प्रॅडर-विल सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

प्रॅडर-विली सिंड्रोम एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे ज्यामुळे मानसिक आणि शारीरिक दुर्बलता उद्भवू शकते आणि खाणे अशक्य होते. हा डिसऑर्डर दुर्मिळ आहे आणि पुरुष आणि स्त्रिया दोघांवरही याचा परिणाम होतो.

प्रॅडर-विल सिंड्रोम म्हणजे काय?

प्रॅडर-विली सिंड्रोम (पीडब्ल्यूएस) एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे जो पुरुष आणि स्त्रिया दोघांमध्ये होतो. हे अमुळे होते जीन गुणसूत्र क्रमांक 15 वर दोष. बदललेला जीन मानसिक आणि शारीरिक अपंगत्व तसेच चयापचय विकारांना कारणीभूत ठरतात. एक विशिष्ट हॉलमार्क प्रॅडर-विली सिंड्रोम खाण्याची अनियंत्रित इच्छा आहे, ज्यामुळे चिन्हांकित होते लठ्ठपणा रुग्णांमध्ये १ 1956 1981 मध्ये पहिल्यांदा लक्षणांचे वर्णन करणा Sw्या स्विस चिकित्सक आंद्रेआ प्रॅडर आणि हेनरिक विल यांच्या नावाने या विकाराचे नाव ठेवले गेले. १ 350,000 XNUMX१ मध्ये ट्रिगरिंग अनुवांशिक दोष ज्या गुणसूत्रात आढळले होते. प्रॅडर-विल सिंड्रोम क्वचितच आढळतो आणि अंदाजे ,XNUMX,००० असा अंदाज आहे. जगभरातील लोक प्रभावित आहेत.

कारणे

प्रॅडर-विल सिंड्रोमचे कारण क्रोमोसोम 15 चे उत्परिवर्तन आहे. येथे, तीन भिन्न रूपे आहेत, परंतु ते सर्व आघाडी समान लक्षणे. %०% प्रकरणांमध्ये पितृ गुणसूत्र १ a च्या भागाची अनुपस्थिती (हटविणे) आहे. सुमारे २%% मध्ये क्रोमोसोम १ the वडिलांकडून एकदा आणि आईकडून एकदा न घेता आईच्या दुप्पट आवृत्तीत उपस्थित असते सामान्यपणे. तिसरा अत्यंत दुर्मिळ प्रकार म्हणजे एक विशेष उत्परिवर्तन ज्याला इम्प्रिंटिंग दोष म्हणतात. द जीन बदल मध्ये मध्ये संप्रेरक प्रकाशन कारणीभूत हायपोथालेमस नियमितपणे येऊ नये. च्या परिणामी अंडरस्प्ली हार्मोन्स शारीरिक आणि मानसिक विकार कारणीभूत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

प्रॅडर-विल सिंड्रोमच्या विशिष्ट लक्षणांमध्ये जन्मजात स्नायू कमकुवतपणा (स्नायू हायपोथोनिया) समाविष्ट आहे. या प्रकरणात, सांगाड्याच्या स्नायूंचा मूळ ताण इतर लोकांच्या तुलनेत कमी आहे. प्रभावित व्यक्ती देखील सहसा कमी संवेदनशील असतात वेदना इतर व्यक्तींपेक्षा. प्रभावित व्यक्तींचे मानसिक आणि शारिरीक विकास पातळी त्यांच्या वयानुसार अपेक्षेपेक्षा कमी आहे. प्रॅडर-विल सिंड्रोम मध्यम बौद्धिक अपंगत्वाशी संबंधित आहे. मानसिक या स्तरावर मंदतामानसिक वय सहा ते नऊ वर्षे आहे. हे and 35 आणि of to च्या आयक्यूशी संबंधित आहे. तुलनेत, 49 ते 85 पर्यंतचे आयक्यू सामान्य मानले जाते. प्रॅडर-विल सिंड्रोमची आणखी एक वैशिष्ट्य म्हणजे वाढलेली भूक आणि तृप्ततेची विचलित भावना. पीडित व्यक्ती बहुधा त्यांच्या गरजेपेक्षा जास्त खातात. सतत खाणे आणि द्वि घातलेले भोजन दोन्ही शक्य आहे. परिणामी, प्रॅडर-विल सिंड्रोम असलेले बहुतेक लोक आहेत जादा वजन किंवा लठ्ठ लठ्ठपणा बर्‍याचदा लवकर विकसित होतो बालपण. मधुमेह (मधुमेह) प्रॅडर-विल सिंड्रोमचे आणखी एक संभाव्य लक्षण आहे. पीडित व्यक्ती सामान्यत: अंडेरेटिव्ह गोनाड (हायपोगोनॅडिझम) पासून ग्रस्त असतात. परिणामी, ते वांझ असू शकतात. प्रॅडर-विल सिंड्रोमच्या बाह्य चिन्हेंमध्ये बदाम-आकाराचे डोळे आणि त्रिकोणी समाविष्ट आहेत तोंड क्षेत्र. हात आणि पाय सहसा विलक्षण लहान असतात - लहान उंची देखील उद्भवते. व्हिज्युअल अडथळा देखील बर्‍याच प्रकरणांमध्ये लक्षणांचा एक भाग आहे. नेरसाइटनेस आणि स्ट्रॅबिस्मस किंवा स्क्विंटिंग सामान्यतः सामान्य आहे.

