काउडल रीग्रेशन सिंड्रोम खालच्या (सांभाळ) पाठीच्या भागातील विकृती सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यीकृत करते, काहीवेळा अत्यंत तीव्र परंतु बदलत्या देखावा देखील असते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, सारख्या रीढ़ाचे भाग जसे कोक्सीक्स आणि कमरेसंबंधीचा मणक्याचे भाग गहाळ आहेत. द अट मल्टीफॅक्टोरियल आहे आणि सहसा पहिल्या चार आठवड्यांच्या आत विकसित होतो गर्भधारणा.
कॉडल रीग्रेशन सिंड्रोम म्हणजे काय?
कॉडल रीग्रेशन सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्मिळ आहे अट हे खालच्या पाठीच्या भागांवर परिणाम करते. काही प्रकरणांमध्ये, मेरुदंडाच्या विविध विभागांमध्ये आणि शरीराच्या इतर भागात अत्यंत महत्त्वपूर्ण विकृती आढळतात. काही प्रकरणांमध्ये, संपूर्ण पाठीचा कणा विभागातून गहाळ आहे सेरुम आणि कोक्सीक्स. शब्दशः भाषांतरित, लॅटिन संज्ञा “कॉडल रीग्रेशन सिंड्रोम” म्हणजे “खालच्या प्रदेशात रीग्रेशन.” तरीपण अट जन्मजात आहे, बहुधा ते अनुवांशिक नसते. या सिंड्रोमचे मल्टीफॅक्टोरियल ट्रिगर गुंतलेले असल्याचा विचार केला जातो. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये अनुवांशिक सहभागास पूर्णपणे नकार देण्यात आलेला नाही. हा शब्द sacral एजनेसिस देखील समानार्थीपणे वापरला जातो. हा शब्द लॅटिन शब्दापासून आला आहे “सेरुम"सेक्रल हाड" आणि "अनुपस्थिति" या शब्दासाठी "एजनेसिस". तर हा आजार गहाळ असेही म्हटले जाऊ शकते सेरुम. असे घडते की कधीकधी लंबर मेरुदंडचा एक तुकडा देखील क्रॅनल दिशेने गहाळ असतो. तीव्र विकासात्मक डिसऑर्डर आणि खालच्या मणकाला प्रभावित करणारे विकृती यासाठी काउडल रिग्रेशन सिंड्रोम देखील एक सामूहिक संज्ञा असू शकते. सर्व नवजात मुलांमध्ये या स्थितीत 1 ते 25,000 मधील 1 च्या प्रक्षेपाची नोंद आहे. इतर प्रकाशने देखील नवजात 60,000 मध्ये 1 मध्ये 50,000 च्या व्याप्तीबद्दल चर्चा करतात. फॅमिलीअल क्लस्टरिंग उद्भवत नाही. म्हणून, बहु-कारणे कारणे गृहीत धरली जातात.
