जौबर्ट सिंड्रोम ची जन्मजात विकृती द्वारे दर्शविले जाते मेंदू स्टेम तसेच एजनेसिस (प्रतिबंधक विकृती, आसक्तीचा अभाव, उदाहरणार्थ, सेरेब्रल) बार, सिंदूर परिशिष्ट). सेरेबेलर वर्मीचा हायपोप्लासीया (अल्पविकास) देखील असू शकतो. या स्वयंचलित मंद आनुवंशिक दोष ग्रस्त रूग्ण इतर लक्षणांपैकी असामान्य श्वसन वर्तन आणि अ‍ॅटेक्सिया दर्शवितात.
जौबर्ट सिंड्रोम म्हणजे काय?
जौबर्ट सिंड्रोम असलेले लोक मध्यवर्ती विकासाच्या विकारांनी ग्रस्त आहेत मज्जासंस्था आणि त्यानंतरची बिघडलेले कार्य. या अनुवांशिक डिसऑर्डरला स्वतःच रोग म्हणून वर्गीकृत केले जावे की नाही याबद्दल वैद्यकीय संशोधक वादग्रस्त चर्चा करतात. पीडित रूग्ण विविध प्रकारचे लक्षणे दर्शवितात. या कारणास्तव, निर्णायक निदान कठीण आहे. जेबी विस्तृत द्वारे दर्शविले जाते जीन लोकल विषमत्व. आतापर्यंत, एकाधिक जीन उत्परिवर्तन ओळखले गेले आहे. उत्परिवर्तन विश्लेषण बरेच विस्तृत आहे.
कारणे
जौबर्ट सिंड्रोम प्राथमिक सिलीओफाथीजच्या गटाशी संबंधित आहे. प्राथमिक सिलिया किंवा बेसल बॉडीजच्या या अनुवांशिक डिसऑर्डरमध्ये, विविध प्रकारच्या विकासात्मक विकृती येऊ शकतात. विशेष सेल्युलर विस्तार म्हणून, सिलिया विविध कार्ये पूर्ण करतात. ते केमो-, मेकेनो- आणि ऑस्मोसेन्सर म्हणून कार्य करतात आणि बर्‍याच सिग्नलिंग मार्गांमध्ये गुंतलेले असतात. शिवाय, ते सामान्य अवयव विकास सुनिश्चित करतात. ते मूलभूत विकासात्मक प्रक्रियेचे ऊतक होमिओस्टॅसिस राखतात. मोठ्या संख्येने प्रथिने गुंतलेली संवादाद्वारे एक गुंतागुंतीचे जाळे तयार करते. मुख्य लक्षणे व्यतिरिक्त इतर अवयवांवर परिणाम झाल्यास, जेएसआरडी (जौबर्ट सिंड्रोम संबंधित डिसऑर्डर) उपस्थित आहे. हा दुय्यम रोग मूत्रपिंडातील अधिक व्यापक अवयवदानासह दर्शविला जातो, यकृत आणि डोळे. हे अनुवांशिकदृष्ट्या विषम सिंड्रोम आहे. डॉक्टरांनी एनपीएचपी 6 / सीईपी 290 मध्ये विकृती ओळखल्या आहेत जीन (नेफ्रोसिस्टीन -6 साठी कोडिंग) किंवा एनपीएचपी 8 / आरपीजीआरआयपी 1 एल जनुकमध्ये (नेफ्रोसिस्टीन -8 साठी कोडिंग). इतर जनुकीय उत्परिवर्तनांमध्ये एफएमडी 3, एआरएल 13 बी, एएचआय 1, सीसी 2 डी 2, टीएमईएम 216 आणि आयएनपीपी 5 ई समाविष्ट आहेत. काही रुग्णांना एनपीएचपी 4 आणि एनपीएचपी 1 मध्ये उत्परिवर्तन होते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