निदान आणि कोर्स

प्रॅडर-विल सिंड्रोमची लक्षणे वेगवेगळ्या बाबतीत बदलतात. काही मुले यादरम्यान आधीच जन्मलेल्या बाळांप्रमाणे सुस्पष्ट असतात गर्भधारणा क्रियाकलाप नसल्यामुळे. लहान मुले म्हणून, ते थोडे मद्यपान करतात आणि चिकट स्नायू असतात. मुलांचे बदामाच्या आकाराचे डोळे आणि त्रिकोणी असतात तोंड भाग, ते दृष्टी समस्या, अनेकदा ते अल्प दृष्टी किंवा आहेत स्क्विंट. हात व पाय सामान्यपेक्षा लहान आहेत आणि एकूणच उंची देखील सरासरीपेक्षा कमी आहे कारण प्रॅडर-विल सिंड्रोममध्ये खूप कमी वाढ होर्मोन तयार होते. लैंगिक अवयव अविकसित असतात आणि मुले सहसा अविकसित असतात अंडकोष. तारुण्यात उशीर होतो, लैंगिक वैशिष्ट्ये कमी विकसित झाली आहेत आणि सर्वाधिक बाधित व्यक्ती वंध्य आहेत. वेडा मंदता अस्तित्वात असू शकते. नंतरच्या आयुष्यात, साधारण तीन वर्षांच्या वयात, अनियंत्रित द्वि घातुमान खाणे विकसित होण्यास सुरवात होते. स्क्रॅप्ससह, मुले त्यांना सापडतील असे सर्व काही खातात. निदान लक्षणांच्या आधारे केले जाते तसेच विविध परीक्षांद्वारे जसे की मध्ये संप्रेरक निर्धार रक्त आणि परीक्षा कंठग्रंथी.एक अनुवांशिक चाचणीद्वारे प्राडर-विल सिंड्रोम अस्तित्त्वात आहे की नाही हे विश्वसनीयरित्या शोधू शकते.

गुंतागुंत

प्राडर-विल सिंड्रोममध्ये अपेक्षित गुंतागुंत प्रामुख्याने तीव्रतेमुळे होते लठ्ठपणा ज्यापासून प्रभावित व्यक्ती जवळजवळ नेहमीच त्रस्त असतात, तसेच चयापचयाशी आजारांचे परिणाम, विशेषत: मधुमेह मेलीटस अनेकदा खूप उच्च जादा वजन गंभीर ऑर्थोपेडिक नुकसान देखील होऊ शकते. सुरुवातीच्या ऑर्थोपेडिक नुकसानीचे नुकसान आधीच मुलांमध्ये दिसून येते. विशेषतः वजन कमी करणे सांधे खालच्या बाजूचे म्हणजेच हिप, गुडघा आणि पाऊल आणि वरचा पाय यांना जोडणारा सांधा सांधेआणि पाय देखील लठ्ठपणामुळे बर्‍याचदा जादा भार दाखवतात व परिधान करतात. प्रादर-विल सिंड्रोममध्ये जीवघेणा गुंतागुंत होण्याची अपेक्षा केली जाऊ शकते, विशेषत: जेव्हा जेव्हा जास्त प्रमाणात वजन खराब होते तेव्हा रक्त कलम आणि अंतर्गत अवयव. याव्यतिरिक्त, प्रॅडर-विल्य सिंड्रोममुळे ग्रस्त रूग्णांमध्ये तृप्तीची भावना नसते, म्हणूनच, ते अतिशयोक्ती वाढविण्याचा धोका आहे. पोट जोपर्यंत तो फुटत नाही. हा धोका पीडित व्यक्तींना उलट्या होत नाहीत किंवा परिपूर्णपणाचा अनुभव येत नाही या तथ्यामुळे वाढविला जातो वेदना जेव्हा ते खातात. तसेच, च्या फुटणे पोट सुरुवातीला बर्‍याच वेळा कोणाचेही लक्ष नसते. म्हणूनच गॅस्ट्रिक फुटण्यामुळे रूग्ण अंतर्गतपणे रक्तस्त्राव होण्याचा धोका पत्करतात. शिवाय, प्रॅडर-विल सिंड्रोम ग्रस्त रूग्णांमध्ये, स्लीप एपनिया सिंड्रोम जीवघेणा असू शकतो. झोप श्वसनक्रिया बंद होणे आहे एक अट ज्यामध्ये पीडित व्यक्तींना समाप्तीचा अनुभव येतो श्वास घेणे झोपेच्या दरम्यान.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

