फ्रेझर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फ्रेझर सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे जो एकाधिक शारीरिक विकृती द्वारे दर्शविला जातो. वैयक्तिक विकृतीची अभिव्यक्ती एकसमान नसते, म्हणूनच जन्मतःच जन्मतःच मृत्यू झालेल्या मुलांच्या जन्माच्या घटनांसह आणि मुलांबरोबरच सामान्य आयुर्मान असलेल्या बाधित व्यक्ती देखील असतात. उपचार विकृतीच्या प्रकारावर अवलंबून असते.

फ्रेझर सिंड्रोम म्हणजे काय?

फ्रेझर सिंड्रोमचे वर्णन प्रथम ब्रिटिश मानवी अनुवंशशास्त्रज्ञ जॉर्ज आर फ्रेझर यांनी 1962 मध्ये केले होते. त्याच्या मुख्य लक्षणांपैकी एकामुळे पॅल्पेब्रल फिशर्स बंद झाले आहेत अट सुरुवातीला क्रिप्टोफॅथेल्मोस सिंड्रोम असे म्हटले गेले. पुढील वर्षांत आणखी केसेसचे निदान झाले. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, क्रिप्टोफॅथेल्मोस व्यतिरिक्त, जवळच्या बोटांनी किंवा बोटांच्या चिकटपणाचे (सिंडॅक्टिली) शोधले जाऊ शकतात. म्हणूनच, क्रिप्टोफॅथेल्मोस-सिंडॅक्टिली सिंड्रोम समानार्थी नाव बहुतेकदा वापरले जात असे. डिसऑर्डरच्या इतर प्रतिशब्दांमध्ये मेयर-स्विकिकरॅथ सिंड्रोम, अलरिक-फेच्टीगर सिंड्रोम किंवा फ्रेझर-फ्रॅन्कोइस सिंड्रोमचा समावेश आहे. अमेरिकन मानवी अनुवंशशास्त्रज्ञ व्हिक्टर अ‍ॅल्मन मॅककुसिक नंतर फ्रेझर सिंड्रोम हा शब्द शेवटी मुख्य नावाने स्वीकारला गेला. एकूण, या सिंड्रोमची सुमारे 150 केस वर्णन आहेत. हे ओळखले गेले की वैयक्तिक विकृतीची भिन्न अभिव्यक्ती आहेत. काही प्रभावित व्यक्ती इतर कोणत्याही शारीरिक विकृतीशिवाय केवळ क्रिप्टोफॅथेल्मोस ग्रस्त असतात. इतर प्रकरणांमध्ये, डिसमोर्फियासची एक संख्या येते. हा रोग विविध मुख्य आणि किरकोळ लक्षणे दर्शवितो आणि वैयक्तिक रूग्णांची आयुर्मान देखील बदलते. उदाहरणार्थ, सुमारे 25 टक्के प्रभावित मुले अद्याप जन्मली आहेत. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात आणखी 20 टक्के रुग्ण मरण पावले आहेत मूत्रपिंड किंवा स्वरयंत्रात असलेली विकृती. बहुतेक बाधीत व्यक्तींची आयुर्मान सामान्य असते.

कारणे

फ्रेझर सिंड्रोमचे कारण स्वयंचलित रीसेटिव्ह असू शकते जीन उत्परिवर्तन बहुतांश घटनांमध्ये, हे अ जीन गुणसूत्र 1 वर स्थित एफआरएएस 4 जनुकातील दोष, क्रोमोसोम 1 वर जीआरआयपी 12 किंवा गुणसूत्र 2 वर एफईआरएम 13 इतर संभाव्य जीन्स आहेत. जीन एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्सशी संबंधित प्रोटीनसाठी एफआरएएस 1 कोड. निश्चित नसतानाही प्रथिने एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्समुळे गर्भाच्या दरम्यान वाढीच्या प्रक्रियेत असंतुलन होते. सर्व प्रभावित जनुकांच्या वारशाची पद्धत स्वयंचलित मंदी आहे. याचा अर्थ असा आहे की प्रभावित व्यक्ती दोन सदोष जनुकांसाठी एकसंध असणे आवश्यक आहे. जर उत्परिवर्तित जीन फक्त एकदाच अस्तित्वात असेल तर रोग उद्भवत नाही. सिंड्रोम केवळ तेव्हाच प्राप्त होऊ शकतो जेव्हा प्रत्येक पालकात प्रत्येकास कमीतकमी एक सदोष जनुक असेल. म्हणूनच, हे सिंड्रोम संबंधित पालकांच्या संततीमध्ये जमा होते ज्यांना हा विशिष्ट अनुवांशिक दोष आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

