सिस्टिक फायब्रोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) हा एक अनुवंशिक आजार आहे जो पांढर्‍या लोकांमध्ये आढळतो. ची विशिष्ट चिन्हे सिस्टिक फायब्रोसिस फुफ्फुस आणि स्वादुपिंडात चिपचिपा श्लेष्माची निर्मिती आहे. परिणामी, तेथे तीव्र कमजोरी आहे अंतर्गत अवयव.

सिस्टिक फायब्रोसिस म्हणजे काय?

मध्ये फुफ्फुस आणि ब्रॉन्चीचे शरीरशास्त्र दर्शविणारी योजनाबद्ध रेखाचित्र सिस्टिक फायब्रोसिस. विस्तृत करण्यासाठी क्लिक करा. सिस्टिक फायब्रोसिस (सीएफ) हा एक चयापचय रोग आहे जो प्रामुख्याने अनुवांशिक दोषांमुळे होतो. आता असा संशय व्यक्त केला जात आहे की सुमारे 4 दशलक्ष जर्मन किमान हे घेऊन जातात जीन वारशासाठी जबाबदार लक्षणे जटिल आणि ओळखणे कठीण आहे, कारण बहुतेकदा अशा इतर आजारांमुळे ते गोंधळलेले असतात दमा or ब्राँकायटिस. उदाहरणार्थ, प्रभावित व्यक्ती बर्‍याचदा ग्रस्त असतात न्युमोनिया आणि श्वास लागणे. विकृती वाढीस प्रभावित करते आणि कमी वजन या आजाराच्या वैशिष्ट्यपूर्ण तक्रारी देखील आहेत. काही वर्षांपूर्वी, रुग्णांची आयुर्मान जास्तीत जास्त 5 वर्षे होते, परंतु आता सिस्टिक फायब्रोसिसचे निदान झालेली मुले सरासरी दीर्घायुष्या 40 वर्षापर्यंत पोहोचू शकतात.

कारणे

सिस्टिक फायब्रोसिसचे कारण एक अनुवांशिक दोष आहे जो पुढे जात आहे. तथापि, हा आजार विकसित होण्यासाठी, दोन्ही पालकांनी सदोष असणे आवश्यक आहे जीन आणि मुलाला द्या. वारसा स्वयंचलित मंदीचा आणि प्रबळ नसल्यामुळे, पालकांची एक जोडी ज्यामध्ये त्यापैकी फक्त एकच आहे जीन उत्तम प्रकारे निरोगी मूल असू शकते. जर दोन्ही पालकांवर परिणाम झाला असेल तर मुलामध्ये हा आजार होण्याची शक्यता चारपैकी एक आहे. सदोष जनुक आता तंतोतंत स्थानिकीकरण केले जाऊ शकते, मुलाचा जन्म होण्यापूर्वीच रोगाचा विकास होईल की नाही हे ठरविणे शक्य आहे. सदोषपणामुळे, पडदा प्रथिने चुकीच्या पद्धतीने तयार केली जाते, ज्यामुळे स्राव देखील प्रभावित होतात आणि चिकट सुसंगतता घेतात. यामुळे पेशी कोरडे होतात आणि लाळ ग्रंथी, घाम ग्रंथी आणि फुफ्फुसातील ग्रंथी चिकट द्रवपदार्थाने चिकटून राहतात. एकदा सदोष जनुकाचा वारसा मिळाल्यानंतर, सिस्टिक फायब्रोसिसची सुरुवात होण्यास यापुढे प्रतिबंधित केले जाऊ शकत नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सिस्टिक फायब्रोसिसचे लक्षणविज्ञान वेगवेगळ्या व्यक्तींमध्ये भिन्न असू शकते आणि एकाधिक अवयव प्रणालीवर त्याचा परिणाम होऊ शकतो: सामान्यत: पाचक मुलूख आणि श्वसन मार्ग प्रभावित आहेत. जुनाट खोकला श्लेष्म उत्पादन, पचन दृष्टीदोष आणि संबंधित कमी वजन या आजाराची सर्वात सामान्य चिन्हे आहेत. प्रथम संकेत नवजात मुलांमध्ये कधीकधी खूप कठीण स्टूल असू शकतात आतड्यांसंबंधी अडथळा. पुढील परिणाम मजबूत गोळा येणे, वंगण अतिसार आणि उलट्या सह पित्त अनुकूलता येऊ शकते. अर्भकांमध्ये, एक जाड ओटीपोट लक्षात घेण्यासारखे असते, परंतु हातमोजे अत्यंत पातळ दिसतात. मुले सहसा ग्रस्त असतात पोटदुखी, अपुरे वजन वाढवा आणि चरबीयुक्त पदार्थांसाठी कमी सहनशीलता घ्या. पौगंडावस्थेमध्ये, प्रभावित व्यक्ती बर्‍याचदा विकसित होतात मधुमेह मेलीटस फुफ्फुसात अतिशय चिपचिपा श्लेष्माचे उत्पादन वाढल्यामुळे, एक रात्रीचा त्रास होतो खोकला ते साम्य आहे डांग्या खोकला आणि श्वासोच्छवासाची तीव्र कमतरता ठरतो. गडबड श्वास घेणे आश्चर्यकारक आहे आणि मुले बर्‍याचदा अस्वस्थ असतात. संसर्गाची तीव्र संवेदनाक्षमता, तीव्र खोकला वारंवार मध्ये बदलू शकता ब्राँकायटिस or न्युमोनिया. कधीकधी फुफ्फुसीय रक्तस्राव होतो, जो रक्तरंजित श्लेष्माच्या खोकल्यामुळे दर्शविला जातो. द अनुनासिक श्लेष्मल त्वचा फुगणे, सायनुसायटिस असामान्य आणि बनवलेले नाही श्वास घेणे कठीण नाक पॉलीप्स सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या मुलांमध्येही वारंवार आढळतात.

