सी सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ एमसीए / एमआर सिंड्रोम आहे आणि यामुळे जन्मजात एकाधिक विकृती तसेच बुद्धिमत्ता कमी होते. सिंड्रोमची नेमकी कारणे पूर्णपणे समजली नाहीत, कारण आजपर्यंत केवळ 40 घटनांचे वर्णन केले गेले आहे. उपचार सहसा मनोरुग्णाद्वारे पालकांना सहकार्य केले जाते.
सी सिंड्रोम म्हणजे काय?
सिंड्रोममध्ये क्लिनिक समान लक्षणांची पुनरावृत्ती वारंवार केली जाते, सामान्यत: समान कारणामुळे. वैद्यकीय विज्ञान यापैकी असंख्य प्रकारांना ओळखतो. त्यापैकी एकास एमसीए / एमआर सिंड्रोम म्हणतात. सर्व एमसीए / एमआर सिंड्रोमचे सामान्य वैशिष्ट्य म्हणजे बहुविध जन्मजात विसंगती आणि मानसिक अशी लक्षणे मंदता. या समूहातील सर्वात लोकप्रिय सिंड्रोममध्ये जेकबसेन सिंड्रोम आहे. सी सिंड्रोम कमी ज्ञात आहे, ज्याचा अंदाज आहे की दहा लाखात ते एक ते नऊ होते. या सिंड्रोमला वैद्यकीय साहित्यात ओटीसीएस, ओपिट्झ सी ट्रायगोनोसेफली, ओपित्झ ट्रायगोनोसेफली सी सिंड्रोम, आणि ओपिट्ज ट्रायगोनोसेफली सिंड्रोम, ट्रायगोनोसेफली सी सिंड्रोम, किंवा ओपित्झ प्रकार ट्रायगोनोसेफेलस सिंड्रोम असेही म्हटले जाते. १ 1969. In मध्ये जॉन मारियस ओपिट्ज, जॉनसन, मॅकक्रेडी आणि स्मिथ यांच्या सहयोगींनी प्रथम सिंड्रोमचे वर्णन केले. या प्रकरणातील अहवालात दोन भावंडे होती ज्यांची बाह्य वैशिष्ट्ये सिंड्रोमच्या उपस्थितीकडे लक्ष देतात. आजपर्यंत सी सिंड्रोमचा संपूर्णपणे अभ्यास केला गेला नाही. आतापर्यंत सुमारे 40 घटनांचे वर्णन केले गेले आहे. सध्याच्या संशोधनाचे मुख्य लक्ष फिनोटाइप निर्दिष्ट करण्यावर आहे.
कारणे
प्रारंभीच्या वर्णनात सी सिंड्रोम एका भावंडात दस्तऐवजीकरण केले गेले होते, जे कौटुंबिक क्लस्टरिंग सूचित करतात. तथापि, बहुतेक प्रकरणे तुरळक असल्याचे दिसून येते. वारसा सामान्यतः लागू होत नाही. सिंड्रोम त्याच्या फेनोटाइपिक अभिव्यक्तीमध्ये अत्यंत बदल घडवून आणत असल्यासारखे दिसत आहे, आतापर्यंतच्या दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांमध्ये वेगवेगळी कारणे गृहित धरली जातात. वैशिष्ट्यपूर्ण फिनोटाइपच्या संदर्भात विशिष्टतेच्या अभावामुळे, सी सिंड्रोम म्हणून वर्णन केलेली प्रकरणे प्रत्यक्षात समान रोगाचे रुग्ण आहेत की नाही हे अद्याप अस्पष्ट राहिले आहे. अशा प्रकारे आतापर्यंत वेगवेगळ्या रोगांचे वर्णन सी-सिंड्रोम म्हणून केले जाऊ शकते. काही दस्तऐवजीकृत रूग्णांमध्ये गुणसूत्र विकृती आढळू शकते. अनुवांशिक सामग्रीमधील ही विसंगती सी सिंड्रोमचे कारण असू शकते. दुसरीकडे, इतर काही प्रकरणांमध्ये मायक्रोडेलेशनचे दस्तऐवजीकरण केले गेले होते. याव्यतिरिक्त, सी सिंड्रोमच्या संदर्भात एक्सोजेनस कारक व्हॅलप्रोएट सिंड्रोमसह कनेक्शन सूचित करते. जंतू पेशी मोज़ेक एक कारण म्हणून देखील चर्चा केली जातात.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
