डी-बार्सी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डी-बार्सी सिंड्रोम ही एक जन्मजात डिसऑर्डर आहे ज्यात अनेक शारीरिक आणि मानसिक लक्षणांचा समावेश आहे. उपचार लक्षणे उपचारांवर लक्ष केंद्रित करते.

डी-बार्सी सिंड्रोम म्हणजे काय?

डी-बार्सी सिंड्रोम हा प्रोजेरियाच्या आजारांपैकी एक आहे. याचा अर्थ “अकाली वृद्धत्व”, जे लक्षणांमध्ये देखील दिसून येते. अशा प्रकारे, इतर गोष्टींबरोबरच, मानसिक मंदता, फिकट गुलाबी त्वचा, कमकुवत सांधे आणि दृश्यमान दृष्टीदोष उद्भवतात. नंतरचे सहसा सोबत असतात कॉर्नियल ढग आणि, इतर लक्षणांप्रमाणेच, उपचार करणे देखील अवघड आहे. आता अशी काही औषधे आहेत जी आयुर्मान वाढविण्यासाठी वापरली जाऊ शकतात परंतु कारणाचा उपचार करू शकत नाहीत. प्रतिबंधात्मक उपाय कमीतकमी मर्यादित देखील आहेत कारण जन्मजात दोष उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनामुळे होतो आणि सामान्यत: जन्मानंतरच लक्षात येतो. म्हणूनच, वास्तविक उपचार शस्त्रक्रियांवर लक्ष केंद्रित करतात जे उदाहरणार्थ, दृष्टी पुनर्संचयित करतात किंवा स्थिर करतात सांधे.

कारणे

डी-बार्सी सिंड्रोम, ज्याला डी-बार्सी-मॉन्स-डिएरएक्स सिंड्रोम देखील म्हणतात, जन्मजात आहे आणि म्हणूनच ते स्पष्टपणे एखाद्या कारणास जबाबदार नाही. तथापि, असे मानले जाते की अनुवांशिक सामग्रीतील बदल विकासास जबाबदार आहे. अधिक स्पष्टपणे, तथाकथित लॅमिन ए / सी मध्ये जीन, जे दोन उत्पादनास जबाबदार आहे प्रथिने - लॅमिन ए आणि लॅमिनक सी. हे प्रथिने, यामधून, सेल शरीराच्या भिंती मजबूत करा. हे यामधून सेल पेशीवरील लिफाफा बळकट करतात आणि पेशी विभागणीत सामील असतात. डी-बार्सी सिंड्रोममध्ये जीन सदोष आहे, ज्याचा परिणाम म्हणून नमूद केलेल्या प्रक्रियेस त्रास होतो. अनुवांशिक सामग्रीत बदल घडवून आणणारा विकास पूर्णपणे अपघाती असतो आणि सामान्यत: पालकांच्या पूर्वीच्या आजाराशिवाय होतो. हे उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन उपचार आणि प्रतिबंध अत्यंत कठीण करते. डी-बार्सी सिंड्रोमच्या विविधतेमुळे लक्षणे ओळखणे देखील एक लांब कार्य आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

डी-बार्सी सिंड्रोम अनेक भिन्न लक्षणांशी संबंधित आहे. उदाहरणार्थ, विविध असू शकतात त्वचा खाज सुटणारी त्वचा आणि त्वचेचा घाव यासारखे लक्षणे. शिवाय, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये ए डोक्याची कवटी फोड विकसित होते, म्हणजे अंतर्गत अंतर्गत द्रव जमा त्वचा थर शिवाय, इसब, पुरळ आणि पुरळ येऊ शकते. डोळ्याच्या क्षेत्रामध्ये, दृष्टी कमी होणे पर्यंत धुकेदार दृष्टी आणि अस्पष्ट दृष्टी येऊ शकते. अधिक क्वचितच, हिप डिसलोकेशन्सशिवाय कोणतेही कारण नाही, लहान उंचीकिंवा कान फैलावतो उद्भवू. डी-बार्सी सिंड्रोमच्या बाह्य लक्षणांमध्ये खाली असलेल्या पॅल्पेब्रल फिशर्सचा समावेश आहे तोंडआणि विस्तृत, तुलनेने सपाट पूल नाक. शिवाय, तेथे हायपररेक्टेन्सिबल आहेत सांधे, वाढलेली कंडरा प्रतिक्षिप्त क्रिया, आणि वाढ मंदता. ही लक्षणे गर्भाशयात दिसतात आणि बर्‍याचदा कमी मानसिक विकासाशी संबंधित असतात. मध्ये बालपण, हा रोग मोठ्या फॉन्टॅनेल्स, कॉर्नियल ओपॅसिटीज आणि मोतीबिंदुद्वारे ओळखला जाऊ शकतो. संभाव्य लक्षणे आणि तक्रारींच्या विविधतेमुळे, रोगाचा एक निश्चित असाइनमेंट केवळ व्यापक निदानाद्वारे शक्य आहे.

