स्मिथ-लेमली-ओपित्झ सिंड्रोम एक जन्मजात विकृती सिंड्रोम आहे. हे एकूण 70 पैकी एकामुळे होते जीन गुणसूत्र 11q13.4 वर उत्परिवर्तन. हा डिसऑर्डर स्वयंचलित निरोगी आहे आणि एकाधिक अवयव विकृती आणि दुर्बल असलेला हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे कोलेस्टेरॉल जैव संश्लेषण
स्मिथ-लेमली-ओपित्झ सिंड्रोम म्हणजे काय?
स्मिथ-लेमली-ओपिट्झ सिंड्रोम ऑटोसॉमल रिसीझिव्ह वारसा मिळालेल्या विकृती सिंड्रोमच्या गटात येतो. रोगात, ए जीन उत्परिवर्तनामुळे बायोसिंथेसिसमध्ये चयापचय डिसऑर्डर होतो कोलेस्टेरॉल. सिंड्रोम हा सर्वात सामान्य जन्मजात डिसऑर्डर आहे कोलेस्टेरॉल जैव संश्लेषण युरोपमध्ये रोगाचा प्रादुर्भाव सुमारे 1: 60,000 आणि 1: 10,000 दरम्यान आहे, हा एक दुर्मिळ आजार आहे, जरी हा कोलेस्टेरॉल बायोसिंथेसिसचा सर्वात सामान्य जन्मजात विकार आहे. सिंड्रोम अगदी आशिया आणि आफ्रिका खंडांवरही दुर्मिळ आहे. या रोगाचे प्रथम वर्णन १ 1964 .300 मध्ये करण्यात आले होते, जेव्हा अनुवंशशास्त्रज्ञ डीडब्ल्यू स्मिथ, एल. लेमली आणि जे. मारियस ओपित्झ यांनी वैज्ञानिक दृष्टिकोनातून लक्षण जटिलतेचे दस्तऐवजीकरण केले होते. तेव्हापासून XNUMX हून थोड्या जास्त प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत. मुलींपेक्षा मुलांचा जास्त त्रास होतो. बहुधा मुलींमध्ये लक्षणसूचकता अधिक सौम्य आणि म्हणून निदान करणे अधिक अवघड आहे. हा रोग जन्मजात आहे परंतु जन्मापासूनच क्रमाक्रमाने विकसित होतो आणि म्हणूनच वेगवेगळ्या अभ्यासक्रमांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत होते. सिंड्रोम रोगसूचकशास्त्राच्या आधारावर I आणि II प्रकारात विभागला गेला आहे.
कारणे
स्मिथ-लेमली-ओपित्झ सिंड्रोमचे कारण आहे जीन १ 1998 11 in मध्ये अधिक तपशिलात स्थानिकीकरण करण्यात आलेले बदल. क्रोमोजोम ११ क्यू १q..13.4 आता या स्थानिकीकरणाच्या than० हून अधिक वेगवेगळ्या उत्परिवर्तनांसह परिवर्तनाचे स्थान मानले जाते. कारक उत्परिवर्तनाचा प्रकार वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये तीव्रता आणि लक्षणांचा प्रकार निर्धारित करतो. विवादास्पद जीन 70-स्टेरॉल रीडक्टेज जीन आहे. एस टिंट यांनी आपल्या सहका with्यांसमवेत शोधून काढले की सिंड्रोम शरीरातील कोलेस्ट्रॉलचे स्वतः उत्पादन करू देत नाही. या उत्पादनामध्ये प्री-प्रीसर 7-डिहायड्रोक्लेस्ट्रॉलचे