जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जन्मजात हायपोथायरॉडीझम हायपोथायरॉईडीझमचा एक प्रकार आहे. हे भ्रूण विकासादरम्यान झालेल्या विकारामुळे होते.

जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम म्हणजे काय?

जन्मजात हायपोथायरॉडीझम हायपोथायरॉईडीझमचा एक प्रकार आहे. औषधात, जन्मजात हायपोथायरॉडीझम जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम किंवा जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम या नावाने देखील जाते. हा हायपोथायरॉईडीझमचा एक विशेष प्रकार आहे. आम्ही चर्चा हायपोथायरॉईडीझम बद्दल जेव्हा कंठग्रंथी खूप कमी उत्पादन करते हार्मोन्स. च्या अभावामुळे हार्मोन्स, शरीरातील सर्व चयापचय प्रक्रिया मंदावल्या जातात, ज्यामुळे प्रभावित झालेल्यांच्या कार्यक्षमतेवर नकारात्मक परिणाम होतो. याव्यतिरिक्त, थायरॉईड हार्मोन्स T3 आणि T4 मानवी विकासासाठी आणि वाढीला चालना देण्यासाठी महत्त्वपूर्ण आहेत. जर बाळामध्ये हायपोथायरॉईडीझम आधीच अस्तित्वात असेल कारण तो जन्मजात आहे, तर त्याच्या विकासाच्या महत्त्वपूर्ण मर्यादा आहेत. यामध्ये नकारात्मक कमजोरी समाविष्ट आहे मेंदू परिपक्वता, ज्यामुळे न्यूरोलॉजिकल नुकसान होते. हाडांची वाढही उशीराने होते आणि बाधित मुलांना मंदावण्याचा त्रास होतो प्रतिक्षिप्त क्रिया आणि उदासीनपणे प्रतिक्रिया द्या. जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम 5000 नवजात मुलांपैकी एकामध्ये दिसून येतो. हे आधीच जन्मजात असलेल्या सर्वात सामान्य चयापचय रोगांपैकी एक बनवते. मुलींमध्ये, जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम पुरुष लिंगापेक्षा दुप्पट सामान्य आहे.

कारणे

च्या सदोष विकासामुळे जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम होतो कंठग्रंथी. अशा प्रकारे, भ्रूण विकासादरम्यान, खूप कमी किंवा अगदी एकही थायरॉईड ऊतक तयार होत नाही जे कार्यशील असते. या विकृतींचे कारण निश्चित करणे अद्याप शक्य झालेले नाही. काही वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये अस्तित्व सिद्ध करणे शक्य होते जीन उत्परिवर्तन या प्रकरणांमध्ये, जनुकांच्या विकासात अत्यंत महत्त्वाची भूमिका बजावली कंठग्रंथी. इतर प्रभावित व्यक्तींमध्ये, थायरॉईड ग्रंथी त्याच्या नेहमीच्या शारीरिक स्थितीत नसते, परिणामी त्याच्या कार्यांवर मर्यादा येतात. जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमचे एक दुर्मिळ कारण दोषपूर्ण उत्पादन आहे थायरॉईड संप्रेरक. याव्यतिरिक्त, हार्मोन्ससाठी पेशींची असंवेदनशीलता असू शकते. यामुळे ते हार्मोनल सिग्नलवर चुकीच्या पद्धतीने प्रतिक्रिया देतात. कधीकधी जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम तात्पुरते टिकते. अशा परिस्थितीत, हे हस्तांतरण करून चालना दिली जाते औषधे आई किंवा ब्लॉकिंग दिले प्रतिपिंडे. ची कमतरता समाविष्ट आहे आयोडीन किंवा आयोडीन ओव्हरडोज.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ची अत्यंत महत्त्वाची भूमिका असूनही थायरॉईड संप्रेरक मानवी अवयवांच्या विकासामध्ये, जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम सुरुवातीला कोणतीही लक्षणीय लक्षणे दर्शवत नाही. केवळ नंतर विशिष्ट लक्षणे विकसित होतात. उदाहरणार्थ, प्रभावित मुलांना अनेकदा त्रास होतो कावीळ, जे सुमारे दोन आठवडे टिकते. शिवाय, मुले खराब प्रमाणात पितात आणि फक्त कमकुवत शोषक प्रतिक्षेप प्रदर्शित करतात. त्यांचे प्रतिक्षिप्त क्रिया देखील कमकुवत आहेत. एक सुस्पष्ट वैशिष्ट्य म्हणजे एक विस्तारित जीभ, ज्याला मॅक्रोग्लोसिया म्हणतात. जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमचे आणखी एक लक्षण आहे बद्धकोष्ठता. जेव्हा बाधित मूल लहान वयात पोहोचते तेव्हा त्याची कमी झालेली उंची लक्षात येते. हाडे आणि दातांचे वय मुलाच्या वयाशी जुळत नाही आणि ते अविकसित आहेत. याव्यतिरिक्त, मुले मानसिकदृष्ट्या प्रतिसाद देण्यास मंद असतात आणि कमी बुद्धिमत्ता दर्शवतात. जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमच्या इतर कल्पनीय परिणामांचा समावेश असू शकतो सुनावणी कमी होणे आणि भाषण विकार. जर जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमचा उपचार केला गेला नाही तर, मुलास क्रेटिनिझमचा धोका असतो. थायरॉईड संप्रेरक. यामुळे केंद्राचे कधीही भरून न येणारे नुकसान होते मज्जासंस्था. यामुळे, बाधित मुलांना कंकाल विकृती, लहान बोटे, बहिरेपणा किंवा उघड्या फॉन्टानेल्सचा त्रास होतो.