प्रॅडर-विल सिंड्रोम असलेल्या बाळांना जन्मादरम्यान आणि नंतर बर्‍याच आधाराची आवश्यकता असते. पालकांनी प्रभारी डॉक्टरांशी थेट सल्ला घ्यावा जेणेकरुन आवश्यक परीक्षा आणि उपचार लवकर देता येतील. च्या तीव्रतेवर अवलंबून अट आणि या विकृतीची संख्या आणि तीव्रता त्यानंतर डॉक्टरकडे नियमित भेट देणे आवश्यक आहे. असामान्य लक्षणे आढळल्यास, जसे ताप, गिळताना त्रास होणे किंवा व्हिज्युअल समस्या, संबंधित तज्ञाचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. बालरोगतज्ञ व्यतिरिक्त, इंटर्नलिस्ट, सर्जन, नेत्ररोग तज्ञ, ईएनटी विशेषज्ञ आणि इतर तज्ञांना देखील लक्षणांच्या आधारे बोलावले जाऊ शकते. पीडित मुलाला फिजिओथेरपीटिक सहाय्य देखील आवश्यक आहे. गंभीर विकृतींच्या बाबतीत, जीवनाच्या पहिल्या वर्षांमध्ये पुनर्वसन उपाय आधीच आवश्यक आहे, जे सहसा आई आणि मुलासह केले जाते. जर तक्रारी अधिक गंभीर झाल्या तर बालरोग तज्ञाची भेट घेणे आवश्यक आहे. विकृतीच्या परिणामी एखादा अपघात किंवा पडझड झाल्यास आपत्कालीन डॉक्टरांना कॉल करणे चांगले. मानसशास्त्रीय समुपदेशन दिले जाते अट मुलाचे किंवा नातेवाईकांच्या मानसिक स्थितीवर नकारात्मक प्रभाव पडतो.

उपचार आणि थेरपी

प्रॅडर-विल सिंड्रोमचा उपचार लक्षणांवर आधारित आहे. कारण स्थितीत हार्मोन स्राव कमी झाला आहे, संप्रेरक बदलण्याची शक्यता थेरपी दिले आहे. पूर्वीचा संप्रेरक प्रशासन सुरु केले तर लक्षणे कमी करता येऊ शकतात. प्रॅडर-विल सिंड्रोम असलेल्या मुलांना सहसा व्यापक काळजी आणि विशेष सहाय्याची आवश्यकता असते. वजन कमी केले पाहिजे आणि अन्नाचे सेवन नियंत्रित केले जावे. खाद्यतेला अक्षरशः कुलूप लावले जाणे आवश्यक आहे, कारण प्रॅडर-विल सिंड्रोमचे रुग्ण जे खाऊ देणारे आहेत की नाही ते खाऊ शकतील असे काही खातात. याचा अर्थ ते जनावरांचे अन्न, कचरा किंवा गोठलेले अन्न देखील खातात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णांचे वजन कमी झाल्यामुळे बरीच लक्षणे सुधारतात. वर्तणूक थेरपी राखण्यासाठी सहाय्यक असू शकते आहार. शारिरीक उपचार स्नायूंचा टोन सुधारण्यास आणि स्लॅक स्नायूंचा प्रतिकार करण्यास मदत करते. उच्चार थेरपी बोलण्याच्या क्षमतेस समर्थन देते. डोळ्याच्या समस्येस सामान्यत: नेत्ररोगविषयक उपचार आवश्यक असतात आणि दृष्टी नियमितपणे तपासली पाहिजे. मुलांना मानसिक आधाराची आवश्यकता आहे, शक्यतो विशेष शाळांची उपस्थिती आवश्यक आहे. कधीकधी, प्रॅडर-विल सिंड्रोमच्या पुढील कोर्समध्ये, हृदय समस्या आणि पाठीचा कणा विकसित, अत्यंत झाल्याने जादा वजन. या प्रकरणात, ऑर्थोपेडिक आणि अंतर्गत उपचार वजन कमी करण्याव्यतिरिक्त आवश्यक आहे.

