केराटोसिस फोलिक्युलरिस स्पिनुलोसा डिकॅल्व्हन्स: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

केराटोसिस फॉलिक्युलर स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्स हा एक जन्मजात रोग आहे त्वचा. केराटोसिस फॉलिक्युलर स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्स वारशाने मिळतो आणि अत्यंत क्वचितच होतो. काहीवेळा हा रोग सीमेन्स I सिंड्रोम किंवा केराटोसिस पिलारिस डेकॅल्व्हन्स म्हणून ओळखला जातो. केराटोसिस फॉलिक्युलॅरिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्सचे वर्णन प्रथम लेमेरिस यांनी 1905 मध्ये केले होते.

केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्स म्हणजे काय?

केराटोसिस फॉलिक्युलर स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्स मुळात खूप कमी वारंवारतेसह होतो. या संदर्भात, रोगाचा प्रसार अंदाजे 1:1,000,000 आहे. बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्स पुरुषांना प्रभावित करते. हा रोग आनुवंशिकतेने ऑटोसोमल-प्रबळपणे आणि X-संबंधित अशा दोन्ही प्रकारे संततीला मिळतो. तत्वतः, केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्स हा एक रोग आहे जो प्रभावित करतो त्वचा आणि मध्ये विकसित होते बालपण प्रभावित रुग्णांमध्ये. Lameris च्या रोग वर्णन त्वचा प्रथमच, तथापि, आजच्या आजाराच्या सामान्य नावामध्ये सीमेन्सने महत्त्वपूर्ण योगदान दिले. keratosis follicularis spinulosa decalvans च्या संदर्भात, प्रभावित व्यक्ती तथाकथित केराटीनायझेशन विकृतींनी ग्रस्त आहेत. हे रोगासाठी वैशिष्ट्यपूर्ण भागात दिसून येतात, उदाहरणार्थ चेहरा, कॅपिलिटियम तसेच भुवया. केराटोसिस फॉलिक्युलॅरिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्समुळे वक्षस्थळ तसेच हातपाय देखील अनेक प्रकरणांमध्ये प्रभावित होतात. अधिक क्वचितच, हा रोग ऑलिगोफ्रेनिया, कॉर्नियाचे डिस्ट्रॉफी आणि तथाकथित पामोप्लांटर यांसारख्या लक्षणांशी संबंधित आहे. केराटोसेस.

कारणे

रुग्णांना जन्मापासूनच केराटोसिस फॉलिक्युलॅरिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्सचा त्रास होतो, कारण हा अनुवांशिक रोग आहे. रोगाचा ट्रिगर घटक हा एक विशिष्ट प्रकार आहे जीन उत्परिवर्तन केराटोसिस फॉलिक्युलॅरिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्स हा एक्स-लिंक्ड किंवा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह इनहेरिटेन्सद्वारे मुलांमध्ये प्रसारित केला जातो. एक्स-लिंक्ड इनहेरिटन्सच्या बाबतीत, उत्परिवर्तन एकतर SAT1 वर उपस्थित असतात जीन किंवा तथाकथित MBTPS2 जनुक. keratosis follicularis spinulosa decalvans च्या autosomal recessive inherited variant च्या बाबतीत, अचूक कारण किंवा कारक उत्परिवर्तन अद्याप तपासले गेले नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

keratosis follicularis spinulosa decalvans च्या संयोगाने, रुग्णांना रोगाच्या तक्रारी आणि लक्षणे यांचे विशिष्ट संयोजन असते. रोगग्रस्त व्यक्तींच्या जन्मानंतर काही काळानंतर, डोळ्यांच्या पहिल्या तक्रारी आधीच दिसून येतात. उदाहरणार्थ, कॉर्निया ढगाळ आहे. शिवाय, काळाच्या ओघात, एक तथाकथित अलोपेसिया विकसित होतो, ज्याला डाग पडतात. केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्समध्ये, अलोपेसिया प्रामुख्याने पापण्यांना प्रभावित करते आणि भुवया तसेच केस वर डोके. याव्यतिरिक्त, प्रभावित रुग्णांना फॉलिक्युलरचा त्रास होतो हायपरकेराटोसिस, जे डिफ्यूज वर्णाचे आहे आणि प्रामुख्याने क्षेत्रामध्ये दिसते मान, चेहरा तसेच हातांची पाठ. याउलट, हायपरकेराटोसिस नखांपर्यंत पसरत नाही, toenails or श्लेष्मल त्वचा. याव्यतिरिक्त, केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्सने प्रभावित व्यक्ती काही प्रकरणांमध्ये फोटोफोबिक असतात आणि त्यांच्या चेहर्याचा एरिथेमा असतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्स रुग्ण प्रौढावस्थेत पोहोचल्यावर स्वतःच निराकरण करतो.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

