निदान | हिमोक्रोमाटोसिस

निदान

If रक्तस्राव लाक्षणिकरित्या संशय आहे, रक्त सुरुवातीच्या स्पष्टीकरणासाठी घेतले जाते आणि ते तपासले जाते की नाही हस्तांतरण संपृक्तता 60% पेक्षा जास्त आणि सीरम आहे की नाही फेरीटिन एकाच वेळी 300ng / मिली पेक्षा जास्त आहे. हस्तांतरण मध्ये लोखंडी वाहतूक करणारा म्हणून काम करते रक्ततर फेरीटिन शरीरातील लोह स्टोअरचे कार्य घेते.फेरीटिन आणि फेरीटिन मूल्य खूप जास्त जर दोन्ही मूल्ये उन्नत केली गेली तर अनुवांशिक चाचणी केली जाते, कारण सुमारे 0.5% लोक वनस्पतीसाठी एकसंध वाहक (दोन्ही जनुक प्रतींवर) आहेत. रक्तस्राव. दर आठव्या ते दहाव्या उत्तर युरोपीय भाषेत एक जनुक असतो आणि म्हणूनच त्या झाडाचा वारसा मिळू शकतो.

जर अनुवांशिक चाचणी सकारात्मक असेल तर रक्तवाहिन्यासंबंधी थेरपी सहसा केली जाते. अनुवांशिक चाचणी नकारात्मक असल्यास, ची एक एमआरआय प्रतिमा यकृत यकृत मध्ये लोह ठेवणे शोधण्यासाठी घेतले जाते. जर हे सकारात्मक असेल तर, ब्लडलेटिंग थेरपी देखील केली जाते.

याव्यतिरिक्त, पुढील अवयव कार्य चाचण्या केल्या जाऊ शकतात. तर रक्तस्राव शेवटी निदान झाल्यास, शक्य तितक्या लवकर त्यांच्यात रोगाचा शोध घेण्यासाठी जवळच्या नातलगांसारख्या बहिणी-बहिणींवरही अनुवंशिक चाचणी घेण्याचा सल्ला दिला जातो. अनुवांशिक चाचणीसाठी, रक्त प्रथम रुग्णाच्या विशेष संमतीने घेतले जाते.

किमान 2 एमएल रक्तासह तथाकथित ईडीटीए रक्त नलिका आवश्यक आहे. प्रत्येक डॉक्टर ही रक्त नळी घेऊ शकतो आणि अनुवांशिक चाचणी घेणार्‍या प्रयोगशाळेत पाठवू शकतो. तथापि, हेमोक्रोमेटोसिस रूग्णाच्या नातेवाइकांच्या चाचणीस केवळ मानवी अनुवांशिक सल्लामसलतानंतरच परवानगी दिली जाते.

पीसीआर (पॉलिमेरेज चेन रिएक्शन) आणि / किंवा आरएफएलपी (प्रतिबंध बंधनाची लांबी पॉलिमॉर्फिझम, “आनुवंशिक फिंगरप्रिंट”) वापरून प्रयोगशाळेत रक्ताची तपासणी केली जाते. या चाचणी प्रक्रिया प्रभावित एचएफई जनुकातील अनुवांशिक उत्परिवर्तनांचा शोध घेतात. 90% रुग्ण दोन्ही जनुक प्रदेशांमध्ये C282Y बदल बदलतात.

सुमारे 2 आठवड्यांच्या प्रक्रियेनंतर निकाल अपेक्षित असतो. हेमोक्रोमेटोसिसच्या संशयामुळे अनुवांशिक चाचणी केली असल्यास, आरोग्य विमा कंपनी खर्च भागवेल. रुग्णाच्या विनंतीनुसार सुरू केलेली अनुवांशिक चाचणी, कोणतीही लक्षणे नसली तरी ती केवळ मानवी अनुवंशशास्त्रज्ञांशी सल्लामसलत केल्यानंतरच केली जाऊ शकते आणि त्यासाठी स्वतःच रुग्णाला पैसे द्यावे लागतात.

यासाठी खर्च वेगवेगळे असतात. ज्या प्रयोगशाळेत रुग्णाचे कुटुंब डॉक्टर किंवा गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट नमुने पाठवतात त्या प्रयोगशाळेच्या किंमतीची चौकशी करणे चांगले. हेमोक्रोमेटोसिसमधील रक्त मूल्ये चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासाठी, महत्त्वपूर्ण गोष्टींचे स्पष्टीकरण येथे आहे प्रयोगशाळेची मूल्ये सीरम लोह: हे मूल्य रक्ताच्या सीरममध्ये लोहाच्या एकाग्रतेचे वर्णन करते आणि दिवसाच्या वेळेनुसार मजबूत चढउतारांच्या अधीन आहे, म्हणूनच फेरिटिन लोहाबद्दल चांगले विधान करण्यास परवानगी देते. शिल्लक रुग्णाची.

तथापि, गणना करण्यासाठी सीरम लोह आवश्यक आहे हस्तांतरण संपृक्तता (खाली पहा). फेरीटिनः फेरीटिनला “स्टोरेज आयर्न” म्हणूनही ओळखले जाते कारण हे प्रोटीन लोहाला जैविक स्वरूपात साठवते. रक्तामध्ये मोजण्यायोग्य फेरीटिनची पातळी शरीराच्या लोहाच्या साठेशी संबंधित आहे.