कारणे
कॉडल रीग्रेशन सिंड्रोमची कारणे माहित नाहीत. एका मल्टी फॅक्टोरियल इव्हेंटचा संशय आहे. उदाहरणार्थ, मधुमेह असलेल्या महिलांमध्ये ही स्थिती वारंवार आढळून आली आहे. सुरवातीचा कालावधी तिसर्‍या आणि सातव्या आठवड्यातील असावा असा विचार केला जातो गर्भधारणा. अशा प्रकारे, मेसोडर्मचा विकासात्मक डिसऑर्डर अस्तित्त्वात आहे. कमी प्रभाव रक्त आतील मध्ये प्रवाह कलम या आजाराच्या विकासाचे एक कारण म्हणून देखील चर्चा केली जात आहे. तथापि, या रोगास अनुवांशिक पूर्वस्थिती देखील असू शकते. अभ्यासानुसार असे दिसून आले आहे की व्हीएनजीएल 1 मध्ये विविध उत्परिवर्तनांमध्ये संबंध असू शकतात जीन आणि या रोगाची घटना. तथापि, हा रोग सामान्यत: तुरळकपणे उद्भवतो आणि मातृत्वाशी एक मजबूत संबंध दर्शवितो मधुमेह.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
कॉडल रीग्रेशन सिंड्रोम जटिल लक्षणविज्ञान द्वारे दर्शविले जाते. हा रोग अत्यंत बदलत्या फॅशनमध्ये सादर करतो. पाठीच्या खालच्या भागात अंशतः एजिनेशिया होऊ शकतो. एजनेसिस विशिष्ट विभाग किंवा अवयवांच्या अनुपस्थितीचा संदर्भ देते. अशा प्रकारे, काही प्रकरणांमध्ये, द कोक्सीक्स पूर्णपणे अनुपस्थित किंवा खूप शोषलेले आहे. अधिक गंभीर प्रकरणांमध्ये, सैक्रम देखील गहाळ असू शकतो. काही प्रकरणांमध्ये, गंभीर पेल्विक विकृती देखील अस्तित्वात आहेत. सामान्यत: गुदद्वारासंबंधीचा resट्रेसिया (गुदद्वारासंबंधी विकृती) असलेल्या श्रोणिच्या दोन भागांमध्ये विरघळली जाऊ शकते. गुदद्वारासंबंधीचा आउटलेट बर्‍याचदा नसतो आणि कृत्रिम आतड्यांद्वारे तयार केला जाणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, बर्‍याचदा खालच्या अंगांचे विकृति देखील असते. बर्‍याचदा गुडघे वाकतात. याउप्पर, क्लिनिकल चित्र वेगवेगळ्या प्रमाणात न्यूरोलॉजिकल आणि मोटर तूट द्वारे दर्शविले जाते. कंडरा प्रतिक्षिप्त क्रिया खालच्या अंगांचे प्रमाण कमी होते आणि मोटार उपक्रम उत्स्फूर्तपणे होतात. जेनिटोरिनरी सिस्टम, पाचक प्रणाली आणि श्वसन प्रणाली देखील यात सामील होऊ शकते. या भागात अनेकदा विकृती आढळतात. जेनिटोरिनरी सिस्टममध्ये द्विपक्षीय रेनल एजनेसिया, विस्थापित मूत्रपिंड किंवा फ्यूज केलेले मूत्रपिंड उपस्थित असू शकतात. रेनल एजिनेसिसमध्ये, मूत्रपिंड गहाळ आहेत. हे जीवनाशी विसंगत आहे. इतर विकृतींमुळे मूत्रमार्गात अडथळा येऊ शकतो आणि परिणामी रिफ्लक्स मूत्रमार्गात मूत्र च्या मध्ये मूत्राशय. गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकृतीमुळे रुग्णाच्या आतड्यांवरील हालचाली नियंत्रित करण्यात अक्षमता येते. परिणाम आहे असंयम. तथापि, आधी सांगितल्याप्रमाणे, द गुद्द्वार आतड्याचे आउटलेट देखील पूर्णपणे अडथळा आणू शकते.याव्यतिरिक्त, हृदय दोषही वारंवार आढळतात. असा समज आहे की विकृती चौथ्या आठवड्यापूर्वी उद्भवू शकतात गर्भधारणा.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
कॉडल रीग्रेशन सिंड्रोमचे निदान गर्भधारणेदरम्यान केले जाते अल्ट्रासाऊंड परीक्षा. सर्वात गंभीर विकृती सामान्यत: गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत आढळतात. जन्मानंतर, एमआरआय परीक्षा विकृतीच्या प्रमाणात निश्चित करतात. भिन्न निदान सायरनोमेलिया आणि करीरिनो सिंड्रोम वगळणे आवश्यक आहे. सायरेनोमेलिआमध्ये, खालची बाजू एकत्रितपणे एकत्रित केली जाते आणि कररारिनो सिंड्रोममध्ये, सेक्रमच्या आधीच्या जागेवर व्यापणार्‍या अतिरिक्त जखम आहेत. याव्यतिरिक्त, कररिनो सिंड्रोम वारसाच्या ऑटोसोमल वर्चस्व मोडच्या अनुसार प्राप्त केला जातो.