रोगाची प्रगती

एकदा सिस्टिक फायब्रोसिस सेट झाल्यावर, लक्षणे उद्भवतात, मुख्यत: कारण बाधित व्यक्तीचे स्राव दाट स्वरूपात तयार होतात, परिणामी चिकट द्रवपदार्थ निर्माण होते. म्हणून समस्या मुख्यत: फुफ्फुसात आणि स्वादुपिंडात उद्भवतात. जरी आता या आजाराचा उपचार वैद्यकीय प्रगतीमुळे केला जाऊ शकतो, परंतु तरीही अवयवांचे कार्य प्रतिबंधित आहे. श्वासोच्छ्वासाची अत्यंत अप्रिय कमतरता या सर्वांवर वरील रुग्ण तक्रार करतात, अगदी ते देखील आघाडी गुदमरणे अस्वस्थता सहन करणे वाढत्या अवघड होते, कारण सिस्टिक फायब्रोसिस दीर्घकाळापर्यंत प्रभावित व्यक्तीकडून भरपूर ऊर्जा घेते.

गुंतागुंत

सिस्टिक फायब्रोसिसमुळे पीडित व्यक्तीला खोकला आणि श्वास घेण्यास तीव्र त्रास होत आहे. श्वास लागणे आघाडी चक्कर येणे किंवा पॅनीक हल्ला आणि अशा प्रकारे रुग्णाची जीवन गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी करते. श्वासही घेऊ शकतो आघाडी चेतनाचे नुकसान होण्यापर्यंत, ज्या दरम्यान रुग्ण स्वतःला इजा देखील करु शकतो. शिवाय, पीडित व्यक्तीला त्रास होत आहे अतिसार or फुशारकी आणि अशा प्रकारे दैनंदिन जीवनात महत्त्वपूर्ण मर्यादा आहेत. तिथेही आहे वेदना ओटीपोटात. सर्वात वाईट परिस्थितीत, श्वास घेणे अडचणी रुग्णाच्या मृत्यूला कारणीभूत ठरू शकतात. नियमानुसार, रुग्णाची सामोरे जाण्याची क्षमता ताण देखील कमी होते, आणि थकवा आणि थकवा येतो. कायमच नाही, कायम वेदना यामुळे नैराश्यपूर्ण मूड आणि इतर मानसिक तक्रारी देखील होतात. दुर्दैवाने, सिस्टिक फायब्रोसिसचे कार्यकारणपणे उपचार करणे शक्य नाही. तथापि, लक्षणे योग्य प्रमाणात मर्यादित केली जाऊ शकतात आहार आणि औषधे घेऊन. सिस्टिक फायब्रोसिसमुळे आयुर्मान कमी होईल की नाही हे सर्वत्र सांगता येत नाही. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती देखील अवलंबून असतात रेचक.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

