डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

वंशानुगत म्हणून डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोम neurocutaneous सिंड्रोम, तीव्र संयोजन द्वारे दर्शविले जाते प्रकाश संवेदनशीलता आणि न्यूरोलॉजिकल तूट. हा एक वाढत्या पुरोगामी रोग आहे ज्यामुळे लवकर मृत्यू होतो. उपचार आयुष्यभर सूर्यप्रकाशापासून बचाव होतो.

डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोम म्हणजे काय?

डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोम चे एक विशेष प्रकार दर्शवते झीरोडर्मा पिग्मेंटोसम, सूर्यप्रकाशास अनुवंशिक अतिसंवेदनशीलता. ची विशिष्ट लक्षणे झीरोडर्मा पिग्मेंटोसम या स्वरूपात गंभीर न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्त्यांसह एकत्रित केलेले आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, न्यूरोलॉजिकल तूट काळासह तीव्र होते. आधीपासून शिकलेल्या मोटर आणि संज्ञानात्मक क्षमतेचा पुन्हा ताबा घ्या. समांतर, सौर किरणेच्या प्रभावाखाली, त्वचा लालसरपणा, फोड आणि त्वचेवरील विविध बदल विकसित होतात जे त्वचेमध्ये त्वरीत र्हास होऊ शकतात कर्करोग. डी सँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोमचे प्रथम वर्णन 1932 मध्ये डी सँक्टिस आणि कॅसिओन यांनी केले होते. आजवरच्या साहित्यात केवळ 20 घटना वर्णन केल्या गेलेल्या, ही एक अत्यंत दुर्मिळ अराजक आहे. आज, डेसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोम हा शब्द यापुढे वापरला जात नाही. सिंड्रोमचा प्रामुख्याने रोगाखाली उपचार केला जातो झीरोडर्मा पिग्मेंटोसम. झेरोडर्मा पिग्मेंटोसम असलेल्या जवळजवळ 30 टक्के रुग्णांमध्ये मानसिक आणि मोटरशी संबंधित विकास आढळले आहेत मंदता. या रोगामध्ये त्वचेचा आणि न्यूरोलॉजिकल लक्षणांमधील संबंध स्पष्टपणे स्थापित केलेला नाही.

