दोषांसाठी विषमपंथी आहेत. सध्या असा अंदाज आहे की जर्मनीतील सुमारे 200,000 लोकांना हेमोक्रोमेटोसिसचा त्रास आहे. हे देखील होऊ शकते की एचएफई जनुकातील दोष असलेल्या शुद्ध-प्रजनन लोक पहिल्यांदा रोगाचा विकास करीत नाहीत.

हे रोगाच्या वेगवेगळ्या आत शिरण्यामुळे होते. स्त्रिया गमावल्यामुळे पुरुष स्त्रियांपेक्षा 5-10 पट जास्त आजारी पडतात रक्त आणि अशा प्रकारे प्रत्येक महिन्यात लोह. बहुतेक रूग्णांना आयुष्याच्या 4 व्या आणि 6 व्या दशकादरम्यान हेमोक्रोमेटोसिस विकसित होते.

हेमोक्रोमाटोसिस, अंतर्गत औषधाच्या बर्‍याच रोगांप्रमाणेच, प्राथमिक आणि दुय्यम स्वरूपात विभागले जाऊ शकते: हा अनुवांशिक रोग आनुवांशिक पद्धतीने कसा वागतो हे देखील माहित असणे आवश्यक असल्याने, हेमोक्रोमॅटोसिसला ऑटोसोमल रेकसीव्ह आनुवंशिक रोगाचे अतिरिक्त नाव दिले जाते. याचा अर्थ असा होतो की जेव्हा समान अनुवांशिक दोष असलेल्या दोन लोकांना मूल येते तेव्हाच हा रोग स्वतः प्रकट होऊ शकतो. सतत आनुवंशिक रोगांच्या विपरीत, आनुवंशिक वर्चस्वजन्य रोग हा आनुवंशिक रोग वर्चस्व असणारा रोग आहे.

जीनसाठी एका पालकात सदोष माहिती असणे पुरेसे आहे. वर नमूद केल्याप्रमाणे, आनुवंशिक रोगामध्ये एक विशिष्ट जनुक सदोष असतो, ज्यामुळे रोगाचा प्रादुर्भाव होऊ शकतो. Mo०% हेमोक्रोमेटोसिस रूग्णांमध्ये तथाकथित एचएफई जनुकातील उत्परिवर्तन असतेः एचएफई जनुकात प्रथिनेची माहिती असते ज्यास अनुवांशिक हेमोक्रोमेटोसिस प्रोटीन म्हणतात.

या प्रोटीनचे कार्य असे आहे की हेपेसीडिन नावाच्या दुसर्‍या पदार्थाचे उत्पादन सुरू करते. इतरांसह प्रथिने, हेपसीडिन आतड्यांमधून बर्फ शोषण्यास प्रतिबंध करते. तर जर एचएफई प्रथिनेमध्ये व्यत्यय आला असेल तर कोणतेही हेपसीडिन तयार केले जाऊ शकत नाही आणि आतडे लोह न तपासता शोषू शकतो.

शरीर आतड्यांमधून लोह काढून टाकण्यावर अवलंबून आहे कारण त्याकडे लोहाचे विसर्जन करण्याचे इतर कोणतेही साधन नाही. दुय्यम हेमोक्रोमेटोसिस दुसर्‍या पूर्वी अस्तित्त्वात असलेल्या मूलभूत रोगाच्या तळाशी विकसित होते:

• या अर्थाने, प्राथमिक म्हणजे हेमोक्रोमेटोसिस हा मूलभूत रोग आहे, तर दुय्यम हेमोक्रोमेटोसिस हा लोहाच्या ओव्हरलोडसाठी जबाबदार असणारा आणखी एक कारण आहे. प्राथमिक हेमोक्रोमाटोसिस अनुवांशिक रोगांच्या गटाशी संबंधित आहे. या प्रकरणात, अनुवांशिक सामग्रीत चुकीची माहिती असते जी सामान्य लोहला त्रास देतात शिल्लक.
• हे अधिग्रहित लोह ओव्हरलोड, उदाहरणार्थ, केवळ अन्नाद्वारे लोह सेवन करण्याच्या परिणामासारखे होऊ शकते. हे दक्षिणेकडील सहारा प्रदेशात अधिक सामान्य आहे, जेथे विचारांना लोहामध्ये ओतले जाते कलम.
• इतर प्रकरणांमध्ये, उदाहरणार्थ, रक्त रक्तसंक्रमण, जे सहसा संदर्भात वापरले जाते अशक्तपणा, दुय्यम हेमोक्रोमेटोसिस होऊ शकते.
• हेमोलिसिस (लाल रंगाचा नाश रक्त पेशी) लोह ओव्हरलोड देखील होऊ शकते, कारण लाल रक्तपेशींमधून सोडलेले लोह शरीरात जमा होते.