टीएआर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

टीएआर सिंड्रोम, थ्रॉम्बोसीटोपेनियाइंग्रजीमध्ये अ‍ॅबसेंट रेडियस सिंड्रोम, वैद्यकीय शास्त्राद्वारे विकृती सिंड्रोम समजला जातो ज्याच्या मुख्य लक्षणांमध्ये प्रवक्ता आणि थ्रोम्बोसाइटोपेनियाचा समावेश नसतो. सिंड्रोमचे कारण बहुधा वंशपरंपरागत आहे जीन उत्परिवर्तन आयुष्याच्या पहिल्या काही वर्षांत उपचारांमध्ये मुख्यतः प्लेटलेट रक्तसंक्रमण होते.

टीएआर सिंड्रोम म्हणजे काय?

टीएआर सिंड्रोम एकाधिक विकृतींचा एक जटिल प्रकार आहे जो नवजातपूर्व काळात प्रकट होतो. आनुवंशिक विकृति सिंड्रोमची अग्रगण्य लक्षणे म्हणजे त्रिज्या आणि प्लेटलेटच्या कमतरतेची द्विपक्षीय नॉनऑनियन. लक्षणांमुळे, कधीकधी सिंड्रोमला त्रिज्या अप्लासिया- म्हणून संबोधले जाते.थ्रोम्बोसाइटोपेनिया सिंड्रोम आतापर्यंतच्या 100 प्रकरणांमध्ये टीएआर सिंड्रोमचे वर्णन केले गेले आहे. अचूक व्याप्ती ज्ञात नाही, परंतु लक्षण जटिल तुलनेने दुर्मिळ मानले जाते. सिंड्रोमचे वर्णन प्रथम अमेरिकन-अमेरिकन अमेरिकन एचएम ग्रीनवाल्ड आणि जे. शेरमन यांनी १ 1929 २ in मध्ये केले होते. मागील दस्तऐवजीकरणानुसार, पुरुषांपेक्षा मादी दुर्भावनामुळे किंचित जास्त प्रमाणात प्रभावित होतात. त्याच्या दुर्मिळतेमुळे, सिंड्रोमवर निश्चितपणे संशोधन केले गेले नाही. कार्यकारण संशोधनाने आंशिक यश मिळविले आहे, परंतु अद्यापपर्यंत एकूणच जटिलतेसाठी पुरेसे स्पष्टीकरण प्रदान करण्यात सक्षम नाही.

कारणे

2007 मध्ये, टीएआर सिंड्रोमचे संभाव्य कारण ओळखले गेले जे अनुवांशिक उत्परिवर्तनाशी संबंधित होते. अशा प्रकारे, कॉम्प्लेक्सची आंशिक लक्षणे क्रोमोसोम 1 इन वर मायक्रोडेलेशनमुळे उद्भवतात जीन लोकस q21.1. या संदर्भात आम्ही 1q21.1 डिलीटेशन सिंड्रोमबद्दल बोलत आहोत. क्रोमोसोम 1 असंख्य वंशानुगत रोगांशी संबंधित आहे. उदाहरणार्थ, यामध्ये उत्परिवर्तन जीन लोकसमुळे इशर सिंड्रोम, गौचर रोग किंवा अल्झायमर आजार. क्रोमोसोम 1 क्रोमोसोम जोडीच्या रूपात शरीरातील सर्व पेशींमध्ये उपस्थित असतो आणि सर्वात मोठ्या मानवी क्रोमोसोमशी संबंधित आहे. टीएआर सिंड्रोमशी संबंधित उत्परिवर्तन सर्व रूग्णांमध्ये अपरिहार्यपणे उपस्थित असल्याचे दिसते. तथापि, उत्परिवर्तन सिंड्रोमच्या वैयक्तिक लक्षणांचे पुरेसे वर्णन करीत नाही. टीएआर सिंड्रोम हा अनुवंशिक रोग मानला जातो. आजपर्यंतच्या दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांमध्ये फॅमिलीअल क्लस्टरिंग दिसून आले आहे. वारसा वारसाच्या स्वयंचलित रीसेटिव्ह मोडमध्ये असल्याचे दिसून येते आणि प्रकट होण्याच्या तुलनेने मोठ्या प्रमाणात बदल होते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