फ्रेझर सिंड्रोम ही विविध मुख्य आणि किरकोळ लक्षणे दिसू लागतात. अशा प्रकारे, दोन मुख्य लक्षणे आणि एक किरकोळ लक्षण किंवा एक प्रमुख लक्षण आणि चार किरकोळ लक्षणे दिसतात तेव्हा निदान झाल्याचे निश्चित केले जाऊ शकते. पॅल्पब्रल फिशर्सची अनुपस्थिती (क्रिप्टोफॅथेल्मोस), मूत्रपिंड किंवा प्रजनन अवयवांसारख्या जननेंद्रियाच्या अवयवांची विकृती, जवळच्या बोटांनी किंवा बोटांच्या चिकटपणा (सिंडॅक्टिली) आणि विकृत किंवा अनुपस्थित अशा मुख्य लक्षणांमध्ये अश्रु नलिका. दुय्यम लक्षणांमध्ये लहान डोकेदुखी (मायक्रोसेफली), विस्तृत इंटरकोक्युलर अंतर (हायपरटेलोरिझम), अरुंद होणे किंवा नसणे समाविष्ट आहे. स्वरयंत्रात असलेली कंठातील पोकळी, अपरिपक्व गर्भाची फुफ्फुसे (फुफ्फुसीय हायपोप्लासिया), प्यूबिक सिम्फिसिसचे रुंदीकरण आणि कंकाल विकृती. ऑरिलिक, ओठ किंवा टाळूची विकृती देखील दिसून येते तसेच नाभीचे विस्थापन किंवा स्तनाग्र. पूर्वी संज्ञानात्मक अशक्तपणा हे आणखी एक लक्षण मानले जात असे. तथापि, याची पुष्टी झालेली नाही. रोगाचे निदान मूत्रपिंडाच्या कोणत्याही विकृतीवर अवलंबून असते, स्वरयंत्रात असलेली कंठातील पोकळी, किंवा फुफ्फुस यामुळे स्थिर जन्म आणि बालमृत्यूंचा उच्च दर होतो. अन्यथा, आयुर्मान मर्यादित नाही.

निदान आणि कोर्स

निदान मुख्यत: इतिहासा व्यतिरिक्त मुख्य आणि किरकोळ लक्षणांच्या संयोजनाचा संदर्भ देते. डोळे, मूत्रपिंडांच्या तपासणीवर जोर देण्यात आला आहे. स्वरयंत्रात असलेली कंठातील पोकळी, आणि फुफ्फुसे. अल्ट्रासोनोग्राफीच्या सहाय्याने फ्रेझर सिंड्रोमचे निदान पूर्वोत्तर केले जाऊ शकते. यामुळे इकोजेनिक फुफ्फुस उद्भवू शकतात, ज्यामुळे स्वरयंत्रात अडकणे किंवा अडथळा येऊ शकतो. स्वरयंत्रात असलेल्या अरुंद संकुचिततेमुळे सतत तयार होणारे द्रव फुफ्फुसात परत येऊ शकत नाही आणि त्यामुळे रक्तसंचय होते, ज्यास गर्भाच्या सीएओओएस (जन्मजात उच्च वायुमार्गाच्या अडथळा सिंड्रोम) देखील म्हणतात. “जन्मजात उच्च वायुमार्ग अडथळा सिंड्रोम” “वरच्या वायुमार्गाची अरुंदता” असे अनुवादित करते. हे अट करू शकता आघाडी ते स्थिर जन्म आणि शक्यतेच्या समाप्तीसाठी वैद्यकीय संकेत मानले जाते गर्भधारणा. जन्मपूर्व निदानात मानवी अनुवंशिक चाचणी देखील समाविष्ट केली जाते कोरिओनिक व्हिलस नमूना or अम्निओसेन्टेसिस.