अंतर्जात कोलेस्ट्रॉलमध्ये रूपांतर होते, जे उत्परिवर्तनानंतर उद्भवलेल्या एन्झाइम दोषांमुळे कार्य करू शकत नाही. म्हणूनच, पीडित व्यक्तीच्या जीवात 7-डिहायड्रोकोलेस्ट्रॉलची मात्रा जास्त आहे. त्याच वेळी, कोलेस्ट्रॉलची सामान्य कमतरता आहे. सिंड्रोमच्या स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसामुळे, दोन्ही पालकांना सदोष जनुक असणे आवश्यक आहे आणि ते फक्त अशा प्रकारे मुलाकडे देतात. 7 टक्के शक्यता आहे की एका बाधित मुलासह पालकांच्या जोडप्यांच्या नंतरच्या मुलांनाही विकृतीच्या सिंड्रोमचा परिणाम होईल.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
स्मिथ-लेमली-ओपिट्झ सिंड्रोम असलेली मुले ठराविक क्रॅनोऑफेशियल विकृती, मुख्य म्हणजे मायक्रोसेफली, एक प्रमुख कपाळ आणि एक लहानसह जन्माला येतात. नाक विस्तृत अनुनासिक मुळासह. पूर्वनिर्धारित नार्स व्यतिरिक्त सूक्ष्मजीव देखील उपस्थित आहे. फाटलेला टाळू आणि लेन्सची अस्पष्टता देखील बर्‍याचदा पाहिली जातात, मुख्य म्हणजे मोतीबिंदू आणि मोतीबिंदू. याव्यतिरिक्त, ब्लेफरोप्टोसिस उपस्थित आहे. रोगाच्या काळात मानसिक आणि सेरेब्रल maldevelopments उद्भवतात, परिणामी मानसिक मंदता. होलोप्रोसेस्फेली आणि चिडचिड देखील क्लिनिकल चित्र दर्शवते. स्वत: ची हानीकारक वर्तन व्यतिरिक्त, सिंड्रोम ऑटिस्टिक वर्तनास कारणीभूत ठरू शकते. याव्यतिरिक्त, एकाधिक अवयव विकृती उपस्थित आहेत, विशेषत: त्यातील हृदय आणि मूत्रमार्गात मुलूख. हायपोस्पेडियास आणि क्रिप्टोर्चिडिझम सर्वात सामान्य urogenital विकृती आहेत. अलौकिक बोटांनी किंवा बोटांच्या व्यतिरिक्त, पायाच्या बोटांच्या सिंडॅक्टिली देखील असू शकतात. लक्षण कॉम्प्लेक्समध्ये देखील संबंधित आहेत स्नायू हायपोथोनिया, डिसफॅगिया आणि गॅस्ट्रोइस्फॅगल रिफ्लक्स. आतड्यांसंबंधी डिसमोटीलिटी आणि पायलोरिक स्टेनोसिस देखील बर्‍याचदा पाहिले जातात. सिंड्रोमच्या प्रकार II मध्ये, छद्म- hermaphroditism विद्यमान आहे, ज्यामध्ये बाह्य जननेंद्रिया स्त्री आहेत, जरी प्रामुख्याने कॅरोटाइप पुरुष आहे.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
