जोहानसन ब्लिझार्ड सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोम हे आनुवंशिक रोगाला दिलेले नाव आहे जो दुर्मिळ आहे. प्रभावित व्यक्ती स्वादुपिंड, टाळू आणि विकासात्मक विकृतींनी ग्रस्त आहेत नाक.

जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोम म्हणजे काय?

जोहान्सन-ब्लिझार्ड सिंड्रोम (JBS) हा एक दुर्मिळ वारसा लाभलेला विकार आहे जो कधीकधी प्राणघातक ठरू शकतो. सिंड्रोमला एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया देखील मानले जाते आणि स्वादुपिंड विकार म्हणून वर्गीकृत केले जाते. स्वादुपिंडाच्या विकासात्मक विकृतींव्यतिरिक्त, डोके आणि नाक, ऐकण्याच्या समस्या, लहान उंची आणि कमी बुद्धिमत्ता देखील उद्भवते. अमेरिकन बालरोगतज्ञ अॅन जे. जोहानसन आणि रॉबर्ट एम. ब्लिझार्ड यांच्या नावावरून या सिंड्रोमचे नाव देण्यात आले. दोन डॉक्टरांनी 1971 मध्ये पहिल्यांदा या आजाराचे वर्णन केले. जोहान्सन-ब्लिझार्ड सिंड्रोम हा अत्यंत दुर्मिळ आजार मानला जातो. अशा प्रकारे, आजपर्यंत केवळ 30 प्रकरणे ज्ञात आहेत.