सी सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना नैदानिक मूलत: भिन्न लक्षणांच्या चित्राचा त्रास होऊ शकतो. मंगोलॉइड व्यतिरिक्त पापणी esक्सिस, जाड एपिकॅन्थाल फोल्ड्स आणि केशिका हेमॅन्गिओमा कपाळाच्या मध्यभागी, चेहर्यावरील कागदपत्रांच्या दस्तऐवजीकरणात उदाहरणार्थ, स्ट्रॅबिस्मस, एक सपाट अनुनासिक पूल, एक छोटा किंवा जाड समावेश आहे अनुनासिक septum, आणि रुंद कोलेमेला, एक सपाट फिल्ट्रम आणि अरुंद लॅबियल लाल. मायक्रोजेनिया, एक उंच आणि अरुंद टाळू, बकल फ्रेन्युलाज आणि जिन्झिव्हल फ्रेनोलास आणि विकृत कान किंवा फाटलेला टाळू देखील आढळून आला आहे. अनेकदा मान रूग्णांचे प्रमाण कमी झाले आहे, विशेषत: मान हायग्रोमामुळे. लघु राइझो- किंवा acक्रोमिलिक लेम्ब सेग्मेंट्स, क्रेपिटेशन्स, पॉलीडॅक्टली किंवा सिंडॅक्टिलीसह एक हायपरोमोबाईल कोपर आणि कोक्सीक्स हंप्स किंवा विकृत थोरॅसिक प्रदेश हा नियम असल्याचे दिसते. हे विकृतीकरण सिंड्रोम सहसा मानसिक संबंधित असतात मंदता. तथापि, सरासरी बुद्ध्यांक असलेल्या रूग्णांचेही दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे. वेगळ्या प्रकरणांमध्ये सेरेब्रल अंगाची नोंद झाली आहे. हर्नियस, जननेंद्रियाच्या विसंगती, गुदद्वारासंबंधी दोष आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी वैशिष्ट्ये तसेच रेनल एजनेसिसमध्ये रेनल डिस्ट्रॉफी असू शकतात.
निदान आणि कोर्स
सी सिंड्रोमचे निदान क्लिनिकल चित्राच्या आधारे केले जाते. प्रारंभिक तात्पुरती निदान सेरेब्रल एमआरआय, इकोकार्डिओग्राम आणि अल्ट्रासोनोग्राफीच्या निष्कर्षांद्वारे यथोचितपणे पुष्टी केली जाऊ शकते. भिन्नतेने, स्मिथ-लेमली-ओपित्झ सिंड्रोम सारख्या सिंड्रोममध्ये फरक केला पाहिजे. सी सिंड्रोमचे जन्मपूर्व निदान हे विकृतीमुळे सैद्धांतिकदृष्ट्या शक्य आहे अल्ट्रासाऊंड. तथापि, जन्मपूर्व वाढ बहुधा सामान्य असते. केवळ गंभीर गुर्देची विकृती आणि गर्भवती महिलेच्या ऑलिगोहायड्रॅमनिओस ही लक्षणे विकृती दर्शवितात. सी सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमधील रोगनिदान तुलनेने प्रतिकूल आहे. एकाधिक अवयवदोषांमुळे मृत्यूचे प्रमाण अंदाजे 50 टक्के आहे.