अल्ट्रासाऊंड परीक्षा, म्हणून जन्मपूर्व निदान, जन्मापूर्वीच स्मिथ-लेमली-ओपित्झ सिंड्रोमची वैशिष्ट्यपूर्ण भौतिक वैशिष्ट्ये रेकॉर्ड करू शकते. उदाहरणार्थ, वाढीव्यतिरिक्त मंदताएक हृदय दोष किंवा अनुपस्थिती मूत्रपिंड स्पष्ट असू शकते. च्या बाबतीत अम्निओसेन्टेसिस, उत्परिवर्तन विश्लेषणास आधीच निदान-पुष्टीकरण करणारा निकाल मिळेल. जन्मानंतर, मुलांचा चेहर्याचा आकार आणि हातची विशिष्ट स्थिती असते, जेणेकरून संशयित निदान अयशस्वी झाल्यास व्हिज्युअल निदानाद्वारे केले जाऊ शकते. जन्मपूर्व निदान. अनुवांशिक निदानामुळे संशयाची पुष्टी होते. भिन्नतेने, गर्भ अल्कोहोल सिंड्रोम, पॅलिस्टर-हॉल सिंड्रोम, कॉफमॅन-मॅककुसिक सिंड्रोम आणि कॉर्नेलिया डी लेंगे सिंड्रोम स्मिथ-लेमली-ओपित्झ सिंड्रोमपेक्षा वेगळे असले पाहिजेत. पेटाऊ सिंड्रोम, एटीआर-एक्स सिंड्रोम आणि सी सिंड्रोम, झेलवेजर सिंड्रोम आणि हायड्रोलेटॅलस सिंड्रोमचा देखील विचार केला पाहिजे विभेद निदान. ऑरोफेशियल-डिजिटल सिंड्रोम, होलोप्रोसेन्स्फाईल-पॉलीडाक्टिली सिंड्रोम आणि मेक्ले सिंड्रोमसाठीही हेच आहे. मुलांचे आयुष्यमान कोलेस्टेरॉलवर अवलंबून असते एकाग्रता आणि अवयवदानाच्या विकृतीची व्यवहार्यता. कमी कोलेस्टेरॉलची पातळी आणि गंभीर विकृती लवकर प्राणघातक शस्त्र संभवतात. उच्च मुले कोलेस्टेरॉलची पातळी आणि सहजपणे उपचार करण्यायोग्य विकृतींमुळे आयुर्मान तीव्रपणे बिघडू शकत नाही.
गुंतागुंत
स्मिथ-लेमली-ओपित्झ सिंड्रोममुळे, प्रभावित व्यक्ती विविध विकृती आणि विकृतीमुळे ग्रस्त आहेत. याचा रुग्णाच्या आयुष्यावर परिणाम होतो. विशेषतः अंतर्गत अवयव विकृतींमुळे त्याचा परिणाम होतो, जेणेकरून मृत्यू बर्‍याचदा थेट जन्मा नंतर होऊ शकेल. शिवाय, बहुतेक रूग्ण फाटलेल्या टाळ्यामुळे आणि डोळ्याच्या समस्येपासून ग्रस्त असतात. याउप्पर, हे सिंड्रोम बर्‍याचदा मानसिक अपंग आणि अशा प्रकारे मानसिक बनवते मंदता. बहुतेक रूग्ण अशा प्रकारे त्यांच्या आयुष्यातील इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात आणि यापुढे दैनंदिन जीवनातल्या बर्‍याच गोष्टींचा सामना ते स्वतः करू शकत नाहीत. द हृदय तसेच होऊ शकते, जे विकृती प्रभावित आहे आघाडी अचानक ह्रदयाचा मृत्यू. शिवाय स्मिथ-लेमली-ओपित्झ सिंड्रोम देखील जननेंद्रियांवर परिणाम करते, जेणेकरून या भागात विकृती देखील उद्भवू शकतात. स्मिथ-लेमली-ओपित्झ सिंड्रोमचा उपचार सहसा केवळ लक्षणात्मक असू शकतो. गुंतागुंत होत नाही आणि काही लक्षणे मर्यादित असू शकतात. तथापि, रोगाचा पूर्णपणे सकारात्मक अभ्यासक्रम साध्य करता येत नाही. आयुर्मान मर्यादित आहे की नाही याचा सर्वंकष अंदाज येऊ शकत नाही.
