पॅरोक्सिझमल निशाचरल हिमोग्लोबिनूरिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पॅरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हिमोग्लोबिन्युरिया (PNH) हे हेमॅटोपोएटिक पेशींचा एक दुर्मिळ आणि गंभीर विकार दर्शवितो जो अनुवांशिक असतो परंतु जीवनात नंतर प्राप्त होतो. कारण हे एक सोमाटिक उत्परिवर्तन आहे, जंतू पेशी प्रभावित होत नाहीत. उपचार न केल्यास, हा रोग प्रामुख्याने एकाधिक थ्रोम्बोसिसच्या विकासामुळे घातक ठरू शकतो.

पॅरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हिमोग्लोबिन्युरिया म्हणजे काय?

पॅरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हिमोग्लोबिन्युरिया हा हेमॅटोपोएटिक पेशींचा एक रोग आहे जो बर्याचदा गंभीर असतो. हे हेमोलिसिस, थ्रोम्बस निर्मिती आणि कमी द्वारे दर्शविले जाते रक्त सेल उत्पादन. वैयक्तिक किंवा सर्व रक्त वंशाच्या पेशी प्रभावित होऊ शकतात. PNH असलेल्या सर्व रूग्णांमध्ये हेमोलिसिसची लक्षणे दिसतात, तर इतर लक्षणे खूप बदलू शकतात. सुमारे 35 टक्के प्रकरणांमध्ये, हा रोग जीवघेणा ठरू शकतो, मुख्यत्वे मोठ्या प्रमाणात थ्रोम्बोसेसमुळे होतो. सतत हेमोलिसिसमुळे, एक क्रॉनिक आहे अशक्तपणा, जे थकवा च्या गंभीर अवस्था दाखल्याची पूर्तता आहे. हा आजार बरा होत नसला तरी उपचारपद्धतीने त्यावर नियंत्रण मिळवता येते. आयुष्यभर सातत्यपूर्ण उपचाराने, सामान्य आयुर्मानासह चांगली गुणवत्ता प्राप्त होते. PNH मध्ये अंदाजे 16 प्रति 1 दशलक्ष लोकसंख्येचा प्रादुर्भाव आहे, ज्यामुळे तो अत्यंत दुर्मिळ आजारांपैकी एक आहे.

कारणे

पॅरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हिमोग्लोबिन्युरिया पीआयजी-ए च्या दैहिक उत्परिवर्तनामुळे होतो जीन. या जीन X गुणसूत्रावर स्थित आहे आणि एन-एसिटिलग्लुकोसामिनिलट्रान्सफेरेस एन्झाइम एन्कोडिंगसाठी जबाबदार आहे. N-acetylglucosaminyltransferase तथाकथित glucosylphosphatidylinositol anchor (GPI अँकर) च्या निर्मितीचे उत्प्रेरक करते, जे संरक्षणात्मक अँकरिंग सुनिश्चित करते. प्रथिने च्या सेल पृष्ठभागावर रक्त पेशी या प्रथिने CD55 आणि CD59 समाविष्ट करा. वर त्यांच्या अँकरिंगसह पेशी आवरण हेमॅटोपोएटिक पेशींपैकी, ते त्यांच्या भागाच्या हल्ल्यापासून त्यांचे संरक्षण करतात रोगप्रतिकार प्रणाली पूरक प्रणाली म्हणून ओळखले जाते. या अँकर प्रथिनांच्या अनुपस्थितीत, हेमॅटोपोएटिक स्टेम पेशी आणि रक्त पेशी नष्ट होतात.

वाढलेल्या हेमोलिसिस व्यतिरिक्त, कमी रक्त पेशी देखील पुनर्जन्मित होतात. हे एक उच्चारित क्रॉनिक ठरतो अशक्तपणा. त्याच वेळी, शरीराच्या अनेक भागांमध्ये थ्रोम्बोसेस विकसित होतात, जे धोकादायक असू शकतात. PNH हा एक अधिग्रहित रोग आहे, जो प्रथमच विशेषतः 25 ते 45 वयोगटातील व्यक्तींमध्ये होतो. अंतर्निहित जीन उत्परिवर्तन जन्मापासूनच अस्तित्वात नाही. हे मल्टीपॉटेंट हेमॅटोपोएटिक स्टेम पेशींमध्ये PIG-A जनुकाच्या सोमाटिक उत्परिवर्तनाच्या संदर्भात उद्भवते. कुटुंबात किंवा नातेवाईकांमध्ये PNH ची कोणतीही प्रकरणे आढळत नाहीत. जंतू पेशींवर परिणाम होत नसल्यामुळे, हा रोग संततीमध्ये जाण्याची शक्यता नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

पॅरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हिमोग्लोबिन्युरियाचे मुख्य लक्षण म्हणजे क्रॉनिक हेमोलिसिस. सोमाटिक उत्परिवर्तनामुळे, तथाकथित मोज़ेक उपस्थित आहेत. निरोगी आणि दोषपूर्ण दोन्ही रक्तपेशी असतात. गहाळ अँकरमुळे सर्व उत्परिवर्तित रक्त पेशींनी पूरक प्रणालीपासून संरक्षण गमावले आहे आणि ते नष्ट झाले आहेत. तथापि, रोगग्रस्त एरिथ्रोसाइट्स विशेषतः प्रभावित आहेत. सर्वात धोकादायक लक्षण, तथापि, प्रवृत्ती आहे थ्रोम्बोसिस शिरासंबंधी आणि धमनी प्रणाली दोन्ही मध्ये. PNH असलेल्या अंदाजे 50 टक्के रुग्णांमध्ये ही स्थिती आहे. थ्रोम्बोसिस बहुतेक मृत्यूंसाठी देखील जबाबदार आहे, ज्यांना हा रोग आहे त्यापैकी एक तृतीयांश प्रभावित होतो. इतर लक्षणांचा समावेश गंभीर आहे थकवा, पोटाच्या वेदना, डोकेदुखीडिसफॅगिया, मळमळ, छाती दुखणे, पाठदुखी किंवा नपुंसकता. द वेदना लहान थ्रोम्बीमुळे होतो. ते सौम्य असू शकतात परंतु इतके तीव्र देखील असू शकतात की अगदी ओपीएट्स देखील वापरावे लागतात वेदना. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना वेदना च्या अभावाने देखील स्पष्ट केले आहे नायट्रिक ऑक्साईड (NO), जे रिलीझ करण्यासाठी बंधनकारक आहे हिमोग्लोबिन. गुळगुळीत स्नायूंसाठी NO जबाबदार आहे विश्रांती, NO च्या अभावामुळे तणावाची स्थिती वाढते. उत्परिवर्तनामुळे रक्तावर किती परिणाम होतो यावरही रोगाची तीव्रता अवलंबून असते. रक्तातील रोगप्रतिकारक पेशी एकाच वेळी उत्परिवर्तित झाल्यास, द रोगप्रतिकार प्रणाली देखील गंभीरपणे कमकुवत आहे.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

निदानामध्ये संरक्षकांच्या उपस्थितीसाठी रक्त पेशींचे परीक्षण करण्यासाठी फ्लो सायटोमेट्री वापरणे समाविष्ट आहे प्रथिने.या पद्धतीचा वापर ज्या पेशींना पूरक प्रणालीपासून संरक्षण नाही त्यांना ओळखता येते. एक निश्चित निदान केले जाते जेव्हा कमीतकमी दोन सेल ओळी, जसे की एरिथ्रोसाइट्स किंवा ग्रॅन्युलोसाइट्स, संरक्षणात्मक घटक नसतात.

