लो सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

लो सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवंशिक आजार आहे. कारण हे एक्स गुणसूत्रात आहे, बहुतेक फक्त मुलांनाच या आजाराने ग्रासले आहे. हा एक मल्टीसिस्टम डिसऑर्डर आहे जो बर्‍याच अवयवांना प्रभावित करतो आणि केवळ लक्षणात्मक उपचार केला जाऊ शकतो.

लो सिंड्रोम म्हणजे काय?

डोळे, मूत्रपिंड, स्नायू आणि मेंदू विशेषत: लोच्या प्रणालीवर परिणाम होतो. रोगामध्ये मोतीबिंदू जन्मजात असतात, जरी काही बाधित व्यक्तींकडे डोळा दाब वाढण्याचे पुरावे देखील असू शकतात (काचबिंदू). आधीच आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात, प्रभावित मुलाचा विकास होतो मूत्रपिंड समस्या, ज्याच्या सरासरी-सरासरी नुकसानीसह असतात सोडियम, पोटॅशियम, कॅल्शियम आणि विविध .सिडस् मूत्र मध्ये याव्यतिरिक्त, मानसिक मंदता अगदी लहान वयातच प्रकट होते. ओएलसीआर 1 मधील उत्परिवर्तनांमुळे लोव्ह सिंड्रोम होतो जीन. १ 1950 s० च्या दशकाच्या मध्यभागी चार्ल्स अप्टन लो यांनी या रोगाचे वर्णन केले होते. तो नोंद अट लो सिंड्रोम म्हणून युरिया उत्पादन, मानसिक मंदता आणि acidसिडुरिया अनुवांशिक डिसऑर्डरला ओक्यूलो-सेरेब्रो-रेनल सिंड्रोम म्हणून देखील ओळखले जाते.

कारणे

हा डिसऑर्डर एक्स-लिंक्ड रिक्सीव्ह पद्धतीने वारसा मिळाला आहे. या कारणास्तव, पुरुषांवर प्रामुख्याने परिणाम होतो. त्यांच्यात दुसरा एक्स गुणसूत्र नसतो, जो सदोष भरपाई करू शकतो. दुसरीकडे, स्त्रिया या रोगाचा स्वत: चा परिणाम न करता सदोष गुणसूत्र बाळगू शकतात, कारण त्यांच्यात दुसरा एक्स गुणसूत्र हा रोग होण्यास प्रतिबंध करते. इतर अनुवांशिक दोषांमधेच मुलींवर परिणाम होऊ शकतो. हा रोग एक्स क्रोमोसोम (एक्सक्यू 24-क्यू 26.1) च्या लांब बाह्यावर स्थानिकीकृत आहे. उत्परिवर्तन इनसोसिटोलमध्ये एक दोष प्रदान करते फॉस्फेट चयापचय, एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य तयार होण्याच्या दोषांमुळे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

या रोगास सूचित करणारे अनेक चिन्हे आहेत. वर सूचीबद्ध केलेल्या लक्षणांव्यतिरिक्त, प्रभावित मुले स्नायूंच्या कमकुवतपणाचे प्रदर्शन करतात. याव्यतिरिक्त, प्रतिक्षिप्त क्रिया अनेकदा ट्रिगर होऊ शकत नाही किंवा खूप विलंब होतो. मंदता केवळ मानसिक विकासावरच नव्हे तर शारीरिक विकासावरही परिणाम होतो. पीडित अविकसित असतात आणि सामान्यत: अतिशय विव्हळलेल्या आक्रोशाने दर्शविले जातात. डिस्मॉर्फिक चिन्हांमध्ये फिकट गुलाबी रंगाचा समावेश आहे त्वचा, खूप पातळ केस आणि एक कपाळ न्यूरोलॉजिकलदृष्ट्या, जप्ती येऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, रूग्ण फारच कंडरा दर्शवित आहेत प्रतिक्षिप्त क्रिया. स्नायूंचा प्रभाव चिंताग्रस्त प्रभावाशी संबंधित आहे मज्जासंस्था वर मेंदू आणि पाठीचा कणा. या कारणास्तव, मिरगीचे दौरे आणि वर्तणुकीशी संबंधित समस्या देखील उद्भवू शकतात. जप्तीच्या विकारांमुळे होणा .्या निम्म्या भागातही जबरदस्तीची समस्या उद्भवते. हे सोबत असू शकतात भेसळ आक्षेप. याव्यतिरिक्त, लोव्ह सिंड्रोम ग्रस्त काही विशिष्ट वर्तणुकीशी संबंधित विकृती दर्शवितात ज्यामुळे त्यांच्यासह कार्य करणे कठीण होते. नियम म्हणून, ते वर्णात अप्रिय आहेत आणि बर्‍याचदा गोड आणि त्यापेक्षा आनंदी असतात, परंतु ते वारंवार, वारंवार हालचालींद्वारे दर्शविले जातात. विशेषतः, त्यांच्याकडे वारंवार हातांच्या पुनरावृत्ती हालचाली असतात ज्या जाणीवपूर्वक नियंत्रित केल्या जाऊ शकत नाहीत. या व्यतिरिक्त, त्यांना सहसा लक्ष केंद्रित करण्यात अडचण येते आणि सरासरीपेक्षा अधिक सहज विचलित होतात. स्नायूंच्या दुर्बलतेमुळे, केवळ 25 टक्के मुले 6 वयाच्या पर्यंत सरळ चालणे शिकतात. बाकीच्या 13 वर्षाच्या वयात कौशल्य विकसित करत नाहीत. दुसरीकडे, काही मुले कधीही चालणे शिकत नाहीत. पाठीच्या कमकुवतपणामुळे, त्यापैकी काही प्रभावित होऊ शकतात कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक or Scheuermann रोग. दुसरे लक्षण आहे रिकेट्स किंवा मऊ हाडे. डोळ्यांच्या क्षेत्रात स्ट्रॅबिझमस आणि लेन्स अपॅसिटीस शक्य आहेत. मुलांना घालायला भाग पाडले जाते चष्मा or कॉन्टॅक्ट लेन्स जर ते त्यांना सहन करू शकतात. गंभीर प्रकरणांमध्ये डोळ्याचा दबाव होऊ शकतो ऑप्टिक मज्जातंतू इजा, जे करू शकता आघाडी ते अंधत्व. डोळयातील पडदा समोर चिडलेली मेदयुक्त प्रकाश आत प्रवेश करण्यापासून प्रतिबंधित करते, ज्यामुळे अंधत्व. हा बदल चालू केला जाऊ शकत नाही आणि तो अपरिवर्तनीय आहे. मध्यवर्ती क्षीणतेमुळे मज्जासंस्थाकाही मुले अतिसंवेदनशील असतात किंवा क्वचित प्रसंगी जळजळ होण्याची शक्यता असते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

लो सिंड्रोमचे निदान आरएफएलपी (प्रतिबंध फ्रॅगमेंट लांबी पॉलिमॉर्फिझम) विश्लेषणाच्या विशेष डीएनए चाचणीद्वारे केले जाते. याव्यतिरिक्त, मोतीबिंदू स्विच दिवाद्वारे जन्मानंतर निदान केले जाऊ शकते. काही प्रकरणांमध्ये, इंट्राओक्युलर दबाव या टप्प्यावर आधीच उंचावला गेला आहे. हे रोगाचे प्रथम लक्षण आहे. व्हेंट्रिकल्सचे फैलाव निर्धारित करण्यासाठी सीटीचा वापर केला जाऊ शकतो आणि ए मूत्रमार्गाची सूज माहिती देखील देऊ शकते. फॉस्फेट, एमिनोआसिड आणि प्रोटीन्युरिया मूत्रमध्ये शोधण्यायोग्य आहेत. याव्यतिरिक्त, रक्त स्नायूत असलेले नत्रयुक्त संयुग किनेज उन्नत आहे.

