लिंब-गर्डलिंग डिस्ट्रॉफी: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

लिंब-गर्डल डिस्ट्रॉफी हा अंगांच्या कमरेच्या मायोपॅथीचा एक गट आहे. विकृती अनुवांशिक उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवतात आणि त्यांना असाध्य मानले जाते. ध्येय म्हणजे शारीरिक आणि माध्यमातून गतिशीलता राखणे व्यावसायिक चिकित्सा.

लिंब-गर्डल डिस्ट्रोफी म्हणजे काय?

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना खांद्याला कमरपट्टा आणि पेल्विक कमर एकत्र मेक अप अंग कंबर त्यानुसार, लिंब-गर्डल डिस्ट्रॉफी श्रोणि आणि खांद्याच्या कमर्यांच्या मायोपॅथीजच्या गटास संदर्भित करते जे या भागात अर्धांगवायूशी संबंधित आहेत. मायोपॅथीज स्ट्राइक्ड कंकाल स्नायूंचे स्नायू रोग आहेत. स्नायू अर्धांगवायू व्यतिरिक्त, मायोपॅथिक लिंब-गर्डल डिस्ट्रॉफीची विशिष्ट लक्षणे देखील सादर करतात स्नायुंचा विकृती. स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफी स्नायूंच्या ऊतींमध्ये पुन्हा तयार करण्याच्या प्रक्रियेत प्रकट होतात. लिंब-गर्डल डिस्ट्रॉफीच्या गटातील रोग अनुवांशिकरित्या निर्धारित केले जातात आणि क्लिनिकल तसेच आनुवंशिक विषमपणा दर्शवितात. ते वेगवेगळ्यामुळे होते जीन उत्परिवर्तन समुहातील काही आजारदेखील त्याच कारणामुळे होतात जीन उत्परिवर्तन, परंतु वैद्यकीयदृष्ट्या एक चल चित्र दर्शवा. फांदी-गर्डल डिसस्ट्रॉफीची सुरुवात अगदी बालपणापासूनच होऊ शकते. तसेच, डिस्ट्रॉफी केवळ उच्च वयातच प्रकट होऊ शकते. सौम्य अभ्यासक्रमांव्यतिरिक्त, लिंब-गर्डल डायस्ट्रॉफीचे गंभीर कोर्स पाळले गेले आहेत. संपूर्ण विकृती ही अत्यंत दुर्मिळ आजार आहेत आणि अंदाजे व्याप्ती 14500 मधील एक प्रकरण आणि 123000 मधील एक प्रकरण दरम्यान आहे.

कारणे

लिंब-गर्डल डायस्ट्रॉफीच्या समूहातील प्रत्येक रोग अनुवांशिक उत्परिवर्तनानंतर उद्भवतो. या रोगाचे स्वयंचलित प्रबळ रूप कधीकधी दुर्मिळ असतात आणि वयस्क होईपर्यंत प्रकट होत नाहीत. रोगाचे हे रूप वेगवेगळ्या उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवू शकते, उदा. एलजीएमडी 1 ए मध्ये जीन लोकस 5q22-क्यू 34 वर, लोकस 1 क्यू 1 येथील एलजीएमडी 22 बी जनुकात, लोकस 1 पी 3 येथील एलजीएमडी 25.3 सी जनुकात किंवा मध्ये

लोकस 1 क् 6 वर एलजीएमडी 23 डी जनुक. एलजीएमडी 1 ई जनुक, एलजीएमडी 1 एफ जनुक, एलजीएमडी 1 जी जनुक, आणि लोकस 1 पी 3-पी 25.1 मधील एलजीएमडी 23 एच जनुकातील बदल देखील कारक असू शकतात. या रोगाचा स्वयंचलित रेसीसीव्ह फॉर्म काही प्रकरणांमध्ये लवकर प्रकट होतो बालपण आणि सहसा अधिक गंभीर मार्ग असतो. कारक उत्परिवर्तन LGGD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E आणि LGMD2F जनुकांपासून LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J आणि LGMD2K जनुकांपर्यंत आहे. याव्यतिरिक्त, काही मध्ये

