मल दे मेलेडा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Mal de Meleda हा एरिथ्रोकेरेटोडर्माचा एक विशिष्ट प्रकार आहे. बाधित रुग्णांना जन्मापासूनच या आजाराचा त्रास होतो. mal de meleda चे प्रमुख लक्षण म्हणजे a अट याला पामोप्लांटर केराटोसिस म्हणतात, जो दोन्ही बाजूंनी सममितीने विकसित होतो. कालांतराने, लक्षणे हात आणि पायांच्या पाठीमागे पसरतात. काही प्रकरणांमध्ये, द अट keratosis palmoplantaris transgrediens किंवा Meleda disease या समानार्थी शब्दाने संबोधले जाते.

माल डी मेलडा म्हणजे काय?

Mal de Meleda एक अनुवांशिक विकार दर्शवते. हे नाव क्रोएशियामधील एका बेटावरून आले आहे जिथे हा रोग प्रथम आढळला होता. असेही मानले जाते की इतर ठिकाणांपेक्षा माल दे मेलेडा तेथे अधिक सामान्य आहे. 1934 मध्ये युगोस्लाव्हियातील त्वचारोगतज्ज्ञांनी या आजाराचे प्रथम वर्णन केले होते. याव्यतिरिक्त, जर्मनीतील एक त्वचाविज्ञानी देखील mal de meleda चे प्रथम वर्णन करणाऱ्यांपैकी एक असल्याचे मानले जाते. एकीकडे फ्रांजो कोगोज आणि दुसरीकडे हर्मन सीमेन्स हे दोन चिकित्सक आहेत. मुळात Mal de Meleda नक्की किती वेळा होतो हे आजपर्यंत माहीत नाही. तथापि, हे निश्चित आहे की Mal de Meleda हा ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह रोग आहे. याव्यतिरिक्त, mal de meleda स्त्रियांपेक्षा अधिक पुरुषांना प्रभावित करते. माल दे मेलेडा हे प्रामुख्याने ए त्वचा आजार. तथाकथित पामोप्लांटर केराटोसिस अग्रभागी आहे. येथे, बदल घडतात त्वचा हात, पाय, मनगट आणि घोट्याचे. रोगग्रस्त त्वचा क्षेत्रे उंच आणि कठीण दिसतात. काही प्रकरणांमध्ये, प्रभावित त्वचेच्या भागात सूज येते, जी सहसा अप्रिय गंधसह असते. याव्यतिरिक्त, mal de meleda ग्रस्त रूग्णांची बोटे आणि बोटे लहान होतात. द नखे विकृतीमुळे देखील प्रभावित होऊ शकते. सुमारे त्वचा तोंड अनेकदा लालसर दिसतात आणि काही प्रभावित व्यक्तींना जास्त घाम येणे (वैद्यकीय संज्ञा हायपरहाइड्रोसिस) देखील त्रास होतो.

कारणे

माल दे मेलेडा हा आनुवंशिक आजार आहे. या कारणास्तव, ए वर एक उत्परिवर्तन जीन mal de meleda चे कारण आहे. विशेषतः, उत्परिवर्तन तथाकथित SLURP1 वर होते जीन. या जीन विशिष्ट प्रथिने आणि इतरांशी त्याच्या परस्परसंवादाची माहिती असते प्रथिने. प्रथिने त्वचेच्या पेशींमधील प्रक्रियांमध्ये गुंतलेली असते आणि जीन दोषामुळे संबंधित लक्षणे कारणीभूत ठरते. माल डी मेलेडाचा वारसा ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पॅटर्नचे अनुसरण करतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

