जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक विकार आहे जो मानसिक मंदता आणि शारीरिक विकारांशी संबंधित आहे. सिंड्रोम दुर्मिळ आहे, एक दशलक्ष जन्मांमध्ये एक प्रकरण. हे ATRX जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होते. जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोम म्हणजे काय? जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोम, ज्याला स्मिथ-फाइनमॅन-मायर्स सिंड्रोम किंवा एक्स-लिंक्ड मेंटल रिटार्डेशन-हाइपोटोनिक फेसिस सिंड्रोम I देखील म्हणतात, हा एक आनुवंशिक विकार आहे. हे… जुबर्ग-मार्सिडी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

झेलवेगर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Zellweger सिंड्रोम एक आनुवंशिक आणि घातक चयापचय रोगासाठी वैद्यकीय संज्ञा आहे. हे पेरोक्सिसोम्सच्या अनुपस्थितीद्वारे प्रकट होते आणि दर्शविले जाऊ शकते. जनुक उत्परिवर्तनामुळे सिंड्रोम जन्मजात आहे आणि कुटुंबात वारसाहक्काने मिळू शकतो. झेलवेगर सिंड्रोम म्हणजे काय? Zellweger सिंड्रोम एक तुलनेने दुर्मिळ वारसा विकार आहे. हे आहे … झेलवेगर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

केराटोसिस फोलिक्युलरिस स्पिनुलोसा डिकॅल्व्हन्स: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा डेकल्व्हन्स हा त्वचेचा जन्मजात रोग आहे. केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा डेकल्व्हन्स वारशाने मिळतो आणि अत्यंत क्वचितच होतो. कधीकधी या रोगाला सीमेन्स I सिंड्रोम किंवा केराटोसिस पिलारिस डेकॅल्व्हन्स असे संबोधले जाते. केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा डेकल्व्हन्सचे वर्णन प्रथम लेमेरिसने 1905 मध्ये केले होते. केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा डेकल्व्हन्स म्हणजे काय? केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा ... केराटोसिस फोलिक्युलरिस स्पिनुलोसा डिकॅल्व्हन्स: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

न्यूरोफिब्रोमाटोसिस हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो दोन प्रकारांमध्ये प्रकट होतो, टाइप 1 आणि टाइप 2. टाइप 2, ज्यामध्ये प्रभावित व्यक्ती मेंदूतील सौम्य ट्यूमर आणि त्यांच्यामुळे उद्भवणारी लक्षणे - श्रवण समस्या, चेहऱ्याच्या मज्जातंतूचा पक्षाघात आणि संतुलन विकार - तुलनेने दुर्मिळ आहे. न्युरोफिब्रोमाटोसिस बरा होऊ शकत नाही, परंतु ... न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मल दे मेलेडा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

माल डी मेलेडा हे एरिथ्रोकेराटोडर्माचे एक विशिष्ट रूप आहे. प्रभावित रुग्ण जन्मापासूनच या रोगामुळे ग्रस्त असतात. मल डी मेलेडाचे एक प्रमुख लक्षण म्हणजे पामोप्लान्टर केराटोसिस नावाची स्थिती, जी दोन्ही बाजूंनी सममितीने विकसित होते. कालांतराने, लक्षणे हात आणि पायांच्या पाठीवर पसरतात. काही प्रकरणांमध्ये, अट अशी आहे ... मल दे मेलेडा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

