सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो अत्यंत दुर्मिळ आहे. सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम विविध प्रकारच्या शारीरिक आणि कार्यात्मक दोषांद्वारे दर्शविले जाते. सध्या, सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमची 20 पेक्षा कमी प्रकरणे ज्ञात आहेत. सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमचे पहिले वर्णन 1975 मध्ये दिले गेले.
सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम म्हणजे काय?
सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम हा अनुवांशिक विकार आहे, ज्यामध्ये वारशाचा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह मोड असतो. सध्या, सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम असलेले सुमारे 20 लोक वैद्यकीय समुदायाला ज्ञात आहेत. सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम हा कंकालच्या विसंगतींद्वारे प्रकट होतो, जसे की एक अरुंद बरगडी पिंजरा, क्लिनोडॅक्टीली, सिंडॅक्टीली आणि ब्रॅचीडॅक्टीली. याव्यतिरिक्त, सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोममध्ये एक्टोडर्मल दोष आहेत, जसे की हायपोडोन्टिया, मायक्रोडोन्टिया किंवा टॉरोडोंटिझम सारख्या दातांचे विकृती. द केस सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या लोकांमध्ये अनेकदा पातळ होणे, बोटांच्या विकृती आणि नखे देखील सामान्य आहेत. सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम असलेल्या काही रुग्णांना हायपोटेलोरिझम तसेच खालच्या भागातील विकृतींचा त्रास होतो. ओठ. बर्याच प्रकरणांमध्ये, व्यक्ती क्रॉनिक विकसित होतात मूत्रपिंड सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमचा परिणाम म्हणून अशक्तपणा, कधीकधी अवयव निकामी होण्यास कारणीभूत ठरते. मूत्रपिंड बिघाड नेफ्रोनोफ्थिसिसमुळे होतो आणि सामान्यतः दोन ते सहा वयोगटातील होतो. काही प्रकरणांमध्ये, द यकृत सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमच्या परिणामी त्याचे कार्य बिघडले आहे. याव्यतिरिक्त, सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम असलेल्या अनेक रुग्णांना फुफ्फुसांचे वारंवार संक्रमण होते आणि त्यांच्यामध्ये विकृती असते हृदय. डोळ्यांची विकृती, जसे की नायस्टागमस or मायोपिया, देखील अधिक वारंवार दर्शवा.
कारणे
सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमच्या विकासाची कारणे अनुवांशिक दोषांमध्ये आढळतात. या प्रकरणात, विशिष्ट जनुकांवर उत्परिवर्तन होते. आत्तापर्यंत, वैद्यकीय संशोधनाने सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमच्या विकासासाठी जबाबदार असलेल्या तीन जीन्स ओळखल्या आहेत. मूलभूतपणे, सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोममध्ये ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह इनहेरिटेन्स पॅटर्न असतो.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमची लक्षणे भिन्न आहेत आणि स्वतः प्रकट होतात, एकीकडे, कंकालच्या विकृतींमध्ये आणि दुसरीकडे, अवयवांच्या बिघडलेल्या कार्यात. अशा प्रकारे, सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या रुग्णांची शारीरिक वाढ जन्मापूर्वीच मंद होते. वाढ मंदता प्रसूतीनंतर चालू राहते, जेणेकरून सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमने प्रभावित बहुतेक लोक सरासरी उंचीवर पोहोचू शकत नाहीत. कंकाल विकृती स्पष्ट आहेत, उदाहरणार्थ, हात आणि बोटांच्या क्षेत्रामध्ये. अशाप्रकारे, रुग्ण बहुतेक वेळा ब्रॅचिडॅक्टीली किंवा सिंडॅक्टीली प्रदर्शित करतात. याव्यतिरिक्त, अनेक प्रभावित व्यक्तींना अरुंद वक्षस्थळ आणि मायक्रोसेफलीचा त्रास होतो. सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमच्या परिणामी दात विशिष्ट विसंगती देखील दर्शवतात, जे एक्टोडर्मच्या विकारांमुळे उद्भवतात. अशाप्रकारे, रुग्णांना अनेकदा असामान्य आकार असलेले दात किंवा दात कमी होतात. द केस सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम असणा-या लोकांची संख्या सामान्यतः ठीक आणि विरळ असते. हे हळूहळू आणि विरळ वाढते आणि त्यात काही रंगद्रव्ये असतात, म्हणून ते बहुतेक वेळा हलके गोरे असते. द नखे सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमने ग्रस्त लोकांपैकी बहुतेक वेळा विकृत असतात. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तींना अनेकदा हायपोहाइड्रोसिस आणि विकृतीचा त्रास होतो हृदय. डोळ्यांवर दोष आणि कार्यात्मक मर्यादा देखील प्रभावित होतात. सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमने ग्रस्त असलेले लोक सहसा फोटोफोबिक असतात आणि विकसित होतात यकृत फायब्रोसिस याव्यतिरिक्त, रुग्णांना तीव्र त्रास होतो मूत्रपिंड सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोममुळे अपयश. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, अवयवाच्या कार्यामध्ये बिघाड होऊ शकतो आघाडी सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम असलेल्या लोकांचा अकाली मृत्यू.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमचे निदान दुर्मिळ आनुवंशिक रोगांमध्ये तज्ञ असलेल्या केंद्रात केले जाते कारण रोग खराब समजला जात नाही. इतिहास सामान्यतः पालकांसह तसेच नवजात रुग्णांसोबत घेतला जातो, कारण सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम बहुतेक प्रकरणांमध्ये जन्मानंतर लगेचच दिसून येतो. नैदानिक परीक्षा व्हिज्युअल परीक्षा आणि कंकाल आणि इमेजिंग तंत्रांवर आधारित आहे अंतर्गत अवयव. अल्ट्रासाऊंड आणि क्ष-किरण या उद्देशासाठी तंत्रे वापरली जातात, उदाहरणार्थ. याव्यतिरिक्त, चे विश्लेषण रक्त आणि सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमच्या निदानामध्ये लघवी महत्त्वाची भूमिका बजावते. याव्यतिरिक्त, तज्ञ सामान्यतः हिस्टोलॉजिकल तपासणी करतात. यकृत आणि अवयवाच्या कार्यांबद्दल निष्कर्ष काढण्यासाठी मूत्रपिंड. दोष आणि बिघडलेले कार्य शोधण्यासाठी डोळे देखील संबंधित परीक्षांचा विषय आहेत. मध्ये विभेद निदान, फिजिशियन ज्युन सिंड्रोम तसेच एलिस-व्हॅन-क्रेवेल्ड सिंड्रोम वगळतो. दोन्ही विकार काही प्रमाणात सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमसारखे दिसतात, त्यामुळे अकाली निदान झाल्यामुळे टाळता येण्याजोगा गोंधळ शक्य आहे.
गुंतागुंत
सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमचा प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनमानावर आणि दैनंदिन दिनचर्येवर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. रुग्णांना प्रक्रिया आणि त्यांच्या जीवनातील विविध विकृती आणि मर्यादांचा त्रास होतो, ज्यामुळे ते इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. पहिली गोष्ट म्हणजे, वाढ आणि विकासातही विलंब होतो. या मानसिक सोबत असू शकतात मंदता आणि लहान उंची. विशेषत: पौगंडावस्थेमध्ये हे होऊ शकते आघाडी धमकावणे किंवा छेडछाड करणे. त्याचप्रमाणे, दात आणि बोटे अनेकदा आकाराने कमी होतात किंवा अन्यथा विकृत होतात. मध्ये विकृती देखील येऊ शकतात हृदय या सिंड्रोमसह, जेणेकरून सर्वात वाईट परिस्थितीत, बाधित व्यक्ती अचानक हृदयविकाराच्या मृत्यूने देखील मरू शकतात. सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोममुळे, मूत्रपिंड देखील खराब होतात, जेणेकरून मुत्र अपुरेपणा होऊ शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित झालेल्यांचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होते. सिंड्रोमचा उपचार सहसा होत नाही आघाडी गुंतागुंत करण्यासाठी. तथापि, सिंड्रोमचा केवळ लक्षणात्मक उपचार केला जाऊ शकतो, म्हणून रोगाचा कोणताही सकारात्मक मार्ग नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
Sensenbrenner सिंड्रोम नेहमी उपचार आवश्यक आहे. जितक्या लवकर सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम शोधला जाईल, तितका या रोगाचा पुढील रोगनिदान अधिक चांगला होईल. बाधित व्यक्तीची वाढ गंभीरपणे मंदावली असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. सांगाड्याच्या विविध विकृती देखील आहेत, ज्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये डोळ्यांनी सहज ओळखल्या जाऊ शकतात. हात आणि पायांवरही या विकृतींचा परिणाम होतो. म्हणून, ही लक्षणे आढळल्यास, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, पालकांनी या लक्षणांकडे लक्ष दिले पाहिजे आणि त्यांच्या मुलासह डॉक्टरांना भेट द्या. शिवाय, हालचाल किंवा व्हिज्युअल तक्रारींवरील निर्बंध देखील सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमकडे निर्देश करतात. जर सिंड्रोमचा स्वतःच उपचार केला गेला नाही तर ते मूत्रपिंड निकामी होऊ शकते, ज्यामुळे सर्वात वाईट परिस्थितीत प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू होतो. सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमचे निदान डॉक्टरांद्वारे केले जाऊ शकते. तथापि, पुढील उपचार लक्षणांच्या मर्यादेवर अवलंबून असतात आणि नंतर तज्ञाद्वारे केले जातात.
