वैद्यकीय संज्ञा ब्रेकीडाक्टिली लहान बोटांनी आणि बोटे वर्णन करते. हे अट, सहसा स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने वारसा मिळालेला, विकृत अंगांच्या गटाचा असतो.
ब्रेकीडाक्टिली म्हणजे काय?
हा अनुवांशिक दोष वेगळ्या किंवा सिंड्रोमिक पद्धतीने होतो. कोर्सला प्राथमिक किंवा दुय्यम कारण असू शकते. हे याव्यतिरिक्त हाडे डायसोस्टोसिस द्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे. केवळ ए 3 आणि डी टाइप वारंवार आढळतात. इतर ब्रेकीडाक्टिली प्रकार एक दुर्मिळ घटना आहे. रुग्णाला एक किंवा अधिक बोटांनी वेगवेगळ्या अंशांवर लहान केली जातात. तथापि, वैद्य देखील या शब्दाखाली विकृत आणि लहान बोटांच्या समावेश करतात. काही प्रकरणांमध्ये, मेटाकार्पल हाडे देखील प्रभावित आहेत. ही वैद्यकीय संज्ञा प्राचीन ग्रीक भाषेकडे परत येते आणि याचा अर्थ “लहान हाताचे बोट“. समानार्थी शब्दात ब्रेचीमेगालोडाक्टिझिझम, ब्रॅचिफालान्जिया आणि ओसिफॅटीओ प्रिकोक्स हेराडिटरिया समाविष्ट आहे.
कारणे
ब्रेचीडाक्टिली ही कुरूपता आहे जी कुटुंबात वारशाने उद्भवते. ओसीफाटिओ प्रिकोक्स हेरेडिटरियाचा एक विशेष प्रकार म्हणजे वारसाचे स्वयंचलित प्रबळ स्वरूप. तथापि, लहान उंची क्वचितच घडते. मानवांचा परिणाम होण्याची शक्यता 1: 200,000 आहे, अपवाद प्रकार ए 3 आणि डी असा आहे. ब्रेचीडाक्टिली एकतर वेगळी किंवा सिंड्रोमिक अभिव्यक्ती आहे. पहिल्या प्रकरणात, आनुवंशिक रोग कोणत्याही इतर संबंधित लक्षणांशिवाय अस्तित्वात असतो, तर दुसर्‍या प्रकरणात हे विकृती सिंड्रोमच्या जटिल कोर्समुळे होते. काही ओळखले जाणारे कोर्स एकत्रितपणे घडतात लहान उंची. जरी वेगळ्या ब्रेकीडाक्टिली पद्धतीने, शोधणे सोपे नाही, कारण त्यासह जीवातील इतर भागात सूक्ष्म बदलांची पूर्तता केली जाऊ शकते. इतर संभाव्य अभिव्यक्ती म्हणजे हात विकृत रूप जसे की पॉलीडाक्टिली, सिंडॅक्टिली, सिम्फॅलिसिझम किंवा कपात दोष. संशोधनात आता प्रगती झाली आहे जिथे कार्यकारणात सहभाग आहे जीन बहुतेक वेगळ्या आणि सिड्रोर्मल कोर्ससाठी शक्य आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, वेगळ्या आत प्रवेश करणे आणि अभिव्यक्तीसह वेगळ्या ब्राचीफालॅन्गियाचा स्वयंचलित वर्चस्व पद्धतीने वारसा आहे.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
ही विकृती अकरा प्रकारात उद्भवते आणि लहान होण्याच्या अभिव्यक्तीनुसार प्रकारांमध्ये विभागली गेली आहे: ए 1 (फॅराबी), ए 2 (मोहर-ब्रेटेड), ए 3 (ब्रेक्मीसोफलान्झिया व्ही), ए 4 (टेमटामी), ए 5, ए 6 (ओसबोल्ड-रीमोडिनी सिंड्रोम ), ए 7 (ब्रेचीडाक्टिली स्मोर्गासबर्ड), बी, सी (हॉस), डी, ई. प्रकार बी आणि ई एकत्रितपणे उद्भवू शकतात. ए 1 आणि बी प्रकारची संयुक्त घटना देखील शक्य आहे. ब्राचीडाक्टिली विविध आकार आणि स्वरूपात दिसून येते. बहुतेक रूग्ण नंतरचे एक सममित लघु दाखवतात हाताचे बोट. कधीकधी संपूर्ण फालॅंगेज गहाळ असतात. चिकित्सक काही विशिष्ट वैशिष्ट्यांनुसार या विकृतीला भेद करतात, उदाहरणार्थ, केवळ बोटे किंवा बोटांनीच प्रभावित केले आहे किंवा इतर अवयवांच्या विकृती देखील आहेत की नाही. हा फरक केला गेला कारण ब्रेचीडाक्टिली एकतर प्राथमिक किंवा दुय्यम आहे. या रोगाच्या प्राथमिक, वेगळ्या कोर्समध्ये, इतर क्लिनिकल चित्रांच्या प्रभावाशिवाय, केवळ बोटे किंवा बोटांच्या अंगभूत विकृती आहे. दुय्यम, सिंड्रोमॉल