डी ग्रॉची सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डी-ग्रॅची सिंड्रोम एक विकृत रूप आहे ज्यात अनेक उपप्रकार अस्तित्त्वात आहेत. क्रोमोसोम 18 वर हटविल्यामुळे एकाधिक विकृती उद्भवू शकतात. रूग्णांना केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाते.

डी ग्रॉची सिंड्रोम म्हणजे काय?

तथाकथित विकृतीकरण सिंड्रोम विकारांचा एक गट आहे जो भिन्न विकृतींचा एक जटिल म्हणून प्रकट होतो. विकारांच्या या गटाचा एक उपसमूह तथाकथित डी-ग्रॉची सिंड्रोम आहे, जो भिन्न लक्षणांसह दोन भिन्न प्रकारांमध्ये विभागलेला आहे. डी-ग्रॅची सिंड्रोमचे वैज्ञानिक दृष्टिकोनातून पहिले वर्णन 1963 मध्ये होते आणि पहिल्या प्रकरणातील वर्णनापासूनच 100 पेक्षा जास्त प्रकरणांची नोंद झाली आहे. पहिल्या प्रकारच्या सिंड्रोमला एक गंभीर स्वरुपाचे मानले जाते आणि हे असंख्य लक्षणांशी संबंधित आहे, विशेषत: स्नायूंचा टोन कमी झाला, हाताची विकृती, ऑटोइम्यून लक्षणविज्ञान आणि हृदय विकृती. सिंड्रोमचा प्रकार II काहीसे सौम्य आहे आणि उदाहरणार्थ सेंद्रीय विकृतींशी संबंधित नाही. त्याऐवजी आघाडी लक्षणे लहान उंची या प्रकारात उपस्थित आहे. दोन सिंड्रोम कधीकधी क्रोमोसोम 18 चे डिलीटेशन सिंड्रोम म्हणून एकत्र केले जातात कारण या गुणसूत्रांचे उत्परिवर्तन हटविल्यामुळे होते. दोन उपप्रकारांचे मिश्रण तथाकथित 18-आर सिंड्रोममध्ये असते. सिंड्रोमची अभिव्यक्ती अत्यंत परिवर्तनीय असू शकते आणि स्वतंत्र प्रकरणात गुणसूत्र हटविण्याच्या लांबीवर अवलंबून असते.

कारणे

डी ग्रॉची सिंड्रोमच्या सर्व प्रकारांचे कारण फॅमिलीअल क्लस्टरिंगशी संबंधित एक अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे. गटाच्या सर्व विकारांमध्ये, गुणसूत्र 18 नष्ट होण्याने प्रभावित होते. अशा प्रकारे गुणसूत्रांचे काही भाग हटविले गेले आहेत, जे सिंड्रोमच्या वैयक्तिक लक्षणे स्पष्ट करतात. अशा प्रकारे, आंशिक मोनोसोमी सर्व प्रकारच्या सिंड्रोमला अधोरेखित करतात. अशा प्रकारच्या संख्यात्मक गुणसूत्र विकृतीमध्ये, वैयक्तिक गुणसूत्र हरवले आहेत. डी ग्रॉची सिंड्रोमच्या बाबतीत, मोनोसोमीमध्ये क्रोमोसोमल विभागांशी संबंधित आहे जीन लोकस 18q23. उदाहरणार्थ, क्रोमोसोम 18 मध्ये डीएनएमध्ये ग्लायकोप्रोटीन एपीसीडीडी 1 साठी कोड असलेले जीन असतात. याव्यतिरिक्त, चयापचय नियामक बीसीएल -2 साठी जीन कोडिंग मिटोकोंड्रिया इस्केमिक परिस्थिती समाविष्ट आहेत. शिवाय, मूलभूत मायेलिन प्रोटीन एमबीपीसाठी गुणसूत्र एन्कोडची विशिष्ट जीन्स, जी प्रामुख्याने महत्त्वपूर्ण आहे मायेलिन म्यान न्यूरॉन्सचा आणि सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तींच्या वैशिष्ट्यपूर्ण स्नायू कमकुवतपणाचे स्पष्टीकरण देते. डी-ग्रॅची सिंड्रोमच्या प्रकारात, गुणसूत्र १ of च्या छोट्या हातावर तुकडा तोटा होतो. सिंड्रोमचा प्रकार II क्रोमोसोमच्या १ arm क्यू २२-२18 लांबीच्या हाताच्या तुकड्यावर आधारित आहे. जेव्हा रिंग क्रोमोसोम 18 लांब आणि लहान हातांवर डिलीटेशन्स ठेवते, तेव्हा टाइप 22 आणि II डी ग्रर्ची रूग्णांच्या वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यांची जोड.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