keratosis follicularis spinulosa decalvans चे निदान रोगाच्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांचा विचार करून केले जाते. एखाद्या मुलामध्ये संबंधित लक्षणे आढळल्यास, पालक किंवा पालक प्रथम उपस्थित बालरोगतज्ञांचा सल्ला घेतात. एक नियम म्हणून, बालरोगतज्ञ रुग्णाला एखाद्या विशेषज्ञकडे संदर्भित करतात, जसे की त्वचाविज्ञानी. रुग्णाशी प्रारंभिक सल्लामसलत करताना, डॉक्टर प्रथम रोगाची चिन्हे, त्यांची सुरुवात आणि त्यांच्या विकासातील संभाव्य घटकांची तपासणी करतो. बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, केराटोसिस फॉलिक्युलॅरिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्सने प्रभावित रूग्ण लहान मुले आहेत, ज्यामुळे ते महत्त्वपूर्ण योगदान देतात. वैद्यकीय इतिहास. केराटोसिस फॉलिक्युलॅरिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्स हा आनुवंशिक रोग असल्याने, उपचार करणारा डॉक्टर विशेषतः संपूर्ण कौटुंबिक इतिहास घेतो. स्पष्टीकरण देणार्‍या रुग्णाच्या मुलाखतीनंतर विविध व्हिज्युअल तपासण्या केल्या जातात. कारण केराटोसिस फॉलिक्युलारिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्सची लक्षणे प्रामुख्याने रुग्णाच्या त्वचेवर केंद्रित असतात, वैद्यकीय तपासणी करणे तुलनेने सोपे असते. तथापि, केराटोसिस फॉलिक्युलारिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्सची लक्षणे इतर रोगांमध्ये देखील आढळत असल्याने, निदान करणे अद्याप कठीण आहे. अनुवांशिक चाचणी, जी ओळखते जीन ज्ञात जनुक स्थानावरील उत्परिवर्तन, शेवटी केराटोसिस फॉलिक्युलर स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्स बद्दल निश्चितता प्रदान करते. याव्यतिरिक्त, ए विभेद निदान आवश्यक आहे, मुख्यतः केराटोसिस फॉलिक्युलर स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्स आणि केराटोसिस फॉलिक्युलरिस ऍक्नेइफॉर्मिस, सीमेन्स टाइप करा. याव्यतिरिक्त, डर्मोट्रिचिया सिंड्रोम, ज्याला IFAP सिंड्रोम देखील म्हणतात, वगळले पाहिजे.

गुंतागुंत

केराटोसिस फॉलिक्युलर स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्समध्ये, रुग्णाच्या जन्मानंतर लगेचच तुलनेने गंभीर मर्यादा आणि गुंतागुंत उद्भवतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, यामध्ये डोळ्यांमध्ये अस्वस्थता असते. बाधित व्यक्ती तीव्रपणे पाहू शकत नाहीत आणि कॉर्नियाच्या ढगामुळे ग्रस्त असतात, जे जन्मानंतर थेट उद्भवते. सर्वात वाईट परिस्थितीत, केराटोसिस फॉलिक्युलर स्पिन्युलोसा डेकलव्हन्स होऊ शकतो आघाडी थेट करण्यासाठी अंधत्व रुग्णाची. टाळू आणि पापण्यांचे नुकसान देखील होते. चेहऱ्यावर त्वचेच्या तक्रारीही उद्भवतात आणि रुग्णाची सौंदर्यदृष्टी लक्षणीयरीत्या कमी होते. परिणामी, रुग्णाला कमी झालेल्या आत्म-सन्मान किंवा अगदी कनिष्ठतेचा अनुभव येणे असामान्य नाही. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, पालक देखील मानसिक अस्वस्थतेने प्रभावित होतात किंवा उदासीनता. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्स प्रौढत्वात स्वतःला बरे करते. तथापि, याची हमी दिली जाऊ शकत नाही, ज्यामुळे रोगाच्या कोर्सचा कोणताही सामान्य अंदाज शक्य नाही. तक्रारी आणि लक्षणांवर औषधोपचार करून उपचार करता येतात. त्याचप्रमाणे डोळ्यांची अस्वस्थता दूर करता येते. पुढील गुंतागुंत सहसा उद्भवत नाहीत.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