एलजीएमडी 2 एम, एलजीएमडी 2 एन, एलजीएमडी 2 ओ, एलजीएमडी 2 पी, एलजीएमडी 2 क्यू आणि एलजीएमडी 2 आर जनुकांमध्ये रुग्ण, कारक उत्परिवर्तन आढळले. एलजीएमडी 2 एस, एलजीएमडी 2 टी, एलजीएमडी 2 यू, एलजीएमडी 2 व्ही किंवा एलजीएमडी 2 डब्ल्यू जनुकांमधील उत्परिवर्तनांमुळेदेखील लिंब-गर्डलिंग डायस्ट्रॉफीचा परिणाम होतो. प्रत्येक जनुकाद्वारे एन्कोड केलेल्या जनुक उत्पादनांची श्रेणी प्रथिने ते एन्झाईम्स. या सर्वांची यादी करणे या लेखाच्या व्याप्तीच्या पलीकडे आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

लिंब-गर्डल डायस्ट्रॉफीची लक्षणे प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात बदललेल्या जनुक आणि त्याच्या जनुक उत्पादनावर अवलंबून असतात. तथापि, अंग गिरीलवरील स्नायूंचा अर्धांगवायू हा पालक गटातील जवळजवळ प्रत्येक रोगात उद्भवतो आणि उत्परिवर्तनानुसार तीव्रतेत भिन्न असू शकते. काही अवयव-कंबरेच्या डिस्ट्रॉफीमध्ये, केवळ अंगांच्या कंबरेची स्नायू कमकुवत होते. इतरांमध्ये, तीव्र पक्षाघात होतो, त्यापैकी काही चेहरा किंवा पाय देखील प्रभावित करू शकतात. अपवादात्मक प्रकरणांमध्ये, द हृदय स्नायू लक्षणविज्ञान मध्ये सामील आहे. विशेषत: जेव्हा अंग-गर्डल डिसस्ट्रॉफी लवकर सुरू होते बालपणरूग्णांचा मोटर विकास सहसा त्रास होतो. स्नायूंच्या कमकुवतपणा आणि पक्षाघात संबंधित असू शकतात पेटके. काही प्रकरणांमध्ये, स्नायूंचा बिघाड देखील होतो. स्नायू वेदना रोगाच्या अनेक उपप्रकारांमधील वैशिष्ट्यपूर्ण घटना देखील आहे. विशिष्ट उत्परिवर्तनांमध्ये, लिंब-गर्डल डिस्ट्रॉफीची लक्षणे मानसिक लक्षणांसह संबंधित असू शकतात मंदता. श्रोणि, पाय, वासरे किंवा खांद्याच्या क्षेत्रावर स्नायूंच्या कमकुवतपणासारख्या लक्षणांचा परिणाम होण्याची शक्यता प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात कारक उत्परिवर्तनावर अवलंबून असते.

निदान आणि प्रगती

लिंब-गर्डल डिस्ट्रॉफीचे निदान करताना, चिकित्सकास प्रारंभिक संशय शारीरिकरित्या होण्याची शक्यता असते. वर्कअपचा एक भाग म्हणून, तो किंवा ती सहसा [[[विद्युतशास्त्र]], जे स्नायूंच्या तीव्र नुकसानीचे महत्त्वपूर्ण पुरावे देते. इमेजिंग तंत्रे जसे गणना टोमोग्राफी आणि चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा प्रभावित स्नायूंच्या गटांच्या दृश्यासाठी योग्य आहेत स्नायूत असलेले नत्रयुक्त संयुग किनेज डायस्ट्रॉफीचे सूचक असू शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, संशयास्पद निदानाची पुष्टी स्नायूच्या इम्युनोहिस्टोकेमिकल किंवा आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे केली जाते बायोप्सी. आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणामुळे अंग-गिडल डायस्ट्रॉफीच्या गटातील कोणत्या रोगाचा समावेश आहे हे कमी करता येते. रोगनिदान कारणीभूत जनुक उत्परिवर्तन आणि प्रकटीकरण वय यावर अवलंबून असते. आधीचे प्रकटीकरण, सामान्यतः रोगनिदान कमी अनुकूल असते. याव्यतिरिक्त, यांचा सहभाग मायोकार्डियम रोगनिदान तीव्रपणे बिघडते. डायस्ट्रोफीच्या काही उपसमूहांमध्ये रोग सुरू होण्याच्या सुमारे 25 वर्षांपर्यंत चालण्याची क्षमता राखली जाते. काही प्रकरणांमध्ये, विज्ञान देखील एक स्वतंत्र मार्ग गृहीत धरतो जो अगदी चालण्याच्या दीर्घ क्षमतेचे वचन देतो. इतर प्रकरणांमध्ये, लवकर प्राणघातक प्राणघातक कोर्स लागू होतो.

