अँटिथ्रोम्बिनची कमतरता ही एक जन्मजात आनुवंशिक रोग आहे. याची शक्यता वाढते थ्रोम्बोसिस येणार्या. कमतरता देखील कमी होण्यास कारणीभूत ठरते एकाग्रता क्रियाकलाप तसेच
अँटिथ्रोम्बिनची कमतरता काय आहे?
जन्मजात अँटिथ्रोम्बिनची कमतरता सर्वप्रथम ओलाव्ह एजबर्ग यांनी 1965 मध्ये वर्णन केली होती. अँटिथ्रोम्बिन एक ग्लाइकोप्रोटीन आहे ज्याचा प्रतिबंधक परिणाम होतो रक्त गठ्ठा. मध्ये स्थापना केली आहे यकृत आणि भाग आहे रक्त प्लाझ्मा द रक्त 55 टक्के रक्त प्लाझ्मा असते. यात रक्ताचे नॉन-सेल्युलर भाग असतात. प्लाझ्माचे मुख्य कार्य म्हणजे रक्ताच्या सेल्युलर घटकांची वाहतूक करणे. रक्ताच्या प्लाझ्मामध्ये अँटिथ्रोम्बिनच्या अभावाचा धोका वाढतो थ्रोम्बोफिलिया. याचा अर्थ असा आहे की रक्ताची कोगुलेबिलिटी वाढली आहे. याव्यतिरिक्त, थ्रोम्बोइम्बोलिझमचा धोका वाढतो. म्हणून लवकरच अतिरिक्त जोखीम घटक ऑपरेशन किंवा अपघात यासारखे उपस्थित असतात, थ्रोम्बोसिस यामुळे पीडित लोकांमध्ये उद्भवते. ए रक्ताची गुठळी मध्ये फॉर्म रक्त वाहिनी. हे एक सारखे कार्य करते रक्ताची गुठळी आणि रक्त प्रवाह अवरोधित करते किंवा अडथळा आणते. द रक्ताची गुठळी थ्रोम्बस म्हणतात. हे देखील तयार करू शकते हृदय आणि तेथे रक्त प्रवाह थांबवा. गठ्ठा कोणत्याही मध्ये विकसित होऊ शकतो शिरा संपूर्ण रक्तप्रवाहात, जेथे ते रक्ताचा बॅक अप घेऊ शकते. यामुळे ए चा धोका निर्माण होतो हृदय हल्ला किंवा स्ट्रोक.
कारणे
अँटिथ्रोम्बिनच्या कमतरतेचे कारण अनुवंशिकतेमुळे होते जीन उत्परिवर्तन अँटिथ्रोम्बिनची कमतरता ही एक जन्मजात अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे जो स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने वारसा मिळाला आहे. या आजाराच्या प्रबळ वारशामुळे, कमीतकमी एक पालक आपोआपच विद्यमान अनुवांशिक दोष मुलावर जातो. परिणामी, एकदा उत्परिवर्तनानंतर अँटिथ्रोम्बिनच्या कमतरतेची उपस्थिती रोखण्याचा कोणताही मार्ग नाही जीन एका पालकात उपस्थित आहे. च्या विकासात्मक अवस्थे दरम्यान प्रबळ alleलेल त्याच्या अद्वितीय अभिव्यक्तीमध्ये मंदीच्या alleलिलपेक्षा जास्त प्रमाणात विजय मिळविते गर्भ. परिणामी, मुलाचा जन्म अँटिथ्रोम्बिनच्या कमतरतेसह आधीच झाला आहे. तथापि, विकृती किंवा वैद्यकीय कारवाईची त्वरित आवश्यकता जन्मा नंतर थेट अपेक्षित नसते. तथापि, जीवनाच्या पहिल्या दशकानंतर हे बदलते. आतापर्यंत, या आजाराच्या सुमारे 40 टक्के लोकांमधे, थ्रोम्बोजचे 80 वर्षांच्या वयापूर्वी निदान झाले आहे. अँटीथ्रोम्बिनची कमतरता एसईआरपीआयएनसी 1 मधील उत्परिवर्तनांमुळे होते जीन. हे गुणसूत्र 1 (1 क्यू 23-क्यू 25.1) वर आनुवंशिक स्ट्रँडमध्ये स्थित आहे.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