कोर्समध्ये, अर्स्कॉग-स्कॉट सिंड्रोम (पुरुष पुनरुत्पादक अवयवांचे विकृती, चेहरा आणि बोटांच्या विसंगती) यासारख्या पूर्व-विद्यमान परिस्थितीचा परिणाम म्हणजे शॉर्टनिंग्ज हा एक आनुवंशिक रोग जो क्वचितच होतो. या प्रकरणात, ब्रेचीडाक्टिली हा प्रथम रोगाचा दुय्यम परिणाम आहे. प्रगतीचा सर्वात सामान्य प्रकार टाइप डी आहे. शेवटचा थंब फॅकलेक्स तसेच बोटांच्या नखे लहान केल्या आहेत. बर्‍याचदा, अंगठ्याचा हा छोटा भाग दोन्ही हातांवर होतो. बर्‍याच बाबतीत, मोठ्या पायाचे बोट देखील प्रभावित होते.
निदान आणि प्रगती
निदान रेडियोग्राफिक आणि क्लिनिकल तपासणीद्वारे केले जाते. याव्यतिरिक्त, निष्कर्ष मानववंश मोजमापांद्वारे समर्थित आहेत. जर ब्रेकीडाक्टिलीचा वेगळा प्रकार अस्तित्त्वात असेल तर जन्मापूर्वी निदानाची आवश्यकता नाही. जर सिंड्रोमल फॉर्म उपस्थित असेल तर स्क्रीनिंगचा हा प्रकार दर्शविला गेला आहे. या प्रकरणात, जर कारक उत्परिवर्तन असेल तर कोरिओनिक विल्लीद्वारे आण्विक जन्मपूर्व निदान (आक्रमक जन्मपूर्व जन्म) बायोप्सी) आठवड्यात 11 आणि शक्य आहे अम्निओसेन्टेसिस (अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना अम्नीओटिक पिशवी आठवड्यात 14 रोजी अमीनोसाइट्स प्राप्त करण्यासाठी पंचर केले जाते. अनुवांशिक समुपदेशन कुटुंबात रोगाचा प्रकार समाविष्ट आहे. चिकित्सक वारसाचा प्रकार आणि इतर लक्षणांची अनुपस्थिती किंवा उपस्थिती याबद्दल पालकांना सल्ला देतो. ब्रेचीडाक्टिली टाइप डी विकसित होण्याची शक्यता 0.41 ते 4.0 टक्क्यांपर्यंत आहे. ही टक्केवारी लोकसंख्या अवलंबून आहे. बाधित बासष्ट टक्के पुरुषांमध्ये प्रवेश कमी झाला आहे. याचा अर्थ असा आहे की अनुवांशिक दोष कमी होते. या वारशाने प्राप्त झालेल्या फिनोटाइप (देखावा) मध्ये गुणविशेषांचा सेट कमी होतो आघाडी रोग
गुंतागुंत
ब्रेचीडाक्टिली सहसा वेगवेगळ्या स्वरूपात उद्भवू शकते, ज्यामुळे वेगवेगळ्या गुंतागुंत होऊ शकतात. रुग्णाला लहान बोटांनी त्रास होतो. तथापि, असेही होते की पूर्ण बोटांनी गहाळ आहे. बोटांच्या व्यतिरिक्त, ब्रेचीडाक्टिली शरीरातील इतर अवयवांवर देखील नकारात्मक परिणाम करू शकते आघाडी त्यातील दोष किंवा दोषांबद्दल. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, केवळ गहाळ किंवा विकृत बोटांनी उद्भवतात आणि इतर कोणत्याही शारीरिक मर्यादा किंवा गुंतागुंत नसतात. ब्रेचीडाक्टिलीमुळे पुरुषाचे जननेंद्रियवरही विकृती उद्भवू शकतात. अशा परिस्थितीत, रुग्णाची स्वाभिमान बर्‍याचदा कमी होते. तसेच, प्रभावित झालेल्यांना छोट्या बोटांनी शारीरिक आणि मानसिक त्रास होतो. ब्रेकीडाक्टिलीमध्ये सहसा दैनंदिन जीवनास सामोरे जाणे शक्य नसते. लैंगिक अनुभव देखील पुरुषांमध्ये मर्यादित आहे, जो करू शकतो आघाडी ते उदासीनता आणि इतर मानसिक समस्या. ब्रेचीडाक्टिलीमुळे आयुर्मान कमी होत नाही. थेट उपचार शक्य नाही, परंतु सौंदर्यवर्धक शल्यक्रिया रुग्णाला इच्छित असल्यास केले जाऊ शकते. या प्रकरणात, कोणतीही गुंतागुंत देखील नाही. गंभीर प्रकरणांमध्ये, हाताचे कार्य समर्थित असले पाहिजे आणि दरम्यान उपचार केले जाणे आवश्यक आहे फिजिओ.