गुंतागुंत

प्रामुख्याने, लोव्ह सिंड्रोमच्या परिणामी प्रभावित व्यक्ती तीव्र स्नायूंच्या कमकुवततेमुळे ग्रस्त आहेत. यामुळे रूग्णाची झुंज देण्याची क्षमता कमी होते ताण आणि अशा प्रकारे प्रभावित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनात गंभीर मर्यादा देखील. रूग्णांना असणे असामान्य नाही कमी वजनआणि मर्यादिततेच्या परिणामी मुले विशेषतः विकलांग अपंगांना त्रास देऊ शकतात. रुग्णांचे त्वचा फिकट गुलाबी आणि आच्छादन आणि मिरगीचा दौरा वारंवार होतो. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हे देखील करू शकतात आघाडी रुग्णाच्या मृत्यूपर्यंत. मुले स्वतःच वर्तणुकीशी संबंधित समस्येने ग्रस्त असतात आणि बर्‍याचदा धड्यांचे पालन करण्यास अक्षम असतात. प्रौढ देखील मानसिक लक्षणांपासून ग्रस्त होऊ शकतात, जेणेकरून बर्‍याच प्रकरणांमध्ये एखाद्या कृतीची कार्यक्षमता पुढील जाहिरातीशिवाय होऊ शकत नाही. शिवाय लोची सिंड्रोम देखील होऊ शकते आघाडी पूर्ण करणे अंधत्व प्रभावित व्यक्तीचे रुग्ण अतिसंवेदनशील असतात, जेणेकरून पालक आणि नातेवाईकांनाही मानसिक तक्रारींचा त्रास होऊ नये. लोव्हच्या सिंड्रोमवर कार्य कारक संभव नाही. म्हणूनच, औषधोपचार आणि मानसशास्त्रीय समुपदेशनाच्या मदतीने उपचार प्रामुख्याने केले जातात. सर्व तक्रारी प्रक्रियेत मर्यादित असू शकतात की नाही याचा सहसा सार्वभौम अंदाज येऊ शकत नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जर पालकांनी आपल्या मुलामध्ये असामान्य वागणूक लक्षात घेतली तर बालरोग तज्ञांचा सल्ला घ्यावा. लोची सिंड्रोम मानसिक मंदता आणि शारीरिक लक्षणांमुळे प्रकट होते जी सहसा आयुष्याच्या पहिल्या काही वर्षांमध्ये दिसून येते. चालण्यात अडचण किंवा भाषणातील समस्या यासारख्या चेतावणी चिन्हे गंभीर दर्शवित आहेत अट. म्हणून दृष्टी समस्या, खाण्यास नकार किंवा कावीळ. धीमे वाढीबद्दल त्वरित वैद्यकीय व्यावसायिकांशी चर्चा करणे आवश्यक आहे. लोव्ह सिंड्रोमचे निदान नेहमीच अंतर्गत रोगांच्या तज्ञाद्वारे केले जाणे आवश्यक आहे, अन्यथा पुढील गुंतागुंत होऊ शकते. वास्तविक उपचार सामान्यत: लक्षणांनुसार विविध तज्ञांशी सल्लामसलत करून खास क्लिनिकमध्ये जागा घेतली जाते. उदाहरणार्थ, स्नायूंच्या कोणत्याही विकारांवर ऑर्थोपेडिस्ट किंवा कायरोपॅक्टरद्वारे उपचार केले पाहिजेत, तर मोतीबिंदूसारख्या दृष्टी विकारांनी एखाद्याने उपचार केले पाहिजेत नेत्रतज्ज्ञ. मानसिक मंदपणासाठी उपचारात्मक आवश्यक आहे उपाय हे बहुतेक वेळा आयुष्यभर टिकते. पीडित व्यक्तीव्यतिरिक्त, पालक आणि नातेवाईक बर्‍याचदा गुंतलेले असतात. शेवटचा, फिजिओथेरपीटिक उपाय, जसे की फिजिओ, देखील एक आवश्यक भाग आहेत उपचार.

