मांजरी आय सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

दुर्मिळ आनुवंशिक रोगास दिले जाणारे नाव मांजरीच्या डोळ्याचे सिंड्रोम आहे. इतर गोष्टींबरोबरच, यामुळे डोळ्यांमध्ये बदल घडतात.

मांजरीचा डोळा सिंड्रोम म्हणजे काय?

औषधांमध्ये मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोमला कोलोबोमा एनल atट्रेसिया सिंड्रोम किंवा श्मिड-फ्रॅकारो सिंड्रोम म्हणून देखील ओळखले जाते. या अनुवांशिक रोगामध्ये, नेत्र बदल (कोलोबोमा) आणि च्या विकृती गुदाशय (गुदद्वारासंबंधीचा resट्रेसिया) उपस्थित आहेत. मांजरीच्या नेत्र सिंड्रोम नावाच्या रोगाचा ठराविक नमुना शोधला जाऊ शकतो. मध्ये उभ्या-ओव्हल क्लिफर्स आहेत बुबुळ डोळा, जे आधीच जन्मजात आहे. म्हणूनच रुग्णांच्या डोळ्यांकडे मांजरीसारखे दिसणारे असते. गुदद्वारासंबंधीचा resट्रेसिया आणि सिंड्रोमचे वर्णन बुबुळ कोलोबोमा स्विस लोकांद्वारे 1878 मध्ये आधीच झाला नेत्रतज्ज्ञ ओट्टो हॅब (1850-1931). यामुळे कोलोबोमा एनल resट्रेसिया सिंड्रोम नाव पडले. तथापि, मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोमला १ as. Since पासूनच स्वतंत्र रोग म्हणून मानले जाते, जेव्हा अतिरिक्त गुणसूत्र अस्तित्वात आधीच माहित होते. या शोधात स्विस अनुवंशशास्त्रज्ञ वर्नर श्मिड (१ 1969 -1930०-२००२) आणि इटालियन शास्त्रज्ञ मार्को फ्रॅकारो (१ 2002 २1926-२००2008) यांनी महत्त्वाची भूमिका बजावली. श्मिड-फ्रॅकरॅरो सिंड्रोम हे नाव त्यांच्याकडे परत शोधले जाऊ शकते. १ 1972 E२ मध्ये एरिका ब्हलर यांनी शोधून काढले की अतिरिक्त गुणसूत्र २२ मूळ क्रोमोसोम २२ होते, ज्याने हे स्पष्ट केले की आंशिक ट्रायसोमी २२ अस्तित्त्वात आहेत. मांजरीचा डोळा सिंड्रोम फारच दुर्मिळ आहे. प्रति 22 लोकांना वंशानुगत आजाराची वारंवारता 22 प्रकरणे आहे. एकूण 100,000 प्रकरणे ज्ञात आहेत.

