विकृत रूप सिंड्रोम विविध जन्मजात विकृतींचा संदर्भ देते. बर्‍याच अवयव प्रणालींवर परिणाम होतो, जे एकाधिक डिसफंक्शनद्वारे स्पष्ट आहेत. गर्भ निदान बहुधा गर्भाशयात करता येते.
विकृत रूप सिंड्रोम म्हणजे काय?
विकृत रूप सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे अट. तथापि, त्याचे व्यापक स्वरूप आहे. सिंड्रोम हे एकाधिक विकृत रूपांचे संयोजन आहे. एकाच वेळी रुग्णाच्या अनेक अवयवांवर परिणाम होतो. युरोपमध्ये, सर्व नवजात मुलांपैकी percent टक्के लोक भ्रूण विकृती सिंड्रोममुळे ग्रस्त आहेत. Affected० ते percent० टक्के गर्भाच्या गर्भाशयाच्या अंतर्भागाच्या मृत्यूचा अंदाज आहे. विकृती सिंड्रोम जनुकांच्या परिवर्तनामुळे किंवा द्वारे होऊ शकते व्हायरस. मूत्रपिंड किंवा मूत्रमार्गावर परिणाम करणारे सुमारे 500 भिन्न विकृती सिंड्रोम आहेत. इतर जसे की इतर अवयवांमध्ये समस्या निर्माण करतात हृदय or यकृत. उदाहरणार्थ, काही नामांकित विकृती सिंड्रोममध्ये खालील समाविष्टीत आहे:
- एडिनबर्ग सिंड्रोम
- ट्रिपलोइड
अ‍ॅक्रोसेफॅलोसिंडॅक्टिली सिंड्रोम जसेः
- सुतार सिंड्रोम
- Erपर्ट सिंड्रोम
- अ‍ॅपर्ट-क्रोझोन सिंड्रोम
- फेफिफर सिंड्रोम
- सेथ्रे-चोटझेन सिंड्रोम
- गर्भ अल्कोहोल सिंड्रोम
- सिल्वर-रसेल सिंड्रोम
- पायतो सिंड्रोम
- क्र-डू-चॅट सिंड्रोम
- क्लिपेल-ट्रेनॉय-वेबर सिंड्रोम
- रुबेला एम्ब्रिओफेटोपैथी
- डिझियरझेंस्की सिंड्रोम
- अर्नोल्ड-चिअरी सिंड्रोम
- अलरिक-टर्नर सिंड्रोम
- फ्रेझर सिंड्रोम
- स्मिथ-लेमली-ओपित्झ सिंड्रोम
- एडवर्ड्स सिंड्रोम
- नूनन सिंड्रोम
- सोटोस सिंड्रोम
- डायजॉर्ज सिंड्रोम
- होल्ट-ओरम सिंड्रोम
विकृतीकरण सिंड्रोममध्ये विविध अवयव तसेच शरीरातील विभागांच्या विकृतींचा समावेश आहे. हे आश्चर्यकारक आहे की विसंगती समांतर मध्ये होतात. निदान प्रक्रियेत, सिंड्रोम सहसा एका विशिष्ट कारणामुळे होते.