गुंतागुंत

सर्वात वाईट परिस्थितीत, या रोगामुळे प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू होऊ शकतो. तथापि, हे सहसा उद्भवते जेव्हा प्रभावित व्यक्तीला अनेक थ्रोम्बोसेसचा त्रास होतो ज्यांना प्रतिबंधित केले जात नाही. रुग्णांमध्ये थ्रोम्बोसिस होण्याचा धोका लक्षणीय वाढला आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे देखील रुग्णाच्या मृत्यूसाठी जबाबदार असतात. ज्यांना याचा त्रास होतो वेदना जे वेगवेगळ्या ठिकाणी घडते. मध्ये वेदना आहे डोके किंवा ओटीपोटात देखील. अनेक प्रकरणांमध्ये, देखील आहे छाती दुखणे, जे मागे पसरू शकते. या आजारामुळे पुरुषांनाही सामर्थ्याच्या समस्यांचा सामना करावा लागू शकतो. शिवाय, एक कायम आहे मळमळ किंवा गिळण्यात अडचण. बर्याच बाबतीत, सामान्य वेदना वेदना कमी करण्यासाठी यापुढे पुरेसे नाहीत. रोगामुळे प्रभावित व्यक्तीचे जीवनमान लक्षणीयरीत्या कमी होते. उपचार गुंतागुंत न करता केले जाते. रक्त संक्रमणाच्या मदतीने किंवा ए स्टेम सेल प्रत्यारोपण, लक्षणे कमी करता येतात. तथापि, रोगामुळे रुग्णाचे आयुर्मान सामान्यतः कमी होते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

कोणत्याही परिस्थितीत, या रोगाची तपासणी आणि उपचार डॉक्टरांनी करणे आवश्यक आहे. उपचाराशिवाय, मृत्यू सहसा परिणाम होतो कारण रोगाचा विकास होतो थ्रोम्बोसिस. प्रभावित झालेल्यांना विविध तक्रारींचा सामना करावा लागतो ज्या नेहमी थेट रोग दर्शवत नाहीत. मध्ये वेदना होऊ शकते डोके किंवा उदर, सोबत मळमळ or पाठदुखी. बर्‍याचदा, सामर्थ्य विकार देखील या रोगाकडे निर्देश करू शकतात. जर अस्वस्थता कायमस्वरूपी असेल आणि स्वतःच अदृश्य होत नसेल तर डॉक्टरांना भेट देणे नक्कीच आवश्यक आहे. वेदना इतकी तीव्र असू शकते की प्रभावित व्यक्ती चेतना गमावते. एक कमकुवत रोगप्रतिकार प्रणाली हा रोग देखील सूचित करू शकतो. वारंवार सर्दी किंवा इतर संसर्ग झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. रोगाचे प्रारंभिक निदान सामान्य चिकित्सकाद्वारे केले जाऊ शकते. तथापि, पुढील उपचारांसाठी तज्ञांची आवश्यकता आहे. या रोगामुळे आयुर्मान कमी होईल की नाही हे साधारणपणे सांगता येत नाही.

उपचार आणि थेरपी

PNH साठी कोणताही इलाज नाही. तथापि, काही सहाय्यक उपचार आहेत जे जीवनाची गुणवत्ता सुधारू शकतात. प्रथम, नियमित रक्त संक्रमण किंवा लाल रक्तपेशी केंद्रीत रक्तसंक्रमण आवश्यक आहे कारण दीर्घकालीन अशक्तपणा. फॉलिक ऍसिड or जीवनसत्व B12 रक्त निर्मितीला प्रोत्साहन देण्यासाठी शिफारस केली जाते. संक्रमण लवकर ओळखले पाहिजे आणि उपचार करणे आवश्यक आहे प्रतिजैविक प्रशासन कारण ते हेमोलाइटिक संकटांना चालना देऊ शकतात. अल्पकालीन प्रशासन स्टिरॉइड्स हेमोलाइटिक संकट कमी करू शकतात. मात्र, स्टिरॉइड्स कायमस्वरूपी देऊ नयेत. तीव्र वेदनांना वेदनाशामक औषधांसह उपचार आवश्यक आहेत. थ्रोम्बोसिस झाल्यास, कौमरिन कायमस्वरूपी अँटीकोआगुलंट्स म्हणून दिले जातात. पॅरोक्सिस्मल निशाचर हिमोग्लोबिन्युरिया बरा करण्याची एकमेव वास्तविक शक्यता आहे स्टेम सेल प्रत्यारोपण. तथापि, तो सिंहाचा जोखीम संबद्ध आहे, जेणेकरून या उपचार केवळ अत्यंत गंभीर प्रकरणांमध्येच मानले जाते. औषधाचा चांगला अनुभव आला आहे इक्लिझुमब. हे अनुवांशिकरित्या तयार केलेले मोनोक्लोनल अँटीबॉडी आहे जे पूरक प्रणालीचे पूरक घटक C5 निष्क्रिय करते. हे असुरक्षित रक्तपेशींवर होणारे आक्रमण टाळते.

