लिसेन्सफायली: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एक गंभीर विकास म्हणून मेंदू आजार, आजारपण बरा होऊ शकत नाही. उपचारात्मक पाय steps्या मुख्यत: लक्षणांच्या आरामात असतात.

लिझरसेफली म्हणजे काय?

लिस्सेन्सेफली ही एक विकृती आहे मेंदू. लिसेन्सेफली हे नाव 'गुळगुळीत' (लिस्सो) आणि 'ग्रीक शब्दांवरून आले आहे.मेंदू'(एन्सेफेलॉन). लिस्सेफायलीच्या संदर्भात, मेंदूचे विकृती पूर्णपणे तयार होत नाहीत किंवा प्रभावित व्यक्तीमध्ये पूर्णपणे अनुपस्थित असतात. लिसेन्सेफलीमध्ये मेंदूच्या विलीनीकरणाची संपूर्ण अनुपस्थिती देखील औषधामध्ये अगिरीस म्हणून संबोधली जाते; हे पूर्णपणे गुळगुळीत मेंदूत पृष्ठभाग द्वारे इतर गोष्टींबरोबरच वैशिष्ट्यीकृत आहे. जर केवळ मेंदूतील काही कॉन्व्होल्यूशन लिस्सेन्सेफलीमध्ये अस्तित्त्वात असतील तर त्याला पॅचिगिरिया म्हणतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लीसेन्सफायलीमुळे बाधित व्यक्तींमध्ये गंभीर अपंगत्व येते. लिसेन्सेफली हा विकासात्मक मेंदूचा विकार आहे जो तुलनेने कमी संभाव्यतेसह होतो; तज्ञ 1 मधील 20,000 ते 1 मधील 100,000 पर्यंतच्या संभाव्यतेचे कारण सांगतात. मुला-मुलींवर समान दराने परिणाम होतो.

कारणे

लिसेन्सेफलीचे कारण आहे अट माइग्रेशन डिसऑर्डर (ज्याला माइग्रेशन डिसऑर्डर म्हणूनही ओळखले जाते) म्हणतात, जे मेंदूच्या न्यूरॉन्सला ए मध्ये प्रभावित करते गर्भ. याचा अर्थ असा आहे की लिस्सेन्फालीमध्ये, तंत्रिका पेशी पोहोचू शकत नाहीत सेरेब्रम मेंदूत विकास दरम्यान. याचा परिणाम असा होतो की अत्यंत मर्यादित कनेक्शन मध्ये तयार होऊ शकले सेरेब्रम (म्हणजे मेंदूचा वरचा थर). मध्ये लिसेन्सेफलीचा विकास गर्भ सामान्यत: अनुवांशिक असते: लिसेंसॅफली असलेल्या मुलांच्या अनुवांशिक साहित्यामध्ये बहुतेक अनेक जनुकांमध्ये बदल किंवा दोष आढळतात (ज्याला उत्परिवर्तन देखील म्हटले जाते). अशा उत्परिवर्तन एकतर उत्स्फूर्तपणे विकसित होऊ शकतात किंवा त्यांना पालकांकडून वारसा मिळू शकतो. अनुवांशिक दोषांचे असे वारसा, लिस्सेन्फायलीचे कारण म्हणून, स्वयंचलित रीसेट आहे. याचा अर्थ, इतर गोष्टींबरोबरच, अनुवांशिक सामग्रीत एक अनुरुप बदल दोन्ही पालकांमध्ये उपस्थित असणे आवश्यक आहे गर्भ; फक्त तर जीन एकाच्या पालकांवर परिणाम होतो, तर दुसर्‍या पालकांचे निरोगी जनुक त्याचे कार्य घेते. जर लिसेन्सेफली अनुवंशिक घटकांवर आधारित नसल्यास मेंदूच्या विकासाच्या विकृतीस कारणीभूत ठरू शकते, उदाहरणार्थ, न जन्मलेल्या मुलाच्या विविध व्हायरल इन्फेक्शनमुळे. लिसेन्सेफ्लायसाठी देखील जबाबदार असू शकते विषबाधा किंवा रक्ताभिसरण विकार, जे करू शकता आघाडी च्या अभावी ऑक्सिजन पहिल्या तीन महिन्यांच्या दरम्यान न जन्मलेल्या मुलाच्या मेंदूला पुरवठा गर्भधारणा.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