कारणे

जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोमचा वारसा ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आहे. बहुतेक रुग्णांमध्ये, UBR-1 मध्ये उत्परिवर्तन होते जीन, क्रोमोसोम 15 वर स्थित आहे, हे रोगाच्या प्रारंभाचे कारण आहे. UBR 1 एक ubiquitin ligase एन्कोड करते. Ubiquitins आहेत प्रथिने युकेरियोटिक जीवांमध्ये व्यक्त. ते इतरांच्या भाषांतरानंतरच्या सुधारणांसाठी महत्त्वाचे आहेत प्रथिने, ज्याचे लेबलिंग त्यांच्या ऱ्हास दरम्यान उद्भवते. शिवाय, स्वादुपिंडाच्या पेशींच्या वाढीच्या नियमनात UBR 1 महत्त्वाची भूमिका बजावते. UBR चे उत्परिवर्तन झाल्यास 1 जीन जोहान्सन-ब्लिझार्ड सिंड्रोमला कारणीभूत ठरते, यामुळे युबिक्विटिन लिगेसच्या संश्लेषणात अडथळा किंवा व्यत्यय येतो. निरोगी व्यक्तींमध्ये, शरीराच्या इतर पेशींपेक्षा जास्त प्रमाणात UBR 1 स्वादुपिंडाच्या नलिकांमध्ये तयार होते. ubiquitin ligase चे उत्पादन कमी झाल्यामुळे ubiquitin-proteasome कॉम्प्लेक्सचे बिघडलेले कार्य कारणीभूत ठरते, ज्यामुळे क्रॉनिक होतो. स्वादुपिंडाचा दाह. या प्रक्रियेत, ऑर्गन स्ट्रोमाची जागा घेतली जाते संयोजी मेदयुक्त आणि चरबी. त्याच वेळी, ऍसिनीच्या पुरवठ्यामध्ये तसेच लॅन्गरहॅन्सच्या बेटांमध्ये दोष आढळतात. शिवाय, खराब झालेल्या पेशींमध्ये ऍपोटोसिसचे अपयश आणि एक दोषपूर्ण उत्पादन प्रथिने घडणे. ही प्रक्रिया अयोग्य UBR-1 अभिव्यक्तीसाठी संवेदनाक्षम मानल्या जाणार्‍या ऊतींमध्ये देखील होऊ शकते. यामध्ये प्रामुख्याने केंद्राचा समावेश होतो मज्जासंस्था, दात तयार करणे, कंकाल स्नायूंची निर्मिती आणि कपाल क्षेत्र.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोममध्ये विविध प्रकारच्या तक्रारी आणि विकारांचा समावेश होतो. मुख्य लक्षण एक्सोक्राइन मानले जाते स्वादुपिंडाच्या अपुरेपणा. च्या कमतरतेशी संबंधित आहे ट्रिप्सिन, ट्रिप्सिनोजेन, लिपेस तसेच स्वादुपिंडाच्या स्त्रावातील इतर घटक, ज्याचा परिणाम कुरूपतेमध्ये होतो. याचा अर्थ असा की रुग्णाला अन्नातून शोषून घेतलेले सब्सट्रेट वापरता येत नाही. काही प्रकरणांमध्ये, स्वादुपिंडाचे संपूर्ण फॅटी झीज होते, ज्याच्या प्रगतीचा अर्थ कधीकधी मृत्यू देखील होऊ शकतो. क्वचितच नाही, जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोम देखील कारणीभूत आहे मधुमेह मेल्तिस इतर अंतःस्रावी विकार ज्यांचा विचार केला जाऊ शकतो ते म्हणजे पिट्यूटरी अपुरेपणा, ग्रोथ हार्मोनची कमतरता आणि हायपोथायरॉडीझम या कंठग्रंथी. वाढीच्या विकारांमुळे, प्रभावित व्यक्तींना त्रास होतो लहान उंची. तसेच जोहान्सन-ब्लिझार्ड सिंड्रोमच्या वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यांपैकी विकृत नाकपुड्या आहेत. अशा प्रकारे, काही रुग्णांमध्ये, स्नायू तसेच संयोजी मेदयुक्त आणि कूर्चा वर नाक पूर्णपणे गायब आहेत. परिणामी, रुग्णाचे नाक एक असामान्य स्वरूप घेते. याव्यतिरिक्त, अनेक जेबीएस रुग्णांना अविकसिततेने प्रभावित केले आहे, जे वैयक्तिकरित्या बदलते. सामान्य बुद्धिमत्तेची वैयक्तिक प्रकरणे देखील आहेत. बर्‍याचदा, जेबीएस असलेल्या प्रभावित व्यक्तींना संवेदनासंबंधीचा त्रास होतो सुनावणी कमी होणे दोन्ही कानात. हे कॉक्लीयामध्ये तसेच च्या अवयवामध्ये सिस्टिक बदलांमुळे होते शिल्लक. ऐहिक हाडातील बदल पुढे प्रोत्साहन देतात सुनावणी कमी होणे. क्रॅनिओफेशियल डिसमॉर्फिया देखील जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य आहे. यामध्ये पातळ टाळू, टाळूच्या रिजमधील दोष आणि अनियमितता यांचा समावेश होतो केस वाढ ची अनुपस्थिती भुवया आणि पापण्या, चपटा ऑरिकल्स, एक घुमटाकार कपाळ, एक लहान आकाराचा खालचा जबडा, आणि कायम दात नसणे ही बाह्य वैशिष्ट्ये देखील ओळखली जातात. काही प्रकरणांमध्ये, इतर अवयव प्रणाली देखील जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोमने ग्रस्त आहेत. सर्वात सामान्य विकारांमध्ये जन्मतः कमी वजन, वाढण्यास अपयश, गुदद्वारासंबंधीचा अ‍ॅट्रेसिया, योनीची नक्कल आणि गर्भाशय स्त्रियांमध्ये, स्नायू हायपोटोनिया, जन्मजात मोतीबिंदू आणि नवजात कावीळ.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

जोहान्सन-ब्लिझार्ड सिंड्रोमच्या निदानासाठी फॅटी आणि मोठ्या स्टूलशी संबंधित मालाब्सॉर्प्शन सिंड्रोम हा एक महत्त्वाचा संकेत मानला जातो. त्याचप्रमाणे, लहान उंची JBS चे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणून वर्गीकृत आहे. अशा प्रकारे, निदान सामान्यतः वैद्यकीयदृष्ट्या तसेच विशिष्ट प्रयोगशाळेच्या मापदंडांद्वारे केले जाते. ए विभेद निदान श्वचमन-बोडियन-डायमंड-सिंड्रोम (SBDS) तसेच ते सिस्टिक फायब्रोसिस महत्त्व असू शकते. आता शक्य झाल्यामुळे उपचार सह स्वादुपिंडाच्या एन्झाईम्स, रोग असलेल्या मुलांचे आयुर्मान सुधारले आहे. तथापि, यामुळे घटना वाढते मधुमेह मेलीटस

