जनुकीय बदल: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मानवी जीनोममधील बदल, म्हणजेच, सर्व जीन्सची संपूर्णता फायदेशीर लक्षणांमध्ये प्रकट होऊ शकते, परंतु सामान्यत: प्रतिकूल लक्षणांमध्ये. कसे ते स्पष्ट करणे हा येथे हेतू आहे जीन उत्परिवर्तन उद्भवते, त्यांचे निदान कसे केले जाते, ते कोणत्या प्रकारची लक्षणे कारणीभूत ठरतात आणि औषधोपचार त्यांच्याशी कसे वागते आणि वागते. संभाव्यतेच्या विस्तृत श्रेणीमुळे सामान्य विधान करणे शक्य नाही जीन उत्परिवर्तन

जनुक उत्परिवर्तन म्हणजे काय?

A जीन डीएनएचा एक भाग आहे जो एका वैशिष्ट्यासाठी जबाबदार आहे. उदाहरणार्थ, डीएनएचा एक भाग जो शरीराचा आकार निर्धारित करतो किंवा डोळ्याच्या रंगासाठी कोड बनवितो तो एक जीन आहे. डीएनए हा कोशिकाच्या मध्यवर्ती भागातील मूलभूत थ्रेड असल्याचे समजले जाते जे जिवंत माणसाच्या संरचनेबद्दल सर्व माहिती ठेवतात. सजीवांच्या सर्व जीन्सच्या पूर्णतेस जीनोम म्हणतात. जनुक उत्परिवर्तन हा शब्द आता जीन आणि परिवर्तनाच्या शब्दाचा संयुग आहे जो लॅटिन “मुटारे” मधून “बदलण्यासाठी” आला आहे. परिभाषानुसार, अनुवांशिक साहित्यामध्ये - सहसा अचानक उद्भवणारे - हा एक बदल आहे.

कारणे

प्रथम आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे हे लक्षात घ्यावे की जनुकीय उत्परिवर्तनात किंवा विरोधात कोणीही काहीही योगदान देऊ शकत नाही. सहसा हे सहजगत्या आणि अनियमितपणे घडते. हे विचार करणे मनोरंजक आहे की जनुकीय उत्परिवर्तन केल्याशिवाय जगात उत्क्रांती झाली नसती. जनुकीय उत्परिवर्तनांमुळे काही विशिष्ट प्राणी इतरांपेक्षा पर्यावरणीय परिस्थितीशी जुळवून घेतात आणि म्हणूनच स्वत: ला चांगले सांगू शकतात, म्हणजे पुनरुत्पादित होऊ शकतात. जीन उत्परिवर्तन ज्यामुळे कोणतीही लक्षणे उद्भवत नाहीत सामान्यत: ते लक्षात घेण्याजोग्या नसतात, वाहकास त्या लक्षात येत नाहीत किंवा त्यांच्याद्वारे असे फायदे देखील असू शकतात ज्याची त्याला जाणीव नसते. तथापि, काही वैद्यकीय आणि जैविक संशोधन असे सूचित करतात की वातावरणातील काही पदार्थ (विषारी पदार्थ जसे की निकोटीन, .सिडस्) जनुक उत्परिवर्तनांसाठी ट्रिगर होऊ शकतात. दरम्यान मेयोसिस, सूक्ष्मजंतूंच्या पेशींचे विभाजन (खत देण्याची तरतूद) शुक्राणु आणि अंडी), वयस्कर बदल उत्परिवर्तनांसाठी भूमिका बजावते, त्यातील मूल ते मूल वाहक असते. शिवाय, एक्स-रे आणि किरणोत्सर्गी विकिरण उत्परिवर्तन संभाव्य ट्रिगर आहेत, जसे उष्णता आणि थंड धक्के