गुंतागुंत
सी सिंड्रोममुळे रुग्णाच्या विविध विकृती किंवा विकृती उद्भवतात. सामान्यत: सी सिंड्रोममुळे रुग्णाच्या बुद्धिमत्तेवरही नकारात्मक परिणाम होतो, परिणामी मानसिक मंदता. इतकेच नव्हे तर, दररोजच्या जीवनात सामोरे जाण्यासाठी ते इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. नियमानुसार, सी-सिंड्रोममुळे पालक मानसिकरित्या देखील पीडित असतात आणि तीव्रतेने ग्रस्त असतात उदासीनता आणि इतर मानसशास्त्रीय तक्रारी, म्हणूनच मानसशास्त्रज्ञाद्वारे उपचार करणे आवश्यक आहे. सिंड्रोममुळे रुग्णाला फाटा टाळूचा त्रास होतो. शिवाय, तेथे सांगाडाची विसंगती आहेत आणि त्यामुळे हालचालींवर प्रतिबंधित आहे. सिंड्रोमद्वारे प्रभावित व्यक्तीचे जीवन गुणवत्ता बर्‍याच मर्यादित आहे. शिवाय, मूत्रपिंड गुप्तांगातील समस्या आणि विसंगती उद्भवतात. हे असामान्य नाही हृदय दोष विकसित करणे, जे करू शकते आघाडी उपचार न करता सोडल्यास ह्रदयाचा मृत्यू. सी सिंड्रोमचा उपचार कारक असू शकत नाही. थोड्या विकृती आणि परिस्थितीचा उपचार आणि शस्त्रक्रिया प्रक्रियेद्वारे उपचार केला जाऊ शकतो. तथापि, सिंड्रोममुळे आयुर्मान कमी होते. उपचार न करता, याचा परिणाम रुग्णाला अकाली मृत्यू होतो.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सी सिंड्रोमचे निदान जन्मापूर्वी किंवा जन्मानंतर लगेच होते, म्हणून पुन्हा निदान सहसा आवश्यक नसते. तथापि, विकृती आणि लक्षणांवर उपचार करण्यासाठी डॉक्टरकडे पाहिले पाहिजे. जर प्रभावित व्यक्तीला डोळ्यातील अस्वस्थता किंवा स्ट्रॅबिस्मस ग्रस्त असेल तर नेत्रतज्ज्ञ सल्लामसलत करायला हवी. जर ही लक्षणे पहिल्या टप्प्यात शोधून काढली गेली तर डोळ्यातील पुढील गुंतागुंत रोखता येऊ शकते. शरीर किंवा चेहर्याच्या विकृतीसाठी वैद्यकीय उपचार आणि सल्लामसलत देखील आवश्यक आहे. मुलाला मानसिक अस्वस्थता किंवा त्रास होत असेल तर पालकांनी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा उदासीनता सी सिंड्रोममुळे. बुद्धिमत्ता कमी झाल्यास विशेष सहाय्य देखील आवश्यक आहे. जर रुग्णाला त्रास होत असेल तर पेटके, या देखील तपासणी करणे आवश्यक आहे. विशेषतः मूत्रपिंडाचे आजार अनेकदा आढळतात, म्हणून या भागाची विशेषतः बारकाईने तपासणी करणे आवश्यक आहे. तथापि, पुढील तक्रारींचे उपचार त्यांच्या तीव्रतेवर जोरदारपणे अवलंबून असतात आणि सामान्यत: विविध शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आणि उपचारांचा समावेश असतो.
