निकोलाइड्स-बेरिट्सर सिंड्रोम हा एक आजार आहे जो केवळ थोड्या व्यक्तींना प्रभावित करतो. निकोलाइड्स-बॅरिट्सर सिंड्रोम एक जन्मजात विकार दर्शवते जे परिणामी जन्मापासून प्रभावित व्यक्तींमध्ये अस्तित्वात असते. काही लक्षणे वाढत्या वयाबरोबरच स्पष्ट होतात. निकोलाइड्स-बॅरिट्सर सिंड्रोमच्या अग्रगण्य लक्षणांमध्ये बोटांची विकृती, लहान उंची, आणि केसांच्या केसांमध्ये अडथळा ... निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
अँटिथ्रोम्बिनची कमतरता हा जन्मजात आनुवंशिक रोग आहे. यामुळे थ्रोम्बोसिस होण्याची शक्यता वाढते. कमतरतेमुळे एकाग्रता तसेच क्रियाकलाप कमी होतो. अँटीथ्रोम्बिनची कमतरता म्हणजे काय? जन्मजात अँटिथ्रोम्बिनची कमतरता प्रथम 1965 मध्ये ओलाव्ह एगेबर्गने वर्णन केली होती. अँटीथ्रोम्बिन एक ग्लायकोप्रोटीन आहे ज्याचा रक्त गोठण्यावर प्रतिबंधात्मक परिणाम होतो. हे आहे … अँटिथ्रोम्बिनची कमतरता: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
अँटली-बिक्स्लर सिंड्रोम एक अनुवांशिकदृष्ट्या कारणीभूत विकार आहे ज्याचे प्रमाण सामान्य लोकांमध्ये तुलनेने कमी आहे. विकारासाठी सामान्यतः वापरले जाणारे संक्षेप ABS आहे. आजपर्यंत, रोगाची अंदाजे 50 प्रकरणे व्यक्तींमध्ये ज्ञात आणि वर्णन केलेली आहेत. मूलतः, अँटली-बिक्स्लर सिंड्रोम पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये समान प्रमाणात दिसून येतो. अँटली-बिक्सलर सिंड्रोम म्हणजे काय? अँटली-बिक्स्लर सिंड्रोम आला ... अँटली-बिक्सलर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
डीएनएच्या प्रतिकृतीसह युकेरियोटिक जीवांच्या पेशींचे परमाणु विभाजन (मायटोसिस) चार मुख्य टप्प्यात विभागले जाऊ शकते. दुसऱ्या मुख्य टप्प्याला मेटाफेस म्हणतात, ज्या दरम्यान गुणसूत्र सर्पिल पॅटर्नमध्ये आकुंचन पावतात आणि विषुववृत्तीय समतलामध्ये दोन्ही विरुद्ध ध्रुवांपासून अंदाजे समान अंतरावर स्थित होतात. स्पिंडल तंतू, दोन्हीपासून सुरू होणारे… मेटाफेस: कार्य, कार्ये, भूमिका आणि रोग
विकृती सिंड्रोम विविध जन्मजात विकृतींचा संदर्भ देते. अनेक अवयव प्रणाली प्रभावित होतात, ज्या एकाधिक बिघडण्यामुळे स्पष्ट होतात. निदान अनेकदा गर्भाशयात केले जाऊ शकते. विकृती सिंड्रोम म्हणजे काय? विकृती सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. असे असले तरी, त्याचे स्वरूप व्यापक आहे. सिंड्रोम अनेक विकृतींचे संयोजन आहे. अनेक अवयव… विकृत रूप सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
पॅरोक्सिस्मल निशाचर हिमोग्लोबिनूरिया (पीएनएच) हेमॅटोपोइएटिक पेशींचा एक दुर्मिळ आणि गंभीर विकार दर्शवितो जो अनुवांशिक आहे परंतु नंतरच्या आयुष्यात प्राप्त झाला. कारण हे एक दैहिक उत्परिवर्तन आहे, जंतू पेशी प्रभावित होत नाहीत. उपचार न केल्यास, हा रोग प्रामुख्याने एकाधिक थ्रोम्बोसच्या विकासामुळे घातक ठरू शकतो. पॅरोक्सिस्मल निशाचर हिमोग्लोबिनूरिया म्हणजे काय? पॅरोक्सीस्मल निशाचर ... पॅरोक्सिझमल निशाचरल हिमोग्लोबिनूरिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Onychauxis हा एक आजार आहे जो बोटांच्या आणि पायाच्या बोटांच्या नखांना प्रभावित करतो. रोगाचे नाव ग्रीक भाषेतून आले आहे, जेथे ते नखांसाठी 'गोमेद' आणि प्रसारासाठी 'ऑक्सानो' या संज्ञांमधून आले आहे. Onychauxis एकतर जन्मापासून प्रभावित व्यक्तींमध्ये उपस्थित आहे किंवा उर्वरित आयुष्यामुळे प्राप्त झाले आहे ... ओनीचाॅक्सिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