डी-ग्रॅची सिंड्रोम प्रकार I रूग्णांचे वजन कमी असते आणि स्नायूंच्या टोनमध्ये कमी प्रमाणात सोमिकिक हायपोट्रोफी दर्शविली जाते. बहुतेकदा, त्यांचे हात मोठे आकाराचे लहान बोट असतात, काहीवेळा ते चार-हाताचे बोट फॅरोइंग, नंतरचे वाकलेले फालॅंगेज आणि टाचे सिंडॅक्टिली. याव्यतिरिक्त, ए हृदय दोष आणि आतड्यांसंबंधी स्थान विकृती अनेकदा आढळतात. इतर लक्षणांमध्ये मोठ्या कानांचा समावेश असू शकतो. याव्यतिरिक्त, टाइप मी बहुतेक वेळा कान कालवांच्या अट्रेसिया किंवा स्टेनोसिस म्हणून प्रकट होतो. फनेल छाती आणि मेंदू or डोके अशा विकृती लहान उंची देखील उद्भवू. याव्यतिरिक्त, ब्रेकीसेफॅली आणि होलोप्रोसेन्सफीली व्यतिरिक्त, एक डोळा किंवा घाणेंद्रियाचा विकास न झाल्यास मेंदू उपस्थित असू शकते. प्रभावित व्यक्तींचे कपालविषयक sutures अनेकदा अकाली वेळेस बंद होतात, ज्यामुळे संज्ञानात्मक अपंगत्व येते. ऑर्बिटल डिस्मॉर्फिया आणि छोट्या किंवा मोठ्या प्रमाणात अंतर असलेल्या डोळ्यांप्रमाणे डोळ्याच्या स्नायूंची विकृती, ऑक्युलर डिसमॉर्फिया आणि कक्षाची विकृती ही प्रकार I ची वैशिष्ट्ये आहेत. हायपरटेरोलिझम व्यतिरिक्त, अरुंद पॅल्पेब्रल फिशर्स, ब्लेफेरोफिमोसिस आणि पापण्यांचे झिरपणे हा प्रकार I चा सूचक असू शकतो. Ptosis, काचबिंदू, किंवा ओक्युलरसह स्ट्रॅबिझमस कंप देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. रुग्णाची अनिवार्यता बर्‍याचदा अविकसित किंवा मागासलेली असते, तोंडी फाटा रुंद असतो आणि दात असामान्यपणे विकसित होतात. अनुनासिक पोकळी बहुतेक वेळा घशाची पोकळीशी जोडलेली असतात आणि रुग्ण मंद हाडांच्या वयात ग्रस्त असतात ज्यामुळे वाढ होते मंदता. पाठीचा कणा बर्‍याचदा वाकतो, ज्यामुळे कुबडी विकसित होते. याव्यतिरिक्त, थायरॉइडिटिस अनेकदा उद्भवते, आणि इम्यूनोडेफिशियन्सी ऑटोइम्यूनोलॉजिकल लक्षणे आणि इम्यूनोग्लोबुलिन एची कमतरता देखील विकसित होऊ शकते. रुग्णांना बर्‍याचदा त्रास होतो मधुमेह पौगंडावस्थेतील मेलिटस प्रकार 1 आधीपासूनच. पीडित मुली बर्‍याचदा मासिक पाळीत नाहीत. डी-ग्रॉची सिंड्रोमच्या प्रकार II मधील अग्रगण्य लक्षण एक हायपोफिसियल आहे लहान उंची. हे लक्षण मायक्रोसेफली, स्नायू हायपोथोनिया किंवा श्रवणविषयक कालवे आणि ओक्युलर विकृतींच्या अरुंदपणाशी संबंधित आहे. प्रकार II देखील द्वारे दर्शविले जाते दंत विसंगती, संज्ञानात्मक कमजोरी किंवा इम्यूनोडेफिशियन्सी. 18-आर सिंड्रोममध्ये, वर्णन केलेली सर्व लक्षणे असू शकतात.