पॅथोगोनोमोनिक वैशिष्ट्य म्हणजे “दगड दात चिन्ह "(एमटीएस), जे" अक्षीय टी 1-भारितद्वारे शोधले जाऊ शकते. " मेंदू चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा” हे वैशिष्ट्य सेरेबेलर वर्मी किंवा सेरेबेलर वर्मीच्या एजनेसिस किंवा हायपोप्लासीया द्वारे दर्शविले जाते. याव्यतिरिक्त, मध्यवर्ती अंतःस्राव फोसा (सेरेब्रल पेडनुकल्समधील खड्डा) कठोरपणे मागे घेण्यात आला आहे आणि मिडब्रेनच्या विकृतीमुळे सेरेबेलर पेडन्यूल्सचा आकार उत्कृष्ट आहे. एमटीएस व्यतिरिक्त, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये रूग्ण श्वसन विकार, अ‍ॅटॅक्सिया, स्नायू कर्करोग आणि सायकोमोटरने ग्रस्त असतात. मंदता. आठ ते १ affected टक्के प्रभावित व्यक्ती पोस्टॅक्सियल पॉलीडाक्टिली (मल्टीफिंगेरेनेसी) दर्शवितात आणि सहा टक्के लोक ओसीपीटल (मेनिन्गो) -एन्सेफ्लोलोईस दर्शवितात, ज्यात पार्श्वभूमीच्या सेरेब्रल क्षेत्रामध्ये बल्ज असते. हे विकृति प्रथम १ 19 1969 in मध्ये नोंदविण्यात आले. याचा प्रसार अंदाजे १: १०,००,००० आहे, जे एक प्रमाण असे दर्शवते की क्वचितच अट दिसते पहिल्या वैद्यकीय नोंदीच्या वर्षापासून केवळ शंभर घटनांची नोंद झाली आहे. हा अनुवांशिक दोष वेगवेगळ्या स्वरूपात आणि रूपांमध्ये आढळतो म्हणून, डॉक्टर असे मानतात की त्यामध्ये अनेक बदल आहेत आनुवंशिकताशास्त्र. आजपर्यंत अचूक विकृती निश्चितपणे सत्यापित केली गेली नाही. तथापि, एक्स गुणसूत्रांचे उत्परिवर्तन निश्चित मानले जाते. हा रोग स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसाच्या आधारे प्रसारित केला जातो. यामध्ये गहाळ गांडूळ सेरेबली आहेत (सेनेबेलम, सेरेबेलर वर्मीस), डोळयातील पडदा नुकसान आणि एक सुस्पष्ट बुबुळ. नवजातपूर्व काळात सामान्य लक्षणे आणि तक्रारींचा समावेश आहे नायस्टागमस आणि अनियमित श्वास घेणे एपिसोडिक टाकीप्निया तसेच श्वसनक्रिया म्हणून नमुना. अर्भकांना स्नायू कर्करोगाचा विकास होऊ शकतो. वाढत्या वयानुसार, शिल्लक विकार आणि अनियमित चाल (अ‍ॅटॅक्सिया) विकसित होते. या प्रमुख लक्षणांना मोटर टप्पे म्हणूनही संबोधले जाते. रूग्णांमध्ये संज्ञानात्मक क्षमतेचे वेगवेगळे अंश असतात आणि ते तीव्र दृष्टीदोष असू शकतात परंतु सामान्यत: विकसित बुद्धिमत्ता देखील दर्शवू शकतात. ऑक्यूलो मोटर raप्रॅक्सिया (हालचाल डिसऑर्डर) देखील शक्य आहे. या अनुवांशिक दोषांचे वैशिष्ट्य म्हणजे क्रॅनोओफेशियल विसंगती जसे की मोठ्या डोके, गोलाकार आणि उच्च भुवया, एक प्रमुख (पुढे सरकणारा) कपाळ, एक विकृत तोंड, एक लयबद्धपणे हलणारे आणि बाहेरचे जीभ, आणि कमी-सेट कान. कधीकधी लक्षणांमध्ये नेफ्रोफिथिसिस, रेटिनल डिस्ट्रॉफी आणि पॉलीडाक्टिली समाविष्ट होते.
