थोडक्यात माहिती
- रोगनिदान: सामान्यतः चांगले, कोर्स बहुतेक वेळा यौवनाच्या शेवटी संपतो; अगदी गंभीर आणि अत्यंत दुर्मिळ स्वरूपाचा मॅकक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोम उपचार करण्यायोग्य आहे
- कारणे आणि जोखीम घटक: क्रोमोसोम 20 वर विशिष्ट जनुकाचे (GNAS जनुक) गैर-आनुवंशिक उत्परिवर्तन, कारण अद्याप संशोधन झालेले नाही, सहसा जन्माच्या आधी, कधीकधी जन्मानंतर होते
- निदान: क्ष-किरण, संगणक टोमोग्राफी, ऊतींचे नमुने आणि अनेक हाडे प्रभावित झाल्यास पुढील तपासण्या.
- उपचार: तीव्रता आणि स्थान यावर अवलंबून, लक्षणांवर उपचार; प्रभावित हाडांचे तुकडे करणे, फिजिओथेरपी, हाडांची वाढ शस्त्रक्रियेने काढून टाकणे; मॅकक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोमच्या बाबतीत, पुढील लक्षणांवर उपचार; कारणांवर उपचार करणे अद्याप शक्य नाही
तंतुमय डिसप्लेसीया म्हणजे काय?
तंतुमय डिसप्लेसीया अनुवांशिक दोषामुळे होते, परंतु आनुवंशिक नाही. पुरुष आणि मादी दोन्ही लिंगांवर परिणाम होतो, जरी अनेक प्रभावित हाडे (पॉलियोस्टोटिक फायब्रस डिसप्लेसिया किंवा जॅफे-लिचटेन्स्टाईन सिंड्रोम) असलेले प्रकार मुलींमध्ये जास्त वेळा आढळतात. 15 ते XNUMX वर्षे वयोगटातील मुले आणि पौगंडावस्थेतील मुले बहुतेक वेळा प्रभावित होतात, परंतु प्रौढांना कमी वारंवार त्रास होतो.
तंतुमय डिसप्लेसिया: भिन्न प्रकटीकरण
डॉक्टर रोगाचे विविध प्रकार वेगळे करतात:
- मोनोस्टोटिक तंतुमय डिसप्लेसिया (70 टक्के): फक्त एक हाड प्रभावित आहे
- पॉलीओस्टोटिक तंतुमय डिसप्लेसिया (25 टक्के): अनेक हाडे प्रभावित होतात (जॅफे-लिचटेन्स्टाईन सिंड्रोम)
- मॅकक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोम (अत्यंत दुर्मिळ): "कॅफे-ऑ-लैट स्पॉट्स" (रंगद्रव्य विकार) आणि अकाली लैंगिक परिपक्वता असलेले तंतुमय डिसप्लेसिया
तंतुमय डिसप्लेसीया बरा होऊ शकतो का?
तंतुमय डिसप्लेसियाचे रोगनिदान चांगले आहे. कोर्स प्रत्येक केसमध्ये बदलतो. काही रूग्णांमध्ये, तारुण्य दरम्यान फोकसचा आकार वाढतो, ज्यामुळे प्रभावित हाडे आणखी पसरतात. तथापि, नियमानुसार, कोणतेही नवीन केंद्र विकसित होत नाही. प्रौढत्वात, तंतुमय डिसप्लेसीया सामान्यतः थांबते आणि हाड पुन्हा तयार केले जात नाही. चार बाधित रूग्णांपैकी तीन 30 वर्षांपेक्षा कमी वयाचे आहेत.
अनेक प्रभावित हाडे, अकाली यौवन आणि इतर अनेक संभाव्य लक्षणांसह मॅकक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोमचा अत्यंत दुर्मिळ कोर्स देखील मुळात लक्षणांनुसार उपचार करण्यायोग्य आहे. थेरपीशिवाय, प्रभावित व्यक्तींचे आयुर्मान कमी होऊ शकते.
जर तंतुमय डिसप्लेसीयावर लवकर उपचार केले गेले तर प्रभावित व्यक्तींना त्यांच्या जीवनाच्या गुणवत्तेवर कोणतीही मर्यादा नसते.
कारणे आणि जोखीम घटक
सरतेशेवटी, उत्परिवर्तनामुळे हाडाच्या स्पंजयुक्त आतील थर - कॅन्सेलस हाड म्हणून ओळखले जाते - योग्यरित्या तयार होत नाही. त्याच्या जागी एक मऊ, खनिज नसलेला, संयोजी ऊतक सारखा हाडांचा पदार्थ (ऑस्टिओइड) आहे. पेशी योग्य रीतीने वेगळे होण्याआधीच विभाजित होतात, ज्यामुळे हाडे सरळ सरळ पसरतात.
तंतुमय डिसप्लेसिया स्वतः कसे प्रकट होते?
