सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोम हा क्रॅनियोसिनोस्टोसिसशी संबंधित रोग आहे. सेथ्रे-चॉटझेन सिंड्रोम जन्मजात आहे, कारण कारणे अनुवांशिक आहेत. या रोगाचा संक्षेप एससीएस असा आहे. सेत्रे-चॉट्झेन सिंड्रोमची मुख्य लक्षणे म्हणजे एक किंवा दोन्ही बाजूंच्या क्रॅनियल सिवनीचे सायनोस्टोसिस, पीटोसिस, एक असममित चेहरा, विलक्षण लहान कान आणि स्ट्रॅबिस्मस. सेत्रे-चोत्झेन काय आहे ... सेथ्रे-चोटझेन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Prader-Willi सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे ज्यामुळे मानसिक आणि शारीरिक विकार होतात आणि खाण्यापिण्याची असामान्य वर्तणूक होते. हा विकार दुर्मिळ आहे आणि पुरुष आणि स्त्रिया दोघांनाही प्रभावित करतो. प्राडर-विली सिंड्रोम म्हणजे काय? Prader-Willi सिंड्रोम (PWS) हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो स्त्री आणि पुरुष दोघांमध्ये होतो. हे गुणसूत्रावरील जनुकाच्या दोषामुळे होते… प्रॅडर-विल सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
गर्भधारणा हा एक सुंदर आणि रोमांचक काळ आहे, ज्यामध्ये गर्भवती मातांना अनेक प्रकारे बदलावे लागते. अगदी गर्भधारणेदरम्यान औषधांचा वापर पुनर्विचार केला पाहिजे. पूर्वी जेव्हा डोकेदुखी उद्भवली तेव्हा पेनकिलरपर्यंत पोहचणे सामान्य होते, आजकाल मातांनी पॅकेज घेण्यापूर्वी पॅकेज इन्सर्टचा काळजीपूर्वक अभ्यास केला पाहिजे ... गरोदरपणात औषध
एफजी सिंड्रोम एक एक्स-लिंक्ड विकृती आहे. प्रभावित व्यक्तींना दोषपूर्ण व्हिटॅमिन डी रिसेप्टर्सचा त्रास होतो आणि परिणामी, विकासात्मक विलंब, स्नायू कमकुवतपणा, स्ट्रॅबिस्मस आणि सेंसरिन्यूरल श्रवणशक्ती यासारख्या बहुआयामी लक्षणे. उपचार लक्षणात्मक आहे. FG सिंड्रोम म्हणजे काय? गुणसूत्र विकृतींना गुणसूत्र विकृती देखील म्हणतात. ते गुणसूत्रांमध्ये संरचनात्मक किंवा संख्यात्मक बदल आहेत ... एफजी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
मांजरीचा डोळा सिंड्रोम हे दुर्मिळ आनुवंशिक रोगाला दिलेले नाव आहे. इतर गोष्टींबरोबरच, यामुळे डोळ्यांमध्ये बदल होतो. मांजर डोळा सिंड्रोम म्हणजे काय? औषधांमध्ये, मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोमला कोलोबोमा एनाल एट्रेसिया सिंड्रोम किंवा श्मिड-फ्रॅकारो सिंड्रोम असेही म्हणतात. या आनुवंशिक रोगात, डोळ्यातील बदल (कोलोबोमा) आणि गुदाशयातील विकृती (गुदा ... मांजरी आय सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
लोव सिंड्रोम हा अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे. कारण ते X गुणसूत्रावर स्थित आहे, जवळजवळ फक्त मुले या रोगाने प्रभावित होतात. हा एक मल्टीसिस्टम डिसऑर्डर आहे जो अनेक अवयवांना प्रभावित करतो आणि केवळ लक्षणात्मक उपचार केला जाऊ शकतो. लोवे सिंड्रोम म्हणजे काय? डोळे, मूत्रपिंड, स्नायू आणि मेंदू विशेषतः लोवेच्या प्रणालीवर परिणाम करतात. … लो सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