जन्मजात अनुवांशिक दोषांमुळे, जीवनाच्या सुरुवातीपासूनच रक्तामध्ये अँटिथ्रोम्बिनची कमतरता आहे. म्हणून, थ्रोम्बोसिस सैद्धांतिकदृष्ट्या जन्मानंतर लगेच विकसित होऊ शकते. रुग्णांना खोल त्रास होतो शिरा थ्रोम्बोसिस बर्‍याचदा, त्यांचे एटिओलॉजी निर्णायकपणे निश्चित केले जाऊ शकत नाही. प्रोटीन डिसफंक्शनच्या उपस्थितीचे लक्षण झोपेचा अभाव असू शकतो. पहिल्या टप्प्यात लक्षणे दाखल्याची पूर्तता असुरक्षित थ्रोम्बोसिस नसते. अस्तित्वातील थ्रोम्बोसिसची चिन्हे शरीराच्या ज्या भागावर होतो त्या भागावर अवलंबून असतात. चिन्हे बहुतेकदा फक्त पायांवर सहज लक्षात येण्यासारख्या असतात. घट्टपणा किंवा भारीपणाची भावना अंगांवर येते. द त्वचा सामान्यत: प्रभावित भागात उबदारपणा जाणवतो. त्याचा रंग लाल किंवा निळसर रंगात बदलतो. याव्यतिरिक्त, ते काहीसे चमकदार आहे. काही रुग्ण खेचल्याचा अहवाल देतात वेदना. अस्वस्थता, घसा स्नायूसारखीच असते. अँटिथ्रोम्बिनच्या अभावामुळे रक्ताची संपूर्ण क्रिया कमी होत असल्याने पीडित लोक बोटांच्या बोटांनी किंवा बोटांनी सुन्नपणा वाढवतात. ते अधिक संवेदनशील असतात थंड या भागात प्रभाव.
निदान आणि कोर्स
शिरासंबंधी रक्ताच्या सॅम्पलिंगनंतर निदान केले जाते. एकदा रुग्णाला लक्षवेधकपणे वारंवार थ्रोम्बोसेस सादर केले गेले, तर ए रक्त तपासणी स्पष्टता प्रदान करण्यासाठी केली जाते. अँटिथ्रोम्बिनच्या कमतरतेचा परिणाम आयुष्यभर वारंवार थ्रोम्बोइम्बोलिझममध्ये होतो. पुनरावृत्तीची अंतराल बदलू शकतात आणि इतर घटकांवर अवलंबून असतात.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
बहुतेक लोकांमध्ये अँटिथ्रोम्बिनची कमतरता सहसा अनुवंशिक दोषांमुळे जन्मानंतर लगेचच अस्तित्त्वात असते आणि अशा प्रकारे अगदी लहान वयातच ती ओळखली जाते. तुलनेने तीव्र स्वरुपाच्या शिरासंबंधी थ्रोम्बोजेस असलेल्या प्रभावित व्यक्ती. जर अँटिथ्रोम्बिनची कमतरता त्यावेळेस निदान झालेली नसेल तर थ्रोम्बोस स्पष्टपणे दिसत असल्यास किंवा रूग्ण ग्रस्त असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. झोप अभाव. अँटिथ्रोम्बिनची कमतरता देखील असामान्य नाही आघाडी जबरदस्तीच्या भागांमध्ये, जेणेकरून हालचालींमध्ये निर्बंध येऊ शकतात. त्याचप्रमाणे, द त्वचा प्रभावित भागात देखील खूप उबदार असू शकते आणि, काही बाबतींत, वेदनादायक. प्रभावित क्षेत्राचा निळसर किंवा लाल रंगाचा रंगही अँटिथ्रोम्बिनच्या कमतरतेचे लक्षण असू शकतो. शिवाय सुन्नपणा असल्यास किंवा डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा स्नायू दुखणे कोणतीही विशिष्ट क्रियाकलाप किंवा श्रम केले नसले तरीही उद्भवतात. तापमानात फरक देखील बर्‍याच ठिकाणी प्रभावित भागात अधिक लक्षात घेण्यासारखे असतात. नियमानुसार, अँटिथ्रोम्बिनच्या कमतरतेचे निदान सामान्य व्यावसायिकाद्वारे केले जाऊ शकते. त्यानंतर पुढील उपचार सामान्यत: ऑर्थोपेडिक सर्जनद्वारे दिले जाते.