कारणे

क्लासिक झेरोडर्मा पिग्मेंटोसम प्रमाणे डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोम, जीनमध्ये बदललेल्या एनकोडमुळे होतो. प्रथिने डीएनए दुरुस्ती प्रणालीची. या प्रथिने दुरुस्तीची काळजी घ्या जीन चुकीचे न्यूक्लियोटाईड्स घातल्या गेलेल्या डीएनए च्या क्षेत्राचे आडवे करून बदल आणि त्यास दुरुस्त केलेल्या अनुक्रमांसह पुनर्स्थित. यापैकी एक किंवा अधिक असल्यास प्रथिने अनुवांशिकरित्या बदलले जातात, दुरुस्ती प्रक्रिया यापुढे यशस्वीरित्या पुढे जाऊ शकत नाही. तर उघड साइटवर सूर्याच्या अतिनील प्रकाशाने चालना बदललेले परिवर्तन यापुढे काढले जाऊ शकत नाही. जेव्हा अतिनील प्रकाश शोषून घेतला जातो, तेव्हा डीएनएमध्ये पायरीमिडीन डायमर तयार होतात, ज्यामुळे पेशी विभागणी दरम्यान डीएनए विभाजित होते तेव्हा न्यूक्लियोटाइड्सच्या चुकीच्या अंतर्भूततेकडे होते. सामान्यत: या दोषांची दुरुस्ती आनुवंशिकदृष्ट्या अखंड दुरुस्तीच्या प्रोटीनची समस्या नसते. एकूण आठ जीन्स कोडिंग दुरुस्तीसाठी प्रथिने जबाबदार आहेत. झीरोडर्मा पिग्मेंटोसमची लक्षणे, जी विशिष्ट आहेत त्वचा यापैकी कोणत्याही जीनवरील उत्परिवर्तनांमुळे घाव होऊ शकतात. डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोमच्या विशेष बाबतीत, ईआरसीसी 6 चे उत्परिवर्तन जीन गुणसूत्र 10 वर संशय आहे. या उत्परिवर्तनामुळे न्यूरोलॉजिकल तूट कशी होते हे अद्याप समजू शकलेले नाही. उत्परिवर्तन स्वयंचलित रीसेटिव्ह रीतीने प्राप्त केले जाते. या आजाराने ग्रस्त व्यक्तींच्या जीनोममध्ये दोन सदोष जनुके असतात, त्यापैकी प्रत्येकजण आपल्या आईवडिलांकडून समान प्रमाणात वारसा घेत असावा.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोम तीन भिन्न लक्षण कॉम्प्लेक्स द्वारे दर्शविले जाते. प्रथम, क्लासिक झेरोडर्मा पिग्मेंटोसमची लक्षणे दिसतात. जळजळ त्वरित तयार होते त्वचा अतिनील प्रकाशाने इरिडिएट केलेले क्षेत्र, जे ए मध्ये बदलतात चामखीळ- सारखे रीतीने आणि नंतर अगदी मध्ये मध्ये पतित कर्करोग. डोळ्यात बदल देखील होतो. केराटायटीस होतो, ज्यामुळे नंतर कॉर्नियल ओपेसिफिकेशन आणि लहान तयार होतो रक्त कलम डोळ्यात. याव्यतिरिक्त, निर्मिती स्क्वॅमस सेल कार्सिनोमा आणि मेलेनोमा डोळे देखील शक्य आहे. लक्षणांमधील दुसरा कॉम्प्लेक्स मानसिक वेगवेगळ्या डिग्री द्वारे दर्शविले जाते मंदता (ऑलिगोफ्रेनिया), भाषण आणि भाषा विकासाचे विकार. अभाव प्रतिक्षिप्त क्रिया, अनैच्छिक हालचाली, स्पॅस्टिक पक्षाघात, जप्ती, सुनावणी कमी होणे, आणि मायक्रोसेफली (कमी डोके आकार) देखील आढळतात. याव्यतिरिक्त, पोर्फिरिन चयापचय, वाढीचे विकार, हाड परिपक्वता विकार, हायपोगोनॅडिझम आणि कॉर्टिकोस्टेरॉइड चयापचय विकार उद्भवतात. लक्षणे आधीपासूनच बालपणात अस्तित्वात आहेत आणि क्रमिकपणे गंभीर बनतात. न्यूरोलॉजिकल लक्षणांकरिता हे विशेषतः खरे आहे. क्लासिक झेरोडर्मा पिग्मेन्टोसमच्या उलट, डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोममध्ये आयुर्मान कमी होण्याची शक्यता आहे. न्यूरोलॉजिकल कमतरता आघाडी अगदी मृत्यू मध्ये बालपण, परंतु त्वचेच्या समस्येचा त्रास टाळण्याद्वारे मोठ्या प्रमाणात उपचार केला जाऊ शकतो अतिनील किरणे.

निदान

डीएनए दुरुस्तीच्या दोषातील सायटोलॉजिक पुराव्यांसह क्लिनिकल लक्षणांच्या आधारे हे निदान केले जाऊ शकते. भिन्न निदान कोकाएने सिंड्रोम, सेरेब्रो-oculo-facio-skeletal सिंड्रोम (सीओएफएस), ट्रायकोथियोडायस्ट्रॉफी, अतिनील-संवेदनशील सिंड्रोम, रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम किंवा एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोरोफाइरियापासून बनविलेले असणे आवश्यक आहे. इमेजिंग तंत्रे मध्ये बदल शोधू शकतात डोक्याची कवटी जसे की विस्तृत सीएसएफ मोकळी जागा. ईईजी दस्तऐवज जप्ती आणि इतर न्यूरोलॉजिकल तूट बदलते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

कारण डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोममुळे बहुतांश घटनांमध्ये पीडित व्यक्तीचा अकाली मृत्यू होतो, या रोगाचा पूर्णपणे उपचार केला जाऊ शकत नाही. तथापि, काही लक्षणांपासून मुक्तता मिळू शकते. तयार झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा मस्से सूर्यप्रकाशानंतर त्वचेवर. अचानक मानसिक मंदता किंवा भाषणातील अडचणी देखील हे सिंड्रोम दर्शवू शकतात. शिवाय, जर पीडित व्यक्तीला त्रास होत असेल तर उपचार करणे देखील आवश्यक आहे सुनावणी कमी होणे किंवा दौरे. जर आवेग खूप तीव्र असेल आणि त्याचे निराकरण केले जाऊ शकत नसेल तर आपत्कालीन चिकित्सकाशी संपर्क साधणे आवश्यक आहे. वाढीची अडचण सहसा डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोम देखील दर्शवते आणि वैद्यकीय व्यावसायिकांनी त्याचे मूल्यांकन केले पाहिजे. सिंड्रोमचे निदान सामान्यतः विविध वैद्यकीय चाचण्यांद्वारे केले जाते. तथापि, प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे बालरोग तज्ञाचा सल्ला घ्यावा. कार्सिनोमाच्या बाबतीत, शल्यक्रिया करणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