निदान आणि कोर्स

जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमचे लवकर निदान होणे प्रभावित मुलांच्या पुढील विकासासाठी महत्त्वाचे आहे. बहुतेक देशांमध्ये, नवजात काळात तपासणी तपासणी दरम्यान निदान होते. जर्मनीमध्ये, डॉक्टर थायरोट्रोपिन हार्मोनची पातळी निर्धारित करतात (टीएसएच) कायदेशीररित्या निर्धारित हायपोथायरॉईडीझम स्क्रीनिंग दरम्यान या उद्देशासाठी. थायरॉईड संप्रेरकांच्या कमतरतेच्या बाबतीत, हा हार्मोन झपाट्याने वाढतो. परीक्षा आयुष्याच्या ३६व्या ते ७२व्या तासाच्या दरम्यान होते. काही थेंब रक्त टाच पासून घेतले जातात. जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमच्या बाबतीत, T3 आणि T4 मूल्ये कमी होतात कारण हार्मोन्स पुरेशा प्रमाणात तयार होत नाहीत. जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम आयुष्याच्या पहिल्या दोन आठवड्यांमध्ये आढळल्यास, त्यावर उत्कृष्ट उपचार केले जाऊ शकतात आणि सकारात्मक मार्ग काढला जाऊ शकतो. नंतरच्या वयात, निरोगी मुलांच्या तुलनेत बुद्धिमत्ता, शालेय कामगिरी आणि न्यूरोफिजियोलॉजिकल चाचण्यांमध्ये फक्त किरकोळ फरक दिसून येतो. नंतरच्या टप्प्यावर उपचार घेतल्यास, सामान्य शारीरिक विकास असूनही बुद्धिमत्तेत मर्यादा येण्याचा धोका असतो.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जर एखाद्या नवजात बाळाला जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम असेल, तर त्याला जन्मानंतर विविध असामान्य लक्षणे दिसतात. या आधारे, एक तज्ञ बालरोगतज्ञ निष्कर्ष काढू शकतात अट. पुढील परीक्षा सहसा प्रारंभिक निदान सत्यापित करतात. आई बाळाच्या जन्मापर्यंत थायरॉईड हार्मोन्स पुरवते. 1978 पासून नियमित थायरॉईड तपासणी केल्याशिवाय, डॉक्टरांना जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम लगेच लक्षात येणार नाही. जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमसाठी आजीवन उपचार आवश्यक असतात. सुरुवातीला, डॉक्टरांची भेट साप्ताहिक किंवा पंधरवड्याने आवश्यक असते. नंतर, प्रत्येक तिमाहीत नियमित डॉक्टरांच्या भेटीचे वेळापत्रक करणे पुरेसे आहे, कारण ही खराबी संभाव्य धोकादायक आहे. थायरॉईड संप्रेरकांच्या कमतरतेची भरपाई करणे आवश्यक आहे. असे न केल्यास, पुढील परिणाम अपेक्षित आहेत. काही प्रकरणांमध्ये, थायरॉईड बिघडलेले कार्य केवळ तात्पुरते लक्षात येते. जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, बिघडलेले कार्य आयुष्यभर टिकते. शरीरावर त्याचे दूरगामी परिणाम झाल्याबद्दल धन्यवाद, हायपोथायरॉईडीझमवर गहाळ थायरॉईड संप्रेरक प्रशासित करून उपचार करणे आवश्यक आहे. योग्य डोससह, मूल पूर्णपणे विकसित होण्यास सक्षम आहे. संकटे अपेक्षित नाहीत. तथापि, ते उद्भवू शकतात - उदाहरणार्थ, जर थायरॉईड संप्रेरक शरीरात शोषून घेण्यापूर्वी अतिसाराच्या रोगांद्वारे उत्सर्जित केले जाते. म्हणून, सर्व रोगांसाठी डॉक्टरांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो आघाडी अशा परिणामांसाठी.