उपचार आणि थेरपी
कार्यकारण उपचार सी सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी अद्याप उपलब्ध नाही. अशाप्रकारे, हा रोग सध्या असाध्य आहे. कार्यकारण विकसित करण्यासाठी आजपर्यंत कारणे अपुरीपणे समजली जातात असे नाही उपचार. तसेच, कारणे कदाचित जीन्समध्ये आहेत, जेणेकरून केवळ परवानगी जीन उपचार पध्दतीमुळे कार्यक्षम उपचार शक्य होते. रूग्णांवर सध्या पूर्णपणे लक्षणे आणि समर्थक वागणूक दिली जाते. महत्त्वपूर्ण अवयवांवर उपचार करणे म्हणजे थेरपीचे लक्ष केंद्रित करणे. सुधारण्यासाठी आक्रमक प्रक्रिया वापरली जाणे आवश्यक आहे हृदय दोष, मूत्रपिंड रुग्णांच्या व्यवहार्यतेची खात्री करण्यासाठी वक्षस्थळाच्या विकृती आणि विकृती. एकदा जीवघेणा लक्षणे सुधारल्यानंतर, इतर विकृतींवर प्लास्टिक सर्जरीद्वारे उपचार केले जाऊ शकतात. मानसिक मंदपणाचा सामना केला जाऊ शकतो लवकर हस्तक्षेप गरज असल्यास. रुग्णांच्या पालकांनाही पाठिंबा मिळतो उपाय. उदाहरणार्थ, त्यांना त्यांच्या मुलाच्या आजाराचा सामना करण्यास मदत केली जाते. या समर्थनामध्ये सामान्यत: मनोचिकित्सक किंवा मानसशास्त्रज्ञांच्या तरतूदी असतात. याव्यतिरिक्त, नातेवाईक प्राप्त करतात अनुवांशिक सल्ला. दस्तऐवजीकरण केलेल्या भावंडांच्या प्रकरणांवर आधारित, सी सिंड्रोमच्या रूग्णाच्या पालकांना विकृतीची शिफारस केली जाते अल्ट्रासाऊंड त्यानंतरच्या सर्व गर्भधारणेसाठी.
संभाव्यता आणि रोगनिदान
बहुतेक प्रकरणांमध्ये सी सिंड्रोमवर उपचार करणे अवघड असल्याचे सिद्ध होते कारण या डिसऑर्डरची फारच कमी प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत. अनुवांशिक दोषांमुळे, लक्षणे देखील केवळ लक्षणात्मक उपचार केल्या जाऊ शकतात, कारण कोणतेही कारण नसलेले उपचार. सिंड्रोमचा संपूर्ण बरा या कारणास्तव उद्भवत नाही. जरी उपचारानुसार, कमी केलेली बुद्धिमत्ता सामान्यत: पूर्णपणे निराकरण केली जाऊ शकत नाही, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती गहन थेरपीवर अवलंबून असेल. शिवाय, रूग्ण नेहमीच त्यांच्या दैनंदिन जीवनात मदतीवर अवलंबून असतात आणि सहसा स्वत: च्या दैनंदिन जीवनाला सामोरे जाऊ शकत नाहीत. शरीर आणि अवयवांच्या विविध विकृती शल्यक्रिया हस्तक्षेपाद्वारे सुधारल्या जाऊ शकतात. सर्वसाधारणपणे, असे होत नाही आघाडी पुढील गुंतागुंत करण्यासाठी. सी सिंड्रोममुळे रुग्णाची आयुर्मान कमी होते की नाही हे मुख्यत्वे उपचाराच्या यशावर आणि विकृतीच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. आयुर्मान अपरिवर्तित राहील अशा प्रकारे प्रत्येक बाबतीत अवयव सुधारल्या जाऊ शकत नाहीत. सी सिंड्रोम हा अनुवांशिक डिसऑर्डर असल्याने पालकांनी त्यांच्यातून जावे अनुवांशिक सल्ला सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी.
प्रतिबंध
सी सिंड्रोमची कारणे अद्याप आश्वासक प्रतिबंधक विकसित करण्यासाठी पुरेसे स्पष्ट केलेली नाहीत उपाय. यावेळी, प्रतिबंध करण्यासाठी एकमेव पर्याय म्हणजे विकृती अल्ट्रासाऊंड. या प्रकारच्या अल्ट्रासाऊंडद्वारे जोडप्यांना पूर्णपणे आश्वासन दिले जाऊ शकत नाही की त्यांच्या जन्मलेल्या मुलास सिंड्रोम नसतात, परंतु त्यांना शक्य तितक्या मोठ्या प्रमाणात खात्री दिली जाऊ शकते. जर अल्ट्रासाऊंड सिंड्रोम सुचवित असेल तर ते बाळ जन्मण्याविषयी निर्णय घेऊ शकतात.