उपचार आणि थेरपी
स्मिथ-लेमली-ओपित्झ सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी, आयुष्यभर सामाजिक आणि वैद्यकीय काळजी अपरिहार्य असते. त्यांच्या विकासास सामान्यत: संज्ञानात्मक आणि मोटर डोमेनमध्ये तीव्रपणे विलंब होतो. याचा परिणाम बहुतेक सर्व प्रकरणांमध्ये जन्मभर अपंगत्व होतो जो स्वतंत्र जगण्याची परवानगी देत नाही. म्हणून, प्रामुख्याने एक सहाय्यक उपचार घेते. याचा एक भाग म्हणून पालकांना मनोचिकित्सक आधार प्राप्त होतो उपाय आणि आदर्शपणे त्यांच्या मुलाच्या आजाराचा सामना करण्यास शिका. स्मिथ-लेमली-ओपिट्झ सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही आणि म्हणूनच त्यावर उपचार करणे शक्य नाही. तथापि, सिंड्रोमसाठी कोलेस्ट्रॉल चयापचयातील डिसऑर्डरचे दस्तऐवजीकरण केले असल्याने, कोलेस्टेरॉलच्या कमतरतेची भरपाई करण्यासाठी रोगसूचक उपचार करणे शक्य आहे. ही प्रक्रिया कोलेस्टेरॉलद्वारे केली जाते प्रशासन. अवयवांच्या सहसा असंख्य विकृती शल्यक्रिया सुधारणे आवश्यक आहे, जोपर्यंत शक्यतेच्या क्षेत्रामध्ये आहे. याला अपवाद आहे वारंवार दस्तऐवजीकरण केलेली बहु-जोडलेली बोटांनी आणि बोटांनी, ज्यांना शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाची आवश्यकता नसते. व्हिज्युअल अडचणींसारख्या लक्षणांसह आजही उपचार केला जाऊ शकतो आणि कमी केला जाऊ शकतो. पीडित झालेल्यांपैकी मोठ्या संख्येने चूसणे आणि खाणे यासारख्या समस्यांमुळे त्रस्त असतात गिळताना त्रास होणे किंवा गॅस्ट्रोओफेजियल रिफ्लक्स आणि त्रासदायक गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल पेरिटालिसिस. म्हणूनच, सुरक्षित आहार मिळावे यासाठी बर्‍याचदा फीडिंग ट्यूबचा वापर केला जाणे आवश्यक आहे. वर्तणुकीशी संबंधित समस्यांवर उपचार केले जाऊ शकतात वर्तन थेरपी.
प्रतिबंध
पालकांना संपुष्टात आणण्याचा पर्याय देण्यात आला आहे गर्भधारणा स्मिथ-लेमली-ओपिट्झ सिंड्रोमसाठी जन्मपूर्व निदानानंतर. अन्यथा, जोडप्यांना कौटुंबिक नियोजन दरम्यान आण्विक अनुवंशिक रोगनिदान केले असल्यास आणि उत्परिवर्तनाचा पुरावा दिल्यानंतर स्वत: च्या मुलांना जन्म देण्याचा निर्णय घेतल्यासच स्मिथ-लेमली-ओपिट्झ सिंड्रोम टाळता येऊ शकतो.