संभाव्यता आणि रोगनिदान

पॅरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हिमोग्लोबिन्युरियामध्ये रोगनिदान कठीण आहे. या अधिग्रहित हेमॅटोलॉजिक डिसऑर्डरचे क्लिनिकल सादरीकरण मोठ्या प्रमाणात बदलू शकते. सौम्य अभ्यासक्रमांमध्ये, रोगनिदान अधिक सकारात्मक असते. स्टेम सेलचे गंभीर नुकसान झाल्यास, स्टेम सेल प्रत्यारोपण अनेकदा आयुष्य वाढवण्याचा एकमेव मार्ग असतो. हा आजार जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो अस्थिमज्जा, तो बरा होऊ शकत नाही. पॅरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हिमोग्लोबिन्युरियावर केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. लक्षणे नसलेल्या आणि लक्षणे नसलेल्या अभ्यासक्रमांसाठी उपचार वेगळे केले जातात. लक्षणे नसलेल्या पॅरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हिमोग्लोबिन्युरिया असलेल्या रूग्णांना रोगप्रतिबंधक औषधे दिली जातात. लक्षणे नसलेल्या रूग्णांमध्ये, उपचार इतर सपोर्टिव्हच्या संयोगाने एक्युलिझमॅब नावाच्या अँटीबॉडीसह उपाय लक्षणे दाबू शकतात. अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण दुसरा उपचार पर्याय आहे. तथापि, हे उच्च जोखमींशी संबंधित आहे कारण प्रत्यारोपणापूर्वी रोगप्रतिकारक शक्ती बंद करणे आवश्यक आहे. शेवटी, स्टेम सेल बदलांची तीव्रता रोगनिदान किती चांगले किंवा वाईट हे ठरवते. बाधित झालेल्यांपैकी निम्मे लोक केवळ 15 वर्षांनी निदान जगतात. भूतकाळात, पॅरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हिमोग्लोबिन्युरियाचे निदान आजच्यापेक्षा वाईट होते. आधुनिक उपचार पद्धतींनी रोगाच्या लक्षणात्मक प्रकारासाठी रोगनिदानात लक्षणीय सुधारणा केली आहे. असे असले तरी, त्याला चांगले म्हणता येणार नाही. तथापि, भूतकाळापेक्षा प्रभावित झालेल्या लोकांसाठी जगण्याची आणि जीवनाची गुणवत्ता आज चांगली आहे.

प्रतिबंध

पॅरोक्सिस्मल निशाचर हिमोग्लोबिन्युरिया प्रतिबंध करणे शक्य नाही. तथापि, आधीच आजारी असलेल्या व्यक्तींनी हेमोलाइटिक संकट उद्भवू नये म्हणून संसर्गापासून स्वतःचे संरक्षण केले पाहिजे. टिकून आहे उपचार सह एक्झिझुमब PNH ची लक्षणे प्रतिबंधित करते आणि सामान्य आयुर्मान वाढवते.