टीएआर सिंड्रोम असलेले सर्व रुग्ण त्रस्त आहेत थ्रोम्बोसाइटोपेनिया. अभाव प्लेटलेट्स रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती वाढते. आयुष्याच्या पहिल्या दोन वर्षांत ते कमी होतात. पहिल्या महिन्यात इंट्राक्रॅनियल हेमरेजेज येऊ शकतात, ज्यामुळे मोटर किंवा मानसिक प्रोत्साहन मिळू शकते मंदता. द्विपक्षीयपणे, सिंड्रोमच्या सर्व रुग्णांमध्ये प्रवक्त्यांची कमतरता देखील असते. प्रभावित व्यक्तींचा अंगठा अस्तित्त्वात आहे परंतु तो केवळ विलक्षण कार्य करते. बर्‍याचदा, हाताचे एक रेडियल विचलन होते जे क्लबच्या हातातील विकृती म्हणून प्रकट होते. सर्व टीएआर रुग्णांची उलाना लहान केली जाते आणि अर्धवट वाकली आहे. जवळजवळ एक तृतीयांश रुग्णांची कमतरता असते ह्यूमरस, जे सहसा देखील लहान आणि डिसप्लेस्टिक असते. द सांधे कोपर, खांदा आणि हात त्यांच्या हालचालींमध्ये प्रतिबंधित आहेत. काही प्रकरणांमध्ये, मध्ये अतिरिक्त बदल रक्त उपस्थित आहेत अशा प्रकारे, दोन-तृतियांश प्रकरणांमध्ये जोरदार उन्नती केली जाते ल्युकोसाइट्स. अनेकदा गायीची दूध ऍलर्जी किंवा असहिष्णुता विद्यमान आहे जी प्रोत्साहन देते अतिसार किंवा थ्रोम्बोसाइटोपेनिया वाढवते. जवळजवळ अर्ध्या रूग्णांमध्ये ही लक्षणे खालच्या पायांच्या डिस्प्लेसियाशी संबंधित असतात. विशेषतः, हिप डिसप्लेशिया, कोक्सा वल्गा, गुडघे उपप्रवाह किंवा अव्यवस्थितपणासह पॅटलार डिसप्लेसीया ही सामान्य लक्षणे आहेत. गुडघा कडक होऊ शकतो. पाय आणि पायाची बोटं अनेकदा असामान्य असतात. बळी पडलेल्यांपैकी बर्‍याच जणांनाही याचा त्रास होतो लहान उंची किंवा हृदय च्या अर्थाने दोष फेलॉटची टेट्रालॉजी किंवा एट्रियल सेप्टल दोष डोळ्यात ptosis or काचबिंदू अनेकदा उपस्थित असतो.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत, डॉक्टर एक देखतील रक्तस्त्राव प्रवृत्ती आणि टीएआरच्या रूग्णांमध्ये थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, जे त्यांना फॅन्कोनीपेक्षा भिन्न असले पाहिजे अशक्तपणा by विभेद निदान. रेडियोग्राफीवर, टीएआर सिंड्रोम प्रामुख्याने प्रवक्ता आणि परिणामी गैरवर्तनांद्वारे द्विपक्षीय मतभेदांद्वारे प्रकट होते. वेगळेपणात, हॉल्ट-ओरम सिंड्रोम आणि रॉबर्ट्स सिंड्रोम देखील निदानामध्ये विचारात घेणे आवश्यक आहे. जीवनाची पहिली दोन वर्षे पूर्ण झाल्यावर, टीएआर सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांचे निदान योग्य आहे. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, रोगनिदान हे सारख्या लक्षणांवर अवलंबून असते जसे की हृदय दोष

