हृदय स्नायू रोग (कार्डिओमायोपाथी): कारणे

डायलेटेड (डिलीटेड) कार्डिओमायोपॅथी (डीसीएम)

एटिओलॉजी (कारणे)

अंदाजे 50% प्रकरणांमध्ये, विस्तारित होण्याचे कारण कार्डियोमायोपॅथी अज्ञात आहे ("प्राथमिक/इडिओपॅथिक कार्डिओमायोपॅथी"). चरित्रात्मक कारणे

  • अनुवांशिक ओझे - अंदाजे 30% अनुवांशिक कौटुंबिक प्रकार आहेत
    • एक्स-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह - डिस्ट्रोफिनचे उत्परिवर्तन जीन.
    • ऑटोसोमल-प्रबळ - उत्तेजित वहन विकार तसेच संबंधित आजारी साइनस सिंड्रोम.
    • ऑटोसोमल रिसेसिव्ह - फॅटी ऍसिड ऑक्सिडेशनच्या जनुकांचे उत्परिवर्तन.
    • माइटोकॉन्ड्रियल डीएनएचे उत्परिवर्तन
    • उत्परिवर्तन (प्राथमिक किंवा माध्यमिक) मध्ये विस्तारित अभ्यासक्रम.
    • अनुवांशिक रोग
      • एमायलोइडोसिस – एमायलोइडोसिसच्या अधिग्रहित प्रकारांव्यतिरिक्त (उदा., घातक/द्वेषयुक्त ट्यूमरमुळे), बहुतेक ऑटोसोमल प्रबळ वारसा असलेले अमायलोइडोसेस आहेत; आघाडी असामान्यपणे बदललेले जमा करणे प्रथिने इंटरस्टिटियममध्ये, म्हणजे, इंटरसेल्युलर स्पेस
      • बर्थ सिंड्रोम - फॉस्फोलायपिड मेटाबोलिझमचे जन्मजात दोष (एक्स-लिंक्ड रेसीसीव्ह वारसा); dilated द्वारे दर्शविले कार्डियोमायोपॅथी (डीसीएम; मायोकार्डिअल रोग ज्याच्या असामान्य विस्ताराशी संबंधित आहे हृदय स्नायू, विशेषतः डावा वेंट्रिकल, कंकाल स्नायूची मायोपॅथी, न्यूट्रोपेनिया (कमी होणे न्यूट्रोफिल ग्रॅन्युलोसाइट्स मध्ये रक्त), मंद वाढ आणि ऑर्गेनोअसिडुरिया; पॅथोजेनेसिस: श्वसन शृंखलामध्ये व्यत्यय मिटोकोंड्रिया (पेशींचे पॉवर प्लांट्स); फक्त मुलांवर परिणाम होतो आणि लवकर होतो बालपण.
      • ग्लायकोजेन स्टोरेज डिसीज - ऑटोसोमल डोमिनंट आणि ऑटोसोमल रिसेसिव्ह वारसा असलेल्या रोगांचा समूह, ज्यामध्ये शरीराच्या ऊतींमध्ये साठवलेले ग्लायकोजेन पुन्हा अपूर्णपणे खराब होऊ शकत नाही किंवा बदलू शकत नाही. ग्लुकोज.
      • हिमोक्रोमॅटोसिस (लोखंड स्टोरेज रोग, इंग्रजी: हेमेटोक्रोमेटोसिस; ग्रीक हॅमा पासून = रक्त, क्रोमा = रंग) – ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह आनुवंशिक रोग; पुरुष स्त्रियांपेक्षा जास्त वेळा प्रभावित होतात. रोगामध्ये, वरच्या लहान आतड्यात लोहाचे शोषण वाढते
      • हर्लर सिंड्रोम - ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारशासह अनुवांशिक रोग; म्यूकोपॉलिसॅकॅरिडोसिस प्रकार I (MPS I) चे सर्वात गंभीर स्वरूप, वैशिष्ट्यपूर्ण कंकाल विकृती आणि विलंबित मोटर आणि बौद्धिक विकासासह एक दुर्मिळ लिसोसोमल स्टोरेज रोग.