गुंतागुंत

लिंब-गर्डलिंग डिस्ट्रॉफी हा अनुवांशिक स्नायूंचा आजार आहे जो प्रगतीशीलपणे विकसित होतो. हा रोग खांदा आणि पेल्विक कमरच्या स्नायूंवर परिणाम करतो. हे तथाकथित अंग कंबरदार स्नायूंच्या स्केलेटल स्नायू बनवते जे स्नायूंच्या स्केलेटल सिस्टमला समर्थन देतात. लक्षण जसजशी विकसित होते तसतसे मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टम वाढत्या प्रमाणात बंद होते, ज्यामुळे गंभीर गुंतागुंत होते. इतर गोष्टींबरोबरच स्नायूंचा अर्धांगवायू विकसित होतो, जो केवळ पायांवर परिणाम करत नाही तर चेहरा आणि स्पीच मोटरच्या कार्यावर देखील परिणाम करू शकतो. रूग्णांसाठी, फांदी-गर्दल डिस्ट्रोफीचा जीवन-मर्यादित प्रभाव असतो. जर लक्षण आत शिरला तर बालपण, च्या कार्यप्रणालीवर त्याचा नकारात्मक परिणाम देखील होऊ शकतो हृदय स्नायू तसेच मोटर विकास. एकसमान लक्षणांमध्ये समाविष्ट आहे पेटके, स्नायू वेदना, स्नायू ब्रेकडाउन आणि चाल चालविणे. सुरुवातीच्या टप्प्यावर केलेल्या निदानामुळे उत्परिवर्तनाचा प्रकार आणि लक्षण खालच्या किंवा वरच्या शरीरात अधिक स्पष्ट आहे की नाही हे देखील निर्धारित केले जाऊ शकते. असे रुग्ण आहेत ज्यांचे लक्षण संपूर्ण शरीरात प्रभावित झाले आहे. म्हणूनच, एखाद्या अवयवाच्या पट्ट्यावरील डिस्ट्रॉफीचे निदान जितक्या लवकर होईल तितकेच वैद्यकीय अधिक प्रभावी आहे उपचार असू शकते. सध्या या आजारावर कोणताही इलाज नाही. केवळ कोर्स आणि तुलनेने ठराविक गतिशीलता विशिष्ट इगो- आणि फिजिओथेरपीटिकद्वारे प्रभावित केली जाऊ शकते उपाय. रोगाच्या प्रारंभानंतर, चालकाचा संपूर्ण नुकसान होईपर्यंत रुग्णाला सहसा सुमारे 25 वर्षे असतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