कारणे

मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोमचा स्वयंचलित प्रबल रीतीने वारसा झाला आहे आणि तो आधीपासूनच जन्मजात आहे. या रोगाचे कारण म्हणजे गुणसूत्र २२ चे विकृती. सर्व पीडित लोकांपैकी 22 In टक्के लोकांमध्ये शरीरातील सर्व पेशींमध्ये अतिरीक्त अतिरिक्त गुणसूत्र तयार होते. या अतिरिक्त गुणसूत्रात क्रोमोसोम 83 च्या अनुवांशिक माहितीचा काही भाग असतो. काही चिकित्सकांचा असा संशय आहे की अतिरिक्त गुणसूत्र ही व्युत्क्रम प्रतिकृतीचा परिणाम आहे. या कारणास्तव, ते द्विशब्द आहे आणि त्याच्या दोन टोकावरील उपग्रह आहेत. प्रभावित भागात, अनुवांशिक माहिती प्रभावित व्यक्तींच्या जीनोममध्ये दुप्पटपेक्षा जास्त असते. म्हणूनच, डॉक्टर मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोमला ट्रायसोमी किंवा टेट्रासोमी म्हणून देखील संबोधतात. तथापि, प्रत्येक रुग्णात अतिरिक्त गुणसूत्र शोधण्यायोग्य नसते. या प्रकरणांमध्ये, ए जीन उत्परिवर्तन किंवा अपरिचित translocations संशयास्पद कारणे आहेत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोमचे अनुवांशिक लक्षणे व्यक्तीनुसार बदलू शकतात. अशाप्रकारे, प्रत्येक रूग्ण स्वयंचलितरित्या वर जन्मजात अनुलंब-ओव्हल क्लिफर्स विकसित करीत नाही बुबुळ. अग्रगण्य लक्षणांचे संयोजन सर्व रुग्णांपैकी केवळ 40 टक्के असते. मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोमची विशिष्ट लक्षणे म्हणजे गुदद्वारासंबंधीचा resट्रेसिया, ज्यामध्ये एनोरेक्टल फॉस्सा दिशेने फुटणे अपयशी ठरते. गुदाशय, आणि इतर एनोरेक्टल विकृती. याव्यतिरिक्त, एकतर्फी किंवा द्विपक्षीय बुबुळ कोलोबोमास आणि प्रीऑरिक्युलर endपेंडेज तयार होतात. हे तत्काळ एरिकलसमोर लोब्यूल-सारख्या अ‍ॅपेंडेजेसचा संदर्भ देते. ते असतात त्वचा or संयोजी मेदयुक्त. आनुवंशिक रोगाचे आणखी एक वैशिष्ट्य म्हणजे एन पापणी बाह्य आणि खालच्या दिशांमध्ये तिरकसपणे चालणारे अक्ष. बर्‍याच बाबतीत मानसिक मंदता देखील उपस्थित आहे. काही रुग्णांमध्ये मूत्र आणि जननेंद्रियाच्या उपकरणाची विकृती देखील असते. यात एक च्या विस्थापित orifice समाविष्ट असू शकते मूत्रमार्गएक पाणी थैली मूत्रपिंड, किंवा दुहेरी ureters. कधीकधी प्रभावित व्यक्तीच्या स्केलेटल सिस्टमवर देखील परिणाम होतो जो गहाळ झाल्यामुळे दिसून येतो उत्तम, लहान उंची, स्पाइना बिफिडा (मज्जातंतू नलिका विकृत रूप), एक मत्स्यांगना सिंड्रोम (सायरनोमेलिआ) किंवा विकृत पसंती. याव्यतिरिक्त, डोळे मुंगोलियन फोल्ड, स्ट्रॅबिझमस, डोळ्यांमधील एक मोठे अंतर, नेत्रगोलकातील पॅथॉलॉजिकल घट, रेटिना डिसप्लेसिया आणि विविध लक्षणे दर्शवितात. मोतीबिंदू. काही प्रकरणांमध्ये, ह्रदयाचा दोष जसे की वेगळ्या सेपटल atट्रिअम आणि वेंट्रिकल किंवा फेलॉटची टेट्रालॉजी शक्य आहेत. याव्यतिरिक्त, पित्तविषयक प्रणाली पित्ताशयाचा resट्रेसिया द्वारे प्रभावित होऊ शकते कोलन by हर्ष्स्प्रंग रोग, आणि ते मेंदू ऑलिगोफ्रेनिया द्वारे.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोमचे निदान सामान्यत: आनुवांशिक विश्लेषणाची आवश्यकता न घेता आईरिस कोलोबोमा आणि गुदद्वारासंबंधीचा resट्रेसियासारख्या वैशिष्ट्यपूर्ण अग्रगण्य लक्षणांद्वारे आधीच केले जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, गुणसूत्र विश्लेषण ही संभाव्यतेच्या क्षेत्रात आहे. मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोमच्या निदानासाठी सर्वात विश्वासार्ह निकष म्हणजे अतिरिक्त गुणसूत्र शोधणे. निदान अशा रुग्णांमध्ये देखील केले जाऊ शकते ज्यात जनुकीय सामग्रीमध्ये कोणतेही शोधण्यायोग्य बदल नसतात, परंतु ज्यांच्यामध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे असतात. असामान्य हात आणि पायाची स्थिती किंवा असामान्यपणे लांब उत्तम नंतर महत्त्वपूर्ण संकेत मानले जातात. मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोमचा अभ्यास आनुवंशिक रोगाच्या तीव्रतेवर आणि मूत्रपिंडाच्या विकृतीवर अवलंबून असतो. हृदय आणि गुदाशय दुरुस्त केले जाऊ शकते. सायकोमोटर विकासाची पातळी देखील निर्णायक भूमिका बजावते. जर केवळ सौम्य लक्षणे दिसून येत असतील तर, आयुर्मानाचा प्रतिबंध नाही.