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

जर हे शरीरातील पेशीमध्ये बदल असेल तर विभाजनाद्वारे त्याद्वारे उद्भवलेल्या शरीरातील सर्व पेशी उत्परिवर्तनामुळे प्रभावित होतात. याचा काही नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो, परंतु तसे करण्याची गरज नाही. उत्परिवर्तनामुळे शरीराच्या किती ऊतींवर परिणाम होतो यावर नेहमीच अवलंबून असते. तथापि, वर वर्णन केल्याप्रमाणे सूक्ष्मजंतूंच्या पेशींचे परिवर्तन असल्यास, शरीराच्या प्रत्येक पेशीला उत्परिवर्तनाचा त्रास होतो. हे समजून घेणे महत्वाचे आहे की कोट्यवधी पेशींपैकी प्रत्येकामध्ये समान माहिती असते. कोणत्याही प्रकारचे अनुवांशिक दोष बदलण्यासाठी किंवा दुरुस्त करण्यासाठी, अशा प्रत्येक पेशींमध्ये हस्तक्षेप करणे आवश्यक आहे, जे नैसर्गिकरित्या समजण्यायोग्य आहेत अशा कारणास्तव अशक्य आहे. उत्परिवर्तन झालेल्या जनुकानुसार, लक्षणांमधे अत्यंत गंभीर शारीरिक किंवा / आणि मानसिक अपंगत्वांपासून ते मध्यम स्वरूपाचे क्षीणपणापर्यंतचे लक्षणे असतात. हे स्पष्ट आहे की डोळ्याच्या रंगासाठी जीनमधील उत्परिवर्तनामुळे कोणतीही लक्षणे उद्भवणार नाहीत, परंतु त्या व्यक्तीच्या कार्यावर परिणाम करते मधुमेहावरील रामबाण उपाय-पॅनक्रियाजच्या आयलेट पेशींचे उत्पादन. म्हणूनच, सामान्य लक्षणविज्ञानाविषयी विधान येथे शक्य नाही.

निदान

जर उत्परिवर्तन झाल्याचा संशय आला असेल तर गर्भाशयात आधीच असलेल्या जीनोमची पूर्णता किंवा बदल घडवून आणण्यासाठी गर्भवती मुलाच्या पेशी तपासल्या जाऊ शकतात. अम्निओसेन्टेसिस आणि इतर पद्धती ज्या सामान्यत: मुलासाठी जोखीम-मुक्त असतात. मुले किंवा प्रौढांमध्ये डीएनएचे सहसा तोंडी पेशीद्वारे विश्लेषण केले जाते श्लेष्मल त्वचा. माणसाचा डीएनए 23 जोड्या बनवतो गुणसूत्र, जे आकार आणि नमुन्यात एकमेकांपासून भिन्न आहेत. क्लिष्ट प्रयोगशाळेच्या विश्लेषणाद्वारे विकृती आढळतात. अनेक सामान्य उत्परिवर्तन औषधांना ज्ञात आहेत; तथापि, लक्षणांच्या नवीन नमुन्यांसह नवीन दिसणे सुरू आहे. एकदा निदान झाल्यानंतर, रोगाचा कोर्स विकसित झाला तर त्याचे निरीक्षण केले जाते.