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ब्रेचीडाक्टिलीचा अतिरिक्तपणे डॉक्टरांकडून निदान करण्याची आवश्यकता नसते. ही तक्रार जन्मानंतर लगेचच दृश्यमान आहे आणि बालरोग तज्ञांनी तिला शोधले आहे. सहसा, ब्रेचीडाक्टिलीवर कोणतेही उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. तथापि, ब्रेचीडाक्टिलीमुळे पीडित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनात गंभीर मर्यादा आणि अस्वस्थता येऊ शकते, मुलांच्या विकासामध्ये अडथळे येताना नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. यामुळे तारुण्यातील अडचणी आणि अडचणी टाळता येऊ शकतात. मानसिक तक्रारी टाळण्यासाठी किंवा निकृष्टतेच्या संकुलांच्या बाबतीत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा उदासीनता, उदाहरणार्थ. बर्‍याच रुग्ण ब्रेकीडाक्टिलीमुळे मानसशास्त्रीय उपचारांवरही अवलंबून असतात, जे मानसशास्त्रज्ञांद्वारे घडते. या रोगाचे निदान बालरोग तज्ञांनी केले आहे. फिजिओथेरपी वैयक्तिक तक्रारी मर्यादित करू शकतात. येथे, लहान वयातच डॉक्टरांची भेट घ्यावी, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती निर्बंधाची सवय होईल आणि त्यांच्याशी व्यवस्थित व्यवहार करण्यास शिकेल.
उपचार आणि थेरपी
शास्त्रीय उपचार वैद्यकीय दृष्टीने ब्रेकीडाँक्टिली शक्य नाही. उपचारांचा कोणताही विशिष्ट प्रकार नाही जो या विकृतीच्या सर्व अभिव्यक्तींना दुरुस्त करू शकेल. प्लॅस्टिक शस्त्रक्रिया केवळ कॉस्मेटिक कारणांसाठी किंवा जेव्हा हाताने कार्य कठोरपणे मर्यादित केली जाते तेव्हा दर्शविली जाते. ठराविक स्वरुपाच्या उपस्थितीत, शल्यक्रिया हस्तक्षेप करणे आवश्यक नसते, कारण प्रभावित लोक सामान्यत: लहान बोटांनी किंवा बोटांनी अस्वस्थताशिवाय जगू शकतात. व्यावसायिक थेरेपी or शारिरीक उपचार हाताचे कार्य मजबूत करण्यात आणि लहान होण्याचे परिणाम कमी करण्यात मदत करू शकते. वेगवेगळ्या प्रकारच्या ब्रेचीडाक्टिलीचा रोगनिदान गंभीर आणि कमीतकमी अशक्तपणा या प्रकार आणि तीव्रतेवर अवलंबून असतो. जर लहान होण्याची सिंड्रोमिक अभिव्यक्ती अस्तित्त्वात असेल तर निदान आणि रोगनिदान ही त्याच्याशी संबंधित विकृती द्वारे केले जाते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
वैद्यकीय सेवेशिवाय ब्रेकीडाक्टिलीमध्ये बरा होण्याची शक्यता नाही. लहान करणे किंवा नसणे हाडे हातात आणि पायात अनुवांशिक असते आणि जीवनाच्या शेवटपर्यंत टिकून राहते. उपचारात्मक उपाय किंवा औषधोपचारांच्या उपचारांचा एक प्रकार देखील अयशस्वी आहे. कायदेशीर कारणांसाठी, मध्ये कोणत्याही हस्तक्षेपास परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र मानवाचे आणि लक्ष्यित प्रशिक्षण सत्रांमुळे हाडांच्या संरचनेत कोणताही बदल होऊ शकत नाही. दुसरीकडे, शल्यक्रिया हस्तक्षेप खूप आशादायक असतात आणि त्यास लक्षणांपासून पूर्ण स्वातंत्र्य मिळू शकते. हे विकृत होण्याच्या प्रमाणात अवलंबून असते हाडे.स शक्य तितक्या चांगल्या परिणामासाठी, प्रक्रिया पूर्ण झाल्यानंतर प्रक्रिया केली पाहिजे. शारीरिक वाढीच्या समाप्तीपूर्वी, दुरुस्तीची शक्यता सहसा कायम नसते. इतर हस्तक्षेप आयुष्यासह अनुसरण करतात, ज्यामुळे गुंतागुंत होण्याचा धोका वाढतो. एका ऑपरेशनमध्ये, हाडे वाढविणे आणि हरवलेल्या हाडांची संपूर्ण पुनर्स्थित करणे देखील केले जाऊ शकते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रुग्णाला नंतर बरे मानले जाते. इतर रूग्णांना अजूनही अशा प्रकारचे उपचार करणे आवश्यक आहे फिजिओ बदललेले अंग कसे हाताळावे आणि ते कसे हलवायचे हे शिकण्यासाठी.