लिस्सेन्फाईलमुळे विविध लक्षणे आणि तक्रारी होऊ शकतात. सामान्यत: बाधीत मुलं बालपणानंतर विकसित होत नाहीत आणि चालू शकत नाहीत, चर्चा, किंवा स्वतःची काळजी घ्या. यासह रोगाच्या इतर चिन्हे देखील आहेत, उदाहरणार्थ ऐकणे आणि व्हिज्युअल गडबड, अपस्मार आणि जबरदस्ती. एक परिणाम म्हणून गिळताना त्रास होणे, अन्न मोडतोड प्रविष्ट करू शकता श्वसन मार्ग आहार दरम्यान, जे होऊ शकते न्युमोनिया. याव्यतिरिक्त, अशी लक्षणे कर्कशपणा, घसा खवखवणे आणि छातीत जळजळ उद्भवू. वेगळ्या प्रकरणांमध्ये, हायड्रोसेफ्लससह लिसेन्सेफली रूग्ण उपस्थित असतात. नवजात मुलांमध्ये देखील बर्‍याचदा लहान, तीव्र आणि लक्षणीय असतात नाक आणि कमी जन्माचे वजन. जर लिस्सेन्फाली हा सिंड्रोमचा भाग असेल तर रोगाची इतर चिन्हे सहसा विकसित होतात. उदाहरणार्थ, वेगळ्या लिसेन्सेफलीमध्ये, फ्लॅपीड स्नायू आणि स्नायूंच्या अंगाची नोंद होऊ शकते. वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोममध्ये, फाटण्यासारख्या विकृती ओठ टाळू आणि हायड्रोसेफलस तसेच गंभीर मानसिक कमजोरी उद्भवते. जन्मानंतर लवकरच पीडित मुले त्रस्त असतात श्वास घेणे अडचणी. जन्मानंतर लगेचच लिसेन्सेफलीची लक्षणे दिसतात आणि आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत ती अधिक गंभीर होतात. अलिकडील आयुष्याच्या दुसर्‍या वर्षापर्यंत, गंभीर लक्षणे आणि गुंतागुंत शेवटी विकसित होण्याआधी पालक सामान्यत: विकासात्मक समस्या लक्षात घेतात. या आजाराची चिन्हे आयुष्यभर टिकून आहेत आणि अद्याप त्यांच्यावर प्राणघातक उपचार होऊ शकत नाहीत.

निदान आणि कोर्स

नवजात मुलाच्या बाह्य स्वरुपाच्या आधारे आणि सुनावणी आणि दृष्टी किंवा मिरगीच्या जप्तींमध्ये गडबड अशा विशिष्ट लक्षणांवर आधारित लिस्सेफॅलीचे संशयित निदान आधीच शक्य आहे. कधीकधी, लिसेन्सेफली असलेल्या नवजात मुलाला हायड्रोसेफ्लस म्हणून ओळखले जाते. त्यानंतर एमआरआयसारख्या इमेजिंग प्रक्रियेद्वारे निदानाची पुष्टी केली जाऊ शकते (चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा) किंवा सीटी (संगणक टोमोग्राफी). लिसेन्सेफलीमध्ये खराब झालेले अनुवांशिक साहित्य ए द्वारा शोधले जाऊ शकते रक्त चाचणी. जन्मपूर्व एमआरआय, अल्ट्रासोनोग्राफी आणि अशा प्रक्रियेद्वारे लिसेन्सेफलीचे जन्मपूर्व निदान शक्य आहे अम्निओसेन्टेसिस. लिसेंसॅफलीचा अभ्यासक्रम मेंदूच्या विकृतीच्या उपस्थित विशिष्ट प्रकारावर अवलंबून असतो. बहुतेकदा, लीसेन्सेफली मुले मुळे बालकाच्या मानसिक विकासाच्या अवस्थेत राहतात आणि त्यांचे आयुर्मान कमी होते. लिसेन्सेफलीमुळे ग्रस्त असलेल्यांना सहसा आजीवन काळजी घ्यावी लागते आणि उदाहरणार्थ त्यांना खायला द्यावे.