उपचार आणि थेरपी
कारण अँटिथ्रोम्बिनची कमतरता अनुवांशिक दोषांमुळे आहे, याचा थेट उपचार केला जाऊ शकत नाही. जर आजपर्यंत रुग्णाला कोणतीही लक्षणे अनुभवली नाहीत तर त्याला किंवा तिला कायमचे औषधोपचार घेण्याची गरज भासणार नाही. तथापि, त्याला जोखमीचे स्पष्टीकरण प्राप्त होईल. शरीराच्या स्वतःच्या अँटीकोएगुलेंट्सच्या कमतरतेचा उपचार, च्या माध्यमातून केला जातो प्रशासन of औषधे. त्यांच्या कृतीचा उद्देश रक्त जमा होणे कमी करणे आहे. त्यांची सामग्री ए व्हिटॅमिन के विरोधी. थ्रोम्बोसिसनंतर, अँटिथ्रोम्बिनच्या कमतरतेमुळे ग्रस्त रूग्णाला कायमचे औषधोपचार बंद केले जाते. थ्रोम्बोसिसचा वारंवार होणारा धोका कमी करण्यासाठी हे आहे. महिलांमध्ये, अशी शिफारस केली जाते ओव्हुलेशन गर्भ निरोधक गोळी किंवा इतर इस्ट्रोजेन तयारी सारख्या प्रतिबंधकांना बंद केले जाते. धूम्रपान केले जाते उपचार सवय लाथ मारण्यासाठी पर्याय. पुढील पाठ्यक्रमात उपचाररूग्ण आणि त्याच्या जवळच्या नातलगांना प्रशिक्षित केले जाते प्रशासन of हेपेरिन इंजेक्शन्स. हे थ्रोम्बोसिसची घटना मोठ्या प्रमाणात कमी करते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
कारण अँटिथ्रोम्बिनची कमतरता जन्मजात असते अट, वैद्यकीय सेवेशिवाय कायमचे आराम किंवा बरे होण्याची शक्यता नाही. नैसर्गिक उपचार प्रक्रियेमध्ये कमतरतेत कोणतेही बदल अपेक्षित नाहीत. अनुवांशिक दोष देखील बरे होऊ शकत नाही प्रशासन औषध किंवा ऑपरेशन मध्ये मध्ये एक हस्तक्षेप आनुवंशिकताशास्त्र सध्याच्या वैज्ञानिक शक्यता आणि कायदेशीर परिस्थितीनुसार मानवाची परवानगी नाही. असे असले तरी, अशी शक्यता आहे की रुग्णाला त्याच्या आयुष्यात कोणतीही लक्षणे किंवा कमजोरी दिसणार नाहीत. अँटिथ्रोम्बिनच्या कमतरतेसह लक्षणमुक्त जीवन शक्य आहे. निदानानंतर, उपचार योजनेत रुग्णाच्या त्याच्याबद्दल सर्वसमावेशक शिक्षण समाविष्ट आहे आरोग्य आणि आरोग्याच्या समस्येची पहिली चिन्हे. जर या संकेतांचे पालन केले तर अस्तित्वातील लक्षणे कमी होण्याची आणि थ्रोम्बोसिसपासून बचाव व बरे होण्याची खूप चांगली शक्यता आहे. विसंगतींच्या पहिल्या लक्षणांवर, रुग्णाला रक्ताच्या जमावाची औषधे दिली जाते. औषधाची द्रुत कार्यक्षमता आहे, जेणेकरून साधारणपणे काही दिवस किंवा आठवड्यांत बरा होतो. प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून, थ्रोम्बोसिसच्या उपचारानंतर दीर्घकालीन औषधांची आवश्यकता असू शकते. परिस्थितीनुसार हे काही महिने किंवा कित्येक वर्षे असू शकते.
प्रतिबंध
पीडित व्यक्तीस या आजाराबद्दल पुरेशी माहिती दिली जाते आणि सामान्यत: दिली जाते हेपेरिन इंजेक्शन्स थ्रोम्बोसिस झाल्यास प्रारंभिक उपचार प्रदान करणे. इतर प्रतिबंधक उपाय दीर्घकाळ उभे राहणे किंवा बसणे टाळणे समाविष्ट करा. द्रवपदार्थाचे पुरेसे प्रमाण नेहमीच सेवन केले पाहिजे. आहार संतुलित असावे आणि धूम्रपान टाळले गर्भनिरोधक जेव्हा शक्य असेल तेव्हा टाळले पाहिजे. नसा अडचणीत येऊ नये याची काळजी घेणे आवश्यक आहे. जेव्हा तो गुडघे वेगाने वाकलेला असतो किंवा पाय बराच काळ ओलांडतो तेव्हा असे होते. लांब ट्रिपसाठी किंवा शस्त्रक्रियेनंतर हे परिधान करण्याची शिफारस केली जाते कॉम्प्रेशन स्टॉकिंग्ज.