गुंतागुंत
हे सिंड्रोम सहसा तीव्र विकृती आणि गुंतागुंत निर्माण करते. प्रभावित व्यक्तींसाठी विविध अवयव गहाळ होणे असामान्य नाही, ज्याचा परिणाम पुढील मृत्यू किंवा खूप मर्यादित आयुष्यात येऊ शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, कृत्रिम आतड्याचे दुकान देखील आवश्यक असते जेणेकरून रुग्ण टिकून राहू शकेल. त्याचप्रमाणे, विविध अंगांचे विकृती येणे देखील असामान्य नाही, जेणेकरून पीडित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनात विविध मर्यादा येऊ शकतात. मूत्रपिंड देखील या सिंड्रोममुळे प्रभावित होऊ शकते, जेणेकरून प्रभावित व्यक्तीला त्याचा त्रास होतो असंयम किंवा अगदी प्रत्यारोपणावर अवलंबून आहे. शिवाय, बरीच प्रभावित व्यक्ती त्रस्त आहेत हृदय दोष, जे करू शकता आघाडी आयुर्मानाच्या तीव्र मर्यादेपर्यंत. आई-वडील किंवा नातेवाईकांना गंभीर मानसिक त्रास जाणवणे असामान्य नाही, जेणेकरून ते सहसा मानसिक उपचारांवर अवलंबून असतात. या सिंड्रोमच्या उपचारात, केवळ लक्षणे मर्यादित होऊ शकतात. या प्रकरणात, उपचार वेगवेगळ्या डॉक्टरांद्वारे केले जातात, परंतु सामान्यत: तेथे कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नसते. तथापि, सर्व लक्षणे मर्यादित असू शकत नाहीत. मुलाचा मानसिक विकास सहसा सिंड्रोममुळे प्रभावित होत नाही.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
गर्भवती आईस सर्व प्रतिबंधात्मक आणि तपासणीसाठी उपस्थित राहण्याचा सशक्त सल्ला दिला जातो गर्भधारणेदरम्यान परीक्षा. मूल्यांकन करण्यासाठी घेतल्या जाणार्‍या रुटीन परिक्षेत आरोग्य मुलामध्ये, इमेजिंग तंत्राचा वापर केला जातो ज्यामुळे पुच्छल्य प्रतिरोध सिंड्रोमची विशिष्ट लक्षणे दिसून येतात. गर्भाशयाच्या गर्भधारणेच्या पहिल्या आठवड्यात खालच्या पाठीच्या तीव्र विकृती आणि विकृती लक्षात घेण्यासारखे आहे. कोक्सीक्स किंवा कमरेसंबंधी रीढ़ की विकृती आघाडी यापुढील आठवड्यात पुढील परीक्षांकरिता, ज्यायोगे या जन्माच्या जन्माच्या अवस्थेत आधीच निदान केले जाऊ शकते. विविध परीक्षांमध्ये जन्मानंतर शारीरिक बदलांची नेमकी मर्यादा निश्चित केली जाते. पहिल्या विकृतीचा सामान्यत: गर्भात आधीपासूनच दस्तऐवजीकरण केल्यामुळे, नियोजित रूग्ण जन्माची शिफारस केली जाते. जन्मानंतर लगेचच, प्रसूतिशास्त्रज्ञ आणि प्रशिक्षित चिकित्सक आवश्यक तपासणी करतात आणि नवजात मुलाची प्रारंभिक काळजी घेतात. जर अचानक जन्म झाला तर आपत्कालीन वैद्यकीय सेवेस सतर्क केले जावे जेणेकरून आई आणि मुलाला शक्य तितक्या लवकर योग्य ती वैद्यकीय सेवा मिळू शकेल. जर, विकृती व्यतिरिक्त, चे विकार देखील आहेत पाचक मुलूख, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. जर मुलाच्या विकासाच्या पुढील काळात मानसिक, भावनिक किंवा मानसिक विकृती उद्भवली असेल तर डॉक्टर किंवा थेरपिस्टची सहाय्यक मदत घ्यावी.