निदान आणि कोर्स

डी-बार्सी सिंड्रोमचे निदान विविध परीक्षांद्वारे केले जाते. प्रथम, ए वैद्यकीय इतिहास तपशील शोधण्यासाठी रुग्णाला स्वत: किंवा त्याच्या पालकांसमवेत नेले जाते. इतर गोष्टींबरोबरच हे निश्चित केले जाते की कोणती लक्षणे आढळतात आणि जेव्हा ते उद्भवतात तसेच रुग्णाची सामान्य मानसिक स्थिती देखील असते. पूर्वीचे आजार किंवा कुटुंबातील अनुवंशिक दोष देखील या मुलाखतीच्या दरम्यान निश्चित केले जातात आणि परीक्षेत समाविष्ट केले जातात. अ‍ॅनेमेनेसिस, त्वचेनंतर एखाद्या डॉक्टरकडे आधीपासूनच ठोस शंका असल्यास बायोप्सी सहसा सादर केला जातो. येथे, त्वचेपासून ऊतींचे नमुना घेतले जाते आणि त्वचाविज्ञानाचे मूल्यांकन केले जाते. रोगाचा प्रकार आणि तीव्रता यावर अवलंबून एकतर साधा ठोसा बायोप्सी किंवा अधिक जटिल इनसिशनल बायोप्सी केली जाऊ शकते. या, रक्त इतर आजारांना नाकारण्यासाठी आणि डी-बार्सी सिंड्रोमची तीव्रता निर्धारित करण्यासाठी, चाचण्या आणि सीटी स्कॅन केले जाऊ शकतात. डी-बार्सी सिंड्रोममधील रोगाचा कोर्स सहसा नकारात्मक असतो. जर हा रोग लवकर आढळला तर डोळा शस्त्रक्रिया तसेच फिजिओथेरपीटिक उपाय दोष सुधारण्यासाठी केले जाऊ शकते. तथापि, मर्यादित हालचाल आणि दृष्टी कमी झाल्यामुळे बाधित व्यक्तींचे जीवनमान कमी होते. तथापि, आता अशी काही औषधे आहेत जी विशेषतः डी-बार्सी सिंड्रोमच्या उपचारांसाठी विकसित केली गेली आहेत आणि खासकरुन लक्षित लक्षणे जसे की संकुचित आहेत. रक्त कलम आणि कमकुवत हाडे.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

खाज सुटणारी त्वचा, पुरळ उठणे आणि डी-बार्सी सिंड्रोमची इतर चिन्हे लक्षात येताच, डॉक्टरकडे जाण्याची शिफारस केली जाते. मध्ये बालपण, अट मोठ्या फॉन्टॅनेल्स, कॉर्नियल ओपॅसिटीज आणि अ च्या स्वरूपात देखील लक्षात घेण्यासारखे आहे मोतीबिंदू. ज्या पालकांनी आपल्या मुलामध्ये अशी लक्षणे पाहिली आहेत त्यांना पाहिजे चर्चा त्वरित त्यांच्या बालरोगतज्ञ किंवा कौटुंबिक डॉक्टरकडे जा. लक्षणांवर अवलंबून, आनुवंशिक रोगांचे एक विशेषज्ञ, द नेत्रतज्ज्ञ किंवा ऑर्थोपेडिस्टचा सल्लादेखील घेतला जाऊ शकतो. विकृतींमुळे एखादा अपघात किंवा पडझड झाल्यास आपत्कालीन वैद्यकीय सेवेशी संपर्क साधणे चांगले. उत्तम परिस्थितीत, बाधीत मुलास थेट जवळच्या रुग्णालयात नेले जाते. डी-बार्सी सिंड्रोम कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांद्वारे स्पष्टीकरण आणि आवश्यक असल्यास उपचार करणे आवश्यक आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लहान वयातच मुलाला रोजच्या कामांमध्ये मदतीची आवश्यकता असते. मानसिक दु: खाची चिन्हे स्पष्ट झाल्यास - उदाहरणार्थ, जर मुलावर अत्याचार केले गेले तर बालवाडी किंवा शाळा - मानसशास्त्रज्ञांचा सल्ला घ्यावा.