प्रतिबंध

प्रॅडर-विल सिंड्रोम रोखू शकत नाही कारण ते अनुवांशिक आहे. लवकर निदान आणि जलद सुरुवात उपचार प्रॅडर-विल सिंड्रोममुळे उद्भवणा se्या गंभीर सिक्वेलास प्रतिबंध करण्यासाठी महत्वाचे आहेत.

फॉलो-अप

प्रॅडर-विल सिंड्रोम एक अनुवांशिक आहे जुनाट आजार ते बरे होऊ शकत नाही. वैद्यकीय उपचार हा केवळ संपूर्ण लक्षणात्मक आहे. म्हणून, शास्त्रीय अर्थाने पाठपुरावा करणे शक्य नाही. तथापि, प्रादर-विल सिंड्रोम ग्रस्त मुले आणि प्रौढांना जीवघेणा लठ्ठपणा आणि इतरांचा त्रास होतो आरोग्य आयुष्यभर तक्रारी. या कारणास्तव, नियमित तपासणी आणि गहन आहारातील काळजी घेणे आवश्यक आहे. या उपाय बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे सहसा क्रमवारी लावली जाते आणि त्यांचे परीक्षण केले जाते. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे, प्रभावित मुलांचे किंवा प्रौढांचे शरीराचे वजन तपासले जाते. याव्यतिरिक्त, नियमित रक्त चाचण्या सामान्य असतात. कधीकधी मूत्र किंवा स्टूलचे नमुने किंवा इतर चाचण्या देखील आवश्यक असतात. उपस्थित चिकित्सक तपासणीची वारंवारता आणि आवश्यक पाठपुरावा यावर निर्णय घेतो उपाय. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित रूग्णांना वैद्यकीय सेवा समाविष्ट असलेल्या विशिष्ट दीर्घकालीन काळजी सुविधांमध्ये ठेवले जाते. या व्यतिरिक्त, बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्णांच्या पुनर्वसन क्लिनिकमध्ये रूग्णांपैकी एक राहणे आवश्यक आहे उपचार रुग्णाला योग्य संकल्पना. अशा प्लेसमेंटच्या वेळी, आठवड्यातून किमान एक ते दोन वैद्यकीय परीक्षा सामान्य असतात. पुढील उपचारात्मक उपाय लठ्ठपणाच्या थेरपीच्या वेळी आवश्यक असू शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

ज्या मुलांना प्रॅडर-विल सिंड्रोम आहे त्यांच्या दैनंदिन जीवनात सतत पाठिंबा आवश्यक आहे. नातेवाईकांनी पौष्टिक तज्ञाचा सल्ला घ्यावा आणि त्याच्याशी किंवा तिच्याबरोबर कार्य करण्यासाठी एक तयार करा आहार जे मुलाच्या खाण्याच्या सवयीशी जुळते. सोबत वर्तन थेरपी आवश्यक असू शकते. मुलास संभाव्य हानिकारक पदार्थ, कचरा किंवा अखाद्य उत्पादनांमध्ये प्रवेश देखील असू नये. जर मुलाने काहीतरी अयोग्य सेवन केले असेल तर आपत्कालीन चिकित्सकाला बोलवावे. मुलाच्या सहसा उच्च पातळीवरील भावनांचा प्रतिकार करण्यासाठी, खेळ आणि मुक्त दृष्टीकोन वैद्यकीय उपचारांसह योग्य उपाय आहेत. मुलासाठी नियमित दैनंदिन असणे महत्वाचे आहे ज्यापासून विचलनास परवानगी नाही. मुलास सक्षम करण्यासाठी दीर्घकालीन योजना आखणे चांगले आघाडी दैनंदिन जीवनात अचानक बदल न करता शक्य तितके स्थिर जीवन आजारी मुलांना खूप लक्ष देणे आवश्यक आहे आणि त्यांच्या पालकांवर मोठ्या शारीरिक आणि मानसिक मागण्या ठेवतात. हे विश्रांतीचे टप्पे बनवते आणि विश्रांती मुलाची काळजी घेणार्‍या नातेवाईक आणि परिचितांसाठी सर्व अधिक महत्वाचे आहे. एक थेरपिस्ट भावनिक संघर्षातून जागा तयार करण्यात आणि कार्य करण्यात मदत करू शकतो. पालक किंवा पालकांनी डॉक्टरांशी जवळचा संपर्क ठेवला पाहिजे आणि कोणत्याही असामान्य लक्षणांची माहिती दिली पाहिजे. प्रॅडर-विल सिंड्रोममुळे पीडित लोकांना एक थेरपीचा व्यापक दृष्टिकोन मदत करू शकतो आघाडी तुलनेने लक्षणमुक्त जीवन.