गुंतागुंत

जनुकीय उत्परिवर्तन अनुवांशिक साहित्यामध्ये उद्भवते आणि म्हणूनच त्या व्यक्तीच्या विकास, वाढ आणि चयापचय यावर गंभीर परिणाम होतो, गुंतागुंत तीव्र असू शकतात. अशा प्रकारे, जनुक उत्परिवर्तन होऊ शकते आघाडी संपूर्ण जनुक विभागांना शांत करणे किंवा चुकीच्या कार्यासाठी सक्रिय करणे.अधिक उत्पादन आणि कमी उत्पादन एन्झाईम्स आणि प्रथिने सामान्यत: निकाल म्हणजे सर्वात वाईट परिस्थितीत विकृती होऊ शकते. जर हे विकृती गंभीर असतील, परंतु ती व्यक्ती अद्याप व्यवहार्य असेल तर अवयव नुकसान आणि अशक्त मानसिक विकास सहसा ओळखले जाऊ शकते. जनुकीय उत्परिवर्तनाच्या सौम्य प्रकरणांमध्ये जे केवळ चयापचयातील लहान क्षेत्रांना प्रतिबंधित करते, अन्न असहिष्णुता किंवा तीव्र giesलर्जीचा परिणाम होऊ शकतो. बर्‍याच बाबतीत, झिगोटच्या विकासादरम्यान जनुकीय उत्परिवर्तन म्हणजे जीवांचा मृत्यू. ही परिस्थिती जेव्हा उत्परिवर्तन इतक्या मोठ्या प्रमाणात विकासास अडथळा आणते की स्वतंत्र अवयवांची कार्यक्षमता आणि योग्य वाढ यापुढे यशस्वी होऊ शकत नाही. जनुकीय उत्परिवर्तन वाहक त्यांच्याकडून विविध प्रभाव अनुभवू शकतात, जे सामान्यत: जन्मापासूनच स्पष्टपणे दिसून येतात. गंभीर अवयव विकृती आणि त्यानंतरच्या वाढीचे विकार विशेषतः सामान्य परिणाम आहेत, जे शस्त्रक्रियेने सोडले जाऊ शकतात. या संदर्भात वैद्यकीय उपचाराची पर्वा न करता गुंतागुंत उद्भवतात कारण ते अनुवांशिक असतात.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जनुक उत्परिवर्तन असल्यास डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक असते. कारण याची लक्षणे अट त्याच्या तीव्रतेवर मोठ्या प्रमाणात अवलंबून असते, लक्षणांविषयी सामान्य भविष्यवाणी करणे शक्य नाही. तथापि, बहुधा मुलाच्या जन्मापूर्वी जनुक उत्परिवर्तन आढळते. मूल मानसिक किंवा मोटर अपंगांनी ग्रस्त असल्यास, जन्मानंतर विविध डॉक्टरांचा सल्ला घेणे देखील आवश्यक आहे, उदाहरणार्थ. ऐकण्याच्या किंवा दृष्टीक्षेपाच्या विविध समस्यांची तपासणी देखील डॉक्टरांनी केली पाहिजे. पूर्वीचे जनुक उत्परिवर्तन आढळले, रोगाचा पुढील कोर्स जितका चांगला आहे. जर एखाद्या जनुक उत्परिवर्तनातून मानसिक तक्रारी उद्भवल्या तर किंवा डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा एकाग्रता समस्या. यामुळे प्रभावित व्यक्तीच्या प्रौढ जीवनात पुढील तक्रारी आणि गुंतागुंत टाळता येऊ शकते. स्वत: पालक किंवा नातेवाईकही बर्‍याचदा मानसिक तक्रारींनी ग्रस्त असतात म्हणून त्यांचीही काळजी घ्यावी. अशा परिस्थितीत मानसिक उपचार देखील करण्याची शिफारस केली जाते गर्भपात जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे.

उपचार आणि थेरपी

उपचार किंवा उपचार जनुक उत्परिवर्तन हे नेहमीच लक्षणांवर अवलंबून असते. कोणत्या अवयव, ऊतक किंवा प्रणालीवर परिणाम होतो यावर अवलंबून उपचार त्यावर आधारित असले पाहिजे. या कारणास्तव, स्पष्ट निदान आणि दीर्घकालीन निरीक्षण आवश्यक आहे. केवळ या परिणामावरून काही विशिष्ट निर्णय घेतात उपचार. एका थेरपीमध्ये सामान्यत: प्रभावित व्यक्तीला त्याच्या शरीरात तयार होण्यास अक्षम असणार्‍या औषधाच्या स्वरूपात पर्याय देणे समाविष्ट असते. थेरपीचा आणखी एक प्रकार प्रभावीत होतो जिथे प्रभावित व्यक्ती विशिष्ट गोष्टी सहन करू शकत नाही, त्याशिवाय त्याने त्याशिवाय करणे किंवा त्या टाळणे शिकले पाहिजे. थर्ड प्रकारचा थेरपी फॉर्म एक फिजिओथेरपीटिक आहे, ज्यामध्ये प्रभावित व्यक्ती कार्य न करणार्‍या शरीर प्रणाल्यांची भरपाई करण्यास शिकते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