      • फ्रेडरीच अटेक्सिया (एफए; फ्रेडरीच रोग) - ऑटोसोमल रेसीसीव्ह वारसासह अनुवांशिक डिसऑर्डर; मध्यवर्ती विकृत रोग मज्जासंस्था इतर गोष्टींबरोबरच, मोटर बिघडलेले कार्य; अॅटॅक्सियाचा सर्वात सामान्य वारसा (हालचाल विकार); रोग साधारणपणे दरम्यान सेट बालपण किंवा लवकर तारुण्य.
      • फॅबरी रोग (समानार्थी शब्द: फॅब्रिक रोग किंवा फॅबरी-अँडरसन रोग) - क्षोभातील दोषांमुळे एक्स-लिंक्ड लाइसोसोमल स्टोरेज रोग जीन एन्झाईम एन्कोडिंग अल्फा गॅलॅक्टोसिडेस ए, पेशींमध्ये स्फिंगोलीपीड ग्लोबोट्रियाओसिल्सेरामाइडचे प्रगतीशील जमा होण्यास; अभिव्यक्तीचे वय: 3-10 वर्षे; लवकर लक्षणे: मधूनमधून जळत वेदना, घाम उत्पादन कमी किंवा अनुपस्थित, आणि लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील समस्या; जर उपचार न केले तर पुरोगामी नेफ्रोपॅथी (मूत्रपिंड रोग) प्रोटीन्यूरिया (मूत्रात प्रथिनांचे उत्सर्जन वाढणे) आणि प्रगतिशील मुत्र अपयश (मूत्रपिंड कमकुवतपणा) आणि हायपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपॅथी (एचसीएम; चा रोग हृदय स्नायू हृदयाच्या स्नायूच्या भिंती दाट केल्याने दर्शविले जाते).
      • गौचर रोग - स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसासह अनुवांशिक रोग; बीटा-ग्लुकोसेरेब्रोसिडेस या एंजाइमच्या दोषांमुळे लिपिड स्टोरेज रोग, ज्यामुळे मुख्यत: सेरेब्रोसाइड्सचा साठा होतो प्लीहा आणि मज्जा असलेली हाडे.
      • हंटर्स डिसीज - म्यूकोपोलिसॅकरिडोसेस (एमपीएस; ज्याचे सात प्रकार ओळखले जातात) मधील एक्स-लिंक्ड रेक्सेसिव्ह लायसोसोमल स्टोरेज रोग; नैदानिक ​​​​चित्र: प्रथम गैर-विशिष्ट लक्षणे, जसे की वारंवार ENT संसर्ग, सहसा लवकर होतात बालपण; रोगाचा कोर्स प्रगतीशील आहे आणि वाढत्या प्रमाणात गंभीर शारीरिक आणि, काही प्रकरणांमध्ये, संज्ञानात्मक कमजोरी ठरतो: विकारांचे स्पेक्ट्रम प्रारंभिक प्रकार A (मानसिक मंदता) लवकर प्रकार बी पर्यंत (मानसिक विकासाच्या विलंबाने किंवा कमी न होता अतिशय सौम्य प्रकटीकरण); गंभीर अभ्यासक्रमांमध्ये अनेकदा रुग्णांचा लवकर मृत्यू होतो.
      • निमन-पिक रोग (समानार्थी शब्द: निमन-पिक रोग, निमन-पिक सिंड्रोम, किंवा स्फिंगोमायलीन लिपिडोसिस) – ऑटोसोमल रिसेसिव्ह इनहेरिटेन्ससह अनुवांशिक विकार; स्फिंगोलिपिडोसेसच्या गटाशी संबंधित आहे, ज्याला लाइसोसोमल स्टोरेज रोग म्हणून वर्गीकृत केले जाते; Niemann-Pick रोग प्रकार A ची मुख्य लक्षणे म्हणजे hepatosplenomegaly (यकृत आणि प्लीहा वाढणे) आणि सायकोमोटर कमी होणे; प्रकार बी मध्ये सेरेब्रल लक्षणे दिसून येत नाहीत
      • पोम्पे रोग - ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारशासह अनुवांशिक रोग; lysosomal स्टोरेज रोग कार्डिओमेगाली अग्रगण्य आणि हृदय अपयश, न्यूरोलॉजिकल आणि स्नायूंची कमतरता.