उपचार आणि थेरपी

उपचार जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमसाठी शक्य तितक्या लवकर सुरू करणे आवश्यक आहे कारण मज्जासंस्था उलट करता येणार नाही. चाचणी परिणामांची प्रतीक्षा केल्याने देखील अनावश्यक विलंब होऊ शकतो. या कारणास्तव, नंतर लगेच उपचार सुरू करणे आवश्यक आहे रक्त तपासणीचे परिणाम सकारात्मक असल्यास नमुना घेतला जातो. चा सर्वात महत्वाचा भाग उपचार जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम हे हार्मोन T4 चे प्रतिस्थापन आहे (थायरोक्सिन) सह एल-थायरोक्झिन. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना प्रशासन कमी सह सुरू केले आहे डोस, जे उपचारांच्या पुढील कोर्समध्ये हळूहळू वाढविले जाऊ शकते. एकदा रुग्णाला विशिष्ट हार्मोन पोहोचतो एकाग्रता, ते अखेरीस राखले जाते. जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमचा उपचार सामान्य करण्यासाठी आहे टीएसएच च्या आत पातळी रक्त आणि लक्षणांपासून मुक्तता मिळवा. चा एक महत्त्वाचा भाग उपचार स्थिर आहे देखरेख संप्रेरक पातळी. या प्रक्रियेत, चिकित्सक थायरॉईड ग्रंथीची सामान्य कार्यशील स्थिती तपासतो.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, हा रोग तुलनेने उशीरा आढळतो, म्हणून उपचार देखील उशीरा सुरू केले जाऊ शकतात. रुग्णांना त्रास होऊ शकतो कावीळ प्रक्रियेत. त्याचप्रमाणे, लहान मुलांमध्ये द्रवपदार्थाचे सेवन लक्षणीयरीत्या कमी होते, ज्याचा रुग्णाच्या विकासावर आणि एकूणच नकारात्मक परिणाम होतो. आरोग्य. शिवाय, द प्रतिक्षिप्त क्रिया प्रभावित झालेल्यांपैकी बहुतेक प्रकरणांमध्ये कमकुवत होतात. बाधितांना देखील त्रास होणे हे असामान्य नाही बद्धकोष्ठता आणि त्यामुळे जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी झाली. विशेषत: पालकांसाठी, हा रोग एक मजबूत मानसिक भार दर्शवतो, ज्यामुळे ते उपचारांवर देखील अवलंबून असतात. या आजारामुळे बाधित लोकांची बुद्धिमत्ता देखील लक्षणीयरीत्या कमी होते, ज्यामुळे प्रभावित झालेले लोक त्यांच्या आयुष्यात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. शिवाय, भाषण विकार आणि सुनावणी कमी होणे देखील घडतात. सर्वात वाईट परिस्थितीत, रुग्णामध्ये पूर्ण बहिरेपणा देखील होतो. या रोगाचा कारणात्मक उपचार सहसा शक्य नाही. काही लक्षणे कमी केली जाऊ शकतात, परंतु पूर्ण बरा नाही. रोगामुळे आयुर्मान कमी होईल की नाही हे सर्वसाधारणपणे सांगता येत नाही.