स्मिथ-लेमली-ओपिट्झ सिंड्रोम एक जन्मजात विकृती सिंड्रोम आहे. हे गुणसूत्र 70q11 वरील एकूण 13.4 जनुक उत्परिवर्तनांपैकी एकामुळे होते. हा विकार ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आहे आणि हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे ज्यामध्ये अनेक अवयव विकृती आणि बिघडलेले कोलेस्टेरॉल बायोसिंथेसिस आहे. स्मिथ-लेमली-ओपित्झ सिंड्रोम म्हणजे काय? स्मिथ-लेमली-ओपित्झ सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसेसिव्ह इनहेरिट्सच्या गटात येतो ... स्मिथ-लेमली-ओपित्झ सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
DeSanctis-Cacchione सिंड्रोम, एक आनुवंशिक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम म्हणून, गंभीर फोटोसेन्सिटिव्हिटी आणि न्यूरोलॉजिकल तूट यांच्या संयोगाने दर्शविले जाते. हा एक वाढता प्रगतीशील रोग आहे ज्यामुळे लवकर मृत्यू होतो. थेरपीमध्ये सूर्यप्रकाशापासून आजीवन टाळणे समाविष्ट आहे. DeSanctis-Cacchione सिंड्रोम म्हणजे काय? DeSanctis-Cacchione सिंड्रोम झेरोडर्मा पिग्मेंटोसमचे एक विशेष रूप दर्शवते, सूर्यप्रकाशासाठी वंशानुगत अतिसंवेदनशीलता. या… डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
डी-बार्सी सिंड्रोम हा एक जन्मजात विकार आहे ज्यामध्ये शारीरिक आणि मानसिक लक्षणांचा समावेश होतो. थेरपी लक्षणांवर उपचार करण्यावर लक्ष केंद्रित करते. डी-बार्सी सिंड्रोम म्हणजे काय? डी-बार्सी सिंड्रोम हा प्रोजेरियाच्या आजारांपैकी एक आहे. याचा अर्थ "अकाली वृद्धत्व", जे लक्षणांमध्ये देखील दिसू शकते. अशा प्रकारे, इतर गोष्टींबरोबरच, मतिमंदता, फिकट त्वचा, कमकुवत ... डी-बार्सी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
डी-ग्रॉची सिंड्रोम एक विकृती कॉम्प्लेक्स आहे ज्यामध्ये अनेक उपप्रकार अस्तित्वात आहेत. गुणसूत्र 18 वर हटवल्यामुळे अनेक विकृती उद्भवतात. रुग्णांवर केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जातात. डी ग्रॉची सिंड्रोम म्हणजे काय? तथाकथित विकृती सिंड्रोम हा विकारांचा एक समूह आहे जो विविध विकृतींच्या कॉम्प्लेक्स म्हणून प्रकट होतो. विकारांच्या या गटाचा एक उपसमूह ... डी ग्रॉची सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
मानवी जीनोममधील बदल, म्हणजेच सर्व जनुकांची संपूर्णता, स्वतःला फायदेशीर लक्षणांमध्ये प्रकट करू शकते, परंतु सामान्यतः प्रतिकूल लक्षणांमध्ये. जनुक उत्परिवर्तन कसे होते, त्यांचे निदान कसे केले जाते, ते कोणत्या प्रकारची लक्षणे उद्भवू शकतात आणि औषध त्यावर कसे उपचार आणि उपचार करतात हे स्पष्ट करणे हा येथे उद्देश आहे. हे शक्य नाही … जनुकीय बदल: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
L1CAM सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ वारसाहक्क विकार आहे. L1CAM सिंड्रोमच्या वारसाची पद्धत एक्स-लिंक्ड आहे. L1CAM सिंड्रोमची ठराविक लक्षणे प्रभावित रुग्णांमध्ये स्पास्टिकिटी, अॅडक्टेड अंगठा आणि मेंदूच्या विविध विकृती म्हणून व्यक्त केली जातात. L1CAM सिंड्रोम म्हणजे काय? L1CAM सिंड्रोम CRASH सिंड्रोम, MASA सिंड्रोम आणि Gareis-Mason सिंड्रोम या समानार्थी नावांनी देखील ओळखला जातो. … एल 1 कॅम सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