निदान

कारण गुणसूत्र 18 वरील डिलीटेशन सिंड्रोम दुर्मिळ आहे आणि लक्षणे अत्यंत परिवर्तनीय आहेत, डी ग्रॉची सिंड्रोमचे सर्व प्रकार निदान करणे कठीण आहे. क्रोमोसोमल विश्लेषण हे निवडीचे निदान साधन आहे. भिन्नतेनुसार, सिंड्रोम सेरेब्रो-oculo-facio-skeletal सिंड्रोमपेक्षा वेगळे असणे आवश्यक आहे. रुग्णांच्या रोगनिदान प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात तीव्रता आणि लक्षणांवर अवलंबून असते.

गुंतागुंत

डी ग्रॉची सिंड्रोममुळे, रुग्णाला वेगवेगळ्या तक्रारींचा त्रास होतो आघाडी विविध गुंतागुंत करण्यासाठी. या प्रकरणात, पुढील कोर्स मुख्यत्वे लक्षणांच्या विकासावर अवलंबून आहे. डी-ग्रॅची सिंड्रोमवर थेट उपचार नसल्यामुळे, सामान्यत: केवळ लक्षणे कमी केली जाऊ शकतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, बोटांनी आणि हातांना सिंड्रोमचा त्रास होतो. रुग्णाला लहान बोटांनी आणि मोठ्या हातांची तक्रार आहे. हे दररोजचे जीवन मर्यादित करू शकते आणि आघाडी मुलांमध्ये गुंडगिरी आणि छेडछाड करणे. त्याचप्रमाणे, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ए हृदय दोषही विकसित होतो. कान फैलावणे अनेकदा स्वाभिमान कमी होतो. द डोके सिंड्रोमचा परिणाम देखील खूपच लहान होऊ शकतो. बर्‍याचदा प्रतिकारशक्तीची कमतरता असते, ज्यामुळे रोग आणि ज्वलन वारंवार होते. प्रभावित व्यक्ती स्ट्रॅबिझमस ग्रस्त आहे आणि मधुमेह. लक्षणांमुळे आयुष्याची गुणवत्ता अत्यंत कमी होते. सामान्यत: सर्व लक्षणे दूर करणे शक्य नसते. प्रथम आणि मुख्य म्हणजे रोगप्रतिकारक कमतरता आणि हृदय सदोषपणाचा उपचार केला जातो जेणेकरून संक्रमण संसर्गातून मरणार नाही. तथापि, डी ग्रॉची सिंड्रोममुळे आयुर्मान कमी होते. स्नायूंच्या तक्रारींवर उपचार केले जाऊ शकतात, यापुढे कोणतीही गुंतागुंत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

दुर्दैवाने, डी ग्रॉची सिंड्रोमचे कार्यकारण उपचार शक्य नाही. या कारणास्तव, जेव्हा डी ग्रॉची सिंड्रोममुळे उद्भवणारी विविध लक्षणे आढळतात तेव्हा डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, रुग्ण दर्शवित असल्यास वैद्यकीय उपचार घ्यावेत इम्यूनोडेफिशियन्सी आणि म्हणूनच वारंवार संक्रमण किंवा जळजळ ग्रस्त आहे. मधुमेह तरुण वयात किंवा स्ट्रॅबिस्मस डी-ग्रॉची सिंड्रोम देखील दर्शवू शकतो. विशेषत: मधुमेहास पुढील नुकसान आणि गुंतागुंत टाळण्यासाठी लवकर निदान आणि उपचारांची आवश्यकता असते. जेव्हा संज्ञानात्मक अशक्तपणा आणि अपंगत्व येते तेव्हा लवकर निदान देखील उपयुक्त ठरते आणि रोगाचा पुढील अभ्यासक्रमांवर त्याचा खूप सकारात्मक परिणाम होतो. बर्‍याच विकृती तोंडावर दिसू शकतात आणि शल्यक्रिया हस्तक्षेपाने त्यावर उपचार केले जाऊ शकतात. या विकृती आणि विकृतींचा उपचार विविध तज्ञांकडून केला जातो. तथापि, प्रथम निदान बालरोग तज्ञांनी केले जाऊ शकते. या प्रकरणात वैद्यकीय उपचारांद्वारे वाढीचे विकार देखील तुलनेने मर्यादित असू शकतात.