जॉबर्ट सिंड्रोम हे मेंदूच्या स्टेमचे जन्मजात विकृती तसेच एजेनेसिस (इनहिबिशन विकृती, संलग्नक नसणे, उदाहरणार्थ, सेरेब्रल बार, वर्मीफॉर्म अपेंडिक्स) द्वारे दर्शविले जाते. सेरेबेलर वर्मीचे हायपोप्लासिया (अविकसित) देखील असू शकते. या ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आनुवंशिक दोषाने ग्रस्त असलेले रुग्ण इतर लक्षणांसह असामान्य श्वसन वर्तन आणि गतिभंग दर्शवतात. काय … जौबर्ट सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा डेकल्व्हन्स हा त्वचेचा जन्मजात रोग आहे. केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा डेकल्व्हन्स वारशाने मिळतो आणि अत्यंत क्वचितच होतो. कधीकधी या रोगाला सीमेन्स I सिंड्रोम किंवा केराटोसिस पिलारिस डेकॅल्व्हन्स असे संबोधले जाते. केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा डेकल्व्हन्सचे वर्णन प्रथम लेमेरिसने 1905 मध्ये केले होते. केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा डेकल्व्हन्स म्हणजे काय? केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा ... केराटोसिस फोलिक्युलरिस स्पिनुलोसा डिकॅल्व्हन्स: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
माल डी मेलेडा हे एरिथ्रोकेराटोडर्माचे एक विशिष्ट रूप आहे. प्रभावित रुग्ण जन्मापासूनच या रोगामुळे ग्रस्त असतात. मल डी मेलेडाचे एक प्रमुख लक्षण म्हणजे पामोप्लान्टर केराटोसिस नावाची स्थिती, जी दोन्ही बाजूंनी सममितीने विकसित होते. कालांतराने, लक्षणे हात आणि पायांच्या पाठीवर पसरतात. काही प्रकरणांमध्ये, अट अशी आहे ... मल दे मेलेडा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
आर्ट्स सिंड्रोम हा एक आजार आहे जो, मागील निष्कर्षांनुसार, अत्यंत दुर्मिळ आहे. केवळ काही कुटुंबांना आर्ट्स सिंड्रोम आहे हे ज्ञात आहे. कला सिंड्रोम जन्मापासूनच अस्तित्वात आहे आणि त्याला अनुवांशिक कारणे आहेत. रोगाच्या मुख्य लक्षणांमध्ये श्रवणशक्ती कमी होणे, गतिभंग आणि ऑप्टिक roट्रोफी असते. आर्ट्स सिंड्रोम म्हणजे काय? कला सिंड्रोम ओळखले जाते ... कला सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम हा हायपोथायरॉईडीझमचा एक प्रकार आहे. हे गर्भाच्या विकासादरम्यान झालेल्या विकारामुळे होते. जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम म्हणजे काय? जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम हा हायपोथायरॉईडीझमचा एक प्रकार आहे. औषधांमध्ये, जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम देखील जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम किंवा जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम या नावाने जाते. हा हायपोथायरॉईडीझमचा एक विशेष प्रकार आहे. आम्ही हायपोथायरॉईडीझम बद्दल बोलतो जेव्हा थायरॉईड… जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