जीन्सचे उत्परिवर्तन ही जीवांची एक अपरिवर्तनीय प्रक्रिया आहे. हे गर्भाशयात उद्भवते आणि दुरुस्त करता येत नाही. कायदेशीर कारणांमुळे त्यास हस्तक्षेप करण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र मानवांमध्ये, सद्यस्थितीनुसार अनुवांशिक सामग्रीत कोणतेही बदल होत नाहीत. जनुक उत्परिवर्तन विविध रोग किंवा विकारांना कारणीभूत ठरू शकते. त्यापैकी बहुतेक लोक स्वत: ला आयुष्यामध्ये गैरसोय म्हणून सादर करतात किंवा जीवघेणा असतात. केवळ क्वचितच त्यात सुधारणा आहेत आरोग्य जनुक उत्परिवर्तन परिणाम म्हणून दस्तऐवजीकरण. काही उत्परिवर्तीत, बाधित व्यक्तीला जगण्याची शक्यता नसते. या प्रकरणांमध्ये, स्थिर जन्म येऊ शकते किंवा आयुर्मान काही तास, आठवडे किंवा वर्षे असू शकते. वैद्यकीय सेवा वेळेवर निदान करण्यासाठी प्रदान करते. जर अनुवांशिक उत्परिवर्तन लवकर आढळल्यास, नातेवाईक संभाव्य संततीची आवश्यक काळजी घेऊन तयारी करू शकतात किंवा गंभीर अनुवांशिक विकार झाल्यास गर्भपात करण्याचा निर्णय घेऊ शकतात. रुग्णाच्या उपचारांचा उद्देश वैयक्तिक लक्षणे कमी करणे होय. द प्रशासन औषधांचे, लवकर हस्तक्षेप प्रोग्राम तसेच शल्यक्रिया हस्तक्षेपाची रचना रुग्णाच्या संभाव्य शक्यतांना प्रोत्साहन देण्यासाठी आणि विद्यमान नुकसान कमी करण्यासाठी केली गेली आहे. जीवनशैलीची ऑप्टिमायझेशन आणि आयुर्मानाची वाढ ही मुख्य लक्ष केंद्रीत आहे, कारण कायदेशीर आवश्यकतांमुळे उपचार शक्य नाही.

प्रतिबंध

केवळ वर वर्णन केल्यानुसार उत्परिवर्तन, म्हणजेच ट्रिगर घटक टाळण्याद्वारे, जनुक उत्परिवर्तनाची संभाव्यता कमी केली जाऊ शकते. बहुतेक उत्परिवर्तन एकतर स्वयंचलितरित्या शरीराद्वारे दुरुस्त केले जाते किंवा प्रभावित पेशी मरतात. जीन उत्परिवर्तन हे देखील एक सामान्य कारण आहे गर्भपात - या प्रकरणात जीन उत्परिवर्तनामुळे जीव व्यवहार्य नाही. अशा प्रकारे, एखाद्या जनुक उत्परिवर्तनासाठी किंवा त्याविरूद्ध सक्रियपणे योगदान देणे शक्यच नाही.