माल दे मेलेडा विविध वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये आणि लक्षणांशी संबंधित आहे. वैयक्तिक प्रकरणावर अवलंबून, हे शक्य आहे की लक्षणे एका व्यक्तीपासून दुसर्‍या व्यक्तीमध्ये किंचित भिन्न असू शकतात, उदाहरणार्थ, त्यांची तीव्रता किंवा वैयक्तिक लक्षणांच्या संयोजनाच्या बाबतीत. mal de meleda साठी हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे की बाल्यावस्थेतील बाधित रुग्णांमध्ये क्लिनिकल चित्र विकसित होते. mal de meleda चे मुख्य लक्षण एरिथ्रोकेराटोडर्मा आहे, जे सममितीय दिसते आणि आसपासच्या त्वचेच्या भागात स्पष्ट सीमांकन असते. हे सहसा सह संयुक्तपणे देखील उद्भवते हायपरकेराटोसिस. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, यात तुलनेने गडद रंगद्रव्य असते. हे देखील शक्य आहे की इतर हायपरपिग्मेंटेशन काही प्रकरणांमध्ये विकसित होऊ शकते, बहुतेकदा ते जाळीदार दिसण्यासारखे असते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

mal de meleda ची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे सहसा तुलनेने स्पष्टपणे रोगाची उपस्थिती दर्शवतात. रोगाचा संशय असल्यास, लक्षणे त्वरित डॉक्टरांनी स्पष्ट केली पाहिजेत. चिकित्सक प्रथम रुग्णाची मुलाखत घेतो ज्यामध्ये तो रोगाची मुख्य लक्षणे आणि मागील आजारांबद्दल शिकतो. डॉक्टर कौटुंबिक इतिहास देखील घेतात, रुग्णाच्या अनुवांशिक स्वभावाचे विश्लेषण करतात. दुसऱ्या टप्प्यात, विविध परीक्षा पद्धती वापरल्या जातात. विश्वासार्ह निदान करण्यासाठी डॉक्टर निदान प्रक्रिया काळजीपूर्वक निवडतात. बाह्य त्वचेची लक्षणे वर्गीकरण करणे सहसा सोपे असते. mal de meleda च्या निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, अनुवांशिक विश्लेषण केले जाते. अशा प्रकारे, mal de meleda साठी जबाबदार जनुक उत्परिवर्तन शोधले जाऊ शकते.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, mal de meleda ची लक्षणे अगदी लहान वयात दिसून येतात. ही लक्षणे थेट मुलाच्या जन्मानंतर देखील होऊ शकतात. क्वचितच नाही, mal de meleda मुळे पालक आणि नातेवाईकांमध्ये मानसिक तक्रारी आणि उदासीन मनःस्थिती देखील उद्भवते, ज्यामुळे ते मानसिक तपासणीवर अवलंबून असतात. शिवाय, पिगमेंटेशन विकार उद्भवतात, ज्यामुळे बहुतेक रुग्णांना हायपरपिग्मेंटेशनचा त्रास होतो. हे करू शकता आघाडी सामाजिक अस्वस्थतेसाठी, विशेषत: लहान मुलांना त्रास देणे किंवा छेडले जाते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रंगद्रव्य तुलनेने गडद आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये आयुर्मान स्वतःच रोगाद्वारे मर्यादित नसते. सामाजिक अस्वस्थतेमुळे, मुलांमध्ये मानसिक तक्रारी देखील होऊ शकतात किंवा अगदी उदासीनता, जे प्रभावित झालेल्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी करते. Mal de Meleda रोगावर थेट उपचार सहसा आवश्यक नसते. पीडित व्यक्तीने स्वत: उपचाराची इच्छा व्यक्त केली तरच काही तक्रारी दूर केल्या जाऊ शकतात. यामुळे पुढील गुंतागुंत किंवा अस्वस्थता उद्भवत नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

