सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो अत्यंत दुर्मिळ आहे. सेंसेनब्रेनर सिंड्रोम विविध शारीरिक आणि कार्यात्मक दोषांद्वारे दर्शविले जाते. सध्या, सेंसेनब्रेनर सिंड्रोमची 20 पेक्षा कमी ज्ञात प्रकरणे आहेत. सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमचे पहिले वर्णन 1975 मध्ये देण्यात आले होते. सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम म्हणजे काय? सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम हा अनुवांशिक विकार आहे, ज्यात… अधिक वाचा

कॉडल रीग्रेशन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कॉडल रिग्रेशन सिंड्रोम खालच्या (पुच्छ) स्पाइनल सेगमेंट्सच्या विकृती सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य आहे, कधीकधी खूप तीव्र परंतु बदलत्या स्वरूपासह. बर्याच प्रकरणांमध्ये, पुच्छ मणक्याचे विभाग जसे की कोक्सीक्स आणि कमरेसंबंधी पाठीचा भाग गहाळ आहे. ही स्थिती बहुआयामी आहे आणि सामान्यतः गर्भधारणेच्या पहिल्या चार आठवड्यांत विकसित होते. … अधिक वाचा

बेकर-किनर प्रकारची स्नायू डिस्ट्रॉफीः कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बेकर-किनेर प्रकार मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी हा स्नायूंचा अनुवांशिक रोग आहे. हा रोग मंद गतीने प्रगती करतो आणि हळूहळू स्नायूंच्या वाढत्या अशक्तपणाशी संबंधित आहे. मुळात, मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी प्रकार बेकर-किनेर तुलनेने क्वचितच आढळतो. घटना सुमारे 1: 17,000 आहे आणि हा रोग प्रामुख्याने पुरुष रुग्णांमध्ये होतो. रोगाचे प्रारंभिक प्रकटीकरण ... अधिक वाचा

ललित अल्ट्रासाऊंड: उपचार, प्रभाव आणि जोखीम

जन्मपूर्व निदान, गर्भाशयातील मुलाची तपासणी, पुढील निदान आवश्यक असू शकते. हे सूक्ष्म अल्ट्रासाऊंडद्वारे केले जाते, एक विशेष सोनोग्राफिक परीक्षा जे डॉक्टरांना मुलाच्या संभाव्य विकासात्मक विकाराच्या किंवा शारीरिक विकृतींच्या संकेतानुसार पाठपुरावा करण्यास सक्षम करते. बारीक अल्ट्रासाऊंड म्हणजे काय? म्हणून… अधिक वाचा

क्लेन-लेव्हिन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

क्लेन-लेव्हिन सिंड्रोम हा एक एपिसोडिक वारंवार हायपरसोम्निया आहे जो वाढलेली तंद्री, समजूतदार अडथळे आणि विरोधाभासी जागृत वर्तन द्वारे दर्शविले जाते. संभाव्यतः, मध्यवर्ती चिंताग्रस्त कारण उपस्थित आहे. आजपर्यंत, त्याच्या कमी व्याप्तीमुळे कोणताही स्थापित उपचार पर्याय नाही. क्लेन-लेविन सिंड्रोम म्हणजे काय? वैद्यकीय व्यवसाय Kleine-Levin सिंड्रोमला बालपण किंवा पौगंडावस्थेतील नियतकालिक हायपरसोम्निया म्हणून ओळखतो. अधिक… अधिक वाचा

ओम्फॅलोसेले: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ओम्फॅलोसेले, नाभीसंबधीचा पायाचा हर्निया, अंतर्गर्भाचा विकास होतो आणि नवजात मुलांमध्ये जन्मजात विकृती म्हणून उद्भवते. या प्रकरणात, वैयक्तिक अवयव उदरपोकळीच्या आधीच्या असतात आणि ओम्फॅलोसेले थैलीने बंद असतात. फुटण्याचा धोका आहे. ऑम्फॅलोसेले म्हणजे काय? ओम्फॅलोसेले किंवा एक्सोम्फॅलोस म्हणजे… अधिक वाचा