गुंतागुंत

जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोममुळे, रूग्ण प्रामुख्याने विकासात्मक विकारांनी ग्रस्त असतात आणि अंतर्गत अवयव ते देखील या विकाराने प्रभावित आहेत. सहसा, बाधित व्यक्ती अन्नातून नायट्रेट्स शोषू शकत नाही, ज्यामुळे कमतरतेची लक्षणे दिसतात आणि अनेकदा कमी वजन. त्याचप्रमाणे, मधुमेह आणि लहान उंची येऊ शकते. हे असामान्य नाही की प्रभावित व्यक्तींना नाकपुड्यांचाही त्रास होतो आणि त्यामुळे सौंदर्यशास्त्र कमी होते. जोहान्सन-ब्लिझार्ड सिंड्रोममुळे बुद्धिमत्ता कमी होते आणि योग्यता कमी होते. श्रवणदोष किंवा डोळ्यांच्या तक्रारी होणे ही काही सामान्य गोष्ट नाही. त्याचप्रमाणे, eyelashes किंवा भुवया गहाळ असू शकते आणि गंभीर विकृती किंवा दातांना नुकसान होऊ शकते. विकृतींमुळे, मुले छेडछाड आणि गुंडगिरीला बळी पडू शकतात. जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोममुळे रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. जोहान्सन-ब्लिझार्ड सिंड्रोमवर कारणीभूत उपचार करणे शक्य नाही, म्हणून या कारणास्तव उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे. कमी झालेली बुद्धिमत्ता थेरपीच्या मदतीने तुलनेने मर्यादित असू शकते. पुढील गुंतागुंत होत नाही. तथापि, जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोममुळे आयुर्मान मर्यादित असते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

मुलांमध्ये शारीरिक किंवा मानसिक विकासाचे विकार दिसून येत असल्यास, बालरोगतज्ञांचा सल्ला घ्यावा. लहान उंची, विकृती किंवा सामान्य वाढीच्या विकारांच्या बाबतीत, चिन्हे डॉक्टरांनी तपासली पाहिजेत. कारण स्पष्ट करण्यासाठी विविध चाचण्या केल्या पाहिजेत. रोगाचा एक विशिष्ट वैशिष्ट्य म्हणजे चेहर्याचा विकृती. अनुवांशिक दोषामुळे नाकपुड्यांचे क्षेत्र बदललेले असते आणि ते सध्याच्या अनियमिततेचे लक्षण मानले जाते. अनेकदा, ऊतक, कूर्चा किंवा अनुनासिक भागातून स्नायू गहाळ आहेत, परिणामी दृश्य असामान्यता आहे. उपचार सुरू करण्यासाठी डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. श्रवणशक्ती कमजोर असल्यास किंवा शिल्लक लक्षात आले आहे, डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. चालण्यात काही अस्थिरता असल्यास, उच्चारात असामान्यता किंवा सुनावणी कमी होणे, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. बाधित व्यक्तीचे कायमचे जोडलेले दात गहाळ असल्यास, जबड्यातील विसंगती लक्षात येत असल्यास किंवा भुवया तसेच पापण्या गहाळ आहेत, लक्षणे स्पष्ट करण्यासाठी डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. जर मुलींमध्ये स्त्री लिंगाची वैशिष्ट्ये लक्षात आली तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जोहान्सन-ब्लिझार्ड सिंड्रोम होऊ शकतो आघाडी गंभीर प्रकरणांमध्ये प्रभावित व्यक्तीच्या अकाली मृत्यूसाठी, अनियमिततेच्या पहिल्या लक्षणांवर आधीच डॉक्टरांचा सल्ला घेण्याची शिफारस केली जाते. केवळ वैयक्तिक उपचार आणि लक्ष्यित थेरपी जीवनाची गुणवत्ता सुधारू शकतात तसेच आयुष्य वाढवू शकतात.