मुलाच्या जन्माच्या वेळी त्वचेची विकृती लक्षात आल्यास, कारणांच्या स्पष्टीकरणासाठी पुढील परीक्षा आणि वैद्यकीय चाचण्या आवश्यक आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रसूती तज्ञ किंवा बालरोगतज्ञ हे कार्य आपोआप करतात, कारण ते त्वचेचे मूल्यांकन करतात अट बाळाच्या प्राथमिक तपासणीत प्रसूतीनंतर लगेच. जर बाळाला जन्माच्या वेळी लक्षणे-मुक्त आणि अस्पष्ट मानले गेले, तर रोगाची लक्षणे केवळ अनुवांशिक स्वभावामुळे विकासाच्या पुढील काळात विकसित होऊ शकतात. जर त्वचेत सममितीय बदल बाल्यावस्थेत होत असतील तर हे चिंतेचे पहिले कारण आहे. बाबतीत त्वचा बदल हात किंवा पाय, डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. जर त्वचेचा रंग खराब होत असेल किंवा वाढत्या मुलामध्ये कॉर्निफिकेशन दिसून येत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर त्वचा बदल आणखी पसरवा, डॉक्टरांना त्वरित भेट द्यावी. Mal de Meleda साठी वैशिष्ट्यपूर्ण म्हणजे हात आणि पायांवर त्वचेचे स्वरूप बदलणे. शरीराच्या इतर भागात कोणतीही विशिष्टता किंवा असामान्यता दिसून येत नाही. हायपरपिग्मेंटेशनच्या बाबतीत, कारणाचे स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. जर रंगद्रव्ये त्यांच्या मांडणीमध्ये एक नमुना तयार करतात, जे जाळ्यासारखे असते, तर हे Mal de Meleda रोगाचे लक्षण असू शकते. निदान करता येण्यासाठी वैद्याचा सल्ला घ्यावा.

उपचार आणि थेरपी

mal de meleda चे उपचार लक्षणात्मक आहेत, कारण कारणे दूर करणे शक्य नाही. याचे कारण, आजपर्यंत, जनुक उत्परिवर्तन बदलण्याचे कोणतेही ज्ञात मार्ग नाहीत. अशा प्रकारे, त्वचेच्या तक्रारींवर लक्षणात्मक उपचार पद्धती फोकसमध्ये आहेत. येथे, विविध औषधे उपलब्ध आहेत जे रोगग्रस्त त्वचेच्या भागात आराम देतात. याव्यतिरिक्त, अनुवांशिक सल्ला अनेक प्रकरणांमध्ये प्रभावित रुग्णांना ऑफर केले जाते. अशा प्रकारे, रुग्णांच्या संभाव्य मुलांमध्ये रोगाचा धोका अधिक चांगल्या प्रकारे मूल्यांकन आणि वजन केले जाऊ शकते. तत्वतः, शक्य तितक्या लवकर रोगाचे निदान करणे महत्वाचे आहे. कारण ते अधिक वेळेवर सुरू करण्यास अनुमती देते उपचार, जेणेकरुन mal de meleda ग्रस्त लोकांच्या जीवनाचा दर्जा वाढेल.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

अनुवांशिक रोगाचे निदान प्रतिकूल आहे. अनुवांशिक दोषामुळे, आरोग्य विकार आयुष्यभर कायम राहतात. म्हणून, वैद्यकीय काळजी घेतल्याशिवाय, त्वचेच्या स्वरूपामध्ये कोणतीही सुधारणा होत नाही. मानवाच्या बदलापासून आनुवंशिकताशास्त्र वैद्यकीय डॉक्टर आणि शास्त्रज्ञांद्वारे करण्याची परवानगी नाही, वैद्यकीय उपचार विद्यमान लक्षणे कमी करण्यावर लक्ष केंद्रित करतात. प्रभावित त्वचेच्या भागांना पुरेशी काळजी प्रदान करणे हे उद्दिष्ट आहे जेणेकरून रंगद्रव्य कमी अप्रिय म्हणून समजले जाईल. हा एक अनुवांशिक रोग असल्याने, याचा अर्थ असा आहे की सुरू केलेले वैद्यकीय बंद करणे उपचार, नेहमीच्या लक्षणांचे पुनरागमन अपेक्षित आहे. म्हणून, चिरस्थायी बदल साध्य करण्यासाठी आजीवन उपचारांची आवश्यकता असते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, दृश्य विकृतीमुळे आणि भावनिक त्रासाच्या स्थितीमुळे प्रभावित झालेल्या लोकांच्या जीवनाची गुणवत्ता मर्यादित असते. यामुळे ए विकसित होण्याचा धोका वाढतो मानसिक आजार. रोगनिदान करताना या संभाव्य घडामोडी विचारात घेतल्या पाहिजेत.7

प्रतिबंध

सध्या, mal de meleda संदर्भात कोणत्याही प्रतिबंधात्मक प्रक्रिया ज्ञात नाहीत किंवा तपासल्या गेल्या नाहीत. कारण हा आनुवंशिक कारणांचा रोग आहे, प्रतिबंध करणे शक्य नाही.

फॉलो-अप

त्वचा रोगांमध्ये, द उपाय नंतरची काळजी सामान्यतः नेमक्या रोगावर अवलंबून असते, त्यामुळे या संदर्भात सामान्य अंदाज बांधता येत नाही. तथापि, पुढील गुंतागुंत किंवा अस्वस्थता टाळण्यासाठी सर्व त्वचेच्या रोगांची प्रथम आणि सर्वात महत्त्वाची तपासणी आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. हा रोग जितक्या लवकर ओळखला जाईल आणि डॉक्टरांद्वारे त्यावर उपचार केले जातील, रोगाचा पुढील कोर्स तितका चांगला होईल, म्हणूनच प्रभावित व्यक्तीने पहिल्या लक्षणांवर आणि चिन्हांवर डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. काही त्वचा रोग संसर्गजन्य असल्याने, इतर लोकांशी संपर्क टाळावा. उच्च दर्जाच्या स्वच्छतेचा देखील अशा रोगांवर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. बहुतांश घटनांमध्ये, या रोगांचे उपचार अर्ज करून चालते क्रीम or मलहम आणि औषधे घेणे. तक्रारी कायमस्वरूपी दूर करण्यासाठी पीडित व्यक्तीने नियमित अर्जाकडे आणि योग्य डोसकडे लक्ष दिले पाहिजे. डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी करणे खूप महत्वाचे आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, त्वचेच्या रोगांमुळे प्रभावित व्यक्तीच्या आयुर्मानावर नकारात्मक प्रभाव पडत नाही. इतर पीडितांशी संपर्क देखील रोगाचा सामना करण्यासाठी स्वतःचा आत्मविश्वास मजबूत करण्यासाठी उपयुक्त ठरू शकतो. या परिस्थितीत, काही प्रभावित व्यक्तींमध्ये त्वचेच्या देखाव्यातील दृश्यमान बदल कमी अप्रिय म्हणून वर्गीकृत केले जाऊ शकतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

ज्या पालकांच्या मुलाला mal de meleda चे निदान झाले आहे त्यांना वैद्यकीय तज्ञाशी सर्वसमावेशक चर्चा करण्याचा सल्ला दिला जातो. वैद्यकीय व्यावसायिक पालकांना उपचाराच्या पर्यायांबद्दल शिक्षित करू शकतात आणि दररोज लक्षणे कशी दूर करावीत याबद्दल टिपा देऊ शकतात उपाय. ठराविक एरिथ्रोकेराटोडर्मा त्वचेची चांगली काळजी घेऊन आणि सुखदायक वापरून कमी करता येतो. मलहम. होमिओपॅथी उपचार वैद्यकीय सोबत वापरले जाऊ शकते उपाय, जसे की एपिस मेलीफिका किंवा वेदना-ब्रेरीव्हिंग हेपर सल्फ्यूरिस. पुरेशा सूर्य संरक्षणाचा वापर करून आणि थेट सूर्यप्रकाश टाळून जे प्रभावित होतात ते संभाव्य हायपरपिग्मेंटेशन कमी करू शकतात. विविध क्रीम आणि मलहम सोबत उपाय म्हणून देखील वापरले जाऊ शकते. कॉस्मेटिक उत्पादने वापरण्यापूर्वी नेहमी कोणत्याही कृत्रिम घटकांची तपासणी केली पाहिजे. हायपरपिग्मेंटेशनच्या गंभीर प्रकरणांमध्ये, उपचारात्मक सल्ला आवश्यक आहे. विशेषत: लहान मुलांसाठी आणि किशोरवयीन मुलांसाठी, त्वचारोग हा एक गंभीर मानसिक भार दर्शवतो ज्यावर मानसशास्त्रज्ञांशी सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे. नंतरच्या आयुष्यात, अनुवांशिक सल्ला संभाव्य मुलांना वारसा मिळण्याच्या जोखमीचे विश्वसनीयरित्या मूल्यांकन करण्यासाठी सूचित केले जाते.