गुंतागुंत

टीएआर सिंड्रोममध्ये बर्‍याच विकृती आढळतात. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे, विकृती आघाडी एक लक्षणीय वाढ झाली रक्तस्त्राव प्रवृत्ती. बाधित व्यक्तींना अगदी किरकोळ आणि किरकोळ दुखापतींमुळे गंभीर रक्तस्त्राव होतो, ज्यास सहज रोखता येत नाही. पासून रक्तस्त्राव हिरड्या or नाक तसेच सामान्य आहे आणि प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनावर त्याचा खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. शिवाय, मानसिक मंदता टीएआर सिंड्रोममुळे उद्भवू शकते. रूग्ण बर्‍याचदा इतर लोकांच्या आयुष्यावरील मदतीवर अवलंबून असतात आणि बर्‍याच दैनंदिन कामे स्वतः करू शकत नाहीत. खांद्यावर आणि हातांची हालचाल देखील सिंड्रोमद्वारे लक्षणीय मर्यादित आहे कारण वरच्या हाताची हाड गहाळ आहे. शिवाय, एक असू शकते हृदय डोळे मध्ये अस्वस्थता किंवा अस्वस्थता. सिंड्रोम सहसा कमी आयुर्मानाशी संबंधित असतो. पालक किंवा नातेवाईक देखील बर्‍याचदा मानसिक तक्रारी किंवा अगदी ग्रस्त असतात उदासीनता. टीएआर सिंड्रोमचे लक्षणात्मक उपचार सहसा होत नाहीत आघाडी गुंतागुंत. तथापि, दुर्दैवाने, सर्व तक्रारी प्रक्रियेत पूर्णपणे मर्यादित असू शकत नाहीत.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, टीएआर सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्ती वैद्यकीय तपासणी आणि उपचारांवर अवलंबून असते. या प्रकरणात कोणताही स्वतंत्र उपचार होऊ शकत नाही, म्हणून बाधित व्यक्ती नेहमीच या आजाराच्या वैद्यकीय निदानावर अवलंबून असते. आधीचे सिंड्रोम आढळले आहे, सामान्यत: या रोगाचा पुढील कोर्स जितका चांगला असेल तितका चांगला आहे. हा एक आनुवंशिक रोग आहे, तेथे संपूर्ण बरा होत नाही. जर सिंड्रोमने बाधित व्यक्तीला मुले होऊ इच्छित असतील तर अनुवांशिक सल्ला देखील शोधले जाऊ शकते. जर पीडित व्यक्तीला गंभीर मानसिक त्रास होत असेल तर टीएआर सिंड्रोमसाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा मंदता. नियमानुसार, रूग्ण त्यांच्या जीवनात सह-मनुष्यांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. टीआरएआर सिंड्रोमद्वारे पीडित व्यक्तीची हालचाल देखील मर्यादित असू शकते, जेणेकरून एखाद्या डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. हे असामान्य नाही अंतर्गत अवयव तसेच विविध दोषांनी प्रभावित होऊ. टीएआर सिंड्रोमचे निदान सामान्य चिकित्सक किंवा बालरोगतज्ज्ञांद्वारे केले जाऊ शकते. पुढील उपचारासाठी एखाद्या तज्ञाची भेट घेणे आवश्यक असते.

उपचार आणि थेरपी

टीएआर सिंड्रोमसाठी कोणतेही कार्यकारण किंवा विशिष्ट उपचार नाही. आजपर्यंत, केवळ लक्षणात्मक उपचार उपलब्ध आहेत. रक्तस्त्राव होण्याच्या प्रवृत्तीमुळे आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये विकृती सुधारणे शक्य नाही. नंतरच्या आयुष्यात, पुनर्रचनात्मक शल्यक्रिया गहाळ प्रवक्ते आणि एकाधिक विकृती सुधारू शकतात. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत रक्तस्त्राव किंवा रक्तस्त्राव रोखणे आवश्यक आहे. अशा प्रकारे, प्रारंभिक ध्येय उपचार प्रामुख्याने रोगाचे लक्षणे कमी करणे हे आहे. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत तीव्र थ्रोम्बोसाइटोपेनियास प्लेटलेट रक्तसंक्रमणासाठी कॉल करते. स्वत: मध्ये आणि तेथेच मोटर विकासात्मक डिसऑर्डर नाही. न्यूरोलॉजिकल कमजोरी देखील दुर्मिळ आहेत. मानसिक विकास अतुलनीय आहे. अशाप्रकारे, कोणत्याही विकृतीस बहुतेक इंट्राक्रॅनियल रक्तस्राव होतो, ज्यास रक्तसंक्रमण रोखण्यासाठी डिझाइन केले गेले आहे. जेव्हा थ्रोम्बोसाइटोपेनिया कमी होतो, प्लास्टिक सर्जिकल उपचार उपाय घडणे. या उपाय सोबत आहेत [[[[फिजिओ| फिजिओथेरपीटिक ट्रीटमेंट स्टेप्स]] योग्य मोटर विकास सुनिश्चित करण्यासाठी. तारुण्यात, रुग्ण बहुतेक वेळेस कोणत्याही उपचारांवर अवलंबून नसतात उपाय आणि आघाडी निर्बंधित जीवनासह मुख्यतः सामान्य जीवन.