कारणे
विकृत रूप सिंड्रोम आनुवांशिक पूर्वस्थितीद्वारे अंतर्जात उद्भवू शकतात. याव्यतिरिक्त, त्यांच्याकडे विविध बाह्य कारणे देखील असू शकतात. यात समाविष्ट व्हायरस, संक्रमण किंवा विषारी पदार्थ. जन्मपूर्व आढळलेल्या बहुतेक विकृती सिंड्रोम क्रोमोसोमल कारणांवर आधारित असतात. शेवटी, रुग्णांमध्ये उद्भवणारी कोणतीही अवयव बिघडलेली कार्य कारण शोधून काढली जाऊ शकते. अशा प्रकारे, विकृतीकरण सिंड्रोम इतर अवयवांच्या विकारांमधून स्पष्टपणे ओळखले जाऊ शकते. यामध्ये एकसारखे इटिओलॉजी नाही. अनुवांशिक दोषांमुळे होणारी बर्‍याच विकृती सिंड्रोम स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने वारशाने प्राप्त केली जातात. प्रबळ वारसा म्हणजे कमीतकमी एका पालकात असणारी अनुवांशिक दोष आपोआपच मुलाला दिली जाते. रोगाचा प्रारंभ रोखता येत नाही कारण प्रख्यात leलील त्याच्या विकासाच्या अवस्थेदरम्यान एक अत्यावश्यक leलेल प्रती त्याच्या वैशिष्ट्यपूर्ण अभिव्यक्तीमध्ये प्रचलित आहे. गर्भ.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
विकृत रूप सिंड्रोम नेहमीच शरीरातील अनेक भाग आणि अवयव प्रभावित करते. असंख्य सिंड्रोम आहेत, जे एकत्रितपणे देखील उद्भवू शकतात, रूग्णातील लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे अतिशय वैयक्तिक तसेच असंख्य आहेत. उपस्थित सिंड्रोमच्या आधारावर, बरीच भिन्न लक्षणे आढळतात. चेहर्‍याचे विकृत रूप, विकासात गडबड, हातातील बोटांनी किंवा बोटे आणि विकृती येणे शक्य आहे कलम. त्याचप्रमाणे, वाढीचे विकार, मिडब्रेनचे विकासात्मक विकार, डोळा विकृती किंवा कानातील बहिरेपणा उद्भवतात. मध्ये बदल दंत, एक ओव्हरलाँग महाधमनी, अ ओटीपोटाचा ओलावा किंवा मानसिक तसेच शारीरिक विकासास विलंब देखील काही विकृती सिंड्रोममध्ये होतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, चेहर्यावरील दृश्य विकृती जन्मानंतर लगेचच नवजात मुलामध्ये आधीच प्रख्यात असतात. पुढील विकासाच्या वेळी, अवयवांचे विविध विकार रूग्णात स्पष्टपणे दिसतात. कोणतीही उत्स्फूर्त चिकित्सा किंवा लक्षणे दूर करणे नाही. लक्षणांची संख्या अशी विविधता आहे वेदना आणि विविध प्रकारच्या विकृतींकडे दुर्लक्ष केले जाऊ शकत नाही.
निदान आणि कोर्स
निदान सहसा जन्मपूर्व केले जाते. जर असे नसेल तर, निदान लवकरात लवकर होते बालपण. अवयवांच्या अपयशामुळे वेगवेगळ्या परीक्षांचे आयोजन होते, ज्यानंतर एक्स-रे, संप्रेरक आणि अशा पद्धतींद्वारे अधिक तपशीलवार माहिती दिली जाते. रक्त मूल्ये.निदान करताना क्रोमोसोमल कारणे कमी करण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी घेतली जाते. लक्षणे वाढीदरम्यान टिकून राहतात आणि वाढतात तेव्हा वैद्यकीय मदत घ्यावी. उपचार न करता सोडल्यास, विकृत रूप सिंड्रोम करू शकते आघाडी एकाधिक अवयव बिघडल्यामुळे मृत्यू.