गुंतागुंत

लिसेंसॅफलीच्या परिणामी, प्रभावित व्यक्ती मेंदूच्या विविध विकृती आणि विकारांनी ग्रस्त असतात. या विकारांचा एकूणच रूग्णांवर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो अट आणि करू शकता आघाडी गंभीर लक्षणे आणि गुंतागुंत. विशेषत: मुलांमध्ये, लीसेन्सफायली गंभीर विकासात्मक विकारांकडे आणि अशा प्रकारे वयस्कतेमध्ये मर्यादा आणि परिणामी नुकसान होण्यास कारणीभूत ठरते. जे प्रभावित आहेत त्यांना श्रवण आणि दृष्टी समस्या आहेत. हे देखील करू शकता आघाडी मध्ये गंभीर मर्यादा शिक्षण. लिसेंसॅफलीकडे जाणे असामान्य नाही अपस्मार. मेंदूत होणारी विकृती देखील अर्धांगवायू आणि संवेदनशीलतेच्या विविध विकारांना कारणीभूत ठरू शकते. परिणामी, रुग्णाची जीवन गुणवत्ता लक्षणीय प्रमाणात मर्यादित आणि कमी होते. दुर्दैवाने, लिसेन्सेफलीच्या लक्षणांवर उपचार करणे शक्य नाही. या कारणास्तव, केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जातात. तथापि, सर्व तक्रारी मर्यादित केल्या जाऊ शकत नाहीत, जेणेकरून रोगाचा कोणताही सकारात्मक मार्ग नाही. नियमानुसार, रूग्ण बर्‍याचदा दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात आणि विविध उपचारांची आवश्यकता असते. पालक आणि नातेवाईक देखील मानसिक तक्रारींनी ग्रस्त होऊ शकतात आणि उदासीनता प्रक्रियेत.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जर मुलाला अन्न गिळण्यास त्रास होत असेल किंवा सामान्यत: फीडिंग डिसऑर्डरची लक्षणे दिसली तर बालरोग तज्ञांचा सल्ला घ्यावा. श्वसन समस्या आणि लक्षणे न्युमोनिया इस्पितळात स्पष्टीकरण दिले जावे कारण जीवाला धोका असू शकतो. मिरगीचा जप्ती आणि सुनावणी किंवा दृष्टी समस्या देखील तपासल्या पाहिजेत आणि त्वरीत त्यावर उपचार केले पाहिजेत. जर लिसेन्सेफली खरोखरच अंतर्निहित असेल तर अट, लवकर उपचार मुलाच्या आयुष्याची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारू शकतात. याव्यतिरिक्त, वैद्यकीय आणि नर्सिंग स्टाफचे समर्थन पालकांसाठी एक मोठा दिलासा आहे. या कारणास्तव, असामान्य लक्षणे किंवा ठोस शंका झाल्यास फॅमिली डॉक्टर किंवा बालरोग तज्ञांचा सल्ला घ्यावा. चिकित्सक या रोगाचे निदान संशयाच्या पलीकडे करू शकतो किंवा त्याचे नियमन करू शकतो आणि योग्य ती सुरुवात करू शकतो उपचार. पीडित मुलांना डॉक्टर आणि फिजिओथेरपिस्टकडून आजीवन पाठिंबा आवश्यक आहे. या आजाराचा पीडित व्यक्ती आणि त्यांच्या नातेवाईकांवर होणारा मानसिक परिणाम योग्य त्या भागावर केला पाहिजे उपचार. लिसेन्सेफलीच्या उपचारांसाठी योग्य डॉक्टर म्हणजे न्यूरोलॉजिस्ट. लक्षणांच्या चित्रावर अवलंबून नेत्रतज्ज्ञ आणि ऑर्थोपेडिस्ट, इतरांपैकी, यात सामील होऊ शकतात उपचार.