उपचार आणि थेरपी

जोहानसन ब्लिझार्ड सिंड्रोमचे कारणात्मक उपचार शक्य नाही. या कारणास्तव, उपचार लक्षणे कमी करण्यापुरते मर्यादित आहे. लक्षणांचा प्रकार तसेच त्यांची तीव्रता महत्त्वाची भूमिका बजावते. च्या उपचारासाठी स्वादुपिंडाच्या अपुरेपणा, enzymatically सक्रिय पदार्थ स्वादुपिंड प्रशासित केले जाते, ज्याचे निष्कर्षण डुकरांच्या स्वादुपिंडातून होते. क्रॅनिओफेसियल शरीराच्या भागांच्या किंवा सांगाड्याच्या विकृतीच्या बाबतीत, दुरुस्तीसाठी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आराम देऊ शकते. श्रवण कमजोरी असल्यास, श्रवणशक्तीचा वापर एड्स आणि विशेष प्रशिक्षण उपयुक्त मानले जाते. एक कमतरता बाबतीत, रुपांतर व्यावसायिक चिकित्सा उपाय उपलब्ध आहेत, जे विशेषतः जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या लोकांसाठी आहेत.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोम हा सर्व दुर्मिळ आजारांपैकी एक आहे, आजपर्यंत जगभरात केवळ 30 ज्ञात प्रकरणे आहेत. जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोम पूर्वी मृत्यूदंडाचे प्रतिनिधित्व करत असे कारण ते लहान मुलांमध्ये होते. रोगाच्या असंख्य परिणामांमुळे सहसा जगणे अशक्य होते. आज बाधितांची स्थिती काहीशी चांगली आहे. तथापि, हा खरोखर स्वादुपिंडाचा आनुवंशिक रोग आहे की नाही हे अद्याप माहित नाही. आधुनिक औषध आता रुग्णांवर उपचार करते स्वादुपिंडाच्या एन्झाईम्स. यामुळे दृष्टीकोन सुधारला आहे. तरीसुद्धा, रोगाची तीव्रता आणि विविध लक्षणे पाहता, दीर्घकाळ जगण्याची शक्यता नाही. एक समस्या अशी आहे की जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोमने बाधित झालेल्या मुलांचे आयुर्मान वाढते म्हणून त्यांना मधुमेह होतो. हे सहसा स्वादुपिंडाच्या ऊतींचे नुकसान होते, सारखे सिस्टिक फायब्रोसिस स्वादुपिंड च्या. शेवटी, अंतःस्रावी स्वादुपिंडाच्या अपुरेपणा उद्भवते. गंभीर रोगाच्या सिक्वेलच्या प्रकरणांमध्ये, काही उपचार पर्याय असूनही आणि दीर्घ आयुष्य असूनही, प्रभावित झालेल्यांपैकी काहींचे रोगनिदान खराब असते. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोमचे लक्षणात्मक उपचार अधिक यशस्वी होऊ शकतात. तीव्रतेवर अवलंबून, स्वादुपिंडाच्या अपुरेपणासह बदलले जाऊ शकते स्वादुपिंड. च्या सर्जिकल सुधारणा डोके आणि कंकाल विकृती आज शक्य आहे. सुनावणी एड्स आणि श्रवण शाळा श्रवणशक्ती कमी करण्यासाठी सुधारणा प्रदान करू शकतात. व्यावसायिक थेरेपी उपयुक्त देखील असू शकते आणि रोगनिदान सुधारू शकते.

प्रतिबंध

जोहानसन ब्लिझार्ड सिंड्रोमचे प्रतिबंध शक्य मानले जात नाही. अशा प्रकारे, हा एक रोग आहे जो आधीच जन्मजात आहे.