गुंतागुंत
विकृतीकरण सिंड्रोमच्या गुंतागुंतंचा सर्वत्र अंदाज लावता येत नाही कारण ते विकृती आणि त्याच्या प्रसारावर बरेच अवलंबून असतात. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णाला दैनंदिन जीवनात आणि जगण्यात तीव्र मर्यादा येतात. आयुष्याची गुणवत्ता मोठ्या प्रमाणात कमी होते. विकृत रूप सिंड्रोम सहसा वेगवेगळ्या अवयवांना प्रभावित करते आणि त्यांच्यावर स्वतंत्रपणे किंवा एकाच वेळी वेगवेगळ्या अवयवांवर उद्भवू शकते. हे करू शकता आघाडी ऐकणे आणि दृष्टी कमी करणे, ज्यामुळे रुग्णाची दैनंदिन जीवन अधिक कठीण होते. काही प्रकरणांमध्ये, विकृती विकृती विकृती सिंड्रोममुळे उद्भवते. हा डिसऑर्डर मानसिक आणि शारीरिक दोन्ही प्रकारचा असू शकतो, त्यामुळे रुग्णांना त्रास सहन करणे असामान्य नाही लहान उंची आणि इतर वाढ विकार वेडा मंदता देखील येऊ शकते. उत्तेजित वसूली केवळ अत्यंत दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये होते. विकासात्मक अपंग असलेल्या रुग्णांना बर्‍याचदा गुंडगिरीचा त्रास सहन करावा लागतो आणि त्यांच्या दैनंदिन जीवनात त्यांना मदत करण्यासाठी इतरांवर अवलंबून असतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, उपचार मूलभूत गोष्टींकडे लक्ष न देता केवळ लक्षणे कमी करतात अट स्वतः. बर्‍याचदा, विकलांग अपंग असलेल्या मुलांच्या पालकांवरही मानसिकरित्या गंभीर परिणाम होतो आणि मानसशास्त्रज्ञांकडून काळजी घेणे आवश्यक असते.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
जर प्रभावित व्यक्तीला विकृतीकरण सिंड्रोमचा त्रास होत असेल तर डॉक्टरांनी त्याची कोणत्याही परिस्थितीत तपासणी केली पाहिजे आणि पुढील उपचार देखील केले पाहिजेत. या आजारामध्ये सहसा स्वत: ची चिकित्सा होत नाही आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये रुग्णाची आयुर्मानदेखील मर्यादित असते. आयुर्मान वाढविण्यासाठी, बाधित व्यक्ती वैद्यकीय व्यावसायिकाच्या उपचारांवर अवलंबून असतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, विकृतीकरण सिंड्रोमचे निदान जन्मापूर्वी किंवा मुलाच्या जन्मानंतर लगेच होते. विकृती असल्यास पालकांनी नेहमीच मुलांसह डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा आघाडी दररोजच्या जीवनात निर्बंध घालणे किंवा मुलाच्या विकासास अडथळा आणणे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, पुढील गुंतागुंत आणि तक्रारी टाळण्यासाठी नियमित तपासणी देखील आवश्यक आहे. जर पालक विकृतीकरण सिंड्रोमच्या ओझ्याशी सामना करू शकत नाहीत तर काही प्रकरणांमध्ये ए गर्भपात सादर केले जाऊ शकते. सिंड्रोममुळे बर्‍याचदा मानसिक उन्नती होऊ शकते किंवा उदासीनता, मानसशास्त्रज्ञांसह समांतर उपचार नेहमीच घडले पाहिजेत. विशेषत: नातेवाईक आणि पालक या उपचारांवर अवलंबून असतात.