गुंतागुंत

मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोममुळे, वेगवेगळ्या तक्रारी प्रामुख्याने रुग्णाच्या डोळ्यांत आढळतात. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्ती आयरीसमधील बदलांमुळे ग्रस्त आहे. त्याद्वारे हे त्याचप्रमाणे गुदाशयात वेगवेगळ्या विकृतींना देखील येऊ शकते जेणेकरून ते सर्वात वाईट परिस्थितीत देखील संपूर्ण ब्रेक-अपमध्ये येऊ शकते. बर्‍याच रुग्णांना मानसिक त्रासही होतो मंदता आणि रोजची विविध कामे करण्यास असमर्थ आहेत. ते मुख्यतः इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. तसेच मूत्रमार्गाच्या भागातील जननेंद्रियावर किंवा जननेंद्रियाचा विकृतीमुळे परिणाम होऊ शकतो. मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोममुळे रुग्णाची आयुष्याची गुणवत्ता प्रामाणिकपणे मर्यादित आणि कमी होते. शिवाय, प्रभावित झालेल्यांना स्ट्रॅबिस्मस आणि नंतरच्या आयुष्यात मोतीबिंदूचा त्रास होतो. बहुतेक रुग्णदेखील त्रस्त असतात लहान उंची. मुळे ए हृदय दोष, आयुर्मान कमी होऊ शकते. मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोमवर उपचार करणे केवळ लक्षणात्मक असू शकते. रोगाचा पूर्ण सकारात्मक कोर्स नसतानाही अनेक लक्षणे दुरुस्त किंवा मर्यादित केली जाऊ शकतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रुग्ण आणि त्यांचे नातेवाईक किंवा पालक यांचे मानसिक उपचार देखील आवश्यक असतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

ज्या लोकांना डोळ्यांमध्ये दृश्यमान बदल दिसतो त्यांनी कारण निश्चित करण्यासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. डोळा फोडणे असामान्य मानले जाते आणि अनुवांशिक अस्तित्वाचे लक्षण आहे अट. पहिली अनियमितता जन्मानंतर लवकर लक्षात येऊ शकते. प्रसूतीनंतर ताबडतोब नवजात मुलांची प्रसूतिशास्त्रज्ञ तसेच बालरोगतज्ज्ञांकडून सखोल तपासणी केली जात असल्याने, जीवनाच्या या टप्प्यावर अनेकदा अनियमितता लक्षात येते. जर सुईणी उपस्थितीशिवाय घरात जन्म घेत असेल तर मुलाच्या सामान्य तपासणीसाठी जन्मानंतर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. आरोग्य. वैकल्पिकरित्या, मुलाच्या वाढीस आणि विकासाच्या अवस्थेत व्हिज्युअल बदल स्पष्ट दिसतात आणि त्वरित एखाद्या डॉक्टरांद्वारे त्याची तपासणी केली पाहिजे. मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोममुळे गुदाशयातील विकृती देखील होते, पाचक विकार कायम राहिल्यास डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. जर मुलामध्ये विकासात्मक समस्या लक्षात घेतल्या गेल्या तर त्या निरीक्षणाबद्दल देखील डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. जर मुलाने मानसिक कामगिरी कमी केली तर शिक्षण मध्ये अपंगत्व किंवा गडबड स्मृती सरदारांशी थेट तुलना करण्याची कौशल्ये, डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. जर सांगाडा प्रणालीची विचित्रता उद्भवली तर त्याचे कारण निश्चित करण्यासाठी एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. ए लहान उंची, सांगाड्याचे विकृती किंवा नैसर्गिक हालचालींच्या संभाव्यतेच्या गडबडांची तपासणी डॉक्टरांनी केली पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोमवर उपचार करण्यासाठी, शक्य विकृती शक्य तितक्या दुरुस्त करण्यासाठी शल्यक्रिया केल्या जातात. यात दै गुद्द्वार आणि मूत्रपिंड आणि जन्मजात हृदय दोष सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, गुदद्वारासंबंधीचा resट्रेसीयाची शल्यक्रिया सुधारणे अत्यंत महत्त्वपूर्ण आहे, कारण अन्यथा मुलाच्या लवकर मृत्यूचा परिणाम होईल. जर विकृती सुधारू शकत नाहीत तर या परिस्थितीचा पीडित व्यक्तीच्या आयुर्मानावर महत्त्वपूर्ण परिणाम होतो. याव्यतिरिक्त, फिजिओथेरपीटिक आणि उपचारात्मक उपाय घेतले जाऊ शकते. मुलासाठी सातत्याने सुरुवातीस आधार देणे आणि संबंधित पालकांसाठी व्यापक समुपदेशन देणे देखील महत्त्वाचे आहे. इतर उपचार पर्याय अद्याप संशोधनाच्या टप्प्यात आहेत.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