उपचार आणि थेरपी

लोव्ह सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही आणि पुनर्प्राप्ती अशक्य आहे. म्हणूनच, रोगाचा पूर्णपणे लक्षणानुसार उपचार केला जातो. यात शारीरिक आणि स्पीच थेरपी, तसेच वैयक्तिक लक्षणांवर उपचार. यात समाविष्ट आहे, उदाहरणार्थ, काचबिंदू उपचार आणि मोतीबिंदू शस्त्रक्रिया डोळ्याच्या समस्येवर थेंब किंवा उपचार केले जातात मलहम, शक्य असेल तर. याव्यतिरिक्त, वर्तन विकारांसाठी औषधे सहसा लिहून दिली जातात. हे असू शकतात उत्तेजक एकीकडे आणि न्यूरोलेप्टिक्स दुसर्‍या बाजूला अँटीडिप्रेसस देखील शक्य आहेत. मानक उपचार नियमित समावेश प्रशासन of फॉस्फेट आणि व्हिटॅमिन डी. या मार्गाने रिकेट्स आणि अशक्तपणा उपचार केले जाऊ शकते. सोडियम कार्बोनेटची सवय आहे शिल्लक ऍसिडोसिस. पीडित व्यक्तींचे रोगनिदान कमी आहे. पहिल्या दशकात फारच कमी लोक जगतात आणि जर तसे असेल तर पुढील वर्षांत कठोरपणे अक्षम केले गेले. अकाली मृत्यू सहसा द्वारे होतो मुत्र अपयश or हायपोटेन्शन. आयुर्मान साधारणपणे तीस वर्षांच्या वयापेक्षा जास्त असते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

लो सिंड्रोमचा रोगनिदान प्रतिकूल आहे. अनुवांशिक अट सहकार्याने उपचार करता येत नाही. मानवांमध्ये अनुवांशिक सामग्रीमध्ये हस्तक्षेप आणि बदल करण्यास कायद्यात प्रतिबंध आहे. म्हणूनच, डॉक्टर आणि संशोधक केवळ उपचारच लागू करू शकतात उपाय ज्यामुळे लक्षणात आराम मिळतो. रोगामुळे वेगवेगळ्या लक्षणे उद्भवू लागल्यामुळे, रुग्णाची जीवनशैली कठोरपणे मर्यादित असते. याव्यतिरिक्त, बाधित झालेल्यांचे सरासरी आयुष्यमान कमी होते. योग्य थेरपी शोधण्यासाठी सर्व प्रयत्न करूनही या रोगासह मानसिक तसेच शारीरिक अनियमितता उद्भवतात. अवयव निकामी झाल्यामुळे बहुतेक वेळा रुग्णांचा मृत्यू होतो. प्रभावित झालेल्यांपैकी बहुतेक केवळ वयाच्या 30० व्या वर्षापर्यंत पोचतात. एकंदरीत, हा रोग रूग्ण तसेच त्याच्या नातेवाईकांसाठी दररोजच्या जीवनात सामोरे जाण्याचे एक मोठे आव्हान आहे. आयुष्याची चांगली गुणवत्ता टिकवण्यासाठी दररोज काळजी घेणे आवश्यक आहे. पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणे आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यात किंवा वर्षांमध्ये दिसून येतात. कोणत्याही वेळी, एक तीव्र आरोग्य अशी स्थिती उद्भवू शकते जी सधन वैद्यकीय सेवा आवश्यक बनवते. जप्ती होतात, वर्तणुकीशी संबंधित समस्या उद्भवतात आणि जीवनाच्या कार्यप्रणालीत विविध मर्यादा या रोगाचे लक्षण दर्शवितात. संभाव्य नुकसान कोणत्याही वेळी होऊ शकते आणि मानसिक सल्लामसलत करावी.

प्रतिबंध

असे कोणतेही संकेत किंवा सल्ला उपलब्ध नाही ज्याद्वारे या रोगाचा प्रतिबंध केला जाऊ शकेल.