अर्धांगवायूच्या लक्षणांमुळे पीडित लोकांनी नेहमीच डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. जर अंग-गर्डलिंग डिस्ट्रॉफीचे निदान आधीच कुटुंबातील इतर नातेवाईकांमध्ये झाले असेल तर स्पष्टीकरणासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर खांद्यावर किंवा श्रोणीवर परिणाम झाला असेल तर मदतीची आवश्यकता आहे. हालचालींमध्ये काही मर्यादा असल्यास, करण्याची क्षमता कमी झाली किंवा दैनंदिन क्रिया यापुढे नेहमीप्रमाणे करता येणार नाहीत, तर मदतीची आवश्यकता आहे. जर चाल मध्ये अस्थिरता, अपघातांचे वाढते धोका किंवा सामान्य हालचाली गमावल्यास डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. च्या तक्रारींच्या बाबतीतही चिंतेचे कारण आहे हृदय स्नायू. जर ह्रदयाचा ताल प्रणालीत गडबड असेल तर वाढ थकवा किंवा तंद्री, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. स्नायू कमकुवत होणे किंवा शरीराला अरुंद होणे असामान्य मानले जाते आणि एखाद्या डॉक्टरांद्वारे त्याची तपासणी केली पाहिजे. जर अस्वस्थता पाय, वासरे किंवा चेह to्यावर आणखी पसरली तर डॉक्टरकडे जावे. जर पीडित व्यक्तीला शारीरिक कमजोरी व्यतिरिक्त मानसिक तक्रारीचा त्रास होत असेल तर थेरपिस्टचा आधार घ्यावा. चिंतेच्या बाबतीत, एक भयानक वागणूक, कमी केलेला स्वाभिमान किंवा सामाजिक माघार, एखाद्या डॉक्टरांशी किंवा थेरपिस्टचा सल्ला घ्यावा. वर्तणुकीशी संबंधित विकृती, व्यक्तिमत्त्व बदलणे, औदासीन्य, सतत जीवनाचा आनंद कमी होणे किंवा औदासीन्य ही एक थेरपिस्टचा सल्ला घेण्यासाठी कारणे आहेत.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण उपचार लिंब-गर्डलिंग डिस्ट्रॉफी असलेल्या रूग्णांसाठी उपलब्ध नाही. तसेच, औषधाचा वापर करून रोगनिदानविषयक उपचारांची स्थापना केली प्रशासन कोणत्याही अंग-गिडल डिस्ट्रॉफीसाठी नोंदवले गेले नाही. फिजिओथेरपीटिक उपाय लक्षणे लक्ष केंद्रित आहेत उपचार आणि उर्वरित स्नायू जपण्याचा हेतू आहे शक्ती. मध्ये व्यावसायिक चिकित्सा, रुग्णांना दररोजच्या हालचालींमध्ये फॉल्स आणि कॉन्ट्रॅक्टस प्रतिबंधित करण्यासाठी प्रशिक्षण दिले जाते. जास्तीत जास्त शक्ती प्रशिक्षण या रोगाचा ओघात प्रतिकूल परिणाम होतो आणि तो टाळावा.जसे ते आवश्यक होते तितक्या लवकर रूग्णांना पुरवले जाते. एड्स ऑर्थोसेसच्या रूपात, चालण्याचे स्टिक किंवा रोलर. हे कसे वापरायचे ते शिकतात एड्स योग्यरित्या मध्ये व्यावसायिक चिकित्सा. रोगाच्या एका विशिष्ट टप्प्यानंतर, व्हीलचेयर सहसा अटळ असते. चा भाग म्हणून व्हीलचेयरचे प्रशिक्षण देखील घेता येते फिजिओ काळजी. रोगाचा परिणाम म्हणून जर रूग्ण विकृती विकसित करतात तर शल्यक्रिया उपाय चालण्याची क्षमता पुनर्संचयित करण्याचा विचार केला जाऊ शकतो. स्पीच मोटर कौशल्ये क्षीण झाल्याबरोबर रुग्णांना प्राप्त होऊ शकते स्पीच थेरपी. काही विशिष्ट जीवनातील परिस्थितीमुळे किंवा ऑपरेशन्समुळे रूग्ण बराच काळ स्थिर असतात तर बहुतेक वेळा त्यांची उर्वरित चालण्याची क्षमता पूर्णपणे कमी होते. म्हणून, शक्य तितक्या दूरस्थ टप्प्याटप्प्याने टाळले पाहिजे. मध्ये सहभाग असल्यास मायोकार्डियम, उदाहरणार्थ, वाहक विकारांवर उपचार होऊ शकतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

दृष्टीकोन मिश्रित म्हणून वर्णन केले जाऊ शकते. खांदा आणि ओटीपोटाचा कमरपट्टा स्नायू रोग टाळण्यासाठी वैद्यकीय विज्ञानाने अद्याप कोणतीही प्रक्रिया विकसित केलेली नाही. आजपर्यंत, अंग-गर्डल डिस्ट्रोफीवर उपचार नाही. तथापि, गतिशीलता जतन करण्याच्या कार्यास इगो- आणि फिजिओथेरपीटिक उपायांद्वारे प्रोत्साहन दिले जाऊ शकते. सर्वोत्तम परिस्थितीत, त्यानंतर चालकांचे चालक नुकसान कमी होण्याआधीच रुग्णांचे आयुष्य २ years वर्षे बाकी असते. लवकर निदानामुळे डॉक्टर आणि थेरपिस्टांना या आजाराची वाढ रोखण्यासाठी भरपूर आराम मिळतो. सामान्यत: प्रगत अवस्थेमध्ये ठराविक लक्षणांचे निदान झालेल्या पीडित व्यक्तींसाठी कमी चांगले रोगनिदान झाल्यास त्याचा परिणाम होतो. अर्धांगवायू आणि स्नायू वेदना हे सूचक आहेत. गुंतागुंत नियमितपणे हृदय आणि श्वसन स्नायूंच्या आजारामुळे होते. आयुष्य कालावधी सहसा खूपच कमी केला जातो. लिंब-गर्डल डिस्ट्रोफीच्या निदानाच्या दृष्टीकोनात जीवनातील परिस्थितीचा आढावा देखील समावेश आहे. सहाय्यक उपकरणांचा वापर करण्यासाठी प्रभावित व्यक्तींनी लवकरात लवकर तयार केले पाहिजे. सुरुवातीला, रुग्ण चालण्याचे काठीने व्यवस्थापित करू शकतात. जर हा रोग आणखी विकसित झाला तर व्हीलचेयरचा वापर अपरिहार्य आहे. दुर्बल अभिव्यक्त्यांसहही, दैनंदिन जीवनात निर्बंध सामान्य आहेत. आयुष्याची गुणवत्ता खालच्या पातळीवर आहे.