निदान आणि रोगाचा कोर्स
अ‍ॅटेक्सिया, हायपोथोनिया, ऑकुलोमटर raप्रॅक्सिया, गर्भधारणेच्या 18 व्या आठवड्यानंतर ओव्हर्ट वर्मीज सेरेबली आणि विकासात्मक विलंब या आधारावर निदान केले जाते. याव्यतिरिक्त, एमआरआय वर एक हॉलमार्क न्यूरोराडायोलॉजिकिक शोध, दगड दात चिन्ह (एमटीएस) बनलेले आहे. हे वैशिष्ट्य, म्हणून ओळखले जाते दगड दात चिन्ह, सेरोबेलर वर्मीच्या गोंधळ आणि मिडब्रेन आणि हायपोप्लाझियाच्या विकृतीमुळे होते. जेएसआरडी (जौबर्ट सिंड्रोम संबंधित डिसऑर्डर), डॅंडी-वॉकर विकृती (एमटीएसशिवाय विकृत सेरेबेलर वर्मी), ऑक्टोलोमटर raप्रॅक्सियाचे प्रकार 1 आणि 2, पॉन्टो-सेरेब्रल हायपोप्लाझिया आणि ropट्रोफी, 3- सी सिंड्रोम, ओरो-फेशियो-डिजिटल सिंड्रोम II आणि III, आणि मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम. स्टेज I मध्ये जेबीटीएस 5 (53 कोडिंग एक्सॉन्स), जेबीटीएस 3 (26 कोडिंग एक्सॉन्स), आणि जेबीटीएस 6 (28 कोडिंग एक्सॉन्स) जीन्सचे "पुढच्या पिढीचे अनुक्रम आधारित पॅनेल विश्लेषण" समाविष्ट आहे. जेबीटीएस 9 जनुकची मल्टीप्लेक्स पीसीआरद्वारे होमोजिगस डिलीटिंगसाठी चाचणी केली जाते. दुसर्‍या टप्प्यात पीसीआरद्वारे इतर जेबी जीन्सचे विश्लेषण केले जाते (एनजाइम-आधारित पद्धतीने डीएनए साखळीत जनुकांच्या अनुक्रमात वाढ करणारे कार्यपद्धती) त्यानंतर बदलत्या वारंवारतेनुसार फेनोटाइपिक वैशिष्ट्यांवर अवलंबून सेन्जर अनुक्रमांक. गुणसूत्र असंतुलन वगळण्यासाठी विभेदक निदान एसएनपी अ‍ॅरे विश्लेषण केले जाते. जर असेल तर रक्त संबंध किंवा जर रोगाने ग्रस्त असलेल्या अनेक व्यक्ती कुटुंबात ओळखल्या गेल्या तर, जनुक-फ्लॅकिंग मायक्रोसेटलाइट मार्कर मध्ये लिंकेज विश्लेषण आणि त्यानंतरच्या सेन्जर सिक्वेंसींगद्वारे त्यानंतरच्या जनुक विश्लेषणाद्वारे चिकित्सक होमोजिगोसिटी स्क्रीनिंग करतात. ईडीटीएचे दोन ते दहा मिलीलीटर रक्त मुलांमधून निदान सामग्री म्हणून घेतले जाते आणि प्रौढांकडून पाच ते दहा मिलीलीटर. डीएनए किंवा टिशू मटेरियल देखील योग्य आहे. पहिला टप्पा: जीएलमिक डीएनए सामग्रीची एमएलपीए वापरुन एनपीएचपी 1 जनुकाच्या परिमाणात्मक विश्लेषणाद्वारे डुप्लिकेशन किंवा हटविण्याच्या अस्तित्वासाठी तपासणी केली जाते. जीनोममधील फारच थोड्या प्रमाणात डीएनएची तपासणी वैयक्तिक एक्सॉन्स (जनुक विभाग) च्या हटविण्याची आणि डुप्लिकेशनसाठी केली जाते. दुसरा चरण: आतापर्यंत सापडलेल्या जीन्सच्या एन्कोड केलेल्या एक्सनचे मूल्यांकन पुढील पिढीच्या अनुक्रमांद्वारे केले जाते. स्प्लिस साइट्स संकरीत संकलनाने समृद्ध केल्या आहेत.