फॉलो-अप

पॅरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हिमोग्लोबिन्युरिया हा अनुवांशिक विकार असल्यामुळे, सध्या कोणतेही कारणात्मक उपचारात्मक पर्याय अस्तित्वात नाहीत. जर प्रभावित रूग्ण लक्षणे नसतील तर त्यांनी सुरुवातीला थांबावे किंवा थेरपीपासून दूर राहावे. रोगप्रतिबंधकदृष्ट्या, केवळ तोंडी अँटीकोग्युलेशनचा विचार केला जाऊ शकतो. या प्रकरणात, सतत देखरेख कोग्युलेशन पॅरामीटर्सची खात्री करणे आवश्यक आहे. म्हणून पाठपुरावा म्हणजे नियंत्रण आणि देखरेख रोगाच्या अनेक लक्षणांविरूद्ध सहायक उपचारांचा. VitB12 च्या रक्त पातळीचे दीर्घकालीन नियंत्रण आणि फॉलिक आम्ल रक्ताच्या घटकांमधील बदल आणि परिणामी लक्षणे टाळण्यासाठी सूचित केले जाते. VitB12 च्या या कमतरता किंवा फॉलिक आम्ल नंतर औषधाने बदलले जाऊ शकते. नियमित रक्त संख्या उदयोन्मुख संक्रमण लवकर शोधण्यासाठी तपासण्या आवश्यक आहेत. तर ग्लुकोकोर्टिकॉइड्स प्रशासित आहेत, एकाधिक उपचार देखरेख उपाय घेणे आवश्यक आहे. च्या दीर्घकालीन वापरापासून कॉर्टिसोन करू शकता आघाडी च्या decalcification करण्यासाठी हाडे, हे च्या विकासास प्रोत्साहन देते अस्थिसुषिरता. कॅल्शियम आणि VitD रोगप्रतिबंधक पद्धतीने प्रशासित केले पाहिजे. रक्त म्हणून ग्लुकोज पातळी आणि रक्तदाब थेरपी दरम्यान देखील वाढू शकते, या पॅरामीटर्सचे देखील नियमितपणे परीक्षण केले जाते. तोंडावाटे अँटीकोग्युलेशनच्या उपचारांच्या बाबतीत, नियमित कोग्युलेशन पॅरामीटर नियंत्रणे होतील. कौमरिन घेत असताना, फार्माकोकिनेटिककडे लक्ष देणे आवश्यक आहे संवाद इतर सह औषधे. तसेच, मोनोक्लोनलसह थेरपी दरम्यान प्रतिपिंडे, आवश्यक असल्यास औषधांमध्ये हस्तक्षेप करण्यासाठी साइड इफेक्ट्सच्या घटनेचे नेहमी निरीक्षण केले पाहिजे.

आपण स्वतः काय करू शकता

हा रोग अनुवांशिक दोषावर आधारित असल्याने, रुग्णाच्या नातेवाईकांनी, त्यांच्या स्वत: च्या जबाबदारीवर आणि स्वत: पुढाकार घेऊन, त्यांच्या अनुवांशिक पूर्वस्थितीवर नियंत्रण सुरू केले पाहिजे. जेव्हा लोक जास्त काळ कठोर स्थितीत असतात तेव्हा थ्रोम्बोसिस होण्याची शक्यता वाढते, त्यामुळे मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टम तपासणे आवश्यक आहे. दीर्घकाळ उभे राहणे, बसणे किंवा बसणे टाळावे. याव्यतिरिक्त, दैनंदिन जीवनात विविध सैल-अप व्यायामाद्वारे रक्ताभिसरण प्रणालीला आधार मिळणे आवश्यक आहे. अशा प्रकारे, रक्त थांबणे टाळले जाऊ शकते आणि कलम शरीरात संकुचित नाहीत. हानिकारक पदार्थांचे सेवन जसे की निकोटीन किंवा रक्त प्रणालीवर दुष्परिणाम करणारी औषधे टाळावीत. विद्यमान रोगाच्या बाबतीत, घेतलेल्या तयारी त्यांच्या जोखमीसाठी तपासल्या पाहिजेत आणि उपस्थित डॉक्टरांशी सल्लामसलत केली पाहिजे. काही प्रकरणांमध्ये उपचार योजना बदलणे आवश्यक आहे. थकवा येण्याची स्थिती असल्यास, थकवा किंवा झोपेची गरज वाढल्यास, प्रभावित व्यक्तीने त्याच्या शरीराच्या सिग्नलवर पुरेशी प्रतिक्रिया दिली पाहिजे. शरीरावर जास्त ताण येऊ नये, कारण परिणाम किंवा गुंतागुंत होण्याचा धोका असतो. मध्ये बदल होतो आरोग्य संवेदना किंवा तक्रारींमध्ये वाढ झाल्यास त्वरित डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. पॅरोक्सिस्मल निशाचर हिमोग्लोबिन्युरिया होऊ शकतो आघाडी एक जीवघेणा करण्यासाठी अट उपचार न केल्यास. म्हणून, जर स्व उपाय पुरेसे प्रभावी नाहीत, वैद्यकीय व्यावसायिकांशी सल्लामसलत आवश्यक आहे.