फॉलो-अप

जोहान्सन ब्लिझार्ड सिंड्रोमच्या नंतरच्या काळजीसाठी, काही विशेष नाहीत उपाय स्व-मदत संदर्भात. त्यामुळे दीर्घकालीन वैद्यकीय उपचार अपरिहार्य आहेत. बंद देखरेख आवश्यक आहे जेणेकरुन स्वादुपिंडाच्या अपुरेपणासारख्या कोणत्याही गुंतागुंत त्वरीत शोधल्या जातील. अशा तक्रारींवर उपचार विशेष औषधांद्वारे केले जातात. रुग्णांनी घेणे आवश्यक आहे औषधे तज्ञांच्या शिफारशीनुसार. रोग अनेकदा दाखल्याची पूर्तता आहे पासून मंदता, त्यांना अनेकदा त्यांच्या पालकांच्या पाठिंब्याची गरज असते. आनुवंशिक रोगामुळे विकृती किंवा विकृती निर्माण झाल्यास, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक असू शकतो. दैनंदिन जीवनात, रुग्णांना त्यांच्या कुटुंबाच्या पाठिंब्याची आवश्यकता असते, कारण त्यांच्याकडे सामान्यतः मर्यादित बुद्धिमत्ता असते. डॉक्टर शक्यतांशी परिचित आहेत आणि प्रभावित पालकांना या मुलांसाठी विशेष समर्थनाबद्दल माहिती देतात. प्रेमळ काळजी घेण्यासाठी खूप प्रयत्न करावे लागतात, परंतु जीवनाचा दर्जा चांगला मिळतो. अनेक आहेत शिक्षण संज्ञानात्मक कौशल्ये प्रशिक्षित करणारे व्यायाम घरी केले जाऊ शकतात. व्यावसायिक थेरेपी अर्ज भौतिकासाठी उपलब्ध आहेत आरोग्य. रोगाने बाधित झालेल्या इतरांशी संपर्क आणि माहितीची देवाणघेवाण करून रुग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबियांनाही फायदा होतो. दरम्यान, रुग्णांचे आयुर्मान वाढले आहे: नंतर पालकांना अपेक्षा करावी लागेल मधुमेह इन्शूलिनच्या कमतरतेमुळे रक्तामध्ये व लघवीमध्ये साखर आढळणे नंतर

आपण स्वतः काय करू शकता

जोहान्सन-ब्लिझार्ड सिंड्रोम हा आनुवंशिक आजार असल्याने त्यावर कारणीभूत उपचार करता येत नाहीत. त्याचप्रमाणे, विशेष स्व-मदत नाही उपाय या प्रकरणात प्रभावित व्यक्तीसाठी उपलब्ध आहेत, जेणेकरून ही व्यक्ती कोणत्याही परिस्थितीत वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असेल. स्वादुपिंडाची अपुरेपणा आढळल्यास, सामान्यतः औषधोपचाराच्या मदतीने उपचार केले जातात. या प्रकरणात, बाधित व्यक्तीने हे सुनिश्चित केले पाहिजे की गुंतागुंत आणि इतर तक्रारी टाळण्यासाठी ही औषधे नियमितपणे घेतली जातात. पालकांनी हे देखील सुनिश्चित केले पाहिजे की त्यांची मुले त्यांची औषधे नियमितपणे घेतात. कंकालच्या विकृती आणि विकृतींचा उपचार केवळ शस्त्रक्रियेद्वारे केला जाऊ शकतो. बहुतेक रुग्णांना कमी बुद्धिमत्तेचा त्रास होत असल्याने, ते इतर लोकांच्या मदतीवर आणि त्यांच्या दैनंदिन जीवनात विशेष समर्थनावर अवलंबून असतात. बाधित व्यक्तींची काळजी प्रेमाने केली पाहिजे. पालक देखील विविध पार पाडू शकतात शिक्षण प्रभावित व्यक्तीच्या विकासाला चालना देण्यासाठी त्यांच्या मुलांसोबत घरी व्यायाम करा. व्यावसायिक उपचार उपाय देखील येथे खूप उपयुक्त असू शकतात. शिवाय, इतर प्रभावित व्यक्तींच्या संपर्काचा जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोमवर खूप सकारात्मक परिणाम होतो, कारण माहितीची देवाणघेवाण होते.