गुंतागुंत
जौबर्ट सिंड्रोममुळे बहुतेक रुग्ण वेगवेगळ्या तक्रारींनी ग्रस्त असतात. सहसा आहे लहान उंची, श्वसन विकार आणि पुढे, मंदता. मुलाचा मानसिक विकासही अशक्त होऊ शकतो. श्वसन समस्या पुढे येऊ शकते आघाडी श्वासोच्छवासाच्या त्रासासाठी, ज्याचा कोणत्याही परिस्थितीत उपचार केला पाहिजे. पीडित व्यक्तीच्या आई-वडिलांनाही गंभीर स्वरुपाचा त्रास सहन करावा लागतो उदासीनता किंवा इतर मानसिक अपसेट. रुग्णही दाखवतात शिल्लक विकृती आणि हालचालींच्या निर्बंधामुळे कधीच त्रास होत नाही. डोळे आणि कानांवर लक्षणे दिसणे असामान्य नाही, परिणामी सुनावणी कमी होणे किंवा दृष्टी समस्या. जॉबर्ट सिंड्रोमद्वारे रुग्णाची जीवनशैली लक्षणीय घटली आहे. जॉबर्ट सिंड्रोम विविध थेरपीच्या मदतीने मर्यादित आणि उपचार केला जाऊ शकतो. दुर्दैवाने, कार्यकारण उपचार केले जाऊ शकत नाही. त्याचप्रमाणे आपत्कालीन परिस्थितीतही वायुवीजन जर श्वसनाचा त्रास झाला तर ते केले जाऊ शकते. उपचारादरम्यान कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत उद्भवत नाही. जॉबर्ट सिंड्रोमद्वारे रुग्णाची आयुर्मान कमी होते की नाही हे साधारणपणे सांगता येत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
गर्भवती आईने दिलेल्या कोणत्याही तपासणीमध्ये उपस्थित रहावे गर्भधारणा. परीक्षा तपासणी आरोग्य गर्भवती महिलेची तसेच जन्मलेल्या मुलाची. जॉबर्ट सिंड्रोमचे निदान 18 व्या आठवड्याच्या सुरुवातीच्या काळात केले जाऊ शकते गर्भधारणा, प्रदान केलेल्या आणि शिफारस केलेल्या प्रतिबंधात्मक परीक्षांचा लाभ घेण्यास सूचविले जाते आरोग्य विमा कंपन्या. याव्यतिरिक्त, पालकांच्या पूर्वजांच्या इतिहासात अनुवांशिक दोष असल्यास, अनुवांशिक सल्ला तसेच परीक्षा नेहमीच सल्ला देणारी असते. गर्भाशयात कोणत्याही प्रकारची अनियमितता आढळली नसण्याची शक्यता प्रसवानंतर लगेचच प्रसूतिशास्त्रज्ञ तसेच बालरोग तज्ञांनी स्वयंचलित तपासणी केली जाते. या परीक्षा दरम्यान, श्वसन विकार आढळू शकतात. पुढील अभ्यासक्रमात, मुलाच्या पालकांना यापूर्वी शोधात न येणा unusual्या असामान्य अनियमितता लक्षात घेतल्यास त्या निरीक्षणाविषयी डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. शारीरिक विचित्रता असल्यास, लहान उंची किंवा विकृती उद्भवू लागल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. भाषेची समस्या किंवा मानसिक अविकसितपणा समान वयाच्या मुलांच्या थेट तुलनेत लक्षात घेतल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. कारण निश्चित करण्यासाठी चौकशी करणे आवश्यक आहे. मुलाचे समर्थन करण्यासाठी जितक्या लवकर निदान केले तितक्या लवकर लक्ष्यित उपचार सुरू केले जाऊ शकतात. म्हणूनच एखाद्या विकृतीच्या पहिल्या लक्षणांवर डॉक्टरांशी सल्लामसलत करावी.