गुंतागुंत

फ्रेझर सिंड्रोम अनुवांशिक दोषांमुळे होते; म्हणून, कारक, उपचारात्मक उपचार शक्य नाही. सिंड्रोमच्या दुर्मिळतेमुळे आणि प्रभावित व्यक्तींच्या उच्च मृत्यु दरांमुळे (प्रभावित व्यक्तींपैकी जवळजवळ एक चतुर्थांश जन्मापूर्वीच मरतात आणि दुसर्‍या चतुर्थांश जीवनाच्या पहिल्या वर्षात मरतात), उपचारात्मक दृष्टिकोन आणि गुंतागुंत अगदी कमी वर्णन केल्या जातात. पीडित व्यक्तींवर सामान्यत: शस्त्रक्रिया केली जाते अट. फ्रेझर सिंड्रोमच्या उपचारात वारंवार येणारी गुंतागुंत म्हणूनच शस्त्रक्रियेशी संबंधित सामान्य धोके असतात. यात समाविष्ट पाय शिरा थ्रोम्बोसिस (रक्त पाय मध्ये गुठळ्या, अडथळा फुफ्फुसीय पात्राचा (फुफ्फुसाचा) मुर्तपणा), इजा नसा, आणि संसर्ग. Postoperatively, एक धोका वाढ आहे जखम भरून येणे, जखम बरी होणे विकार आणि अगदी गॅंग्रिन. जर उपचार न केले तर फ्रेझर सिंड्रोमची सामान्य लक्षणे बाधित झालेल्यांच्या एकूण जीवन परिस्थितीवर गंभीरपणे परिणाम करु शकतात. उपचार न केलेल्या मायक्रोफॅथॅल्मिया (किंवा ophनोफॅथल्मिया) च्या परिणामी शक्यतो अंधुक दृष्टीचे संपूर्ण नुकसान होते. जर डोळ्यांचा कॉस्मेटिक करेक्शन (जसे की ओक्युलर प्रोस्थेसिस घालणे किंवा गंभीर स्ट्रॅबिझमस सुधारणे) केले गेले नाही तर त्याचे परिणाम मुख्यत: मानसिक विकृती आहेत, ज्यात विकासाचा समावेश आहे. उदासीनता. जर सिंडॅक्टिली (फ्यूज केलेले बोटांनी आणि / किंवा बोटे) उपचार न केले तर मोटर फंक्शन कठोरपणे बिघडले आहे - आकलन करणे, पेन ठेवणे किंवा चालणे तीव्रतेच्या आधारे अवघड शक्य आहे. रेनल एजनेसिस, जी बर्‍याचदा फ्रेझर सिंड्रोमसमवेत असते, जर उपचार न करता सोडल्यास रुग्णाचा मृत्यू होतो.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

सर्वसामान्य प्रमाणातून विचलित होणारी शारीरिक विकृती नेहमीच डॉक्टरांद्वारे स्पष्ट केली पाहिजे. मानवी शरीरावर मूलभूत रचना असते, त्यातील विचलन हा रोगाचा संकेत आहे. आसंजन, विकृती किंवा वाढ असामान्य मानली जाते आणि डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. मानवी शरीराच्या कंकाल प्रणालीमध्ये बदल झाल्यास, इतर लक्षणे नसतानाही डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. विकृत रूप, हालचाली किंवा हालचालींच्या मर्यादांचे मूल्यांकन एखाद्या डॉक्टरांनी केले पाहिजे. जर बोटांनी आणि बोटांना स्वतंत्रपणे हलविले जाऊ शकत नाही, जर ते एखाद्या विचलित झालेल्या आकारामुळे बदलले गेले असतील किंवा बाधित व्यक्तीने हात पाय केले असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर डोळ्यांमधील अंतर असामान्य असेल तर स्वरयंत्र गहाळ असल्यास किंवा जर मध्ये अडचणी येत असतील तर मान, एक डॉक्टर आवश्यक आहे. चेहर्याचे विकृती, विशेषत: कान, डोळे, नाक किंवा ओठांची वैद्यकीय तपासणी केली पाहिजे. टाळूमध्ये बदल झाल्यास, डॉक्टरांची देखील आवश्यकता आहे कारण आहारात समस्या असू शकतात. जर पोटातील बटण किंवा स्तनाग्र शरीरावर बदललेल्या स्थितीत असतील तर ही वैशिष्ट्ये एखाद्या वैद्याकडे सादर करावीत. संभाव्य संयुक्त हालचालींमधील विचलन किंवा मध्ये दृश्यात्मक बदल सांधे असामान्य मानले जाते आणि वैद्यकीय व्यावसायिकाकडून त्याची तपासणी केली पाहिजे. विद्यमान विकृतींमुळे वैयक्तिक सिस्टीमची बिघडलेली कार्ये असल्यास, एक डॉक्टर आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