उपचार आणि थेरपी

सध्याच्या वैद्यकीय ज्ञानाच्या आधारे लिसेन्सेफलीसाठी क्यूरेटिव थेरपी (म्हणजे एक बरा) अद्याप शक्य नाही. म्हणूनच लिझरेस्फेलीवरील उपचारांच्या चरणांमध्ये उद्भवणारी कोणतीही लक्षणे कमी करण्याचे प्रमाण असते. योग्य उपाय उदाहरणार्थ, लक्ष्यित असू शकते फिजिओ (शारिरीक उपचार) आणि / किंवा वैयक्तिक व्यावसायिक चिकित्सा.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

लिसेन्सेफलीचा रोगनिदान प्रतिकूल म्हणून वर्णन केले आहे. सर्व प्रयत्न आणि वैद्यकीय प्रगती असूनही, मानवी मेंदूतील विकृती आजपर्यंत बरे होऊ शकत नाही. मेंदूचे विकृती पेशंटमध्ये गहाळ आहेत किंवा गर्भाशयाच्या सुरुवातीच्या विकास प्रक्रियेत ते पूर्णपणे तयार झाले नव्हते. हा परिस्थिती जन्मानंतर संशोधकांनी बदलू किंवा सुधारू शकत नाही. या कारणास्तव, द आरोग्य अशक्तपणा आयुष्यभर राहतात. वैद्यकीय उपचारादरम्यान, डॉक्टरांनी विद्यमान लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि पीडित व्यक्तीची जीवनशैली सुधारण्यावर लक्ष केंद्रित केले आहे. कारण रोगाचा नातेवाईकांवर भारी ओझे आहे, ही परिस्थिती विचारात घेणे आवश्यक आहे. सामाजिक आणि समजूतदार वातावरण जितके स्थिर असेल तितके रुग्णाची प्रगतीही चांगली होईल. प्रारंभिक उत्तेजन कार्यक्रम संपूर्ण परिस्थितीत सुधारणा मिळविण्यात मदत करू शकतात. चे लक्ष्यित प्रशिक्षण स्मृती क्रियाकलाप परंतु फिजिओथेरपीटिक उपचार पद्धती देखील वापरल्या जातात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्ण आयुष्यभर दैनंदिन वैद्यकीय काळजी तसेच औषधोपचारांवर अवलंबून असतात. च्यामुळे गतिशीलता कठोरपणे मर्यादित आहे आरोग्य विकार जेव्हा स्वयं-सहाय्य क्षेत्रात व्यायामाची सत्रे ऑफर केलेल्या थेरपीच्या बाहेर केल्या जातात तेव्हा सुधारणा केल्या जातात. रोगाच्या तीव्रतेमुळे, सिक्वेल आणि पुढे आरोग्य आयुष्यामध्ये विकार संभवतात.