उपचार आणि थेरपी
पालकांना हक्क आहेत अनुवांशिक सल्ला. उपचाराचे पर्याय या कारणास्तव विस्तृत आहेत अट. मोटर विकास विकार आणि हायपोथोनियाच्या बाबतीत, शैक्षणिक समर्थन प्रोग्राम, स्पीच थेरपी, व्यावसायिक चिकित्सा, आणि व्यावसायिक थेरपी प्रभावी होते आणि रोगाच्या कोर्सवर अनुकूलपणे प्रभाव पाडते. एक स्पष्ट सह प्रभावित रुग्णांना श्वास घेणे पॅटर्न देखील दिले जाऊ शकते ऑक्सिजन बदली किंवा वायुवीजन. सौम्य लक्षणे असलेल्या रुग्णांमध्ये सकारात्मक रोगनिदान होते. गंभीरपणे प्रभावित रुग्णांना तज्ञ रेफरल सेंटरद्वारे व्यवस्थापित करणे आवश्यक आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
जॉबर्ट सिंड्रोमचा रोगनिदान प्रतिकूल आहे. हा सिंड्रोम एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे. सध्याच्या वैद्यकीय, वैज्ञानिक तसेच कायदेशीर परिस्थितीमुळेही हा उपचार होऊ शकत नाही. कायद्यानुसार, संशोधक आणि डॉक्टरांना हस्तक्षेप करून एखाद्या व्यक्तीची अनुवंशिक परिस्थिती बदलण्याची परवानगी नाही. या कारणास्तव, उपचार केले पाहिजे त्या उपचारांच्या वापरावर लक्ष केंद्रित केले आहे आघाडी सध्याच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी. वैद्यकीय सेवेचा उपयोग केल्याशिवाय, रुग्णाची कमी होणारी कल्याण अधिक कमी होते. आधीच्या सिंड्रोमचे निदान आणि उपचार केले जाऊ शकते, चांगले परिणाम. आपत्कालीन परिस्थितीत, आणीबाणी वायुवीजन प्रभावित व्यक्तीचे संकेत दिले आहेत, कारण अन्यथा अकाली मृत्यू येऊ शकतो. स्वतंत्र उपचार योजनेत असंख्य थेरपी संकलित करून लागू केल्या गेल्या तरी, सध्याच्या आजारामुळे दुय्यम विकार उद्भवू शकतात. या एकूणच रोगनिदान अधिक वाईट. अस्तित्वामुळे मानसिक विकार उद्भवू शकतात कार्यात्मक विकार किंवा इतर हालचालीवरील निर्बंध. बर्‍याच रूग्णांमध्ये, तात्पुरते किंवा सतत उदासीनता, स्वभावाच्या लहरी किंवा व्यक्तिमत्त्वात बदल दस्तऐवजीकरण केलेले आहेत. हे प्रभावित व्यक्ती आणि पर्यावरणासाठी अतिरिक्त ओझे दर्शवते. जॉबर्ट सिंड्रोम असलेल्या रुग्णाचे दैनंदिन जीवन सहसा नातेवाईकांकडून पुरेशी मदत आणि सहकार्याने व्यवस्थापित केले जाऊ शकते. वाढत्या वयानुसार, शिल्लक विकृती तसेच अ‍ॅटेक्सिया अधिक गंभीर बनतात.
प्रतिबंध
अद्याप अनुवंशिक कारणाचे अचूक निदान निश्चितपणे केले गेले नाही, म्हणून कोणतेही प्रतिबंधक नाहीत उपाय नैदानिक अर्थाने. मानवी जीवनातील विकृतींचा प्रतिकार करण्याचा एकमेव मार्ग म्हणजे निरोगी जीवनशैली.