      • न्यूरोफिब्रोमेटोसिस - ऑटोसोमल प्रबळ वारशासह अनुवांशिक रोग; फाकोमाटोसेस (त्वचा आणि मज्जासंस्थेचे रोग) संबंधित आहे; तीन अनुवांशिकदृष्ट्या वेगळ्या प्रकारांना वेगळे केले जाते:
        • न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस प्रकार 1 (व्हॉन रेक्लिंगहॉसेन रोग) - रूग्णांमध्ये यौवनकाळात एकाधिक न्यूरोफिब्रोमास (मज्जातंतू गाठी) विकसित होतात, जे बहुतेकदा त्वचेमध्ये आढळतात परंतु मज्जासंस्था, ऑर्बिटा (डोळ्याचे सॉकेट), गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट (गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट) आणि रेट्रोपेरिटोनियममध्ये देखील आढळतात. पाठीच्या मणक्याच्या दिशेने पेरीटोनियमच्या मागे स्थित जागा); café-au-lait स्पॉट्स (CALF; फिकट तपकिरी मॅक्युल्स/स्पॉट्स) आणि एकाधिक सौम्य (सौम्य) निओप्लाझम्सचे स्वरूप वैशिष्ट्यपूर्ण आहे
        • [न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2 - द्विपक्षीय (द्विपक्षीय) द्वारे दर्शविलेले ध्वनिक न्यूरोमा (वेस्टिब्यूलर स्क्वान्नोमा) आणि एकाधिक मेनिंगिओमास (मेनिंजियल ट्यूमर).
        • श्वान्नोमेटोसिस - आनुवंशिक ट्यूमर सिंड्रोम]
      • नूनन सिंड्रोम - ऑटोमोजल रेसीसीव्ह किंवा ऑटोसोमल प्रबळ वारसासह अनुवांशिक डिसऑर्डर जे लक्षणांसारखे दिसतात टर्नर सिंड्रोम (लहान उंची, पल्मोनरी स्टेनोसिस किंवा इतर जन्मजात हृदय दोष; कमी सेट किंवा मोठे कान, ptosis (वरच्या बाजूस ड्रॉपिंग) पापणी ), एपिकॅन्थाल फोल्ड ("मंगोलियन फोल्ड"), क्यूबिटस व्हॅल्गस / कोपराची रेडियल विचलनासह विलक्षण स्थिती आधीच सज्ज वरच्या हाताला).
      • ट्रान्सथायरेटिन (टीटीआर)-संबंधित फॅमिलीअल एमायलोइड कार्डिओमायोपॅथी – ऑटोसोमल प्रबळ वारशासह; टीटीआर-संबंधित सिस्टिमिक अमायलोइडोसिस (एटीटीआर) प्रामुख्याने ह्रदयाचा समावेश आहे ज्यामुळे क्रॉनिकसह प्रतिबंधात्मक कार्डिओमायोपॅथी होते हृदयाची कमतरता (हृदयाची कमतरता); प्रकटीकरण: प्रौढत्व (सामान्यतः 30 नंतर. वय); चेतावणी चिन्हे (लाल ध्वज) द्विपक्षीय आहेत कार्पल टनल सिंड्रोम (संकुचित सिंड्रोम (संकुचित सिंड्रोम). मध्यवर्ती मज्जातंतू कार्पल कालव्याच्या प्रदेशात) आणि ठराविक ईसीजी आणि इको बदल; HFpEF (हृदयाची कमतरता संरक्षित इजेक्शन अंशासह) डाव्या वेंट्रिक्युलरसह हायपरट्रॉफी (च्या वाढ डावा वेंट्रिकल).
      • ट्यूबरस स्क्लेरोसिस - ऑटोसोमल वर्चस्व असलेल्या अनुवांशिक रोग, विकृती आणि ट्यूमरशी संबंधित मेंदू, त्वचा विकृती, आणि मुख्यतः इतर अवयव प्रणालींमध्ये सौम्य ट्यूमर.
  • गर्भधारणा: गर्भधारणा कार्डिओमायोपॅथी/पेरिपार्टम कार्डिओमायोपॅथी.