आफ्टरकेअर
अँटिथ्रोम्बिनची कमतरता अनुवांशिक दोषांमुळे होते. हे बरे होऊ शकत नाही. आयुष्यभर रुग्णांनी रोगाचा सामना केला पाहिजे. अशा प्रकारे, नंतरची काळजी घेण्यावर लक्ष केंद्रीत केले जाऊ शकत नाही कारण पुनरावृत्ती होऊ शकते. त्याऐवजी, शक्य तितक्या शक्य तितक्या लक्षणे आणि गुंतागुंत नसलेले दैनंदिन जीवन व्यतीत करण्याचा हेतू आहे. ए रक्त तपासणी अँटिथ्रोम्बिनच्या कमतरतेच्या उपस्थितीबद्दल स्पष्टीकरण प्रदान करते. रक्त गोठण्यास कमी करणारी औषधे विशिष्ट लक्षणे दूर करण्यासाठी योग्य आहेत. निर्धारित औषधे घेण्यास रुग्ण जबाबदार असतात. आवश्यक असल्यास, डॉक्टरांशी सल्लामसलत केल्यानंतर डोस समायोजित केला जातो. दररोजच्या जीवनात पीडित व्यक्तींसाठी विविध प्रकारचे जोखीम असतात. ते प्रतिबंधात्मक घेऊ शकतात उपाय त्यांच्या स्वत: च्या जबाबदारीवर. दीर्घकाळ उभे राहणे आणि विशिष्ट कॅनमध्ये बसणे आघाडी परिचित तक्रारींकडे त्यानुसार खाजगी आणि व्यावसायिक जीवन अनुकूलित केले जाणे आवश्यक आहे. विशेषत: विस्तृत प्रवास एक मोठा धोका असतो, कारण सामान्यत: बसून बसलेल्या स्थितीत केला जातो. थ्रोम्बोसिस स्टॉकिंग्ज या प्रकरणात रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्यास प्रतिबंध करतात. हे वैज्ञानिकदृष्ट्या ओळखले जाते धूम्रपान असंतुलनप्रमाणे अँटिथ्रोम्बिनची कमतरता वाढवते आहार. आनुवंशिक रोगाच्या ओघात पुरेसे द्रव सेवन केल्याने त्याचा सकारात्मक परिणाम होतो. महिलांनी जागरूक असले पाहिजे की गर्भनिरोधक गोळी घेतल्यास थ्रोम्बोसिसचा धोका वाढतो. स्त्रीरोगतज्ज्ञ यासाठी पर्याय दर्शवू शकतात संततिनियमन आवश्यक असल्यास.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
अँटिथ्रोम्बिनच्या कमतरतेच्या बाबतीत, प्रभावित व्यक्तीने थ्रॉम्बसच्या निर्मितीस चालना देणार्‍या वर्तन आणि जीवनशैली निवडींचा पुनर्विचार करावा. धूम्रपान किंवा तुलना करण्यायोग्य उत्तेजक तत्त्व बाब म्हणून टाळले पाहिजे. याव्यतिरिक्त, कोणत्याही रक्तामध्ये कोणत्याही आसनांचा अवलंब करू नये कलम संकुचित केले जाऊ शकते. ज्या स्थानांमध्ये थोडीशी हालचाल शक्य आहे किंवा बर्‍याच तासांपेक्षा कठोर पवित्रा घेतल्यास एखाद्याची देखभाल करण्यासदेखील अनुकूल नसते आरोग्य. रक्त तलाव आणि त्वरीत करू शकता आघाडी थ्रॉम्बस तयार करण्यासाठी. विशिष्ट औषधे घेण्यापूर्वी किंवा योग्य गर्भनिरोधक पद्धत निवडण्यापूर्वी, वैयक्तिक दुष्परिणामांकडे लक्ष द्या. उदाहरणार्थ, गर्भनिरोधक गोळी घेताना थ्रोम्बोसिसचा धोका वाढतो. अँटिथ्रोम्बिनच्या कमतरतेच्या बाबतीत पुरेसे आणि नियमित व्यायाम आणि एक व्यवस्थित रक्ताभिसरण मदत करते. रक्त अभिसरण विविध प्रशिक्षण युनिट्सद्वारे कमी कालावधीत स्वतंत्रपणे उत्तेजित केले जाऊ शकते. कार, ट्रेनने किंवा विमानाने लांब प्रवास करताना थ्रोम्बोसिस स्टॉकिंग्ज परिधान केल्याने रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्यास प्रतिबंध होतो. त्याच वेळी, कपड्यांमुळे किंवा रसामध्ये रक्त साचू शकणारे सामान टाळले पाहिजे. दैनंदिन जीवनात पुरेशा प्रमाणात द्रवपदार्थाचे सेवन करण्यासाठी बाधित व्यक्ती लक्ष देऊ शकते. सामान्य श्रम दरम्यान आणि उष्णतेच्या लाटाच्या बाहेर प्रौढांनी दररोज दोन लिटर प्यावे.