उपचार आणि थेरपी

डी-बार्सी सिंड्रोमच्या उपचारांवर लक्षणे लक्ष केंद्रित करतात. उदाहरणार्थ, जिम्नॅस्टिक आणि फिजिओथेरपीटिक उपाय कंत्राटे रोखण्यासाठी आरंभ केले जातात. शस्त्रक्रिया किंवा प्रगत अवस्थेमध्ये व्हिज्युअल सहाय्याने विविध उपायांनी दृष्टिकोनाला बळकटी देखील दिली जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, विशेष औषधे म्हणतात बिस्फोस्फोनेट्स वापरले जातात. हे मजबूत हाडे आणि सांधे आणि अशा प्रकारे वरील फ्रॅक्चर आणि कॉन्ट्रॅक्टस प्रतिबंधित करते. रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून, एसिटिसालिसिलिक acidसिड देखील लिहून दिले जाऊ शकते. औषध प्रतिबंधित करते रक्त गुठळ्या आणि अशा प्रकारे प्रतिबंधित करते हृदय हल्ले आणि स्ट्रोक, जे आयुर्मानात लक्षणीय वाढवू शकते. डी-बार्सी सिंड्रोमच्या वास्तविक कारणाचा अद्याप उपचार केला जाऊ शकत नाही. तथापि, हे समाविष्ट करणे शक्य आहे अट लवकर उपचार आणि काही प्रतिबंधात्मक उपायांसह.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

सर्वसाधारणपणे डी-बार्सी सिंड्रोमवर कार्यक्षमतेने उपचार करता येत नाही कारण ही एक जन्मजात डिसऑर्डर आहे. म्हणूनच, रुग्ण नेहमीच लक्षणेवर अवलंबून असतात उपचार लक्षणे कमी करणे आणि त्याद्वारे त्यांचे जीवनमान सुधारणे. डी-बार्सी सिंड्रोमचा उपचार न केल्यास, प्रभावित झालेल्यांना त्वचेच्या विविध तक्रारी आहेत. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, हे आघाडी निकृष्टतेच्या संकुलांमध्ये किंवा आत्म-सन्मान कमी केला जाऊ शकतो आणि मुलंही गुंडगिरी किंवा छेडछाडीमुळे त्रस्त होऊ शकतात. बर्‍याचदा, यामुळे मानसिक उत्तेजन देखील होते किंवा उदासीनता. त्याचप्रमाणे, रुग्णाच्या विकासात आणि मानसिकतेतही महत्त्वपूर्ण विलंब होतो मंदता. डी-बार्सी सिंड्रोमचा उपचार मुख्यतः त्वचेच्या तक्रारी आणि विलंबित विकासावर आधारित आहे. च्या मदतीने मलहम आणि क्रीमत्वचेच्या तक्रारी सामान्यत: दूर केल्या जाऊ शकतात. गहन पाठबळामुळे मानसिक विकास देखील कमी केला जाऊ शकतो. तथापि, संपूर्ण बरा होत नाही, जेणेकरून प्रभावित लोक नेहमीच त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. नियम म्हणून, डी-बार्सी सिंड्रोम आयुर्मान कमी करत नाही.

प्रतिबंध

डी-बार्सी सिंड्रोम जन्मजात असल्याने रोगाचा प्रारंभ होण्यापासून रोखणे शक्य नाही. तथापि, जन्मपूर्व तपासणीद्वारे सिंड्रोमची जाणीव होणे आणि आवश्यक उपाय तयार करणे शक्य आहे. त्यानंतर बाळाच्या जन्मानंतर तुलनेने लवकर ऑपरेशन केले जाते आणि विविध औषधे दिली जातात. यात समाविष्ट औषधे विशेष फॉरेनेसिल ट्रान्सफरेज इनहिबिटर असलेले, ज्यामुळे रक्त बनते कलम अधिक लवचिक. हे पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान संभाव्यत: वाढवू शकते.