ब्रेचीडाक्टिलीः कारणे, लक्षणे आणि उपचार

वैद्यकीय संज्ञा brachydactyly लहान बोटं आणि बोटे यांचे वर्णन करते. ही स्थिती, सहसा ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने, विकृत अंगांच्या गटाशी संबंधित असते. ब्रेकीडॅक्टिली म्हणजे काय? हा अनुवांशिक दोष एकट्या किंवा सिंड्रोमिकली होतो. कोर्सला प्राथमिक किंवा दुय्यम कारण असू शकते. हे अतिरिक्तपणे बोनी डायसोस्टोसिस द्वारे दर्शविले जाते. फक्त… अधिक वाचा

रेटिनल डिसप्लाझिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

तथाकथित रेटिना डिस्प्लेसिया मानवी रेटिनाचे पॅथॉलॉजिकल विकृती आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. रेटिना डिसप्लेसिया बहुतेकदा राखाडी रेषा किंवा फोकसमध्ये ठिपके दिसणे, क्षेत्रांचे विरूपण किंवा रेटिना डिटेचमेंट द्वारे प्रकट होते. रेटिना डिसप्लेसिया म्हणजे काय? आनुवंशिक रेटिना डिसप्लेसिया रेटिनाच्या दोषपूर्ण विकासावर आधारित आहे ... अधिक वाचा

पार्टिंग्टन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पार्टिंग्टन सिंड्रोम एक जन्मजात विकार आहे जो विशिष्ट अग्रगण्य लक्षणांमध्ये प्रकट होतो. उदाहरणार्थ, पार्टिंग्टन सिंड्रोम मानसिक मंदता, हातांच्या डिस्टोनिक हालचाली आणि डिसआर्थ्रियाशी संबंधित आहे. पार्टिंग्टन सिंड्रोममध्ये बौद्धिक क्षमता फक्त सौम्य ते मध्यम अशक्त असतात. पार्टिंग्टन सिंड्रोम एक्स-लिंक्ड इनहेरिट डिसऑर्डर दर्शवते. पार्टिंग्टन सिंड्रोम म्हणजे काय? पार्टिंग्टन सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे. … अधिक वाचा

फ्लायन-एअर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फ्लिन-एअर सिंड्रोम मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचा एक दुर्मिळ विकृती सिंड्रोम आहे, ज्याला आनुवंशिक न्यूरोएक्टोडर्मल सिंड्रोम देखील म्हणतात. गर्भाच्या विकासादरम्यान लक्षणांचे कारण अनुवांशिक विकार आहे. कारणात्मक थेरपी अद्याप उपलब्ध नाही. फ्लिन-एअर सिंड्रोम म्हणजे काय? फ्लिन-एअर सिंड्रोम हे एक विकृती सिंड्रोमच्या गटाशी संबंधित लक्षण कॉम्प्लेक्स आहे. या… अधिक वाचा

जोहानसन ब्लिझार्ड सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोम हे आनुवंशिक रोगाला दिलेले नाव आहे जे दुर्मिळ आहे. प्रभावित व्यक्ती स्वादुपिंड, टाळू आणि नाक यांच्या विकासात्मक विकृतींनी ग्रस्त असतात. जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोम म्हणजे काय? जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोम (जेबीएस) हा एक दुर्मिळ वारसाहक्क विकार आहे जो कधीकधी जीवघेणा ठरू शकतो. सिंड्रोमला एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया देखील मानले जाते आणि स्वादुपिंड म्हणून वर्गीकृत केले जाते ... अधिक वाचा

जोन्स सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जोन्स सिंड्रोम हिरड्यांवरील संयोजी ऊतकांच्या वाढीशी आणि द्विपक्षीय प्रगतीशील संवेदनाशून्य श्रवणशक्तीशी संबंधित एक हेरिडिटरी फायब्रोमाटोसिस आहे. संयोजी ऊतकांच्या वाढीवर शस्त्रक्रिया केली जाते. जर श्रवणशक्ती कमी झाली असेल तर, कॉक्लीअर इम्प्लांट सुनावणी पुनर्संचयित करू शकते. जोन्स सिंड्रोम म्हणजे काय? वंशपरंपरागत जिंजिवल फायब्रोमाटोसिस जन्मजात विकारांच्या गटास सूचित करते ... अधिक वाचा