उपचार आणि थेरपी

कारण डी ग्रॉची सिंड्रोमच्या सर्व प्रकारांमध्ये गुणसूत्र हटविणे समाविष्ट होते, कारण नाही उपचार रूग्णांवर उपचार करण्यासाठी उपलब्ध आहे. सुरुवातीस सेंद्रिय विकृतींवर विशेष लक्ष देऊन, प्रभावित व्यक्तींवर पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचार केले जातात. उदाहरणार्थ, असल्यास हृदय दोष, सामान्यत: शस्त्रक्रियेद्वारे, हे हृदय दोष शक्य तितक्या लवकर दुरुस्त केले जाते. जर असामान्य असेल तर डोक्याची कवटी आकार प्रतिबंधित करते मेंदू वाढीस किंवा इंट्राक्रॅनियल प्रेशर वाढतो, डोक्याची कवटी हाडे दबाव कमी करण्यासाठी शल्यक्रियाने उघडणे आवश्यक आहे. पिट्यूटरी हार्मोनच्या कमतरतेमुळे वाढीची विकृती संप्रेरक परिशिष्टासह प्रतिकार केली जाऊ शकते. हातातील विकृती शस्त्रक्रियेने सुधारल्या जाऊ शकतात. नेत्रचिकित्सा उपचार देखील आवश्यक आहे, बहुतेक वेळा स्ट्रॅबिस्मस समतुल्य स्ट्रॅबिस्मसची शस्त्रक्रिया. स्नायूंच्या कमकुवततेमुळे, स्नायूंना बळकट करण्यासाठी विशिष्ट व्यायामाद्वारे स्नायूंचा टोन वाढवण्याच्या उद्देशाने फिजिओथेरपीटिक उपचार दिले पाहिजेत. श्रवणविषयक कालव्याच्या स्टेनोसेसवर काही विशिष्ट परिस्थितींमध्ये शस्त्रक्रिया केली जाऊ शकते. रूग्णांच्या संज्ञानात्मक विकासास समर्थन देण्यासाठी, लवकर हस्तक्षेप उपयोगी असू शकते. वैद्यकीय दृष्टीकोनातून, सिंड्रोमच्या सर्व विकृती सुधारित करणे आवश्यक नसते. काही विकृतीमुळे कार्यक्षम कमजोरी उद्भवत नाही, परंतु पूर्णपणे कॉस्मेटिक समस्या आहे. या विकृतींना सुरूवातीस कार्य करण्याच्या दृष्टीकोनातून उपचार योजनेत कमी लक्ष दिले जाते. पीडित मुलांचे पालक प्राप्त करतात अनुवांशिक सल्ला आणि पुनरावृत्ती होण्याच्या संभाव्यतेबद्दल माहिती दिली जाते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

डी ग्रॉची सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक विकार आहे, ज्यास या कारणास्तव लक्षणांद्वारे उपचार केला जाऊ शकत नाही उपचार. या कारणास्तव, प्रभावित झालेल्यांसाठी पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचार उपलब्ध आहेत. या सिंड्रोमद्वारे स्वत: ची चिकित्सा होत नाही. डी-ग्रॅची सिंड्रोमचा उपचार न केल्यास, प्रभावित व्यक्तींना शरीराच्या विविध विकृतींचा त्रास होतो, जे त्यांचे आयुष्य अत्यंत मर्यादित करतात. शिवाय, द रोगप्रतिकार प्रणाली लक्षणीय कमकुवत झाले आहे, जेणेकरून प्रभावित व्यक्तींना जळजळ आणि संक्रमणामुळे त्रास होत आहे. सर्वात वाईट परिस्थितीत, त्यांचा यातून मृत्यू होऊ शकतो, ज्यामुळे सिंड्रोमवर उपचार करणे नेहमीच आवश्यक असते. शिवाय, प्रभावित व्यक्ती विलंबित विकासाने ग्रस्त असतात आणि अशा प्रकारे संज्ञानात्मक मर्यादा आणि मानसिकतेने ग्रस्त असतात मंदता. या मर्यादा आणि विलंब गहनतेद्वारे बर्‍याच प्रकरणांमध्ये सोडवले जाऊ शकतात उपचार. परिणामी, प्रभावित व्यक्ती सहसा विकसित होऊ शकते. शरीरावर विविध विकृती देखील शल्यक्रिया हस्तक्षेपांद्वारे कमी केली जातात आणि परिणामी जीवनशैलीमध्ये लक्षणीय सुधारणा केली जाते. तथापि, डी ग्रॉची सिंड्रोमचा संपूर्ण बरा होऊ शकत नाही. संक्रमण आणि जळजळ रोखता येत नाही, परंतु त्यानंतरही नेहमीच उपचार केला जाऊ शकतो. नियमानुसार, डी ग्रॉची सिंड्रोम रुग्णाची आयुर्मान कमी करत नाही.