प्रतिबंध

टीएआर सिंड्रोमची निश्चित कारणे अद्याप निश्चित केलेली नाहीत. या कारणास्तव, सिंड्रोम अद्याप प्रतिबंधित केला जाऊ शकत नाही. तथापि, सर्व पुरावे सूचित करतात की अनुवंशिक घटक सिंड्रोममध्ये भूमिका निभावतात. म्हणून, अनुवांशिक सल्ला प्रभावित व्यक्तींचे प्रतिबंधक उपाय म्हणून मोठ्या प्रमाणात वर्णन केले जाऊ शकते.

फॉलो-अप

टीएआर सिंड्रोमची पाठपुरावा काळजी विकृतीच्या प्रकार आणि तीव्रतेवर अवलंबून असते. शल्यक्रिया हस्तक्षेपानंतर, ज्यास सौम्य विकृतींसाठी मानले जाऊ शकते, रुग्णाला सर्वसमावेशक पाठपुरावा आवश्यक आहे. तीव्र रक्तस्त्राव झाल्यास क्लिनिकमध्ये त्वरित काळजी घेणे आवश्यक आहे. त्यानंतर रुग्णाला काही दिवस विश्रांतीची आवश्यकता असते. अंतिम पाठपुरावा तपासणीचे पुढील उपचार उपाय निर्धारित करणे हे आहे. टीएआर सिंड्रोममुळे पीडित लोकांची त्यांची सद्यस्थिती स्पष्ट करण्यासाठी नियमितपणे डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा लागतो आरोग्य. विशेषत: अंतर्गत रक्तस्त्रावच्या बाबतीत, वैद्यकीय गुंतागुंत नेहमीच रुग्णाला दिसून येत नाही. गंभीर थ्रोम्बोपेनियाच्या बाबतीत, ए रक्त रक्तसंक्रमण आवश्यक असू शकते, जे क्लिनिकमध्ये होते आणि सहसा पाठपुरावा करण्याच्या सल्ल्याशी संबंधित असते. त्याऐवजी, रुग्णाला विश्रांती आणि शिथिलता आवश्यक आहे. इस्पितळात भरती करण्याचे संकेत दिले जातात. टीएआर सिंड्रोम ग्रस्त रूग्णांना तज्ञाची आवश्यकता असते. प्रभारी चिकित्सक सामान्यत: इंटर्निस्ट किंवा सामान्य चिकित्सक असतो जो आधीपासूनच उपचारात सामील असतो. तीव्र लक्षणांच्या बाबतीत, क्लिनिकमध्ये दीर्घकालीन प्लेसमेंट करणे चांगले. रुग्णाने फिजिओथेरपिस्ट आणि इतर तज्ञांशी संपर्क साधावा. रुग्णाला मानसिक आधार देखील आवश्यक असू शकतो.

आपण स्वतः काय करू शकता

टीएआर सिंड्रोमवर फक्त लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. चेतावणी देणा-या चिन्हे पाहता रुग्णाला पाहणे आणि डॉक्टरांना माहिती देणे आवश्यक आहे जेणेकरून ए रक्त रक्तसंक्रमण लवकर केले जाऊ शकते. अशा रक्तसंक्रमणा नंतर, शरीर कमकुवत होते आणि समतोलकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे आहार जे रक्ताच्या निर्मितीत शरीराला आधार देते. विकृतीच्या शल्यक्रियेनंतर, विश्रांती आणि बेड विश्रांती लागू होते. रुग्णाची काळजी घेणे आवश्यक आहे जखमेच्या टाळण्यासाठी डॉक्टरांच्या सूचनेनुसार दाह आणि इतर गुंतागुंत. अंगांच्या विकृतीच्या बाबतीत, फिजिओथेरपीटिक उपचार देखील आवश्यक असू शकतात. प्रभावित व्यक्ती कामगिरी करू शकतात फिजिओ घरी आणि सुधारणा समन्वय नियमित व्यायामासह प्रभावित अंगांचे. जर या उपायांद्वारे इच्छित परिणाम प्राप्त होत नसेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. टीएआर सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ असल्याने अट, एक विशिष्ट वैद्यकीय व्यावसायिक प्रदान करणे आवश्यक आहे उपचार. इतर पीडित लोकांसाठी इंटरनेट मंच शोधण्याचा सल्ला दिला जातो, कारण त्यांच्यासाठी काही समर्थन गट आहेत अट. शेवटी, गंभीर गुंतागुंत टाळण्यासाठी आवश्यक वैद्यकीय नेमणूक करणे आवश्यक आहे. टीएआर सिंड्रोम जवळ असणे आवश्यक आहे देखरेख कोणत्याही रक्तसंक्रमणामुळे.