आजपर्यंत, कार्यकारण उपचार डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोम आणि झेरोडर्मा पिग्मेंटोसमचे अद्याप शक्य नाही. उपचार प्रामुख्याने रूग्णांचे संरक्षण करण्यासाठी मर्यादित आहेत अतिनील किरणे सूर्यापासून असल्याने व्हिटॅमिन डी कमतरता देखील सामान्य, योग्य आहे पूरक प्रशासित केले जाणे आवश्यक आहे. अ जीवनसत्व कमीतकमी संरक्षण मिळविण्यासाठी प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून देखील घेतले पाहिजे अतिनील किरणे. त्वरीत प्रतिक्रिया देण्यासाठी सक्षम होण्यासाठी नवीन कार्सिनोमासाठी त्वचेची आणि डोळ्यांची नियमितपणे तपासणी करणे आवश्यक आहे. कार्सिनोमास त्वरित काढणे पूर्णपणे आवश्यक आहे. सूर्यप्रकाशापासून व्यापक संरक्षण आणि नवीन त्वचेवर जलद उपचारांद्वारे आयुष्यमान दीर्घकाळापर्यंत वाढू शकते कर्करोग फॉर्म. क्लासिक झेरोडर्मा पिग्मेंटोसमच्या बाबतीत, अशा प्रकारे 60 वर्षांपर्यंत वयाच्यापर्यंत पोहोचणे शक्य आहे. तथापि, डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोममधील न्यूरोलॉजिकल कमतरता तसेच उपचारात्मक पद्धतीने उपचार करणे शक्य नसल्यामुळे, झेरोडर्मा पिग्मेंटोसमच्या या विशेष प्रकारातील आयुर्मान खूपच कमी आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

कारण डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोम हा अनुवंशिक विकार आहे, कारण यावर उपचार केला जाऊ शकत नाही उपचार. म्हणूनच, प्रभावित झालेल्यांसाठी केवळ लक्षणात्मक थेरपी उपलब्ध आहे, जे लक्षणे कमी करू शकतात. तथापि, अगदी उपचारानंतरही, आयुर्मानात मोठ्या प्रमाणात घट झाली आहे आणि म्हणूनच बाधित व्यक्तीचे लवकर मृत्यू. डीसंक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोममध्ये, प्रभावित व्यक्ती तीव्र विकासाच्या विकारांनी आणि मानसिक मंदतेमुळे ग्रस्त असतात. त्वचेचे विकार देखील उद्भवतात आणि रुग्ण सुनावणीच्या अडचणी आणि जप्ती देखील ग्रस्त असतात. डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीचे जीवन गुणवत्ता अत्यंत प्रतिबंधित आणि कमी आहे. म्हणून मृत्यू येते बालपण, कारण न्यूरोलॉजिकल तूट सहसा बरे होऊ शकत नाही. या कारणास्तव, डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोमचा उपचार केवळ लक्षणे कमी करण्याचा उद्देश आहे. म्हणूनच प्रारंभिक टप्प्यात ट्यूमर शोधण्यासाठी रूग्ण नियमित तपासणीवर अवलंबून असतात. त्याचप्रमाणे औषधांच्या मदतीने त्वचेच्या बर्‍याच तक्रारी कमी केल्या जाऊ शकतात. मानसिक मंदता आणि वाढीच्या विकृतींचा उपचार अगदी मर्यादित प्रमाणात केला जाऊ शकतो. तथापि, क्वचित प्रसंगी, प्रभावित व्यक्ती प्रौढत्वापर्यंत पोहोचू शकतात.