प्रतिबंध

उत्तम प्रकारे, डी ग्रॉची सिंड्रोमद्वारे प्रतिबंध केला जाऊ शकतो अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन दरम्यान.

फॉलोअप काळजी

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, डी ग्रॉची सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्तीकडे कोणतेही नसते उपाय किंवा नंतर काळजी घेण्याचे पर्याय, कारण हा जन्मजात रोग आहे ज्याचा पूर्णपणे उपचार केला जाऊ शकत नाही. जर रूग्णाला मुलाची इच्छा असेल तर, अनुवांशिक सल्ला सिंड्रोमच्या वंशजांमध्ये वारंवार येण्यापासून रोखण्यासाठी देखील केले जाऊ शकते. आधीचा हा रोग शोधून त्यावर उपचार केला जातो तर सामान्यत: रोगाचा पुढील मार्ग बराच चांगला असतो. हृदयाची लक्षणे सहसा शल्यक्रिया हस्तक्षेपाद्वारे आयुष्यातील तरुण काळात सोडविली जातात. अशा ऑपरेशननंतर, प्रभावित व्यक्तीने कोणत्याही परिस्थितीत विश्रांती घेतली पाहिजे आणि आपल्या शरीराची काळजी घ्यावी. प्रयत्न किंवा शारिरीक आणि तणावपूर्ण क्रियाकलाप कोणत्याही परिस्थितीत टाळले पाहिजेत, तसे होऊ नये म्हणून ताण अनावश्यकपणे शरीर. शारिरीक उपचार देखील अनेकदा आवश्यक आहे. अशा कित्येक व्यायाम फिजिओ घरी देखील केले जाऊ शकते, जे उपचार प्रक्रियेस गती देते. डी-ग्रॅची सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी झाले आहे की नाही याचा सर्वंकष अंदाज येऊ शकत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

डी ग्रॉची सिंड्रोमच्या विविध प्रकारांवर अद्याप कार्यक्षम उपचार केला जाऊ शकत नाही. स्वत: ची मदत उपाय म्हणूनच लक्षणात्मक थेरपीला पाठिंबा देण्यावर आणि पीडित व्यक्तीस रोगाचा सामना करण्यास सुलभ बनविण्यावर भर द्या. सर्वसाधारणपणे, गुणसूत्र हटविण्याच्या बाबतीत, तज्ञांशी सर्वसमावेशक सल्ला घ्यावा. विशेषत: मुलांमध्ये, या रोगाशी संबंधित अनेक वैशिष्ट्यपूर्ण भीती आणि अनिश्चिततेचा विकास रोखू शकतो. पीडित मुलांचे पालक अनुवांशिक समुपदेशनाचा लाभ घेऊ शकतात, जे रोगाचा सामना कसा करावा आणि पुनरावृत्ती होण्याची शक्यता याबद्दल माहिती प्रदान करते. विशिष्ट व्यायाम आणि नियमित व्यायामाद्वारे फिजिओथेरपीटिक उपचारांचे समर्थन केले जाऊ शकते. तीव्र विकृतींच्या बाबतीत, तथापि, एखाद्या खास क्लिनिकला भेट देण्याची शिफारस केली जाते. व्यावसायिक मार्गदर्शनानुसार योग्य उपाय हालचालीवरील निर्बंध कमी करण्यासाठी आणि अशा प्रकारे बाधित झालेल्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी घेतले जाऊ शकते. दैनंदिन जीवनात तक्रारी आणि निर्बंध नेहमीच सर्व उपायांनी न जुमानता, आवश्यक समर्थन उपाय लवकर टप्प्यात आयोजित केले पाहिजेत. कोणतीही एड्स ऑर्थोपेडिक शूज, व्हिज्युअल एड्स किंवा व्हीलचेयरसुद्धा डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार लवकर आयोजित करावीत.