उपचार आणि थेरपी
उपचार आणि उपचार विकृत रूप सिंड्रोम कोणत्या सिंड्रोमचे निदान होते यावर अवलंबून असते. कोणत्या अवयवांना त्याचा त्रास होतो हे स्पष्ट केले पाहिजे. मग, ची तीव्रता अट वर्गीकृत केले आहे जेणेकरून वैयक्तिकृत उपचार आणि उपचार योजना विकसित केली जाऊ शकते. वैयक्तिक उपचारांमध्ये शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपापासून ते औषधापर्यंत उपचार. लक्षणे कमी करणे हे नेहमीच उद्दीष्ट असते. विकृत रूप सिंड्रोमचा एक रोग पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, अवयव पुरवल्या जातात आणि योग्यरित्या कार्य करतात याची खात्री करण्यासाठी शल्यक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक असतात. हे असू शकते हृदय, मूत्रपिंड किंवा, उदाहरणार्थ मूत्राशय. काही सिंड्रोममध्ये, ए प्रत्यारोपण या अस्थिमज्जा सादर केले जाते. हे मजबूत करण्यासाठी हेतू आहे रोगप्रतिकार प्रणाली. जीवात नवीन कार्यक्षम प्रतिरक्षा पेशी ठेवून ते एकत्रित होतात आणि रुग्णाला कायम आराम मिळतो. काढणे कलम काही परिस्थितींमध्ये उद्भवू शकते. त्याचप्रमाणे, हे निश्चित केले जाऊ शकते की हाते समायोजित केले जातील. द प्रशासन औषधांचा किंवा हार्मोन्स असामान्य नाही. रक्त गहाळ पदार्थांसह शरीराला पुरवठा करण्यासाठी किंवा तपासणी करण्यासाठी पातळी नियमितपणे तपासल्या जातात रक्तातील साखर पातळी. या आजाराची मुले सहसा वेगवेगळ्यामध्ये भाग घेतात लवकर हस्तक्षेप त्यांच्या विकासाचे चांगले समर्थन करण्यासाठी प्रोग्राम. मानसोपचार लक्षणे सोडविण्यासाठी त्यांना मदत करण्याची शिफारस वारंवार केली जाते. रोजच्या जीवनातील आव्हानांचा सामना करण्यासाठी त्यांना नातेवाईकांना मानसिक पाठिंबा मिळण्याचा सल्लाही दिला जातो.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
विकृती सिंड्रोमचा रोगनिदान वैयक्तिक विकार तसेच रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. सर्व प्रयत्न करूनही हे एकंदरीत प्रतिकूल मानले जाते. मृत्यूचे प्रमाण खूपच जास्त आहे, विशेषत: पहिल्या आठवड्यात गर्भ विकास. सेंद्रिय विकारांच्या तीव्रतेमुळे गर्भाशयात असतानाच अर्ध्याहून अधिक आजारी गर्भ मरतात. बर्‍याचदा कायमस्वरुपी वैद्यकीय सेवेशिवाय रुग्ण जन्मानंतरही जगू शकत नाहीत. कमी गंभीर विकृतींच्या बाबतीत, वैज्ञानिक आणि वैद्यकीय संभाव्यतेच्या माध्यमातून विकासाच्या पुढील काळात लक्षणांची उन्मूलन करणे शक्य आहे. उपचार विशिष्ट लक्षणांवर आधारित आहे आणि रुग्णाच्या गरजेच्या आधारावर विशेषतः कार्य केले जाते. चे कार्यक्रम लवकर हस्तक्षेप, चांगली काळजी आणि उपचार मुलाच्या इष्टतम विकासात मदत करतात. शल्यक्रिया हस्तक्षेपांमध्ये, शक्य तितक्या, परिणामी उत्परिवर्तन दुरुस्त केले जाते. इतर विसंगती द्वारे उपचार केले जाऊ शकते अवयव प्रत्यारोपण किंवा कृत्रिम निविष्ट एड्स. आतापर्यंत निदान झालेल्या सिंड्रोमवर उपचार करण्यास नकार देण्यात आला आहे. तथापि, अनेक रुग्णांमध्ये रोगसूचक उपचार खूप यशस्वी होऊ शकतात. तरीही पीडित व्यक्तीची आयुष्यभराची कमतरता असेल आणि नियमित परीक्षा घेतल्या पाहिजेत. इतर रोगांच्या विकासाची असुरक्षा वाढते. बहुतेक प्रकारच्या विकृती सिंड्रोममध्ये आयुष्य कमी होते.
प्रतिबंध
दरम्यान निदान शक्य आहे गर्भधारणा जर्मनीत. हे यासाठी संभाव्य संकेत मानले जाते गर्भपात (218a StGB). गर्भवती पालकांना सैद्धांतिक आयुर्मानाची माहिती दिली जाते आणि हयात असलेल्या मुलाच्या अपेक्षित समस्यांविषयी अधिक जाणून घ्या.