फॉलो-अप

डी-बार्सी सिंड्रोमच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, संभाव्य काळजी घेतल्यानंतर फारच कमी उपाय बाधित व्यक्तीला उपलब्ध आहेत. कारण हा जन्मजात डिसऑर्डर आहे, त्याचा पूर्ण उपचार केला जाऊ शकत नाही, म्हणून पाठपुरावा हा नेहमीच लक्षणात्मक उपचारांचाच संदर्भ असतो. तथापि, पुढील लक्षणांना टाळण्यासाठी या सिंड्रोमच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. जर पीडित व्यक्तीस मुलाची इच्छा असेल तर, अनुवांशिक सल्ला या आजाराची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी देखील उपयुक्त ठरू शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, डी-बार्सी सिंड्रोम औषधोपचार करून केला जातो. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्तीने हे सुनिश्चित केले पाहिजे की औषधोपचार नियमितपणे घेतले जातात आणि योग्य डोसमध्ये देखील. काही प्रश्न किंवा अनिश्चितता असल्यास, नेहमीच डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. रोग देखील एक संभाव्यता लक्षणीय वाढते असल्याने हृदय हल्ला, हृदयाची नियमितपणे डॉक्टरांकडून तपासणी केली पाहिजे. सर्वसाधारणपणे, निरोगी जीवनशैली आहार या रोगाच्या पुढील प्रक्रियेवर खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो. तथापि, डी-बार्सी सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीची आयुर्मान कमी झाले आहे की नाही याविषयी या प्रकरणात सर्वत्र अंदाज येऊ शकत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

डी-बार्सी सिंड्रोम हा एक जन्मजात रोग आहे ज्याची कारणे अद्याप पूर्णपणे समजलेली नाहीत. प्रभावित व्यक्ती सिंड्रोमवर त्वरित उपचार करण्यासाठी कोणत्याही उपाययोजना करू शकत नाही. रोगाच्या बाह्य वैशिष्ट्यांमध्ये, ज्यात खाली दिशेने निर्देशित पॅल्पब्रल विच्छेदन समाविष्ट आहे, कान फैलावतो, एक लहान किंवा विकृत तोंड, आणि बर्‍याचदा खूप विस्तृत आणि सपाट पूल नाक, सहसा प्लास्टिक शस्त्रक्रियेच्या मदतीने दुरुस्त करता येते. अनेकदा साजरा लहान उंची हायपररेक्टेन्सिबल सांधे आणि वाढीव कंडरासह वारंवार असतात प्रतिक्षिप्त क्रिया. येथे, फिजिओ प्रारंभिक टप्प्यात सुरू केलेली विशेषत: प्रभावित सांध्यास आधार देण्यासाठी स्नायू तयार करण्यात मदत करू शकते. अशाप्रकारे, रुग्णाची गतिशीलता सतत सुधारित आणि राखली जाते. गतिशीलता मर्यादित राहिल्यास, रुग्णाला चालणे वापरायला शिकले पाहिजे एड्स सुरुवातीच्या टप्प्यावर. कमी केलेली दृष्टी नेहमी व्हिज्युअलद्वारे पूर्णपणे दुरुस्त केली जाऊ शकत नाही एड्स एकतर च्या मर्यादेनुसार व्हिज्युअल कमजोरी, आंधळा छडी किंवा इतर वापरण्याची सवय होण्यासाठी रुग्णाला मदत होऊ शकते एड्स चांगल्या वेळेत. तथापि, डी-बार्सी सिंड्रोम केवळ शारीरिक विकासावर परिणाम करत नाही. बर्‍याचदा, बाधित व्यक्ती मानसिकदृष्ट्या अपंग देखील असतात, जरी अपंगांची व्याप्ती मोठ्या प्रमाणात बदलू शकते. कोणत्याही परिस्थितीत, पालकांनी इष्टतमकडे लक्ष दिले पाहिजे लवकर हस्तक्षेप त्यांच्या मुलास उत्कृष्ट शैक्षणिक सहाय्य प्रदान करण्यासाठी.