उपचार आणि थेरपी
उपचार विद्यमान विकृतींवर अवलंबून असतात. कारण लक्षणे जटिल आहेत, उपचार विविध विशिष्टतेमध्ये अंतःविषय सहकार्य आवश्यक आहे. यात यूरोलॉजिस्ट, नेफ्रोलॉजिस्ट, न्यूरो सर्जन, मानसशास्त्रज्ञ आणि व्यावसायिक थेरपिस्ट यांचा समावेश आहे. यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर शल्यक्रिया हस्तक्षेपांनी किंवा सह सुधारणे आवश्यक आहे प्रशासन अँटिकोलिनर्जिकचा औषधे. च्या बाबतीत गुद्द्वार अपूर्ण, हे एक कृत्रिम गुद्द्वार ठेवणे आवश्यक आहे. ऑर्थोपेडिक शस्त्रक्रिया देखील लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असणे आवश्यक आहे. एकंदरीत, उपचार केवळ लक्षणात्मक असू शकतात. अपरिवर्तनीय बदल आधीपासूनच विद्यमान आहेत आणि ते परत येऊ शकत नाहीत. कॉडल रीग्रेशन सिंड्रोमचा रोग निदान सहसा प्रतिकूल असतो. गंभीर प्रकरणांमध्ये, मुले जन्मानंतर लगेचच मरतात. तथापि, हयात मुले सामान्य मानसिक कार्य दर्शवितात.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
कॉडल रीग्रेशन सिंड्रोमचे रोगनिदान स्थितीच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. तथापि, कारणास्तव बरा करणे शक्य नाही. गर्भधारणेच्या पहिल्या आठवड्यात, कंकाल प्रणालीत बदल मुलाच्या विकास प्रक्रियेत आढळतात. हे जन्मानंतर पूर्णपणे दुरुस्त केले जाऊ शकत नाही. जरी या सिंड्रोममधील मणक्याचे विकृती अनेक पटीने आहेत, परंतु असे बरेच पर्याय आहेत जे परिस्थिती सुधारण्यास मदत करू शकतात. सर्जिकल हस्तक्षेप, फिजिओथेरपीटिक उपाय तसेच मानसशास्त्रज्ञांचा आधार देखील असू शकतो आघाडी मध्ये लक्षणीय सुधारणा करण्यासाठी आरोग्य. तथापि, शस्त्रक्रिया मूलत: जोखमींशी संबंधित असते. जितक्या लवकर उपचार हाती घेतल्यास बहुतेक प्रकरणांमध्ये याचा परिणाम चांगला होतो. शारीरिक विकृतीमुळे आणि ताण या रोगाचे, कल्याणची कमतरता बर्‍याच रुग्णांमध्ये दिसून येते. हा व्याधी प्रभावित व्यक्तीसाठी तसेच त्यांच्या प्रियजनांसाठी आव्हानात्मक आहे. परिणामी मानसशास्त्रीय दुय्यम विकारांची असुरक्षा वाढते. मानसशास्त्रज्ञाची मदत आणि पाठिंबास नकार दिल्यास, एकूणच परिस्थितीची आणखी बिकट होण्याची अपेक्षा आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मुलाच्या आईने देखील सहन केले पाहिजे उपचार. असे दिसून आले आहे की जर आई आणि मुला दोघांनाही वैद्यकीय सेवा मिळाल्यास त्यात सामील असलेल्या सर्व पक्षांमध्ये सुधारणा आहे.