इतर प्रकरणे "दुय्यम (अधिग्रहित)/विशिष्ट कार्डिओमायोपॅथी" आहेत. येथे, प्रणालीगत रोगांचा भाग म्हणून हृदय प्रभावित होते. वर्तणूक कारणे

  • उत्तेजक पदार्थांचा वापर
    • क्रॉनिक अल्कोहोल दुरुपयोग (अल्कोहोल दुरुपयोग) → अल्कोहोलिक कार्डिओमायोपॅथी (ACM) (मायोकार्डियममध्ये अल्कोहोल विषारीपणाशी संबंधित जीन्स ओळखली गेली आहेत: सामान्यतः, हे TTN जनुकाचे जनुक प्रकार होते ज्यामुळे अमीनो ऍसिड चेन अकाली संपुष्टात येते. titin)
  • औषध वापर
    • कोकेन
    • मेथॅम्फेटामाइन ("क्रिस्टल मेथ") → मेथॅम्फेटामाइन-संबंधित कार्डिओमायोपॅथी (गंभीर हृदय अपयश (हृदय अपयश)/NYHA स्टेज III किंवा IV)

रोगाशी संबंधित कारणे

  • Acromegaly - एंडोक्राइनोलॉजिकल रोग ग्रोथ हार्मोनच्या जास्त उत्पादनामुळे होतो Somatotropin (एसटीएच), हात, पाय यासारख्या फॅलेंजेस किंवा अक्राच्या चिन्हांकित वाढीसह, खालचा जबडा, हनुवटी, नाक आणि भुवया
  • अ‍ॅमायलोइडोसिस - एक्स्ट्रासेल्युलर (“सेलच्या बाहेर”) अ‍ॅमायलोइड्सचे साठा (र्‍हास-प्रतिरोधक) प्रथिने) करू शकता आघाडी कार्डिओमायोपॅथी (हृदय स्नायू रोग), न्यूरोपॅथी (परिधीय मज्जासंस्था रोग) आणि हेपेटोमेगाली (यकृत वाढवणे), इतर अटींसह.
  • कार्निटिनची कमतरता
  • त्वचारोग - कोलेजेनोसिसचा रोग, ज्याचा परिणाम त्वचा आणि स्नायू आणि प्रामुख्याने डिफ्यूजशी संबंधित आहे वेदना चळवळीवर.
  • मधुमेह
  • एन्डोकार्डिटिस लॉफलर (एंडोकार्डिटिस पॅरिएटालिस फायब्रोप्लास्टिक) - एंडोकार्डिटिस (एंडोकार्डिटिस) चे तीव्र स्वरूप, जे प्रामुख्याने प्रभावित करते उजवा वेंट्रिकल (हार्ट चेंबर)
  • एंडोमायोकार्डियल फायब्रोसिस
  • हायपरथायरॉईडीझम (हायपरथायरॉईडीझम)
  • हायपरपॅरॅथायरॉईडीझम (पॅराथायरॉईड हायपरफंक्शन).
  • हायपोथायरॉईडीझम (हायपोथायरॉईडीझम)
  • हायपोविटामिनोसेस जसे की बेरी-बेरी (व्हिटॅमिन बी 1 च्या कमतरतेमुळे उद्भवते), पेलाग्रा (नियासिनच्या कमतरतेमुळे उद्भवते), स्कर्व्ही (मुळे व्हिटॅमिन सी कमतरता).
  • संसर्ग – उदा. व्हायरल इन्फेक्शन (कन्जेस्टिव्ह कार्डिओमायोपॅथी/हृदयाच्या स्नायूंच्या आजाराचे सामान्य कारण, ज्यामध्ये वेंट्रिकल्स (हृदयाच्या खालच्या चेंबर्स) मोठे होतात (विसर्जन), परंतु शरीरात पुरेसे रक्त पंप करू शकत नाही; यामुळे नंतर हृदय अपयश (हृदयविकार) होते. अपुरेपणा)), लाइम रोग
  • क्वाशिओरकोर (प्रथिनेची कमतरता आजार).
  • लाइम रोग
  • मस्कुलर डिस्ट्रोफी (स्नायू कमजोरी)
  • मायोकार्डिटिस (हृदयाच्या स्नायूचा दाह)
  • फेओक्रोमोसाइटोमा - सामान्यतः सौम्य ट्यूमर ज्याचा उगम प्रामुख्याने मध्ये होतो एड्रेनल ग्रंथी आणि करू शकता आघाडी मध्ये संकट वाढते रक्त दबाव
  • पॉलीआर्टेरिटिस नोडोसा (PAN) - स्वयंप्रतिकार रोग ज्यामुळे होतो रक्तवहिन्यासंबंधीचा (रक्ताचा दाह कलम) रक्तवहिन्यासंबंधीचा लुमेन च्या अरुंद सह.
  • संधी वांत
  • सर्कॉइडोसिस (समानार्थी शब्द: बोकेक रोग; स्चुमेन-बेसनियर रोग) - चा प्रणालीगत रोग संयोजी मेदयुक्त सह ग्रॅन्युलोमा निर्मिती (त्वचा, फुफ्फुसे आणि लिम्फ नोड्स).
  • सेलेनियमची कमतरता
  • स्क्लेरोडर्मा - स्वयंप्रतिकार गट संयोजी मेदयुक्त रोग, जे कोलेजेनोसेसपैकी एक आहे.
  • पद्धतशीर ल्यूपस इरिथेमाटोसस (SLE) - स्वयंप्रतिकार रोगांचा समूह ज्यामध्ये तयार होतो स्वयंसिद्धी; ते collagenoses च्या मालकीचे आहे.