फॉलो-अप
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जॉबर्ट सिंड्रोम असलेल्या रुग्णाला काळजी घेण्याकरिता थेट किंवा विशेष पर्याय नसतात, म्हणून प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने वेगवान आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे रोगाचे लवकर निदान यावर अवलंबून असते. नियमानुसार, पूर्वीचा रोग शोधला गेला आहे, त्याचा पुढील अभ्यासक्रम जितका चांगला आहे तितकाच. म्हणूनच, प्रथम लक्षणे आणि चिन्हे येथे डॉक्टरांशी संपर्क साधण्याचा सल्ला दिला जातो. या रोगाने ग्रस्त व्यक्ती सहसा गहन काळजी घेण्यावर अवलंबून असते आणि उपचार, जे लक्षणे कमी करू शकतात. पीडित व्यक्तीस सक्षम करण्यासाठी पालक आणि जवळच्या नातेवाईकांची मदत आणि सहकार्य देखील आवश्यक आहे आघाडी शक्य तितके सामान्य जीवन अनेकदा व्यायाम पासून फिजिओ रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात केले जाऊ शकते, जे लक्षणे कमी करू शकते. तक्रारी नेहमीच दूर केल्या जाऊ शकत नाहीत. जौबर्ट सिंड्रोमच्या इतर पीडित व्यक्तींशी संपर्क साधणेही खूप उपयुक्त ठरू शकते, कारण माहितीची देवाणघेवाण होण्यास असामान्य नाही. नियमानुसार, या आजाराने पीडित व्यक्तीची आयुर्मान कमी होत नाही.
हे आपण स्वतः करू शकता
जॉबर्ट सिंड्रोमवर कोणताही उपचार नाही आणि दररोज मदत करणे देखील अवघड आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जन्मजात डिसऑर्डरची लक्षणे प्रतिबंधित नसतात. तथापि, शक्य आहे की त्यापैकी काही कमी केले जाऊ शकतात. असल्याने श्वास घेणे विशेषत: प्रभावित झालेल्यांमध्ये त्रास होतो, हा एक प्रारंभिक बिंदू प्रदान करतो. ऑप्टिमाइझ केलेले खोली हवामानाचा उपयुक्त परिणाम होऊ शकतो. कोरडी गरम हवा श्वासोच्छवासाच्या समस्या वाढवू शकते. हवा देखील आहे थंड समान प्रभाव आहे. तद्वतच, खोलीचे तपमान सुमारे 20 डिग्री सेल्सियस आणि आर्द्रता सुमारे 50 टक्के असावी. विशेषतः घरातील वनस्पती चांगल्या खोलीच्या हवामानात योगदान देऊ शकतात. वैकल्पिकरित्या, आर्द्रतेस इच्छित पातळीवर ठेवण्यासाठी ओलसर टॉवेल्स खोलीत ठेवता येतात. घरातील हवामानाचा मागोवा घेण्यासाठी हायग्रोमीटरचा वापर केला जाऊ शकतो. आणखी एक प्रारंभ बिंदू, जो श्वासोच्छवासाला देखील लक्ष्य करतो श्वास व्यायाम. नियमित वापर अन्यथा स्वयंचलित प्रक्रियेची समज सुधारतो. अशा प्रकारे, खूप वेगवान श्वासोच्छ्वास आणि श्वास घेण्यास विराम देणे टाळता येते. याव्यतिरिक्त, जर प्रभावित व्यक्ती खोलीत एकटे झोपत नसेल तर हे उपयुक्त आहे. झोपेच्या वेळी नातेवाईक श्वास रोखू शकतात आणि रुग्णांना उठवू शकतात किंवा त्यांना श्वास घेण्यास उत्तेजन देऊ शकतात. तथापि, ही केवळ सावधगिरीची उपाययोजना आहे.
