विल्सन रोग

समानार्थी

विल्सन रोग, हेपेटोलेन्टीक्युलर डीजेनेरेशन विल्सन रोग हा अनुवांशिकरित्या निर्धारित रोग आहे ज्यामध्ये तांबे चयापचय (तथाकथित स्टोरेज रोग) मध्ये त्रास झाल्यामुळे विविध अवयवांमध्ये तांबेचा साठा वाढतो. यामुळे, प्रभावित अवयवांचे क्रमिक नुकसान होते यकृत आणि मेंदू विशेषत: प्रभावित. विल्सन रोगाचे विविध प्रकार ज्ञात आहेत; जर उपचार न केले तर हा आजार अनेकदा जीवघेणा असतो.

थेरपी आयुष्यभर कमी-तांब्याद्वारे होते आहार आणि विशिष्ट औषधांचा सेवन करणे खूप यशस्वी आहे. काही प्रकरणांमध्ये ए यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक आहे. विल्सन रोग हा प्रोटीनचा वारसा एक दोष आहे यकृत शरीरात तांबेचे पुनर्वितरण आणि तांब्याचे विसर्जन नियंत्रित करणारे सेल पित्त.

परिणामी, शरीरावर विनामूल्य तांबे जास्त प्रमाणात असतो, ज्याचा सेल-हानिकारक प्रभाव असतो आणि तो मुख्यत: यकृत आणि काही विशिष्ट प्रदेशात जमा होतो मेंदू. डोळा, मूत्रपिंड आणि हृदय देखील प्रभावित होऊ शकते. तांबे ठेवींमुळे नुकसान झालेल्या अवयवांचे कार्य आणि नुकसान कमी होते.

सदोष प्रथिनांचे अवशिष्ट कार्य बदलू शकते म्हणून, रोगाचा मार्ग बदलू शकतो. विल्सनच्या आजाराची वारंवारता 1:30 म्हणून दिली आहे. 000

हा रोग स्वयंचलितपणे वारसाने प्राप्त होतो आणि पुरुषांमध्ये थोडा वारंवार आढळतो. या आजाराची सुरूवात तरूणपण आणि लवकर वयस्क वयातच होते, क्वचितच वयाच्या 40 व्या वर्षी. हा आजार बाधित अवयवांच्या वेगवेगळ्या उच्चारित कार्यात्मक विकारांमधे प्रकट होतो: यकृत: यकृत मूल्ये वाढली, यकृत सिरोसिस पर्यंत यकृताची चरबी र्हास (कार्यात्मक ऊतक बदलून यकृताचे नोड्यूलर पुनर्निर्माण) संयोजी मेदयुक्त).

यकृत बिघडलेले कार्य स्वतःमध्ये प्रकट होते कावीळ (त्वचेचा रंग आणि डोळ्याचा पांढरा रंग), जमावट विकार, अशक्तपणा, जलोदर (ओटीपोटात पाण्याचे प्रतिधारण). मेंदू: बेशुद्ध आधार आणि मोटर फंक्शन्स ठेवण्याची प्रणाली प्रभावित करते. यामुळे हालचालींचा अभाव, चेहर्‍यावरील अभिव्यक्तीची भावना, स्नायू कडक होणे, परंतु जास्त हालचाली देखील होतात. स्नायू दुमडलेला आणि कंप, भाषण आणि गिळण्याचे विकार.

ट्विचिंग बोटांचे, ज्याला “पंख फडफड” किंवा “फडफड” असेही म्हणतात कंप“, जोरदार वैशिष्ट्यपूर्ण मानले जाते. तांत्रिक गती, हसणे किंवा रडणे फिट होणे यासारखे मानसिक बदल, स्मृती विकार आणि स्मृतिभ्रंश रोगाच्या वेळी देखील उद्भवू शकतो. डोळा: “केसर-फ्लीशर कॉर्नियल रिंग”, च्या काठावर एक तपकिरी रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे केस बुबुळ विल्सनच्या आजाराचे वैशिष्ट्यपूर्ण आणि निदानदृष्ट्या एक मौल्यवान लक्षण आहे, परंतु केवळ स्वप्नांना प्रतिबंधित करत नाही.

पुढे: कार्यशील विकार येथे येऊ शकतात मूत्रपिंड, हृदय च्या अर्थाने प्रभावित होऊ शकते कार्डियोमायोपॅथी (हृदयाच्या स्नायूची कमजोरी). च्या वरील-उल्लिखित स्पष्टीकरण बुबुळ डायग्नोस्टिकली ग्राउंडब्रेकिंग आहेत; जेव्हा रक्त तपासणी केली जाते, तांबे परिवहन प्रथिने (कोरुलोप्लाझिन) आणि एकूण तांबेसाठी कमी मूल्ये लक्षात घेण्यायोग्य असतात, तर रक्तातील मुक्त तांबे उंचावलेला असतो. मूत्रात मूत्रपिंडांद्वारे तांबे विसर्जन वाढते हे लक्षात येते.

एक यकृत मध्ये बायोप्सी, यकृत ऊतकांची वाढलेली तांबे सामग्री शोधली जाऊ शकते. अस्पष्ट प्रकरणांमध्ये, पुढील काही चाचण्या स्पष्टीकरण देऊ शकतात. थेरपीचा आधार एक आजीवन लो-कॉपर आहे आहार.

नट, मशरूम, ऑफल, चॉकलेट आणि अखंड पदार्थ टाळणे आवश्यक आहे. पासून ए आहार एकट्याने पुरेसे प्रभावी नाही, अशी औषधे दिली जातात जी शरीरातील मुक्त तांबे बांधून मूत्र (डी-पेनिसिलिन, ट्रायन्टाईन) सह उत्सर्जित होणार्‍या अशा रूपात रूपांतरित करतात. जस्तचे प्रशासन अन्नामधून तांबेचे शोषण कमी करते. काही प्रकरणांमध्ये ए यकृत प्रत्यारोपण रोगाचे कारण दूर करण्यासाठी आवश्यक असू शकते परंतु हे प्रत्यारोपणाच्या धोक्यात न येणारा सामान्य धोका आहे.