खालील गोष्टी लागू आहेत: उच्च लोह साठा → उच्च फेरीटिन, लोह कमी साठा → कमी फेरिटिन. प्रमाणित मूल्ये वय आणि लिंग यावर अवलंबून असतात. हेमोक्रोमाटोसिसमध्ये, फेरीटिनची पातळी वाढविली जाते कारण शरीराच्या लोहाचे साठे भरलेले असतात किंवा त्याहूनही जास्त भरलेले असते.

हेमोक्रोमेटोसिसमध्ये, मूल्ये 300μg / l च्या वर असतात आणि ते 6 μg / l पर्यंत वाढवता येतात. फेरीटिन शरीरातील विविध प्रक्षोभक प्रक्रियांमध्ये देखील उन्नत होते, म्हणून निदान “हेमोक्रोमाटोसिस” केवळ फारच जास्त फेरीटिन मूल्याद्वारे केले जाऊ शकत नाही.

ट्रान्सफररिन: ट्रान्सफरिन लोहासाठी वाहतूक प्रथिने आहे. हे आतड्यांमधील लोखंडी वाहतुकीची खात्री करते, लोह स्टोअर्स आणि रक्त उत्पादनाची निर्मिती जेथे आवश्यक असते तेथे हिमोग्लोबिन, लाल रक्त रंगद्रव्य. ट्रान्सफरिनचे मानक मूल्य 200-400 मिलीग्राम / डीएल आहे.

ट्रान्सफररिन लेव्हलपेक्षा लक्षणीय म्हणजे ट्रान्सफररिन संपृक्तता. ट्रान्सफररीन संपृक्तता: हे मूल्य सीरम लोह आणि ट्रान्सफरिनमधून मोजले जाते आणि सध्या लोह व्यापलेल्या रक्तात असलेल्या ट्रान्सफ्रिनचे प्रमाण वर्णन करते (म्हणजे सध्या शरीरात ए पासून बी पर्यंत लोहाची वाहतूक होते). हेमोक्रोमेटोसिसमध्ये हे मूल्य वाढविले जाते: स्त्रियांचे मूल्य 45% पेक्षा जास्त आहे, पुरुष 55% पेक्षा जास्त आहेत.

लोहाचे वाढते शोषण आणि शरीरात या लोहाचे वितरण करण्याची वाढीव आवश्यकता हे त्याचे कारण आहे. सामान्य ट्रान्सफरिन संतृप्ति बहुधा हेमोक्रोमेटोसिसला नकार देते.

• सीरम लोह: हे मूल्य रक्ताच्या सीरममध्ये लोहाच्या एकाग्रतेचे वर्णन करते आणि दिवसाच्या वेळेनुसार मजबूत चढउतारांच्या अधीन असते, म्हणूनच फेरीटिन रुग्णाच्या लोहाचे अधिक चांगले संकेत देते. शिल्लक.

  तथापि, हस्तांतरण संतृप्ति गणना करण्यासाठी सीरम लोहाची आवश्यकता आहे (खाली पहा).

• फेरीटिनः फेरीटिनला “स्टोरेज आयर्न” असेही म्हणतात, कारण हे प्रथिने जैविक स्वरूपात लोह साठवते. रक्तामध्ये मोजले जाणारे फेरीटिनची पातळी शरीराच्या लोहाच्या साठेशी संबंधित आहे. खालील गोष्टी लागू आहेत: उच्च लोह साठा → उच्च फेरीटिन, लोह कमी साठा → कमी फेरिटिन.

  प्रमाणित मूल्ये वय आणि लैंगिकतेवर अवलंबून असतात.हेमोक्रोमाटोसिसमध्ये, फेरीटिनची पातळी वाढविली जाते कारण शरीराचे लोह साठे पूर्ण भरलेले असतात किंवा त्याहूनही जास्त भरलेले असतात. हेमोक्रोमेटोसिसमध्ये मूल्ये 300μg / l च्या वर असतात आणि ते 6 μg / l पर्यंत वाढवता येतात.

  फेरीटिन शरीरातील विविध प्रक्षोभक प्रक्रियांमध्ये देखील उन्नत होते, म्हणून निदान “हेमोक्रोमाटोसिस” केवळ फारच जास्त फेरीटिन मूल्याद्वारे केले जाऊ शकत नाही.

• ट्रान्सफररिन: ट्रान्सफरिन लोहासाठी वाहतूक प्रथिने आहे. हे आतड्यांमधील लोखंडी वाहतुकीची खात्री करते, लोह स्टोअर्स आणि रक्त उत्पादनाची निर्मिती जेथे आवश्यक असते तेथे हिमोग्लोबिन, लाल रक्त रंगद्रव्य. ट्रान्सफरिनचे मानक मूल्य 200-400 मिलीग्राम / डीएल आहे.

  ट्रान्सफररिन लेव्हलपेक्षा लक्षणीय म्हणजे ट्रान्सफररिन संपृक्तता.

• ट्रान्सफररीन संपृक्तता: हे मूल्य सीरम लोह आणि ट्रान्सफरिनमधून मोजले जाते आणि सध्या लोह व्यापलेल्या रक्तात असलेल्या ट्रान्सफ्रिनचे प्रमाण वर्णन करते (म्हणजे सध्या शरीरात ए पासून बी पर्यंत लोहाची वाहतूक होते). हेमोक्रोमेटोसिसमध्ये हे मूल्य वाढविले जाते: स्त्रियांचे मूल्य 45% पेक्षा जास्त आहे, पुरुष 55% पेक्षा जास्त आहेत. लोहाचे वाढते शोषण आणि शरीरात या लोहाचे वितरण करण्याची वाढीव आवश्यकता हे त्याचे कारण आहे. सामान्य ट्रान्सफरिन संतृप्ति बहुधा हेमोक्रोमेटोसिसला नकार देते.