प्रतिबंध

उत्तम प्रकारे, आजारपणात अंग-गर्डलिंग डिस्ट्रॉफी टाळता येऊ शकते अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन दरम्यान.

फॉलोअप काळजी

लिंब-गर्डल डिस्ट्रॉफीच्या बाबतीत, बाधित व्यक्तीला काळजी घेण्याकरिता काही उपाय किंवा पर्याय उपलब्ध नाहीत. नियमानुसार, हा रोग पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही कारण हा एक अनुवांशिक रोग आहे, म्हणूनच तो केवळ संपूर्ण लक्षणांनुसारच केला जाऊ शकतो आणि कार्यक्षमतेनेच केला जाऊ शकत नाही. या कारणास्तव, पुढील गुंतागुंत किंवा अस्वस्थता टाळण्यासाठी लवकर निदान करणे विशेषतः महत्वाचे आहे. नियमानुसार, लवकर निदानाचा नेहमीच अंग-गर्डल डिस्ट्रॉफीच्या पुढील कोर्सवर सकारात्मक परिणाम होतो. मदतीने उपचार चालते फिजिओ किंवा फिजिओथेरपी उपाय. अशा प्रकारे, प्रभावित व्यक्तीची हालचाल पुन्हा वाढविली जाऊ शकते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती स्वत: च्या घरीच या उपचाराद्वारे व्यायाम देखील करू शकते आणि त्याद्वारे शक्यतो उपचार प्रक्रियेस गती मिळेल. रुग्णाच्या स्वतःच्या कुटूंबाद्वारे, मित्रांनी आणि ओळखीने दिलेली मदत आणि काळजी देखील बाधित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन अधिक सुलभ बनवते. लिंब-गर्डल डिस्ट्रॉफीच्या इतर रुग्णांशी संपर्क साधल्यास सामान्यत: रोगाच्या कोर्सवर सकारात्मक परिणाम होतो, जेणेकरून माहितीची देवाणघेवाण होऊ शकते. सामान्यत: रोगामुळे पीडित व्यक्तीचे आयुष्यमान कमी होत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

रूग्ण त्यांच्या स्वत: च्या पुढाकाराने फांदी-गर्डल डिसस्ट्रॉफीमुळे उद्भवलेल्या हालचालींच्या मर्यादांचा प्रतिकार करतात आणि करतात. फिजिओ अगदी घरी व्यायामाचे सत्र. ते प्रथम फिजिओथेरपिस्टशी संबंधित प्रशिक्षण पर्यायांचा सराव करतात, ज्याचा उपचार सहसा चालू असलेल्या आधारावर त्यांना मिळतो. घरात व्यायाम बळकट करण्याच्या अतिरिक्त कामगिरीमुळे गतिशीलता सुधारते आणि अशा प्रकारे काही प्रमाणात जीवनाची सामान्य गुणवत्ता वाढते. गतिशीलतेचे निर्बंध खूपच कठोर असल्यास, विविध चालणे एड्स समर्थनासाठी वापरले जातात. रूग्ण हे घरात आणि बाहेरील कामांसाठी देखील करतात जेणेकरून त्यांना जवळपास जाणे सुलभ होते. चालण्याचे साधन हालचाली दरम्यान अधिक सुरक्षितता प्रदान केल्यामुळे काही अपघात आणि जखम टाळण्यासाठी त्यांचा वापर करतात. तत्त्वानुसार, अंग-गिडल डिस्ट्रॉफीचे रुग्ण स्वत: चे ओझे वाहू नये याची काळजी घेतात आणि विश्रांतीचा पुरेसा कालावधी टिकवून ठेवतात जेणेकरून स्नायू ओव्हरस्ट्रेन होणार नाहीत. जर शल्यक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक असेल तर रूग्ण स्वत: हून विविध हालचालींचे स्वरूप त्वरीत पुनर्रचना करण्यास मदत करतात. हे व्यायाम डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार केले जातात आणि ऑपरेशननंतर पूर्णपणे चालण्याची क्षमता गमावण्याचा धोका कमी होतो. या संदर्भात, ऑपरेशन नंतर थोड्या वेळाने फिजिओथेरपीटिक उपचार सुरू होते, ज्या यशामुळे रुग्णाला स्वतःच्या पुढाकाराने प्रोत्साहन दिले जाते.