फॉलो-अप
स्मिथ-लेमली-ओपिट्झ सिंड्रोम (एसएलओएस) मध्ये पाठपुरावा रोगाच्या काळात उद्भवणार्‍या लक्षणांच्या तीव्रतेवर आधारित आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मुलांना आहारात अडचण येते. त्यांचे असमाधान्य विकास होईल. पाठपुरावा काळजी घेण्यावर लक्ष केंद्रित केले तर सर्वप्रथम नासोगास्ट्रिकली पुरवलेल्या उच्च-कॅलरी द्रव फीड्सद्वारे आणि प्रभावित मुलांच्या पुरेशा पोषण आहारावर लक्ष केंद्रित केले जाते. प्रशासन पुरेसे कोलेस्ट्रॉल या रोगाचा पुढील अभ्यासक्रम देखील अविकसित असल्याचे दर्शवितो मेंदू अनेक प्रभावित मुलांमध्ये. या न्यूनगंडामुळे सामान्यत: वेगवेगळ्या तीव्रतेचे शारीरिक किंवा मानसिक अपंगत्व येते. उदाहरणार्थ, सर्व बाधित मुले चालणे शिकत नाहीत. मर्यादित गतिशीलतेची भरपाई करण्यासाठी, एड्स दररोजच्या हालचालीसाठी (उदाहरणार्थ, व्हीलचेअर्स, चालणे आणि उभे राहण्याचे साधन) या प्रकरणात काळजीवाहू म्हणून केले जाते. ऑटोगॅग्रेशन आणि हायपरएक्टिव्हिटीसारख्या मानसिक लक्षणांच्या बाबतीत, उपचारात्मक उपाय म्हणून उपचारात्मकरित्या निर्धारित औषधोपचार चालू ठेवला जातो. याव्यतिरिक्त, मध्यम ते तीव्र हृदय दोष रोगाच्या पुढील काळात सर्व बाधित मुलांच्या अंदाजे 50 टक्के मुलांमध्ये स्वतःला प्रकट करते. साठी शस्त्रक्रिया केल्यानंतर हृदय दोष, इलेक्ट्रोकार्डिओग्राफिक (ईसीजी) आणि सोनोग्राफिक परीक्षा नियमित कालांतराने निर्धारित केल्या जातात. एसएलओएस असलेल्या मुलांच्या पालकांसाठी, वैद्यकीय मनोवैज्ञानिक सल्ला आणि उपचारांची शिफारस केली जाते. तारुण्यात स्वतंत्रपणे जगणे अशक्य आहे. तारुण्याच्या वयात एसएलओएसच्या पाठपुराव्यात विस्तृत काळजी अपेक्षित आहे. याव्यतिरिक्त, अवयवदोषांमुळे आयुर्मान कमी असू शकते.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
हा रोग असंख्य तक्रारींशी संबंधित आहे ज्यामुळे जीवनाची गुणवत्ता कमी होते. कुटुंबातील एखाद्या व्यक्तीस अनुवांशिक डिसऑर्डर असल्याचे निदान झाल्यास संतती बाळगण्यापूर्वी एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. संभाव्य जोखीमांचे वजन केले पाहिजे जेणेकरुन सर्व संबंधितांसाठी विवेकी निर्णय घेता येतील. याव्यतिरिक्त, दरम्यान गर्भधारणासर्व ऑफर केलेल्या चेक-अपमध्ये हजर राहावे. तितक्या लवकर आरोग्य मुलाची कमजोरी लक्षात येते, पालक आणि नातेवाईक योग्य काळजी घेऊ शकतात आणि येणाments्या घडामोडींसाठी अधिक चांगली तयारी करू शकतात. मोठ्या प्रमाणात प्रकरणांमध्ये, स्मिथ-लेमली-ओपिट्झ सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तीची काळजी आणि समर्थन नातेवाईकांसाठी एक मोठे आव्हान होते. म्हणूनच, त्यांना त्यांच्या शारीरिक आणि भावनिक मर्यादा माहित असणे आणि त्याचा आदर करणे आवश्यक आहे. रुग्णाची वैद्यकीय सेवा आणि नातेवाईकांसाठी मानसोपचारात्मक सहाय्य यावर विचार करणे चांगले आहे. हे सहसा होऊ शकते आघाडी रोगाचा सामना करण्यासाठी सुधारण्यासाठी. स्थिर सामाजिक वातावरण हे रुग्णाच्या दृष्टीने महत्वाचे आहे हे आपण लक्षात घेतले पाहिजे. याव्यतिरिक्त, जेव्हा समस्या आणि आव्हाने उद्भवतात तेव्हा रुग्णाने दैनंदिन जीवनात नेहमी शांत रहावे. पीडित व्यक्ती आपल्या उर्वरित आयुष्यासाठी स्वतंत्र जीवन जगण्यास असमर्थ असल्याने, त्याच्याशी किंवा तिच्याशी वागण्यात विशेष सहानुभूती दाखविली पाहिजे.