केमोथेरपी

पर्यावरणीय प्रदूषण - मादक पदार्थ (विषबाधा).

इतर कारणे

हायपरट्रॉफिक (विस्तारित) कार्डिओमायोपॅथी (एचसीएम)

रोगकारक (रोगाचा विकास)

एचसीएम हा सर्वात सामान्य आनुवंशिक (वारसा) हृदयरोग आहे. 90% प्रकरणांमध्ये, हे कुटुंबांमध्ये चालते (= फॅमिलीअल हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी, FHC). हायपरट्रॉफिक ऑब्स्ट्रक्टिव्ह कार्डिओमायोपॅथी (HOCM) हे इंट्राव्हेंट्रिक्युलर प्रेशर ग्रेडियंटसह डाव्या वेंट्रिक्युलर बहिर्वाह मार्गाच्या एंड-सिस्टोलिक अरुंदतेने आणि मायट्रल रेगर्गिटेशन (ची गळती) द्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे. mitral झडप). शिवाय, डायस्टोलिक कार्य बिघडलेले आहे. यामुळे वेंट्रिकल (हृदय कक्ष) ची डायस्टोलिक डिस्टेंबिलिटी कमी होते. विशेषतः, इंट्रासेल्युलर कॅल्शियम प्रसार आणि इंटरस्टिशियल फायब्रोसिस (असामान्य प्रसार संयोजी मेदयुक्त) भूमिका बजावा.

एटिओलॉजी (कारणे)

जीवनात्मक कारणे

  • अनुवांशिक ओझे - वय-आश्रित प्रवेशासह ऑटोसोमल प्रबळ - अंदाजे दोन तृतीयांश प्रकरणे MYH7, MYBPC3 आणि TNNT2 साठी तीन सर्वात सामान्य जनुकांमध्ये वितरीत केली जातात.
    • अनुवांशिक जोखीम जीन पॉलिमॉर्फिझमवर अवलंबून असते
      • जीन / एसएनपी (एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम; इंग्रजी: एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम):
        • जीन्स: MYBPC3 (FHC च्या 20-40% केसेस), MYH7 (FHC च्या 30-40% केसेस).
        • SNP: MYH3218713 मध्ये rs7 जीन.
          • एलील नक्षत्र: एजी (फॅमिलीअल हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी कारणीभूत).
          • एलील नक्षत्र: एए (फॅमिलीअल हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी कारणीभूत).
        • SNP: MYH3218714 जनुकामध्ये rs7.
          • एलील नक्षत्र: सीटी (फॅमिलीअल हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी कारणीभूत).
          • एलील नक्षत्र: टीटी (फॅमिलीअल हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी कारणीभूत).
        • SNP: MYBPC375882485 जनुकामध्ये rs3.
          • एलील नक्षत्र: एजी (फॅमिलीअल हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी कारणीभूत).
          • एलील नक्षत्र: एए (फॅमिलीअल हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी कारणीभूत).

प्रतिबंधक (मर्यादित) कार्डिओमायोपॅथी (आरसीएम)

एटिओलॉजी (कारणे)

प्रतिबंधात्मक कार्डिओमायोपॅथीची कारणे अज्ञात आहेत. कौटुंबिक क्लस्टर्सचे निरीक्षण केले जाते. चरित्रात्मक कारणे

  • अनुवांशिक घटक

एरिथिमोजेनिक राइट वेंट्रिक्युलर कार्डियोमायोपॅथी (एआरव्हीसीएम)

इटिऑलॉजी (कारणे)

एरिथमोजेनिक राइट वेंट्रिक्युलर कार्डिओमायोपॅथीची कारणे अज्ञात आहेत. कौटुंबिक क्लस्टर्स (40% प्रकरणांमध्ये) पाळले जातात. मध्ये उत्परिवर्तन प्रथिने डेस्मोसोम्सचे (पेशी संपर्कासाठी महत्वाचे मायोकार्डियम/हृदयाचा स्नायू) अरिथमोजेनिक उजव्या वेंट्रिक्युलर कार्डिओमायोपॅथीला कारणीभूत ठरतो असे मानले जाते. चरित्रात्मक कारणे

  • अनुवांशिक घटक
    • ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह
    • ऑटोसोमल प्रबळ

मायोकार्डिटिस आणि/किंवा कार्डिओमायोपॅथी होऊ शकते अशी औषधे