खोकला, तीव्र अशा लक्षणांमुळे पीडित व्यक्तीला त्रास होत असल्यास डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे फुशारकी or अतिसार. खोकला असताना वारंवार श्लेष्माचे स्राव होत असल्यास डॉक्टरकडे तपासणी करुन भेट द्यावी. पचनाचा त्रास, अ भूक न लागणे तसेच शरीराचे वजन कमी होणे ही विद्यमान अनियमिततेची चिन्हे आहेत, ज्यास डॉक्टरांनी स्पष्टीकरण दिले पाहिजे. जर तीव्र असेल तर कमी वजन, ते तीव्र होऊ शकते आरोग्य अट पुरेशी वैद्यकीय सेवा न घेता पीडित व्यक्तीची. विशेषतः मुले जोखीम गटाशी संबंधित असतात आणि त्यांना विशेषत: धोका असतो. जीव पोषक द्रव्यांसह कमी प्रमाणात असल्याने, गंभीर प्रकरणांमध्ये वेळेवर कार्य करण्याची आणि पुरवण्याची गरज आहे. बद्धकोष्ठता तसेच आतड्यांसंबंधी अडथळा याची चौकशी करुन उपचार केले पाहिजेत. एक तीव्र खोकला, चिडचिडणारा खोकला, तसेच नेहमीच्या कामगिरीचे नुकसान चिंताजनक आहे. जर संसर्गग्रस्त व्यक्तीस संसर्गाची वाढती संवेदनशीलता, श्वासोच्छवासाच्या विरघळण्यामुळे किंवा श्वसनक्रियेमध्ये अडथळा येत असेल तर डॉक्टरकडे जाणे चांगले. जर श्वासोच्छवासाचे आवाज, श्वास घेणे कठीण किंवा श्वास लागणे अशक्य असेल तर डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. चिंता, स्वभावाच्या लहरी तसेच दीर्घकाळ टिकून राहिल्यास किंवा तीव्रतेत सातत्याने वाढ होत असतानाच वर्तनात्मक विकृती देखील एखाद्या डॉक्टरकडे सादर केली पाहिजे. जर आजारपणाची सामान्य भावना किंवा दैनंदिन आवश्यकता यापुढे नेहमीप्रमाणे पूर्ण केली जाऊ शकत नाही तर पीडित व्यक्तीला वैद्यकीय सहाय्य आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

ते अनुवांशिक संशोधन अद्यापपर्यंत पुरेसे विकसित झाले नाही, आतापर्यंत सिस्टिक फायब्रोसिस बरे होऊ शकत नाही. तथापि, कमीतकमी लक्षणांवर उपचार करण्याचे आणि प्रभावित झालेल्यांचे आयुष्य वाढविण्याचे काही मार्ग आहेत. बर्‍याच वेगवेगळ्या औषधे घेतल्यास काही लक्षणे दूर केली जाऊ शकतात. तथापि, आहार उपचार देखील महत्वाचे आहे. रोगाने भरपूर ऊर्जा घेतल्यामुळे, रुग्णाला पुरेशी उर्जा देण्यासाठी प्रथम उच्च आणि उच्च-कॅलरीयुक्त (कॅलरीनयुक्त) आहार खाल्ले पाहिजे. आणखी एक समस्या आहे एन्झाईम्स of प्रथिने आणि चरबी शरीराद्वारे योग्यरित्या स्वीकारली जात नाही, म्हणून त्या स्वरूपात त्या चांगल्या पद्धतीने दिल्या जातात पूरक. सिस्टिक फायब्रोसिसमुळे ग्रस्त बर्‍याच लोकांना बर्‍याचदा त्रासही होतो पाचन समस्या, दुग्धशर्कराएक रेचकचा सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो पोट आणि आतडे.

फॉलो-अप

सामान्यतः कोणतेही विशेष किंवा थेट नसतात उपाय किंवा सिस्टिक फायब्रोसिसने पीडित व्यक्तीला काळजी घेण्यासाठी उपलब्ध पर्याय, कारण हा एक अनुवंशिक रोग आहे. या कारणास्तव, पुढील गुंतागुंत आणि लक्षणे उद्भवण्यापासून रोखण्यासाठी रुग्णाला पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. तसेच, जर रुग्णाला मुले होऊ द्यायची असतील तर वंशज आणि मुलांमध्ये हा रोग पुन्हा येऊ नये यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. सिस्टिक फायब्रोसिसमुळे ग्रस्त बहुतेक लोक नियमित तपासणी आणि डॉक्टरांच्या तपासणीवर अवलंबून असतात. विशेषतः, द अंतर्गत अवयव सुरुवातीच्या टप्प्यात नुकसान शोधण्यासाठी आणि त्यावर उपचार करण्यासाठी नियमित तपासणी केली पाहिजे. सर्वसाधारणपणे, प्रभावित व्यक्तीने निरोगी जीवनशैली आणि निरोगी व्यक्तीकडे लक्ष दिले पाहिजे आहार हे देखील खूप महत्वाचे आहे. डाएट प्लॅन तयार करण्यात डॉक्टर मदत करू शकतात. अल्कोहोल आणि सिगारेट टाळली पाहिजे. आतड्यांसंबंधी समस्येसाठी औषधोपचार देखील केला जाऊ शकतो, तथापि योग्य डोसची खात्री करण्यासाठी नेहमीच काळजी घेतली पाहिजे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, पुढे नाही उपाय सिस्टिक फायब्रोसिसने पीडित व्यक्तीला पाठपुरावा काळजीपूर्वक उपलब्ध आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