बर्‍याच बाधीत व्यक्तींसाठी, दैनंदिन जीवनाचा अर्थ असा आहे की ते बहुतेक वेळेस त्यांच्या कुटुंबावर अवलंबून असतात. सुदैवाने, दैनंदिन जीवन सुधारण्याचे मार्ग आहेत आणि अशा प्रकारे दीर्घकालीन जीवनाची गुणवत्ता. यापैकी मुख्य म्हणजे मूत्रवाहिन्यासंबंधी मुलूखातील कोणत्याही विद्यमान विकृतीची लवकर सर्जिकल सुधारणे आणि गुद्द्वार. तज्ञांना नियमित भेटी इष्टतम समर्थनाची खात्री करतात. सायकोमोटरच्या विकासासाठी, उपचारात्मक मालिश आणि फिजिओ वापरला जाऊ शकतो, त्यातील काही घरातील नातेवाईकांद्वारे देखील तीव्र केले जाऊ शकतात. ला भेट द्या नेत्रतज्ज्ञ दृष्टीच्या संभाव्य बिघाड आणि योग्यतेची प्रिस्क्रिप्शन लवकरात लवकर शोधण्यास अनुमती द्या उपचार. जर शल्यक्रिया हस्तक्षेपाची आवश्यकता असेल तर पाठपुरावा काळजी घेत असताना रुग्णाला बर्‍याच गोष्टींचे निरीक्षण करणे आवश्यक आहे. पहिल्या आठवड्यात, थेट सूर्यप्रकाश टाळलाच पाहिजे, तसेच शक्यतो चिडचिडणारा चेहरा क्रीम किंवा इतर काळजी उत्पादने. चांगले हात स्वच्छता डोळ्यांमधे जंतूंचा संसर्ग होण्याचा धोका देखील कमी होतो. असे असले तरी एक दाहक प्रतिक्रिया उद्भवल्यास डॉक्टरांना त्वरित कळविणे आवश्यक आहे. प्रत्येक शल्यक्रिया सोडल्याप्रमाणे चट्टे, परिणामी मानसिक त्रास होणे असामान्य नाही. तथापि, मानसोपचार सुरुवातीच्या टप्प्यात प्रारंभ केल्याने सामान्यत: वेगाने यश मिळते. इतर पीडित व्यक्तींशी संपर्क साधून, अनुभव घेण्याद्वारे, नातेवाईक आणि स्वत: रुग्णही मदत करू शकतात.

प्रतिबंध

मांजरीचा डोळा सिंड्रोम हा आधीपासूनच जन्मजात वंशानुगत रोग आहे. या कारणास्तव, कोणतेही प्रभावी प्रतिबंध शक्य नाही. गुणसूत्र विश्लेषणा नंतर झालेल्या कौटुंबिक समुपदेशनास उपयुक्त मानले जाते.