उपचार आणि थेरपी
सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमसाठी कारणांसाठी उपचार करणे व्यावहारिक नाही. त्याऐवजी, डॉक्टर सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमच्या लक्षणांवर उपचार करतात, जसे की सांगाड्यातील विकृती सुधारून. मूत्रपिंडाच्या कमकुवतपणामुळे, डायलिसिस अनेक रुग्णांमध्ये आवश्यक आहे. अवयव निकामी झाल्यास किडनी प्रत्यारोपण करणे आवश्यक असू शकते. सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमचे रोगनिदान प्रामुख्याने अवयवांच्या बिघडलेल्या कार्याच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. मूत्रपिंड, हृदय आणि फुफ्फुसांच्या कार्यावर लक्ष केंद्रित केले जाते. याचे कारण असे की संबंधित कार्यात्मक कमजोरी सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमने ग्रस्त लोकांच्या जीवनास तीव्र धोका निर्माण करतात. रोगाची दुर्मिळ घटना आणि आतापर्यंत आढळलेल्या लहान संख्येच्या बाबतीत, सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमच्या जगण्याची संभाव्यता आणि रोगनिदान याबद्दल अचूक विधाने शक्य नाहीत.
प्रतिबंध
सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम अनुवांशिक उत्परिवर्तनांचा परिणाम म्हणून विकसित होतो ज्यावर कोणतेही नियंत्रण नसते. काही प्रकरणांमध्ये, सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमचे जन्मपूर्व निदान शक्य आहे. तत्वतः, सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमची प्रकरणे असलेल्या कुटुंबांना हक्क आहे अनुवांशिक सल्ला, जे विशेषतः कुटुंब नियोजनात उपयुक्त आहे.
फॉलो-अप
बहुतांश घटनांमध्ये, द उपाय आणि सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोममध्ये थेट आफ्टरकेअरचे पर्याय लक्षणीयरीत्या मर्यादित आहेत किंवा काही प्रकरणांमध्ये, बाधित व्यक्तीसाठी देखील उपलब्ध नाहीत. या कारणास्तव, इतर लक्षणे आणि गुंतागुंत टाळण्यासाठी रुग्णाने शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. त्याचप्रमाणे, बाधित व्यक्तीला मूल व्हायचे असेल तर, त्याने किंवा तिने कोणत्याही परिस्थितीत या सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी प्रथम अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. हा एक अनुवांशिक रोग असल्याने, तो सहसा पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. उपचारादरम्यान, बहुतेक रुग्ण नियमितपणे अवलंबून असतात डायलिसिस. बर्याच प्रकरणांमध्ये, कुटुंब आणि मित्रांचे समर्थन देखील खूप महत्वाचे आहे, जे विकासास प्रतिबंध करू शकते उदासीनता आणि इतर मानसिक अस्वस्थता. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या इतर रुग्णांशी संपर्क साधणे खूप उपयुक्त ठरू शकते आणि त्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे जीवन आणि दैनंदिन दिनचर्या सुकर होऊ शकते. तथापि, या सिंड्रोमचा पुढील मार्ग अचूक प्रकटीकरणावर अवलंबून असतो, ज्यामुळे या संदर्भात सामान्य अंदाज बांधता येत नाही. शक्यतो सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोममुळे रुग्णाचे आयुर्मानही कमी होते.
आपण स्वतः काय करू शकता
अनुवांशिक सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींना दैनंदिन जीवनात मोठ्या अडचणी येतात. सामान्य लक्षणे जसे की व्हिज्युअल अडथळे, मूत्रपिंड समस्या आणि वारंवार श्वसन संक्रमण यांचा जीवनाच्या गुणवत्तेवर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णांचा मृत्यू होतो बालपण. या कारणास्तव, जन्मपूर्व निदानाची शिफारस केली जाते. ज्या कुटुंबांमध्ये दुर्मिळ अनुवांशिक दोष आधीच दिसून आला आहे त्यांनी निश्चितपणे योग्य शोधले पाहिजे अनुवांशिक सल्ला. दैनंदिन जीवनात, नियमित डायलिसिस मुळे भेटी अपरिहार्य आहेत मुत्र अपुरेपणा. याव्यतिरिक्त, रोग असलेल्या मुलांचे पालक विद्यमान विकृतींच्या संभाव्य सुधारणांबद्दल माहिती मिळवू शकतात. रुग्णांना अत्यंत सावधगिरीने वागवले पाहिजे आणि विशेष लक्ष देणे आवश्यक आहे. प्रेमळ दृष्टीकोन दुःख थोडे कमी करू शकते. पालकांसाठी, डॉक्टर आणि दवाखाने यांचे समर्थन आहे. तथापि, हा रोग अत्यंत दुर्मिळ असल्याने, कोणतेही स्वयं-मदत गट नाहीत. मानसोपचार सत्रांमध्ये, वैद्यकीय तज्ञांच्या सल्ल्याद्वारे आणि इतर सामाजिक संपर्कांद्वारे, प्रभावित झालेल्यांना कमीतकमी काही समर्थन मिळते. कुटुंबातील सदस्यांमधील जवळचा संपर्क देखील खूप महत्वाची भूमिका बजावते. अशा रीतीने, पालकांना आणि मुलांचे आजार कमी वाटतात.