आफ्टरकेअर

अनुवांशिक दोष किंवा उत्परिवर्तन यांचे इतके गंभीर परिणाम होऊ शकतात की चिकित्सक त्यापैकी काही मोजमाप करू, सुधारू किंवा उपचार करू शकतील. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, वारसाजन्य रोग गंभीर अपंगत्वाला कारणीभूत ठरतात ज्यामुळे प्रभावित व्यक्ती बहुतेकदा आयुष्यासाठी संघर्ष करतात. आफ्टरकेअर म्हणून या मर्यादांचा स्वीकार आणि सामना करण्यावर लक्ष केंद्रित करते. मनोविकृतीची काळजी ही आनुवंशिक रोगांच्या बाबतीत उपयुक्त आहे उदासीनता, निकृष्टतेची भावना किंवा इतर मानसिक विकार या आजाराच्या वैशिष्ट्यांमुळे उद्भवतात. बहुतेकदा, मानसिक स्थिरीकरणाव्यतिरिक्त, फिजिओथेरॅपीटिक किंवा सायकोथेरेप्यूटिक उपाय लागू केले जातात. तथापि, हळू हळू पुरोगामी वंशपरंपरागत रोगांच्या संपूर्ण श्रेणीसाठी उपचार यश मिळविले जाऊ शकते. यामुळे सामान्य कल्याण किती प्रमाणात वाढते हे रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून आहे. पाठपुरावा करण्याच्या प्रकाराबद्दल सामान्यीकृत विधाने केवळ शक्य असल्यास शक्य रूग्णांसाठी आयुष्य सुकर बनवण्याच्या मर्यादेपर्यंत परवानगी आहे. वारसाजन्य रोगांमधील काही लक्षणे किंवा विकार आजकाल यशस्वीरित्या उपचार केले जाऊ शकतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

लोच्या सिंड्रोममध्ये पीडित असलेल्या व्यक्तींना सर्वसमावेशक [[शारिरीक उपचार| फिजिओ आणि स्पीच थेरपी. स्वयं-मदत उपाय नियमित व्यायामाद्वारे उपचारांना आधार देण्यापुरते मर्यादित आहेत. याव्यतिरिक्त, कोणत्याही संबंधित लक्षणांचे निदान आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. रोगाची लक्षणे डायरी ठेवून द्रुत निदानास हातभार लावू शकतो. वैयक्तिक लक्षणांवर स्वतंत्रपणे उपचार केला जाऊ शकतो. उदाहरणार्थ, थेंब किंवा मलहम साठी वापरले जाऊ शकते काचबिंदू, मोतीबिंदू आणि डोळ्याच्या इतर समस्या. सामान्यत: डॉक्टर योग्य तयारी लिहून देतात, परंतु काही प्रकरणांमध्ये नैसर्गिक औषधावरील उपाय देखील वापरले जाऊ शकतात. कोणत्याही वर्तणुकीशी संबंधित विकृतींचा एक भाग म्हणून औषधाव्यतिरिक्त उपचार करणे आवश्यक आहे वर्तन थेरपी. पीडित व्यक्तीस अशा मित्र आणि नातेवाईकांच्या पाठिंब्याची आवश्यकता असते जे घटनेत लवकर हस्तक्षेप करू शकतात पेटके आणि इतर तक्रारी. या उपायांसह, एक बदल आहार सूचित केले आहे. लोव्ह सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना घेणे आवश्यक आहे व्हिटॅमिन डी, फॉस्फेट आणि इतर जीवनसत्त्वे आणि खनिजे लक्षणे कमी करण्यासाठी किंवा प्रतिबंधित करण्यासाठी नियमितपणे रिकेट्स आणि अशक्तपणा. कधी कधी द प्रशासन आहारातील पूरक देखील उपयुक्त आहे. या व्यतिरिक्त आणखी काय प्रभावित लोक वैयक्तिक परिस्थितीवर अवलंबून आहेत आणि फक्त प्रभारी डॉक्टरांद्वारेच त्यांना उत्तर दिले जाऊ शकते.