तंतुमय डिसप्लेसिया खूप वेगळ्या प्रकारे प्रगती करतो. म्हणून, तीव्रतेनुसार आणि कोणत्या हाडांवर परिणाम होतो यावर अवलंबून लक्षणे बदलतात. काही बाधित व्यक्ती पूर्णपणे लक्षणे नसलेल्या असतात, तर काहींना विविध लक्षणे दिसतात:
- किंचित ओढून हाड दुखणे
- ताणतणाव वेदना (जसे की जेव्हा फेमर प्रभावित होते)
- चालण्यात अडचण येते, त्यामुळे काही रुग्ण लंगडून चालतात
- बाहेरून दिसणारे "अडथळे," वक्रता आणि हाडांमधील इतर बदल (जसे की चेहऱ्याची कवटी दृश्यमानपणे विकृत)
- प्रभावित मुले आणि पौगंडावस्थेतील जलद शारीरिक विकास (जलद वाढ आणि लवकर यौवन)
- रंगद्रव्य विकार, तथाकथित café-au-lait स्पॉट्स
यौवनाची अकाली सुरुवात हार्मोन संतुलनात बदल झाल्यामुळे होते. कधीकधी तंतुमय डिसप्लेसीया इतर हार्मोनल विकारांसह उद्भवते, जसे की मधुमेह, कुशिंग रोग किंवा हायपरथायरॉईडीझम.
प्रभावित क्षेत्राच्या आधारावर, तंतुमय वाढ हाडांमध्ये किंवा त्यांच्यावरील मज्जातंतू किंवा रक्तवाहिन्यांवर दाबतात, ज्यामुळे वेदना किंवा रक्ताभिसरण समस्या यासारखी लक्षणे उद्भवतात.
वारंवार प्रभावित हाडे
तत्वतः, तंतुमय डिसप्लेसियास सर्व हाडांमध्ये शक्य आहे, परंतु ते खालील क्षेत्रांमध्ये विशेषतः सामान्य आहेत:
- कवटीची हाडे
- चेहरा, अनेकदा जबडा
- पसंती
- वरचा हात
- हिप
- जांघ
- शिन
तंतुमय डिसप्लेसिया: परीक्षा आणि निदान
डॉक्टर प्रभावित व्यक्तीकडून रक्त काढू शकतात. तंतुमय डिसप्लेसियाच्या बाबतीत, रक्त सीरम कॅल्शियम आणि फॉस्फेटची सामान्य पातळी दर्शविते, परंतु एंजाइम अल्कलाइन फॉस्फेटची पातळी अनेकदा उंचावलेली असते. हे रक्त मूल्य एंजाइमच्या गटाशी संबंधित आहे जे इतर गोष्टींबरोबरच, हाडांच्या चयापचयातील बदल दर्शवितात.
हाडांचा बाह्य स्तर (कॉर्टिकल हाड) सामान्यतः निरोगी हाडांपेक्षा पातळ असतो. संगणकीय टोमोग्राफी (CT) स्कॅन डॉक्टरांना बदल अधिक बारकाईने पाहण्यास मदत करते. या प्रक्रियेत, तपासल्या जाणार्‍या व्यक्तीची तपासणी एका विशेष उपकरणामध्ये केली जाते जी क्रॉस-सेक्शनल प्रतिमांच्या स्वरूपात शरीराच्या थराच्या अगदी अचूक क्ष-किरण प्रतिमा तयार करते.
विशेषत: जेव्हा फक्त एकच हाड बदलले जाते (मोनोस्टोटिक तंतुमय डिसप्लेसिया), इमेजिंग तंत्राद्वारे योग्य निदान करणे कधीकधी कठीण असते, कारण काही इतर रोग देखील सारखेच असतात (जसे की हाडांचे सिस्ट, सौम्य तंतुमय हिस्टियोसाइटोमा, हेमॅन्गिओमा, कॉन्ड्रोसारकोमा). या प्रकरणात, चिकित्सक बदललेल्या भागातून (बायोप्सी) ऊतकांचा नमुना घेतो, ज्याची नंतर सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासणी केली जाते.
उपचार
तंतुमय डिसप्लेसीयासाठी कारणात्मक उपचार शक्य नाही. फेमर किंवा टिबिया प्रभावित झाल्यास, केसांवर अवलंबून, हाडांना आराम देण्यासाठी सल्ला दिला जाऊ शकतो, उदाहरणार्थ स्प्लिंटसह. हे अस्थिर भागात संभाव्य हाडे फ्रॅक्चर प्रतिबंधित करते.
तंतुमय डिसप्लेसियामुळे तीव्र वेदना होत असल्यास, हे सहसा वेदनाशामक (वेदनाशामक) असते. तुलनेने नवीन उपचारात्मक दृष्टीकोन म्हणजे तथाकथित बिस्फोस्फोनेट्स - अशी औषधे जी ऑस्टियोपोरोसिस आणि इतर हाडांच्या आजारांवर उपचार करण्यासाठी देखील वापरली जातात. तंतुमय डिसप्लेसीयासह हाडांच्या वेदना आणि फ्रॅक्चरच्या प्रवृत्तीवर त्यांचा सकारात्मक प्रभाव दिसून येतो आणि रोगाची प्रगती मंद होते.
असे केल्याने, शल्यचिकित्सक आता आधुनिक 3D इमेजिंग आणि मॉडेलिंग तंत्रांचा वापर करून ऑपरेशन्सची योजना आखतात, जेणेकरून प्रक्रियेदरम्यान नसा आणि रक्तवाहिन्यांसारख्या संवेदनशील संरचना वाचल्या जातील.