फॉलो-अप
च्या विविध विकृतीनंतर डोक्याची कवटी, हाडेआणि सांधे शल्यचिकित्साने दुरुस्त केले गेले आहेत, रुग्णास नियमित वैद्यकीय पाठपुरावा होणे आवश्यक आहे. रुग्णाच्या घटनेनुसार, वैद्यकीय तपासणी दरम्यान काही महिने ते काही वर्षे असू शकतात. यापुढे कोणतीही गुंतागुंत न झाल्यास पाठपुरावा परीक्षा हळूहळू कमी करता येऊ शकतात. आयुष्यामध्ये सी सिंड्रोमच्या परिणामी मोठ्या प्रमाणात संभाव्य तक्रारी विकसित होऊ शकतात, कोणत्याही परिस्थितीत नियमित वैद्यकीय स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. या प्रकारे, कोणतीही हृदय दोष, संयुक्त करार किंवा हेमॅन्गिओमास त्वरीत शोधून त्यावर उपचार करता येतात. सी सिंड्रोम पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही, कारण सामान्यत: बरेच आणि खूप गंभीर लक्षणे आढळतात. त्यानुसार, रुग्ण उर्वरित आयुष्यावर उपचारांवर अवलंबून असतात. पाठपुरावा काळजी मध्ये कोणत्याही उपचारांसाठी औषधे देखील असू शकतात वेदना आणि त्याबरोबरची लक्षणे उदाहरणार्थ, गंभीर साठी जखम भरून येणे, जखम बरी होणे वेदना, डॉक्टर लिहून देऊ शकेल ट्रॅमाडोल or डिक्लोफेनाक. सर्जिकल उपचारानंतर ए हृदय दोष, रुग्णास तज्ञांना भेटणे आवश्यक आहे ज्यास कदाचित त्या सुधारित करण्याची देखील आवश्यकता असू शकेल पेसमेकर. सी सिंड्रोममुळे वेगवेगळ्या तीव्रतेची लक्षणे उद्भवू शकतात. म्हणून, पाठपुरावा काळजी प्रत्येक रुग्णाला स्वतंत्रपणे निर्णय घेणे आवश्यक आहे.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना अट सी सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीस स्वयं-मदत करण्याची परवानगी दिली जात नाही उपाय पुरेशी प्रमाणात. उपस्थित असलेल्या लक्षणांमुळे, प्रभावित व्यक्तीस कायमस्वरूपी काळजी तसेच वैद्यकीय मदत घेणे आवश्यक आहे. दैनंदिन जीवनात, जवळच्या नातेवाईकांना परिस्थितीशी कसे चांगले सामना करावा याकरिता टिप्स आणि सल्ले आवश्यक असतात. रोगाबद्दल आणि त्याच्या लक्षणांबद्दल सर्वसमावेशक माहिती मिळविणे त्यांच्यासाठी महत्वाचे आहे. त्यांना रुग्णाची इष्टतम काळजी कशी घ्यावी याबद्दल सल्ला देखील आवश्यक आहे. नातेवाईकांवरील ओझे लक्षात घेतले पाहिजे. परस्पर समर्थनासाठी एक चांगले सामाजिक वातावरण उपयुक्त आहे. मानसशास्त्रीय ओझे टाळण्यासाठी, स्वत: ची मदत गट किंवा इतर पीडित कुटुंबातील सदस्यांसह देवाणघेवाण खूप उपयुक्त ठरू शकते. जस कि शिल्लक काळजी घेण्यासाठी सामाजिक जीवनात नियमित सहभाग घ्यावा. ताणदररोजच्या जीवनात येणा the्या आव्हानांचा सामना करण्यासाठी तंत्रज्ञान तंत्रांचा उपयोग केला जाऊ शकतो. विविध विश्रांती तंत्र आणि निरोगी जीवनशैली सापेक्ष आतील क्षेत्राशी संबंधित असण्यास मदत करते शक्ती. संभाषणे किंवा उपचारात्मक समर्थन परिस्थितीवर प्रक्रिया करण्यात आणि मानसिक स्थिरता सुनिश्चित करण्यात मदत करतात. सर्व प्रतिकूल परिस्थिती असूनही, जीवनास सामोरे जाण्याचे धैर्य आणि रोगाचा आत्मविश्वास दृष्टिकोन रुग्ण आणि नातेवाईकांसाठी खूप फायदेशीर ठरू शकतो.