फ्रेसर सिंड्रोममध्ये रेनल आणि लॅरेन्जियल विकृती मृत्यूची मुख्य कारणे आहेत. म्हणूनच, जन्मानंतर कोणत्याही स्वरयंत्रात असलेली विकृती असल्यास, ताबडतोब ट्रेकेओस्टॉमी नावाची प्रक्रिया करणे आवश्यक आहे. ट्रॅकोटॉमी रुग्ण हवेशीर आहे याची खात्री करण्यासाठी श्वासनलिकेत शल्यक्रिया करणे समाविष्ट आहे. नंतरच्या वर्षांमध्ये, विद्यमान परिस्थितीनुसार कार्य पुनर्संचयित करण्याचे एक संशोधन केले जाऊ शकते. दुर्दैवाने, दोन्ही मूत्रपिंडांची अनुपस्थिती जीवनाशी विसंगत आहे. या प्रकरणात, उपचार करणे यापुढे शक्य नाही. तथापि, एकतर्फी रेनल एजनेसिसच्या बाबतीत, एकाचे कार्य मूत्रपिंड संरक्षित आहे. याव्यतिरिक्त, पॅल्पेब्रल विच्छेदन शल्यक्रिया उघडण्याचा प्रयत्न केला जातो. तथापि, हे ऑपरेशन केवळ डोळ्याच्या टोकांना असल्यासच उपयुक्त ठरेल.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

आजवर जगभरात फ्रेझर सिंड्रोम एक अत्यंत क्वचितच निदान झालेला अराजक आहे. केवळ १ 150० हून अधिक कागदपत्रे आढळून आली आहेत ज्यात निदान केले गेले आहे. आतापर्यंतच्या बहुतेक रुग्णांची आयुर्मान कमी असते. तीव्र विकृतीमुळे ते गर्भवतीमध्येच जन्मास लागल्यावर किंवा प्रसूतीनंतर लगेचच मरतात. या मुलांना स्वरयंत्रात किंवा मूत्रपिंडाच्या गंभीर विकृतीमुळे ग्रस्त होता. शारीरिक विकृती वैयक्तिकरित्या उद्भवल्यामुळे, असे पीडित लोक देखील आहेत ज्यात आयुर्मान कमी होण्यामध्ये महत्त्वपूर्ण नाही. जन्मानंतर शल्यक्रिया हस्तक्षेप करताना बरेच उत्परिवर्तन अनुकूल केले जाऊ शकतात, जेणेकरून जीवनाच्या गुणवत्तेत सुधारणा शक्य होईल. पॅल्पब्रल विच्छेदन च्या विकृतीच्या बाबतीत, द अश्रु नलिका किंवा बोटांनी आणि बोटांच्या चिकटपणाच्या बाबतीत, रुग्णाला चांगले रोगनिदान होते. आधीच वाढ आणि विकास प्रक्रियेत सुधारात्मक उपाय जीवनाच्या पहिल्या वर्षांत घेतले जाऊ शकते. शारीरिक वाढ पूर्ण झाल्याबरोबरच अत्याधुनिक बदल केले जातात. जनुक रोगाचा पूर्ण बरा संभव नाही. मानवाचा डीएनए बदलू शकत नाही आणि आवश्यकही नाही. तथापि, लक्षणे उपलब्ध असल्यास योग्य आणि पर्याप्त काळजी घेतली जाऊ शकतात उपचार आणि उपचार पर्याय. यूरोजेनल ट्रॅक्टच्या लैंगिक अवयवांचे किंवा अवयवांचे विकृती झाल्यास दुय्यम रोग होऊ शकतात. काही प्रकरणांमध्ये, रुग्ण दात्याच्या अवयवांवर अवलंबून असतो.

प्रतिबंध

फ्रेझर सिंड्रोम अनुवांशिक असते आणि सामान्यत: नातेवाईकांच्या विवाहात आढळते. कौटुंबिक क्लस्टरिंगच्या बाबतीत, मानवी अनुवांशिक सल्ला आणि आवश्यक असल्यास, डीएनए चाचणी घेण्याची आवश्यकता आहे जर रुग्णाला मूल देण्याची इच्छा असेल तर. याव्यतिरिक्त, जन्मापूर्व तपासणी पद्धती उपलब्ध आहेत ज्याद्वारे फ्रेझर सिंड्रोमचे निदान जन्मपूर्व निदान केले जाऊ शकते.