वंशानुगत बदलांमुळे हा आजार झाला आहे या वस्तुस्थितीमुळे ते बरे होऊ शकत नाही. आयुष्यमान तसेच प्रभावित लोकांचे जीवनमान सहसा लक्षणीय प्रमाणात कमी होते. विशेषशिवाय उपचार, राज्य आरोग्य वेगाने खालावते आणि प्रभावित व्यक्ती सहसा उपचार केल्याशिवाय जास्त काळ जगत नाहीत. तथापि, रोगाचा ओघात बर्‍याच वेळा कमी करणे शक्य आहे. सातत्यपूर्ण आणि वेळेवर मदतीने उपचारआजकाल रूग्ण काही वर्षांपूर्वीच्या तुलनेत दीर्घकाळ जगतात. सरासरी आयुर्मान सध्या सुमारे 40 ते 50 वर्षे आहे. तथापि, बर्‍याच रूग्ण रोगाने बरीच वर्षे जगतात. अगदी गहन सह उपचारतथापि, अद्याप काही गुंतागुंत होऊ शकतात. बर्‍याचदा रुग्णांना श्वास घेताना तीव्र त्रास कमी होतो फुफ्फुस वायुवीजन. फुफ्फुसांचे वैयक्तिक भाग देखील कोसळू शकतात. जुनाट ब्राँकायटिस or न्युमोनिया अनेकदा उद्भवते. याव्यतिरिक्त, बुरशी सहजपणे फुफ्फुसांना संक्रमित करू शकते. याव्यतिरिक्त, एक अस्वस्थ शिल्लक द्रव आणि इलेक्ट्रोलाइट शिल्लक मध्ये होऊ शकते धक्का आणि रक्ताभिसरण अयशस्वी. याउप्पर, काही प्रकरणांमध्ये, स्त्रियांमध्ये कमी प्रजननक्षमता आणि वंध्यत्व पुरुषांमध्ये येऊ शकते. रुग्णांनी शोधावे अनुवांशिक सल्ला जर त्यांना मुले हवी असतील तर. सीएफटीआर वाहून नेणारी जीन काही बदल दर्शविते की नाही हे ठरवण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी केली जाते. यावर अवलंबून, संततीसाठी किती धोका आहे याची गणना केली जाऊ शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

सिस्टिक फायब्रोसिसच्या गुंतागुंत टाळण्यासाठी आणि आपल्या आयुष्याची गुणवत्ता दीर्घकाळ टिकवून ठेवण्यासाठी आपल्या डॉक्टरांनी ठरविलेल्या उपचार योजनेचे काटेकोर पालन करणे अत्यंत महत्वाचे आहे. यात इनहेलेशन, नियमित कामगिरीचा समावेश आहे फिजिओथेरपी व्यायाम आणि वैयक्तिकरित्या तयार केलेले ड्रग थेरपी. याव्यतिरिक्त, पोषण एक प्रमुख भूमिका निभावते: विविध, उच्च-कॅलरीयुक्त मिश्रित आहाराची शिफारस केली जाते, वाढीव उर्जा आवश्यकतेमुळे निरोगी चरबीसह (उदाहरणार्थ भाज्या तेले) समृद्ध केले जाऊ शकते. तीन मुख्य जेवण व्यतिरिक्त, सिस्टिक फायब्रोसिस रूग्णांनी बर्‍याच स्नॅक्सची योजना आखली पाहिजे. मूलभूतपणे, ज्याला चांगली चव आणि भूक उत्तेजन देते अशा कोणत्याही गोष्टीस अनुमती आहे. जेवण दरम्यान, रुग्णाला पाचक घेणे विसरू नये एन्झाईम्स जेणेकरून जीवातील पोषक तत्वांमध्ये शोषले जाऊ शकतात. क्रिडा क्रियाकलाप देखील रोगाच्या कोर्सवर सकारात्मक प्रभाव टाकू शकतात. सहनशक्ती खेळ जसे चालू, सायकलिंग, हायकिंग, पोहणे जिमला भेट दिल्याप्रमाणे आणि नृत्य करणे विशेषतः योग्य आहे. कोणतेही प्रशिक्षण घेण्यापूर्वी, एक व्यक्ती प्रशिक्षण योजना उपस्थित शारीरिक चिकित्सकासह कसून तपासणी केल्यानंतर त्यास आकर्षित केले पाहिजे, शारीरिक क्षमता आणि विशेषतः द फुफ्फुस क्षमता. न्यूमोनियाचा धोका कमी करण्यासाठी सिस्टिक फायब्रोसिसच्या रूग्णांनी कठोर स्वच्छतेचे नियम पाळणे देखील महत्वाचे आहे. संपूर्णपणे हात धुणे, टूथब्रश, बेडचे कपडे आणि टॉवेल्स नियमितपणे बदलणे आणि इनहेलर काळजीपूर्वक साफ केल्यास मदत होऊ शकते.