keratosis follicularis spinulosa decalvans असल्याने a अट जे आधीच जन्मजात आहे, त्याचे अतिरिक्त निदान डॉक्टरांनी करण्याची गरज नाही, कारण निदान सामान्यतः जन्मानंतर लगेच होते. जेव्हा रुग्णाला डोळ्यांच्या विविध तक्रारी उद्भवतात तेव्हा वैद्यकीय उपचार आवश्यक असतात. कॉर्निया ढगाळ होऊ शकतो आणि दृष्टीवर नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. सर्वात वाईट परिस्थितीत, पूर्ण करा अंधत्व उद्भवू शकते. शिवाय, keratosis follicularis spinulosa decalvans च्या बाबतीत, या आजारामुळे टाळूवर तक्रारी उद्भवल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती फोटोफोबिया आणि चेहऱ्याच्या विविध तक्रारींनी ग्रस्त असतात. केराटोसिस फॉलिक्युलर स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्सचा उपचार सामान्यतः वेगवेगळ्या तज्ञांद्वारे केला जातो. सर्व प्रथम, सामान्य चिकित्सक किंवा त्वचाविज्ञानी भेट देणे आवश्यक आहे. केराटोसिस फॉलिक्युलर स्पिन्युलोसा डेकल्व्हन्समुळे आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम होत नाही.

उपचार आणि थेरपी

Keratosis follicularis spinulosa decalvans चा उपचार प्रामुख्याने बाह्य एजंट्सद्वारे केला जातो, ज्यामुळे रोगाची काही लक्षणे दूर होतात. उदाहरणार्थ, सक्रिय घटक .सट्रेटिन वापरलेले आहे. तत्वतः, केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्सचे रोगनिदान तुलनात्मकदृष्ट्या सकारात्मक आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, केराटोसिस फॉलिक्युलारिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्स हा एक स्वयं-मर्यादित रोग आहे. अशाप्रकारे, 20 ते 30 वयोगटातील, केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्स सहसा स्वतःच अदृश्य होतो.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

केराटोसिस फॉलिक्युलरिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्सचे रोगनिदान प्रतिकूल आहे. हा रोग क्रोमोसोमल दोषावर आधारित आहे. एखाद्या व्यक्तीच्या डीएनएमध्ये बदल करण्याची सध्याच्या कायदेशीर मार्गदर्शक तत्त्वांनुसार शास्त्रज्ञ आणि चिकित्सकांना परवानगी नाही. या कारणास्तव, विकाराचे कारण उपचार केले जाऊ शकत नाही. वैद्यकीय उपचारांमध्ये दस्तऐवजीकरण केलेल्या लक्षणांची काळजी घेतली जाते. जीवनाचा दर्जा सुधारणे तसेच विद्यमान तक्रारी दूर करणे हे उपचार करणार्‍या डॉक्टरांच्या केंद्रस्थानी आहे. च्या माध्यमातून प्रशासन औषधोपचार, त्वचेच्या स्वरूपामध्ये सुधारणा करणे आवश्यक आहे. तरीही, औषधे जोखीम आणि साइड इफेक्ट्सशी संबंधित आहेत ज्यांचा उपचारांमध्ये विचार केला पाहिजे. एक आरंभ केला तर उपचार स्वतंत्रपणे व्यत्यय आणला किंवा थांबवला गेला, विद्यमान तक्रारींची पुनरावृत्ती अपेक्षित आहे. एकूणच, त्वचा अट बहुतेक रुग्णांमध्ये बिघडते. रोगाच्या दृश्यास्पदतेमुळे, अनेक प्रभावित व्यक्ती भावनिक आणि मानसिक स्थितींबद्दल तक्रार करतात. ताण. अस्वस्थता आणि जीवनाची गुणवत्ता कमी होणे हे त्याचे परिणाम आहेत. गंभीर प्रकरणांमध्ये, मनोवैज्ञानिक परिणाम उद्भवतात, ज्यामुळे एकूण परिस्थिती आणखी बिघडते. केराटोसिस फॉलिक्युलर स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्स व्यतिरिक्त मानसिक विकाराचे निदान झाल्यास, दीर्घकालीन उपचार आवश्यक आहेत. लक्षणे कमी करणे शक्य आहे, परंतु केवळ रुग्णाच्या पुरेशा सहकार्यानेच हे साध्य केले जाऊ शकते.

प्रतिबंध

Keratosis follicularis spinulosa decalvans हे अनुवांशिक आहे, त्यामुळे प्रभावी प्रतिबंधासाठी कोणतेही पर्याय अद्याप ज्ञात नाहीत.