फॉलो-अप

प्रति सेन जनुक उत्परिवर्तनासाठी कोणतीही देखभाल केलेली नाही. कारण जनुकीय उत्परिवर्तन ही अनुवांशिक सामग्रीच्या आत प्रक्रिया असते जी चिकित्सकांच्या आवाक्याबाहेर असते. एकतर उत्परिवर्तन जन्मजात असते आणि कमी-जास्त प्रमाणात गंभीर परिणाम होतो. किंवा जनुकीय उत्परिवर्तन प्राप्त केले जाते, जे बहुतेक सूक्ष्मजंतूंमध्ये संबंधित असते. तथापि, हे सिद्ध करणे कठीण आहे. जनुकीय उत्परिवर्तनांच्या बाबतीत ज्यामध्ये वारशाची उच्च शक्यता असते आणि आघाडी आजारपणात, कुटुंब नियोजन वैयक्तिक पाठपुरावाचा भाग असू शकते. त्यानुसार, प्रभावित व्यक्ती समान उत्परिवर्तन असलेल्या मुलांना जन्म देण्यास स्वेच्छेने टाळू शकतात. थेरपी फार काही प्रकरणांमध्ये शक्य आहे. वैयक्तिक प्रकरण येथे वजन केले पाहिजे. अन्यथा, देखभाल नंतर उपाय जीन उत्परिवर्तनांशी संबंधित असलेल्या संबंधित रोग आणि सिंड्रोमचा संदर्भ घ्या. यामध्ये उदाहरणार्थ, सिकल सेलची पाठपुरावा करण्याची काळजी समाविष्ट आहे अशक्तपणा or हिमोफिलिया. जनुकीय उत्परिवर्तनांमुळे होणार्‍या इतर अटींनाही आवश्यक नसते उपाय अजिबात. उदाहरणार्थ, दृष्टीकोटाची कमतरता किंवा सिकलसेलच्या विषमपंथी रूपात हे लागू होते अशक्तपणा. नंतरचे जवळजवळ कोणतीही मर्यादा आणत नाही, परंतु त्यास प्रतिकार आणतो मलेरिया. दरम्यान, बहुतेक जनुकीय उत्परिवर्तनांकडे दुर्लक्ष होते आणि त्यानुसार उपचार करणे शक्य नाही, तसेच पाठपुरावा करणे देखील योग्य नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

जनुक उत्परिवर्तनाची स्वत: ची मदत करण्याची शक्यता क्षतिग्रस्त जीन्स आणि जीववरील परिणामावर अवलंबून असते. सामान्यत :, रुग्ण स्वतःच्या प्रयत्नांनी रोगाचा बदल साध्य करू शकत नाही. अनुवांशिक पूर्वस्थितीवर स्वत: ची उपचार करणार्‍या शक्तींचा कोणताही प्रभाव नाही. बहुतेकदा दैनंदिन जीवनात मदत असते शिक्षण अनुवांशिक उत्परिवर्तन हाताळण्याचा एक चांगला मार्ग. हे सहसा रुग्ण तसेच त्याच्या जवळच्या नातेवाईकांनाही लागू होते. सर्व हानी असूनही जीवनाचे कल्याण आणि जीवनमान सुधारित केले पाहिजे. उपाय ते ताण कमी करा खूप मदत करा. हे थेरपिस्ट, मित्र किंवा नातेवाईकांशी बोलून केले जाऊ शकते. सामान्य विनिमय सुरक्षेची भावना व्यक्त करते आणि नवीन चैतन्य देते. याव्यतिरिक्त, विश्रांती पद्धती मानसिक उन्नती करण्यास किंवा टिकवून ठेवण्यास मदत करतात शक्ती. बचतगटांमध्ये, प्रभावित झालेले विचारांची देवाणघेवाण करू शकतात आणि चर्चा त्यांच्या रोजच्या जीवनातल्या अनुभवांबद्दल. सुधारित जीवनशैलीसाठी टिपा आणि सल्ला आणि नवीन आत्मविश्वास द्या. ते आशावादी विचारांनाही प्रोत्साहन देतात. जनुक उत्परिवर्तन असलेले रुग्ण बर्‍याचदा दररोजच्या मदतीवर अवलंबून असतात, कारण ते स्वतंत्रपणे बर्‍याच प्रक्रिया पार पाडण्यास असमर्थ असतात. म्हणून नातेवाईकांनी अशा क्रियाकलापांवर किंवा कृतींवर लवकर लक्ष केंद्रित केले पाहिजे ज्यात रुग्णाला यशस्वी होण्याची चांगली संधी असते. स्वतःची क्षमता ओळखून आत्मसन्मान वाढविला जातो आणि प्रोत्साहन दिले जाते.