फॉलो-अप

मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोमच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये पीडित व्यक्तींकडे काळजी घेण्याचे फारच कमी किंवा कोणतेही विशिष्ट पर्याय नसतात. पुढील गुंतागुंत किंवा अस्वस्थता टाळण्यासाठी ते प्राथमिकरित्या नंतरच्या उपचारासह जलद निदानावर अवलंबून असतात. म्हणूनच, लक्षणे आणखी खराब होण्यापासून रोखण्यासाठी मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोमच्या अगदी पहिल्या चिन्हावर किंवा अस्वस्थतेबद्दल डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोमसाठी स्वत: चा उपचार नाही. हा एक अनुवंशिक आजार असल्याने तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. एखाद्या मुलाची इच्छा असल्यास, रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी नेहमी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप करून विविध विकृती दूर केल्या जातात. हस्तक्षेपानंतर, प्रभावित व्यक्तींनी कोणत्याही परिस्थितीत विश्रांती घ्यावी आणि त्यांच्या शरीराची काळजी घ्यावी. कठोर किंवा शारीरिक हालचाली टाळल्या पाहिजेत जेणेकरून शरीरावर अनावश्यक ताण पडत नाही. त्याचप्रमाणे मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्ती त्यांच्या पालक आणि नातेवाईकांच्या मदतीवर आणि काळजीवर अवलंबून असतात. या संदर्भात, सिंड्रोमच्या इतर रुग्णांशी संपर्क देखील करणे उपयुक्त ठरू शकते आघाडी माहितीच्या अदलाबदल करण्यासाठी.

हे आपण स्वतः करू शकता

मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोममुळे ग्रस्त व्यक्ती बर्‍याचदा कुटुंबातील सदस्य आणि मित्रांच्या पाठिंब्यावर अवलंबून असतात. काही उपाय प्रभावित लोकांसाठी दररोजचे जीवन सुलभ करा आणि दीर्घकालीन जीवनशैली आणि कल्याण देखील सुधारित करा. सर्वप्रथम, मांजरीच्या डोळ्याच्या सिंड्रोमसाठी व्यापक वैद्यकीय उपचार सूचित केले जातात. रुग्णांना त्यांच्या भेट दिलीच पाहिजे नेत्रतज्ज्ञ नियमितपणे आणि त्याला किंवा तिला कोणत्याही असामान्य लक्षणांची माहिती द्या. हे परवानगी देते उपचार दृष्टी आणि कोणत्याही नवीन लक्षणे उद्भवणार्या लक्षणेच्या बिघाड्यास त्वरित समायोजित केले जावे. बर्‍याच समस्यांवर शल्यक्रिया केल्या जाऊ शकतात. असल्याने डोळा शस्त्रक्रिया नेहमी एक गुंतागुंतीची प्रक्रिया असते, रुग्णाला प्रीऑपरेटिव्ह संबंधी डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करणे अत्यावश्यक आहे उपाय. औषधोपचार, संभाव्य andलर्जी आणि इतर घटकांबद्दल, जर डॉक्टरांनी यापूर्वी ते केले नसेल तर त्याबद्दल प्राथमिक अवस्थेत डॉक्टरांना माहिती दिली जाणे आवश्यक आहे. शस्त्रक्रियेनंतर विश्रांती आणि बेड विश्रांती लागू होते. डोळे कोणत्याही मोठ्या कडे जाऊ नये ताण ऑपरेशननंतर काही दिवस ते आठवड्यांपर्यंत. थेट सूर्यप्रकाश आणि संभाव्यत: चीड आणणार्‍या काळजी उत्पादनांशी संपर्क टाळला पाहिजे. जर प्रभावित डोळा जळजळ झाला असेल तर जबाबदार चिकित्सकास त्वरित कळविले जावे. सकारात्मक कोर्स असूनही बहुतेक वेळा बाह्य विकृती टिकून राहतात, ज्यावर थेरपिस्टशी चर्चा केली जावी. अशाप्रकारे, संभाव्य मानसिक समस्या होण्यापासून रोखता येऊ शकते.