प्रतिबंध
वैद्यकीय दृष्टीने ही विकृती रोखण्याचा कोणताही मार्ग नाही. कुपोषण किंवा कुपोषण, निकोटीन आणि गरोदरपणात अल्कोहोल, आणि सामान्यत: अस्वास्थ्यकर जीवनशैली विकृतीला प्रोत्साहन देऊ शकते. औषधे आणि स्वत: च्या जबाबदारीवर घेतलेली औषधे ही परिस्थिती अधिक चिघळवतात. उलटपक्षी याचा अर्थ असा की निरोगी आणि जागरूक जीवनशैली निरोगी विकासास अनुकूल आहे.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
आतापर्यंत, ब्रेचीडाक्टिली कार्यक्षमतेने उपचार करण्यासाठी पारंपारिक किंवा वैकल्पिक पद्धती नाहीत. तथापि, प्रभावित झालेल्यांना सहसा तीव्र त्रास होत नाही वेदना किंवा इतर प्रामुख्याने शारीरिक विकार बर्‍याच रूग्णांसाठी, ब्रेकीडाक्टिली हा मानसिक कारणास्तव जीवनमानाच्या महत्त्वपूर्ण कपातशी संबंधित आहे. लहान किंवा बोटांनी गहाळ झालेल्या रूग्ण अनेकदा सर्व परिस्थिती टाळतात ज्यात त्यांना पाय न उघडलेले दर्शवावे लागतात. ते मानतात पाणी खेळ आणि पोहणे एक निषिद्ध म्हणून सुट्ट्या. जर प्रभावित झालेल्यांनी मानसिकदृष्ट्या अत्यंत त्रास सहन केला असेल किंवा स्वत: ला कठोरपणे मर्यादित केले असेल तर त्यांनी संभाव्यतेचा विचार केला पाहिजे सौंदर्यवर्धक शल्यक्रिया आणि विशेषज्ञ असलेल्या प्लास्टिक सर्जनचा सल्ला घ्या सौंदर्याचा शस्त्रक्रिया हात आणि पाय वर. प्रभावित झालेल्यांनी पूर्णपणे पैसे दिले पाहिजेत सौंदर्यवर्धक शल्यक्रिया स्वत: ला. तथापि, एखाद्या व्यक्तीस ब्रेकीडॅक्टिली देखील भावनिकरित्या ग्रस्त असल्यास, द आरोग्य विमा कंपन्या सहसा खर्च भागवतात. कोणत्याही परिस्थितीत, प्रभावित झालेल्यांनी त्यांच्याशी अगोदरच याबद्दल चर्चा केली पाहिजे आरोग्य विमा तर सौंदर्यवर्धक शल्यक्रिया हे नाकारले गेले आहे, जे प्रभावित झाले आहेत ते त्यांच्या अशक्तपणासह अधिक चांगल्याप्रकारे सामना करण्यास आणि त्यांच्या चौकटीतील संकुल कमी करण्यास शिकू शकतात मानसोपचार. बर्‍याचदा, एखाद्याची स्वतःची शारीरिक तूट पूर्णपणे अतिशयोक्तीपूर्ण आणि वास्तविक अपंगत्वाच्या प्रमाणात आढळली जाते. जर ब्रेचीडाक्टिली केवळ सौंदर्याशीच नव्हे तर कार्य करण्याच्या मर्यादांशी देखील संबंधित असेल तर फिजिओथेरपी देखील उपयुक्त आहे.