फॉलो-अप
नियम म्हणून, विकृतीकरण सिंड्रोमच्या बाबतीत फॉलो-अप काळजीचे पर्याय अत्यंत मर्यादित आहेत. या संदर्भात, संपूर्ण उपचार देखील शक्य नाही, कारण विकृती सहसा आनुवंशिक असतात. म्हणूनच, केवळ एक लक्षणात्मक आणि कोणत्याही कारणास्तव उपचार करणे शक्य नाही. तथापि, तथापि, पीडित व्यक्तीस मुले होऊ इच्छित असल्यास, अनुवांशिक सल्ला संभाव्यत: सिंड्रोम वंशात जाण्यापासून रोखण्यासाठी केले जाऊ शकते. तथापि, या प्रकरणात स्वत: ची चिकित्सा होऊ शकत नाही. विकृत सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी झाले आहे की नाही हेदेखील सर्वत्र सांगता येत नाही. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित लोक त्यांच्या आई-वडिलांचे आणि कुटुंबीयांकडून गहन काळजी आणि कायमस्वरुपी समर्थनावर अवलंबून असतात. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, प्रेमळ आणि गहन काळजी घेणे रोगाच्या कोर्सवर सकारात्मक परिणाम करते आणि गुंतागुंत रोखू शकते. याउप्पर, शरीराला होणारे नुकसान शोधून काढण्यासाठी आणि त्यासाठी डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी देखील आवश्यक आहे अंतर्गत अवयव सुरुवातीच्या टप्प्यावर. मानसिक अपसेटच्या बाबतीत किंवा उदासीनता, मित्र किंवा कुटूंबाशी चर्चा देखील या लक्षणांना दूर करण्यात खूप उपयुक्त आहे. सिंड्रोममुळे प्रभावित इतर लोकांशी संपर्क देखील उपयुक्त ठरू शकतो.
हे आपण स्वतः करू शकता
विकृतीकरण सिंड्रोमसाठी स्वत: ची मदत घेण्याचे पर्याय फारच मर्यादित आहेत. सध्याच्या वैद्यकीय पर्यायांसह सिंड्रोम असाध्य मानले जातात. दैनंदिन जीवनात, विकृतीकरण सिंड्रोमचा सामना करण्यासाठी रुग्णाची तसेच नातेवाईकांची भावनिक स्थिरीकरण आवश्यक आहे. रोग आणि अनेक तक्रारींमुळे मानसिक ओझे खूप जास्त आहे. संयुक्त उपक्रम आणि वैयक्तिक विश्रांतीच्या वेळेचे कार्य कल्याण सुधारण्यासाठी महत्वाचे आहेत. निरोगी जीवनशैली, संतुलित आहार आणि पुरेसा व्यायाम केल्यास रुग्णाची जीवनशैली सुधारू शकते. उपलब्ध पर्याय संबंधित विकृतीकरण सिंड्रोमशी जुळवून घ्यावेत आणि त्याचा परिणाम बाधित व्यक्तीच्या स्वाभिमानाचा प्रचार करण्याच्या उद्देशाने केला जावा. जर व्हिज्युअल डाग लपवायचे असतील तर हे कपड्यांसह किंवा इतर वस्तूंनी केले जाऊ शकते. या आजाराबद्दल खुला असणे आणि आपल्या तत्काळ वातावरणातील लोकांना सदोषीत सिंड्रोमची लक्षणे आणि त्याचे परिणाम सांगण्यास मदत होते. नातेवाईक तसेच पीडित व्यक्ती वापरू शकतात विश्रांती त्यांच्या मानसिक तयार करण्यासाठी तंत्र शक्ती रोजच्या जीवनातील आव्हानांसाठी. अशा पद्धती योग or चिंतन आतील प्रस्थापित करण्यास मदत करा शिल्लक. या व्यतिरिक्त, इतर पीडित मदतशी संभाषणे आणि देवाणघेवाण. टिपा आणि सल्ला स्व-मदत गट किंवा मंचांमध्ये एक्सचेंज केले जाऊ शकतात. विद्यमान भीती किंवा अनुभवांबद्दल चर्चा केली जाते आणि ते आरामात योगदान देऊ शकतात.