प्रतिबंध

जर झेरोडर्मा पिग्मेंटोसमचा कौटुंबिक इतिहास असेल तर डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोम किंवा झेरोडर्मा पिग्मेंटोसमच्या जोखमीचे मूल्यांकन मनुष्याद्वारे केले जाऊ शकते. अनुवांशिक सल्ला आणि जर रुग्णाला मुले जन्माची इच्छा असेल तर मानवी अनुवांशिक चाचणी. डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोम असलेले रुग्ण अतिनील किरणेपासून सातत्याने संरक्षणाद्वारे त्वचेची लक्षणे मोठ्या प्रमाणात टाळू शकतात. तथापि, न्यूरोलॉजिकल कमतरतेसाठी हे खरे नाही.

फॉलो-अप

डीसंक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोममध्ये सहसा काही विशेष नसते उपाय पीडित व्यक्तीची काळजी घेतल्यामुळे, हा रोग पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. त्यानुसार, केवळ पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचार दिले जाऊ शकतात, जरी प्रभावित व्यक्ती आजीवन थेरपीवर अवलंबून असेल. हा अनुवांशिक रोग असल्याने, अनुवांशिक सल्ला जर डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोमची पुनरावृत्ती रोखण्यासाठी रुग्णाला मुले होऊ इच्छित असतील तर ते देखील केले जाऊ शकतात. पूर्वी रोगाचा निदान झाल्यास रोगाचा पुढील कोर्स जितका चांगला असतो तितका चांगला. सामान्यत: औषधोपचार घेतल्यावरच उपचार केले जाते. रोग्यांची लक्षणे कमी करण्यासाठी नियमितपणे औषधाचा योग्य डोस घेत असल्याचे सुनिश्चित केले पाहिजे. थेट सूर्यप्रकाश देखील टाळावा, जे नक्कीच प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन अधिक कठीण करते. याउप्पर, रूग्ण कुटुंब आणि मित्रांच्या मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून असतात, जे या सर्वांशिवाय मानसिक उन्नती रोखू शकतात किंवा उदासीनता. शिवाय, त्वरीत ट्यूमर शोधण्यासाठी आणि त्यांच्यावर उपचार करण्यासाठी डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी देखील आवश्यक आहे.

हे आपण स्वतः करू शकता

रुग्ण स्वत: ची मदत घेऊ शकत नाही उपाय जे डेन्सॅक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोमचे कार्यकारणपणे करतात. प्रकाश अतिसंवेदनशीलतेच्या परिणामांविरूद्ध सर्वोत्तम बचत-सहाय्य उपाय म्हणजे अतिनील प्रकाश, शक्यतो शक्य तितक्या सूर्यप्रकाश टाळणे. सिंड्रोम आधीच बालपणात लक्षात येण्यासारखा असल्याने आणि प्रभावित व्यक्ती बर्‍याचदा मानसिकरित्या मंद असतात, म्हणून कुटुंबातील सदस्यांकडे जास्त लक्ष देणे आवश्यक असते. डीसँक्टिस-कॅचिओन सिंड्रोम ग्रस्त मुलांनी कोणत्याही परिस्थितीत चकाकणा .्या उन्हात खेळू नये. घराबाहेर घालवणे शक्य तितके टाळले पाहिजे, विशेषत: दुपारच्या दरम्यान. प्रवासी वाहने मागील सीटसाठी जोरदार गडद आणि अतिनील संरक्षित खिडक्यासह सुसज्ज असाव्यात. हे शक्य नसल्यास, चांगल्या हवामानातील कार ट्रिप शक्य तितक्या लवकर सकाळी किंवा संध्याकाळी उशिरापर्यंत पुढे ढकलल्या पाहिजेत. ज्यांची स्वतःची बाग आहे त्यांनी आपल्या मुलाला वेळोवेळी घराबाहेर वेळ घालविण्यासाठी परवानगी देण्यासाठी शक्य तितक्या सावलीत शेती करावी. तर त्वचा बदलजसे की फोड, सूर्यप्रकाशाच्या संपर्कानंतर उद्भवतात, शरीरातील प्रभावित भाग फारच बारकाईने पाळले पाहिजेत आणि डॉक्टरांना सादर केले पाहिजेत. अशा गोष्टी असामान्य नाहीत त्वचा विकृती द्वेषयुक्त ट्यूमरमध्ये बदल करणे. थेरपी तसेच शैक्षणिक उपाय, ज्यास प्रारंभिक टप्प्यावर घेतले जावे, मानसिक मंदतेस प्रतिबंधित मोटार कौशल्यांबरोबरच रुग्णांना सहसा त्रास सहन करावा लागतो.