प्रतिबंध

नवजात मुलामध्ये लिसेन्सेफली प्रतिबंधित करण्याचे पर्याय मर्यादित आहेत. तथापि, सुसंगत असणे उपयुक्त ठरू शकते जन्मपूर्व निदान (जन्मपूर्व परीक्षा) विशेषत: उच्च-जोखीम गर्भधारणेमध्ये, लिसेंसॅफली टाळण्यासाठी. औषधांमध्ये, उच्च-जोखीम गर्भधारणेमध्ये अशा स्त्रियांच्या गर्भधारणेचा समावेश आहे ज्यांची वय 35 वर्षांपेक्षा जास्त आहे आणि ज्यांना आरोग्याच्या समस्यांचा ज्ञात कुटुंब इतिहास आहे कोर्समध्ये जर लिसेंसॅफली आढळली तर जन्मपूर्व निदान, सल्ला देऊ शकतो, उदाहरणार्थ, संपुष्टात आणण्याविषयी गर्भधारणा.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मेंदूच्या आजारांनी ग्रस्त असणा्यांची काळजी घेतल्यानंतर फारच कमी किंवा नाही उपाय त्यांना उपलब्ध. या संदर्भात, मेंदूच्या आजारांवर नेहमीच उपचार केला जाऊ शकत नाही, जेणेकरून अशा आजारामुळे पीडित व्यक्तीची आयुर्मान कमी होते. तथापि, लवकर निदानाचा सामान्यत: या रोगाच्या पुढील कोर्सवर नेहमीच खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो आणि पुढील गुंतागुंत किंवा लक्षणे आणखी खराब होण्यास मर्यादा घालू शकतो. मेंदूच्या आजारांमुळे मानसिक त्रास देखील होतो. उदासीनता किंवा बदललेले व्यक्तिमत्त्व, बहुतेक रुग्ण दररोजच्या जीवनात त्यांच्या स्वत: च्या कुटुंबातील आणि मित्रांच्या पाठिंब्यावर आणि मदतीवर अवलंबून असतात. मेंदूच्या आजारांमुळे काही शारीरिक कार्ये प्रतिबंधित असल्यास हे विशेषतः खरे आहे. या संदर्भात, नंतरची काळजी घेण्याचा पुढील कोर्स रोगाच्या अचूक प्रकटीकरणावर जोरदारपणे अवलंबून आहे, जेणेकरून कोणताही सामान्य भविष्यवाणी करता येणार नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

स्वत: ची मदत करण्याची शक्यता केवळ कमी प्रमाणात मर्यादित आहे. प्रयत्न करूनही अट बरा होऊ देत नाही. पर्यावरण तसेच निरोगी जीवनशैली सुधारण्यावर भर देण्यात आला आहे. रोगाने आणि त्याच्या नातेवाईकांनी या आजारामुळे होणार्‍या मर्यादा असूनही जीवनदायी वृत्ती बाळगली पाहिजे. संयुक्त क्रिया आणि स्थिर सामाजिक वातावरण उपयुक्त आहे. याव्यतिरिक्त, एक निरोगी आहार भरपूर जीवनसत्त्वे आणि फायबर अंतर्गत संरक्षण प्रणालीसाठी फायदेशीर आहे. संतुलित अन्नाचे सेवन केल्याने, सामान्य कल्याण वाढते आणि पुढील आजार होण्याची शक्यता कमी होते. चा वापर उत्तेजक जसे अल्कोहोल or निकोटीन टाळले पाहिजे. ताजी हवेमध्ये पुरेसा व्यायाम आणि वेळ घालवणे देखील जीवनाची गुणवत्ता सुधारते. पुरेशी आणि निवांत झोप याची खात्री करण्यासाठी, झोपेच्या परिस्थितीस अनुकूल करणे आवश्यक आहे. मानवी शरीराच्या पुनर्जन्म प्रक्रिया व्यत्यय न येणा recovery्या पुनर्प्राप्ती अवस्थांवर अवलंबून असतात. म्हणूनच झोपेचे पॅड, तपमान, रात्रीच्या झोपेचा कालावधी आणि सभोवतालच्या आवाजाची रूग्ण रूग्णाच्या गरजांमध्ये समायोजित केली पाहिजे. जर्मनीमध्ये असंख्य बचत-गट आहेत ज्यात पीडित आणि नातेवाईक माहितीची देवाणघेवाण करू शकतात. सहाय्य, दैनंदिन जीवनासाठी टिप्स तसेच भावनिक पाठिंबा तेथे दिले आहेत. याव्यतिरिक्त, इंटरनेटवरील मंचांद्वारे डिजिटल एक्सचेंजची शक्यता आहे.