प्रतिबंध
कॉडल रीग्रेशन सिंड्रोमचा प्रतिबंध शक्य नाही. कारणे अज्ञात आहेत आणि प्रकरणे सामान्यत: तुरळक घडतात.
फॉलो-अप
साधारणतया, उपाय या सिंड्रोममध्ये थेट पाठपुरावा फार मर्यादित आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये ते बाधित व्यक्तीला उपलब्ध नसतात कारण हा एक अनुवंशिक रोग आहे जो पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही. या कारणास्तव, अनुवंशिक चाचणी आणि समुपदेशन नेहमीच मुलाच्या इच्छेच्या घटनेत केले पाहिजे, जेणेकरून सिंड्रोम वंशात परत येऊ नये. पूर्वी निदान केले गेले तर रोगाचा पुढील कोर्स जितका चांगला असतो तितका चांगला. या अनुवांशिक रोगाचा उपचार विविध तज्ञांच्या हस्तक्षेपाद्वारे केला जातो आणि ते प्रभावित लोक त्यांच्या दैनंदिन जीवनात स्वत: च्या कुटुंबाच्या मदतीवर अवलंबून असतात. विशेषतः, मानसिक उन्नती टाळण्यासाठी किंवा प्रभावित व्यक्तींसह सखोल चर्चा आवश्यक आहे उदासीनता रूग्णात या आजारामुळे मुलांना विशेष आधाराची आवश्यकता असते जेणेकरुन त्यांना नंतर शाळेत सामान्य विकासाचा अनुभव घेता येईल. काही प्रकरणांमध्ये, हे सिंड्रोम पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करते आणि पुढील कोर्स रोगाच्या निदानाच्या वेळेवर खूप अवलंबून असतो.
आपण स्वतः काय करू शकता
कॉडल रीग्रेशन सिंड्रोमसह, नवजात रुग्णांसाठी स्वत: ची मदत घेण्याचे पर्याय फारच मर्यादित आहेत. विविध चिकित्सकांची एक टीम प्रभावित व्यक्तीला थेरपी आणि काळजी प्रदान करते, ज्यास विविध विकृती आहेत. विसंगती कधीकधी बाह्यरित्या देखील दिसतात आणि सामान्यत: प्रभावित देखील करतात अंतर्गत अवयव, जरी प्रत्येक रूग्णसाठी सिंड्रोमचे क्लिनिकल चित्र भिन्न आहे. रुग्णाच्या जगण्यासाठी वैद्यकीय उपचार आवश्यक असतात. म्हणूनच, काळजीवाहू सर्व काळजींच्या सूचनांचे पालन करतात आणि वेळेवर सर्व भेटीसाठी उपस्थित असतात. काही रुग्ण गंभीर विकृतीमुळे मरतात. सामान्यत: प्रभावित व्यक्तींची आयुर्मान विशिष्ट विसंगती आणि उपचारांच्या यशावर आधारित असते. जर रूग्ण पौगंडावस्थेत किंवा तारुण्यापर्यंत पोचले तर रूग्णांचे शिक्षण आणि सामाजिक एकत्रीकरणासाठी विशेष शाळा आणि काळजी सुविधा उपलब्ध आहेत. यामुळे रूग्णांना उच्च गुणवत्तेची गुणवत्ता प्राप्त करणे शक्य होते. तथापि, नियमित तपासणी आणि विविध तज्ञांसह उपचार भेटी आयुष्यभर आवश्यक असतात. रूग्ण सहसा कित्येक ऑपरेशन्स करतात आणि त्यांना कृत्रिम अवयव किंवा कृत्रिम आतड्यांसंबंधी आउटलेट घालावे लागते. रूग्णाच्या पालकांना मानसोपचारविषयक पाठिंबा देण्याची शिफारस केली जाते.