फॉलो-अप

अनुवांशिक केराटोसिस फॉलिक्युलॅरिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्ससाठी नंतरची काळजी, इतर गोष्टींबरोबरच जीवनाचा दर्जा आणि आत्मविश्वास वाढवणे यावर लक्ष केंद्रित करते. याव्यतिरिक्त, रुग्णांना त्यांच्या लक्षणांपासून आराम हवा असतो आणि पूर्ण बरा होण्याची आशा असते, जी प्रत्यक्षात येऊ शकते. त्यामुळे डॉक्टरांनी सांगितलेल्या औषधांचे योग्य सेवन करणे गरजेचे आहे. याचे संभाव्य दुष्परिणाम आणि जोखीम ठेवण्यासाठी औषधे शक्य तितक्या कमी, राज्याचे नियमित नियंत्रण आरोग्य आवश्यक आहे. शिवाय, प्रभावित झालेल्यांनी हे विसरू नये की व्यत्यय किंवा स्वतंत्र समाप्ती उपचार बहुधा होईल आघाडी पुन्हा पडणे. दृश्यमान विकृतींमुळे रुग्णांना भावनिक भार वाटतो. प्रभावित झालेल्यांच्या संवेदनशीलतेवर आणि त्यांच्या वैयक्तिक परिस्थितीवर अवलंबून, मनोचिकित्साविषयक काळजी घेण्याचा सल्ला दिला जाऊ शकतो. जर एखाद्या मानसिक विकाराचे निदान झाले तर दीर्घकालीन उपचार देय आहे. त्वचेच्या तक्रारी दूर करण्यासाठी आणि जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी, रुग्णांनी सहकार्य केले पाहिजे आणि नेहमी वैद्यकीय सल्ल्याचे पालन केले पाहिजे. सर्वोत्कृष्ट परिस्थितीत, त्वचेचा विकार 30 वर्षांच्या वयापर्यंत, प्रकाशासारख्या लक्षणांशिवाय, स्वतःला दूर करेल. केस किंवा डोळ्यांच्या समस्या. तथापि, तरुण रुग्णांनी कधीकधी अशी अपेक्षा केली पाहिजे की स्वत: ची उपचार होणार नाही.

हे आपण स्वतः करू शकता

केराटोसिस फॉलिक्युलर स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्स असलेल्या रुग्णांना स्वतःला मदत करण्यासाठी आणि त्यांच्या वैयक्तिक जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी विविध पर्याय आहेत. मूलभूतपणे, केराटोसिस फॉलिक्युलॅरिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्सच्या विविध लक्षणांवर योग्य उपचार करण्यासाठी विविध वैद्यकीय तज्ञांसोबत नियमित तपासणी महत्त्वपूर्ण आहे. रुग्ण नियमितपणे भेट देतो नेत्रतज्ज्ञ आणि कॉर्नियल अपारदर्शकतेतील बदल टाळण्यासाठी ऑप्टोमेट्रिस्ट वेळेत निदान करण्यासाठी अंधत्व. काही प्रभावित व्यक्ती फोटोफोबियाने ग्रस्त असतात आणि प्रकाशाच्या संवेदनशीलतेनुसार त्यांचे क्रियाकलाप निर्देशित करतात. फोटोफोबियाच्या प्रमाणात अवलंबून, योग्य संरक्षणात्मक कपडे महत्वाची भूमिका बजावतात. रोगाशी निगडीत अलोपेसिया ही प्रामुख्याने रूग्णांसाठी एक कॉस्मेटिक समस्या आहे, ज्यामुळे बहुतेक वेळा निकृष्टता संकुल होते. पीडित व्यक्तीची इच्छा असल्यास, उच्च-गुणवत्तेचे विग टाळूची कमतरता लपवण्यासाठी एक उपाय देतात केस. केराटोसिस फॉलिक्युलॅरिस स्पिन्युलोसा डेकॅल्व्हन्स काही प्रकरणांमध्ये जेव्हा रूग्ण प्रौढ होतात तेव्हा स्वतःच अदृश्य होतात. तथापि, अशा स्वत: ची उपचार हमी नाही, म्हणून बालपण आणि पौगंडावस्थेतील रुग्ण नंतरही या आजाराचा त्रास सहन करण्यास तयार असतात. च्या बाबतीत उदासीनता किंवा मानसिक विकृती, मनोचिकित्सक रुग्णांची काळजी घेतो. अशी मदत कधीकधी पालकांसाठी देखील उपयुक्त ठरते.