नॅक्सोस रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

नॅक्सोस रोग हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो स्वयंचलित रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. जगभरात, हा एक अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे, परंतु ग्रीक बेटावर नॅक्सोसवर नाही, जिथे तो खूप सामान्य आहे आणि डॉक्टरांनी प्रथम वर्णन केले आहे. नॅक्सोस रोगाबद्दल धोकादायक गोष्ट अशी आहे की यामुळे नेहमीच ... नॅक्सोस रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बॅलर-जीरोल्ड सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बॅलर-गेरोल्ड सिंड्रोम चेहऱ्याच्या मुख्य सहभागासह विकृती सिंड्रोमच्या गटाशी संबंधित आहे. हा सिंड्रोम उत्परिवर्तनांमुळे होतो आणि ऑटोसोमल प्रबळ वारशाने पुढे जातो. थेरपी केवळ लक्षणात्मक उपचारांपर्यंत मर्यादित आहे, ज्यामध्ये मुख्यत्वे विकृतींचे शल्यक्रिया सुधारणे समाविष्ट आहे. बॅलर-गेरोल्ड सिंड्रोम म्हणजे काय? जन्मजात रोग गटात ... बॅलर-जीरोल्ड सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कारश-न्यूजबायर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Karsch-Neugebauer सिंड्रोमचे लक्षणात्मक प्रामुख्याने हात आणि पायांचे विकृती आहेत. पुढे, डोळ्याचा अनियंत्रित थरकाप आणि गंभीर स्ट्रॅबिस्मस वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. सर्व उपचारात्मक पर्याय प्रामुख्याने लक्षणांवर आधारित असतात आणि जन्मानंतर लगेच उपचार सुरू होतात. Karsch-Neugebauer सिंड्रोम म्हणजे काय? Karsch-Neugebauer सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्मिळ वारसा विकार आहे. नेत्ररोग तज्ञांनी प्रथम वर्णन केले होते ... कारश-न्यूजबायर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Rक्रोरेनल सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एक्रोरेनल सिंड्रोम हा मूत्रपिंड आणि अंगांच्या विकृतींशी संबंधित विकारांचा समूह आहे. Roक्रोरेनल सिंड्रोम जन्मापासून प्रभावित व्यक्तींमध्ये अस्तित्वात आहे आणि वारशाच्या ऑटोसोमल रिसेसिव्ह मोड द्वारे दर्शविले जाते. एक्रोरेनल सिंड्रोम तुलनेने दुर्मिळ आहे. एक्रोरेनल सिंड्रोम म्हणजे काय? एक्रोरेनल सिंड्रोम ही आनुवंशिक स्थिती आहे ज्यामुळे अंगांचे विकृती निर्माण होते ... Rक्रोरेनल सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ओस्ट्यूनिचोडिस्प्लासिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Osteoonychodysplasia हा अवयवांच्या मुख्य सहभागासह उत्परिवर्तन-संबंधित विकृती सिंड्रोम आहे. कंकाल विकृती व्यतिरिक्त, मूत्रपिंड आणि डोळ्यांचा सहभाग अनेकदा असतो. लक्षणात्मक उपचार प्रामुख्याने टर्मिनल रेनल अपयशास विलंब करण्याच्या उद्देशाने आहे. Osteoonychodysplasia म्हणजे काय? विकृती सिंड्रोम शरीरशास्त्राच्या विविध संरचनांच्या डिसप्लेसिया द्वारे दर्शविले जातात. औषधांमध्ये, डिस्प्लेसिया आहे ... ओस्ट्यूनिचोडिस्प्लासिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Hypopigmentation: कारणे, उपचार आणि मदत

हायपोपिग्मेंटेशन हे मानवी त्वचेचे किंवा केसांचे विशिष्ट लक्षण आहे. Hypopigmentation सहसा मेलानोसाइट्सची संख्या मोठ्या प्रमाणात कमी होते या वस्तुस्थितीद्वारे दर्शविले जाते. त्वचेच्या रंगद्रव्य मेलेनिनची निर्मिती कमी झाल्यास हे लक्षण देखील होऊ शकते. मुळात, hypopigmentation जन्मजात आणि अधिग्रहित दोन्ही असू शकते. हायपोपिग्मेंटेशन म्हणजे काय? हायपोपिग्मेंटेशनची लक्षणे असू शकतात ... Hypopigmentation: कारणे, उपचार आणि मदत

Schoepf-Schulz-Passarge सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोम एक त्वचा विकार आहे. हे फार क्वचितच उद्भवते आणि आनुवंशिक रोग आहे. रुग्णांना मुख्यतः डोके आणि चेहऱ्याच्या भागात लक्षणे जाणवतात. Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोम म्हणजे काय? Schöpf-Schulz-Passarge सिंड्रोम त्यांच्या शोधकर्त्यांच्या नावावर ठेवण्यात आले. १ 1971 in१ मध्ये प्रथमच जर्मन चिकित्सक आणि त्वचारोगतज्ज्ञ एरविन शॉफ, हंस-जर्गेन शुल्झ आणि एबरहार्ड पासर्गे यांनी हे कळवले ... Schoepf-Schulz-Passarge सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार