कला सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

आर्ट्स सिंड्रोम हा एक आजार आहे जो मागील निष्कर्षांनुसार अत्यंत दुर्मिळ आहे. केवळ काही कुटुंबांना कला सिंड्रोम असल्याचे ज्ञात आहे. आर्ट्स सिंड्रोम जन्मापासून अस्तित्वात आहे आणि त्याला अनुवांशिक कारणे आहेत. रोगाच्या मुख्य लक्षणांमध्ये श्रवणशक्ती कमी होणे, अटॅक्सिया आणि ऑप्टिक शोष.

आर्ट्स सिंड्रोम म्हणजे काय?

आर्ट्स सिंड्रोम MRXS 18 आणि MRX Arts या समानार्थी संज्ञा आणि संक्षेपाने ओळखले जाते. कला, एक न्यूरोलॉजिस्ट, प्रथम वर्णन अट 1993 मध्ये नेदरलँड्समध्ये. आर्ट्स सिंड्रोमची घटना अत्यंत दुर्मिळ आहे आणि सध्या 1:1,000,000 पेक्षा कमी प्रचलित असल्याचा अंदाज आहे. सध्या, फक्त काही कुटुंबांना कला सिंड्रोम असल्याचे ज्ञात आहे. एका कुटुंबात, पाच पिढ्यांमधील नातेवाईकांमध्ये हा आजार आढळून आला. आर्ट्स सिंड्रोम हे एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह मोड ऑफ इनहेरिटेन्स द्वारे दर्शविले जाते. मूलभूतपणे, आर्ट्स सिंड्रोम हा गंभीर लक्षणांसह एक गंभीर रोग आहे आणि बहुतेक प्राणघातक कोर्स आहे. आर्ट्स सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे अटॅक्सिया, जे वरच्या आणि खालच्या दोन्ही अंगांमध्ये प्रकट होते. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्ती जन्मजात हायपोटोनिया ग्रस्त आहेत. याव्यतिरिक्त, रूग्णांमध्ये श्रवणशक्ती कमजोर आहे, बौद्धिक क्षमता सरासरीपेक्षा कमी आहे आणि आहे ऑप्टिक शोष. लिंगांमधील रोगाचा वेगळा कोर्स महत्त्वपूर्ण आहे. उदाहरणार्थ, आर्ट्स सिंड्रोम महिला रुग्णांपेक्षा पुरुषांमध्ये जास्त गंभीर आहे. प्रभावित मुले सहसा अत्यंत संवेदनाक्षम असतात संसर्गजन्य रोग, परिणामी ते सहसा बालपणातच मरतात. याउलट, हा आजार बहुधा महिला रुग्णांमध्ये सौम्य ते लक्षणे नसलेला असतो. हा रोग असलेल्यांमध्ये स्नायूंचा टोन सहसा कमी होतो. आतील कानाच्या संरचनेतील विकृतींमुळे श्रवणशक्ती कमी होते. आर्ट्स सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांचा सामान्य शारीरिक आणि बौद्धिक विकास सामान्यतः विलंब होतो. पुरुष प्रभावित व्यक्ती हळूहळू त्यांची दृष्टी लवकर गमावतात बालपण ऑप्टिक म्हणून नसा क्षीण होणे

कारणे

PRPS1 वर अनुवांशिक उत्परिवर्तनांमुळे आर्ट्स सिंड्रोमचा परिणाम होतो जीन. विशेषत, जीन locus Xq22.3 बदलांमुळे प्रभावित आहे. च्या परिणामी जीन उत्परिवर्तन, राइबोज फॉस्फेट diphosphokinase दृष्टीदोष आहे. रोसेनबर्ग-च्युटोरियन सिंड्रोम आणि डीएफएनएक्स१ एक्स-लिंक्ड बहिरेपणामध्ये देखील एन्झाईम क्रियाकलापांमध्ये अशीच घट होते. आर्ट्स सिंड्रोमचा वारसा मोड एक्स-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

आर्ट्स सिंड्रोम रुग्णांमध्ये लवकर प्रकट होतो बालपण. प्रभावित मुलाच्या लिंगानुसार लक्षणीय फरक आहेत. मुलींमध्ये, आर्ट्स सिंड्रोम कधीकधी लक्षणांशिवाय पूर्णपणे प्रगती करतो. काही प्रकरणांमध्ये, महिला रुग्णांना प्रौढत्वात श्रवणशक्ती कमी होते. तथापि, बहुतेकदा हे एकमेव लक्षण असते. मुलांमध्ये आर्ट्स सिंड्रोम जास्त गंभीर आहे. हा रोग आधीच लहान मुलांमध्ये किंवा लहान मुलांमध्ये विकसित होतो. मोटर कौशल्यांचा विकास नेहमीपेक्षा कमी होतो आणि मुलांची बुद्धिमत्ता देखील मोठ्या प्रमाणात कमी होते. इतर लक्षणांमध्ये अ‍ॅटॅक्सियाचा समावेश होतो, सुनावणी कमी होणे, मुळे दृष्टी कमी होणे ऑप्टिक शोष, आणि स्नायू टोन कमी. काही प्रकरणांमध्ये, प्रभावित मुलांना क्वाड्रिप्लेजियाचा त्रास होतो. पुरुष रूग्णांमध्ये संक्रमणाची तीव्र वाढलेली संवेदनशीलता दिसून येते. हे प्रामुख्याने श्वसन अवयव आणि वायुमार्गांवर परिणाम करतात. या वारंवार परिणाम म्हणून संसर्गजन्य रोग आणि त्यांच्या गुंतागुंतीमुळे, आजारी मुले सहसा बालपणातच मरतात.

निदान

आर्ट्स सिंड्रोमचे निदान सामान्यत: दुर्मिळ असलेल्या विशेष केंद्रातील पुरेशा तज्ञाद्वारे केले जाते. अनुवांशिक रोग. प्रथम, बाधित अर्भक किंवा लहान मूल आणि काळजी घेणार्‍यांचा इतिहास घेतला जातो. दर्शविलेली लक्षणे, त्यांची सुरुवात आणि जवळच्या नातेवाईकांमधील रोगाची संभाव्य प्रकरणे येथे महत्त्वपूर्ण आहेत. फिजिशियनसाठी मुख्य अडचण म्हणजे आर्ट्स सिंड्रोमला समान लक्षणांसह इतर रोगांपासून वेगळे करणे. आर्ट्स सिंड्रोम दुर्मिळ असल्यामुळे, तत्सम रोगांमध्ये गोंधळ होण्याचा धोका वाढतो. निदान एकीकडे क्लिनिकल लक्षणांवर आणि दुसरीकडे अनुवांशिक विश्लेषणावर आधारित असते. हा रोग अत्यंत दुर्मिळ असल्याने, विश्वासार्ह निदानासाठी अनुवांशिक चाचणी आवश्यक आहे. रुग्णाच्या जनुकांचे प्रयोगशाळेतील विश्लेषण PRPS1 जनुकावरील जबाबदार उत्परिवर्तन प्रकट करते.

गुंतागुंत

आर्ट्स सिंड्रोमची गुंतागुंत रुग्णाच्या लिंगावर जास्त अवलंबून असते आणि जास्त वेळा उद्भवते, विशेषतः मुलांमध्ये. नियमानुसार, मुलींमध्ये गुंतागुंत क्वचितच आढळते. तथापि, यामध्ये मोठ्या वयात श्रवणदोष असू शकतो. त्यापलीकडे इतर कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. मुलांना आर्ट्स सिंड्रोमचा जास्त त्रास होतो. बहुतेक पुरुष मुलांमध्ये, उत्तम मोटर कौशल्ये आणि एकूण मोटर कौशल्ये गंभीरपणे प्रभावित होतात. सुनावणी तोटा देखील उद्भवते, परंतु लहान वयात. डोळ्यांनाही इजा होऊ शकते. अनेक रुग्ण तक्रार करतात वेदना स्नायू मध्ये. आर्ट्स सिंड्रोम असलेल्या मुलांना संसर्ग होण्याची शक्यता असते आणि ते अशक्त असतात रोगप्रतिकार प्रणाली. बर्याच प्रकरणांमध्ये, यामुळे मृत्यू होतो बालपण विविध संक्रमण आणि जळजळांमुळे. सिंड्रोमचा विशिष्ट उपचार शक्य नाही. तथापि, लक्षणांचा सामना करणे शक्य आहे. या प्रकरणात, संक्रमणाची संवेदनशीलता कमी करण्यासाठी विशेषतः बालपणातील मुलांमध्ये उपचार केले जातात. हा उपचार यशस्वी होईल की नाही हे सांगता येत नाही. त्याचप्रमाणे, गुंतागुंत आणि इतर लक्षणे नंतरच्या आयुष्यात उद्भवू शकतात ज्यांचा बालपणात परिणाम होऊ शकत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

आर्ट्स सिंड्रोमचा संशय असल्यास, बालरोगतज्ञांचा सल्ला घ्यावा. सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग असल्याने, ज्या पालकांना स्वतःच या रोगाचा त्रास होतो त्यांनी क्लिनिकल निकषांवर विशेष लक्ष दिले पाहिजे. उदाहरणार्थ, जर एखाद्या मुलाची बुद्धिमत्ता कमी झाली आहे आणि संसर्ग होण्याची प्रवृत्ती वाढली आहे, तर ते आर्ट्स सिंड्रोम असू शकते. इतर चेतावणी चिन्हांमध्ये वाढ समाविष्ट आहे सुनावणी कमी होणे, विलंब मोटर विकास आणि स्नायू टोन कमी. ही लक्षणे सामान्यत: बालपणात दिसून येतात आणि गंभीर स्थितीचे सूचक असतात अट. आर्ट्स सिंड्रोम असो किंवा दुसरे जनुक उत्परिवर्तन हे दुर्मिळांसाठी विशेष केंद्रात निश्चित केले जाऊ शकते अनुवांशिक रोग. आर्ट्स सिंड्रोमचे निदान झालेल्या रुग्णांनी नियमितपणे योग्य डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. असामान्य लक्षणे किंवा विशेषतः गंभीर तक्रारी तज्ञांच्या क्लिनिकमध्ये स्पष्ट केल्या पाहिजेत आणि आवश्यक असल्यास उपचार केले पाहिजेत. अतिरिक्त गुंतागुंत उद्भवू शकतात, विशेषतः नंतरच्या आयुष्यात, ज्यासाठी वैद्यकीय लक्ष आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

मुळात, आर्ट्स सिंड्रोमचे कारणात्मक उपचार सध्या तरी शक्य नाही. त्यामुळे, फक्त शक्यता उपचार आर्ट्स सिंड्रोमची लक्षणे दूर करणे आणि अशा प्रकारे रोगग्रस्त रुग्णांचे जीवनमान सुधारणे. औषधोपचार महत्वाची भूमिका बजावते, उदाहरणार्थ, बाल्यावस्थेतील पुरुष रूग्णांमध्ये वारंवार होणारे तीव्र संक्रमण कमी करण्यासाठी. बनवणेही महत्त्वाचे आहे अनुवांशिक सल्ला प्रभावित कुटुंबांसाठी उपलब्ध. पुरुष रूग्णांमध्ये, आर्ट्स सिंड्रोमचे रोगनिदान अत्यंत प्रतिकूल आहे. अशा प्रकारे, बाधित व्यक्ती केवळ अपवादात्मक प्रकरणांमध्येच बाल्यावस्थेत जगतात. म्हणून, पुरेसे दुःखशामक काळजी मुलांसाठी देखील लक्षणीय आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

आर्ट्स सिंड्रोमचा कारक उपचार किंवा पूर्ण बरा सध्याच्या औषधाच्या स्थितीनुसार शक्य नाही. तथापि, लक्षणे कमी केली जाऊ शकतात, जे होऊ शकतात आघाडी प्रभावित व्यक्तींच्या जीवनाच्या गुणवत्तेत लक्षणीय सुधारणा. सर्वसाधारणपणे, पुरुष रुग्णांपेक्षा महिला रुग्णांमध्ये रोगनिदान अधिक अनुकूल असते. अशाप्रकारे, बालपण आणि पौगंडावस्थेमध्ये महिला रूग्णांमध्ये कोणतीही लक्षणे दिसून येत नाहीत किंवा केवळ किरकोळ लक्षणे दिसून येत नाहीत हे अजिबात असामान्य नाही. तथापि, प्रौढ वयात, त्यांची श्रवणशक्ती कमी होण्याचा धोका असतो. बर्‍याच पुरुष रूग्णांमध्ये, सकल मोटर कौशल्ये आणि उत्तम मोटर कौशल्ये यांची स्पष्ट मर्यादा असते. याव्यतिरिक्त, संसर्ग होण्याची शक्यता वाढते. परिणामी, संसर्गामुळे प्रभावित झालेल्यांपैकी बरेच जण लहानपणातच मरतात. तसेच नुकसान होण्याचा धोका आहे ऑप्टिक मज्जातंतू आणि दृष्टीचे आंशिक किंवा पूर्ण नुकसान. पुरेशा उपचाराशिवाय, रोगनिदान कोणत्याही परिस्थितीत प्रतिकूल आहे. लक्षणे कमी करण्यासाठी औषधांचा वापर केला जातो. याव्यतिरिक्त, फिजिओथेरप्यूटिकद्वारे हलविण्याची क्षमता अधिक काळ टिकवून ठेवता येते उपाय. ज्या पालकांना शंका आहे की त्यांच्या मुलास आर्ट्स सिंड्रोमचा त्रास होऊ शकतो त्यांनी शक्य तितक्या लवकर त्यांच्या बालरोगतज्ञांचा सल्ला घ्यावा. तो काय ठरवू शकतो उपाय विशिष्ट प्रकरणात आरंभ करणे.

प्रतिबंध

आर्ट्स सिंड्रोमच्या प्रतिबंधाची अद्याप कोणतीही शक्यता नाही. त्यांच्या नातेवाईकांमध्ये रोगाची प्रकरणे असलेल्या कुटुंबांना फक्त शोधण्याचा पर्याय असतो अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन दरम्यान. एकदा निदान झाल्यानंतर, योग्य लक्षणात्मक उपचारांचा वापर करून आर्ट्स सिंड्रोमची काही लक्षणे अंशतः कमी केली जाऊ शकतात. उपाय.

फॉलो-अप

कारण आर्ट्स सिंड्रोमने ग्रस्त रूग्ण सहसा बालपणातच मरतात, फॉलोअप काळजी आवश्यक नसते. पीडित मुलांच्या पालकांना आणि नातेवाईकांना सहसा मानसिक आधाराची आवश्यकता असते. द स्ट्रोक च्या संदर्भात नशिबातून काम केले जाऊ शकते आघात उपचार आणि इतर प्रभावित व्यक्तींशी चर्चा करताना. याव्यतिरिक्त, रोगाचे कारण निश्चित करणे आवश्यक आहे. बहुतेकदा डॉक्टर अनुवांशिक तपासणीचे आदेश देतात आणि या दरम्यान जनुक उत्परिवर्तन कोणत्या रोगाशी संबंधित आहे हे निर्धारित करते. पालकांनी शोधावे अनुवांशिक सल्ला नवीन असल्यास गर्भधारणा नियोजित आहे. फॉलो-अप काळजीमध्ये व्यायाम आणि लक्ष विचलित करणे यासारख्या सामान्य उपायांचा देखील समावेश होतो. विशेषत: मुलाच्या जन्म आणि मृत्यूनंतर पहिल्या दिवसात आणि आठवड्यांत, नातेवाईकांना विचलित करणे कठीण होते. एक थेरपिस्ट येथे समर्थन देऊ शकतो आणि आवश्यक असल्यास शांत तयारी लिहून देऊ शकतो. कोणते उपाय तपशीलवार उपयुक्त आहेत हे वैयक्तिक परिस्थितीवर अवलंबून असते आणि नेहमी जबाबदार डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. रोगाचा घातक मार्ग अपेक्षित असल्याने, पहिल्या दिवस आणि आठवडे चांगले जगण्यासाठी मुलाच्या जन्मापूर्वीच तयारीचे उपाय केले जाऊ शकतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

आर्ट्स सिंड्रोम हा अनुवांशिक अनुवांशिक विकार असल्यामुळे, प्रभावित व्यक्ती अंतर्निहित उपचारांसाठी स्वयं-मदत उपाय करू शकत नाहीत. अट. तथापि, बाधित व्यक्ती आणि त्यांचे कुटुंबीय लक्षणे कमी करण्यात आणि दैनंदिन जीवनातील रोगाशी संबंधित मर्यादा चांगल्या प्रकारे व्यवस्थापित करण्यात मदत करू शकतात. प्रभावित झालेल्यांना बर्‍याचदा अ‍ॅटॅक्सियाचा त्रास होतो, म्हणजे क्षोभ समन्वय हालचाल, जी हात आणि पायांमध्ये प्रकट होते आणि बोलण्याची क्षमता देखील बिघडू शकते. अटॅक्सियाच्या तीव्रतेनुसार, तथापि, रुग्ण छडी, इतर चालणे वापरू शकतात एड्स किंवा त्यांची हालचाल राखण्यासाठी व्हीलचेअर, किमान काही प्रमाणात. बाथटबसाठी स्टेअर लिफ्ट आणि विशेष उपकरणे रुग्णाच्या स्वतःच्या चार भिंतींच्या आत हालचालींचे स्वातंत्र्य वाढवू शकतात आणि त्यांना शक्य तितक्या स्वतंत्रपणे जगण्यास सक्षम करू शकतात. याव्यतिरिक्त, फिजिओथेरप्यूटिक उपाय सुधारण्यास मदत करू शकतात समन्वय कौशल्ये च्या बाबतीत भाषण विकार, सुरुवातीच्या टप्प्यावर स्पीच थेरपिस्टचा सल्ला घ्यावा. नियमित, लक्ष्यित भाषण व्यायाम भाषण क्षमता सुधारू शकतात. याव्यतिरिक्त, आर्ट्स सिंड्रोमने प्रभावित झालेल्या अनेक मुलांची बौद्धिक क्षमता कमी-सरासरी स्तरावर विकसित केली जाते. त्यामुळे बाधित मुलांच्या पालकांनी शिक्षक आणि शिक्षकांना रोगाबद्दल माहिती दिली पाहिजे. याव्यतिरिक्त, एखाद्या विशेष शाळेत किंवा इतर योग्य संस्थेमध्ये शक्य तितक्या लवकर व्यवस्था करणे आवश्यक आहे जे प्रभावित मुलाला इष्टतम समर्थन प्रदान करेल.