फॉलो-अप

नियमानुसार, फ्रेझर सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तीस कोणतेही अनुसरणाचे विशेष पर्याय उपलब्ध नाहीत, कारण हा अनुवांशिक रोग आहे. पुढील गुंतागुंत रोखण्यासाठी आणि आयुर्मान कमी होण्यापासून टाळण्यासाठी रुग्ण या रोगाच्या पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचारांवर अवलंबून आहे. फ्रेझर सिंड्रोममध्ये स्वत: ची चिकित्सा करणे अपेक्षित नाही. प्रतीकात्मक उपचार सहसा सामान्य आयुर्मान टिकवून ठेवू शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या तक्रारीचे उपचार शल्यक्रिया हस्तक्षेपाद्वारे केले जातात. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही आणि वायुवीजन पुन्हा खात्री केली जाऊ शकते. या जटिल ऑपरेशननंतर, प्रभावित व्यक्तीने विश्रांती घेतली पाहिजे आणि शरीराची काळजी घेणे आवश्यक आहे. यापुढे कठोर कार्य किंवा तणावपूर्ण क्रियाकलाप करू नये. बेड विश्रांती काटेकोरपणे पाळली पाहिजे. फ्रेझर सिंड्रोममुळे मूत्रपिंडालाही नुकसान होऊ शकते, म्हणून हे नुकसान टाळण्यासाठी इंटर्निस्टद्वारे नियमित तपासणी करणे खूप उपयुक्त आहे. डोळे देखील नियमितपणे तपासले पाहिजेत आणि उपचार केले पाहिजेत. फ्रेझर सिंड्रोमचा परिणाम बाधित व्यक्तीच्या मानसिकतेवरही होऊ शकतो, त्यामुळे मित्रांकडून आणि कौटुंबिक मदतीस मदत व मदत गुंतागुंत टाळण्यासाठी अतिशय उपयुक्त ठरते.

आपण स्वतः काय करू शकता

फ्रेझर सिंड्रोमशी संबंधित लहान आयुर्मान बहुधा पीडित आणि त्यांच्या कुटुंबियांसाठी आव्हानात्मक असते. कारण या रोगाचा मानसिक त्रास खूपच जास्त आहे, याचा सामना करण्यासाठी एक मार्ग आहे ताण पारंपारिक वैद्यकीय सहाय्य व्यतिरिक्त दररोजच्या जीवनात स्वतंत्रपणे शोधले पाहिजे. कुटुंबातील सदस्यांसह आणि मित्रांशी मुक्त संवाद आपसी चिंता आणि भीती स्पष्ट करण्यास मदत करते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, मानसिक दबावामुळे पुढील आजार होण्यापासून रोखण्यासाठी उपचारात्मक पाठिंबा शोधला पाहिजे. स्वयं-मदत गट किंवा मंचांमध्ये माहितीची देवाणघेवाण केल्याने दररोजच्या जीवनात रोगाचा सामना कसा करावा याबद्दल सूचना आणि टिप्स मिळविण्यास मदत होऊ शकते. इतर पीडित व्यक्तींसह अनुभव आणि साहसांवर चर्चा केली जाते. हे जे घडले आहे त्यावर प्रक्रिया करण्यात मदत करते आणि मानस मजबूत करते. याव्यतिरिक्त, विश्रांती आतील प्रस्थापित करण्यासाठी तंत्रांचा वापर केला जाऊ शकतो शिल्लक. क्यूई गोंग सह, ऑटोजेनिक प्रशिक्षण, चिंतन आणि योग, ताण कपात साध्य केली जाऊ शकते आणि मानसिक शक्ती बळकट आहे. वैयक्तिक विकृती आघाडी दररोजच्या मदतीवर अवलंबून असलेल्या रुग्णाला. याचा परिणाम पुनर्रचनात होतो, ज्याचा प्रभाव इतर कुटूंबाच्या सदस्यावर होतो. तथापि, सकारात्मक दृष्टीकोन राखला पाहिजे आणि एकत्र घालवलेल्या वेळेचा आनंददायक कामांसाठी वापरला पाहिजे.