प्रतिबंध

जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमची नेमकी कारणे माहित नाहीत. या कारणास्तव, कोणतेही प्रभावी प्रतिबंधक नाहीत उपाय.

फॉलो-अप

जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, म्हणूनच फॉलो-अप काळजी दैनंदिन समर्थन आणि गुंतागुंत रोखण्यावर लक्ष केंद्रित करते. वैद्यकीय पाठपुरावा किती प्रमाणात आवश्यक आहे हे लक्षणांच्या प्रमाणात अवलंबून असते. तत्वतः, असे म्हटले जाऊ शकते की लवकर उपचारांमुळे तुलनेने कमी लक्षणे दिसून येतात. नवजात स्क्रिनिंग सुरुवातीच्या टप्प्यावर थायरॉईड ग्रंथी कार्य करत नसल्याकडे निर्देश करते. संप्रेरकांची संख्या स्पष्टपणे निर्धारित केली जाऊ शकते रक्त तपासणी. त्यानंतरच्या काळातही यावर सातत्याने लक्ष ठेवले जाते. यावरून डॉक्टर स्पष्ट औषधोपचार मिळवू शकतात. शेवटच्यामध्ये T4 हार्मोन प्रशासित करणे समाविष्ट आहे. त्यामुळे होणारे आजार टाळता येतात. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत पालक आणि जवळचे नातेवाईक महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावतात. कृतीसाठी मुलाच्या उत्साहाला प्रोत्साहन दिले पाहिजे. क्रीडा क्रियाकलाप, चालणे आणि सूर्यप्रकाशातील दैनंदिन तास आरोग्य सुधारतात. दुर्दैवाने, जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमवर नेहमीच लवकर उपचार केले जात नाहीत. यामुळे सुप्रसिद्ध गुंतागुंत निर्माण होते. यामुळे सामान्य जीवन जवळजवळ अशक्य होते. इतर गोष्टींबरोबरच, संवेदना आणि मानसिक क्षमता अपर्याप्तपणे विकसित आहेत. रुग्णांना क्वचितच त्यांच्या उर्वरित आयुष्यासाठी नर्सिंग होममध्ये ठेवले जात नाही आणि त्यांना काळजीची आवश्यकता असते. अपंगत्वाची उच्च पातळी अनेकदा पालकांना ताण देते, जे यामधून मदत घेतात मानसोपचार.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

जेव्हा जन्मजात हायपोथायरॉईडीझम होतो, तेव्हा डॉक्टरांना भेटणे आणि थायरॉईड ग्रंथीला उत्तेजित करण्यासाठी हार्मोनल तयारी प्राप्त करणे अपरिहार्य आहे, कारण या रोगाकडे दुर्लक्ष केल्याने गंभीर मानसिक किंवा चिंताग्रस्त परिणाम होऊ शकतात. विशेषत: वाढीच्या काही टप्प्यांमध्ये, गहाळ हार्मोन विकासासाठी खूप महत्वाचे आहे. आरोग्यावर सकारात्मक परिणाम करणारी कोणतीही गोष्ट आश्वासक आहे: ताजी हवेत लांब चालणे, सूर्यप्रकाश भिजवणे, व्यायाम करणे आणि निरोगी आहार. थायरॉईड ग्रंथीची अकार्यक्षमता तुम्हाला सुस्त बनवते, येथे क्रियाकलाप सुरू ठेवणे महत्त्वाचे आहे. हायपोथायरॉईडीझमसाठी हे असामान्य नाही आघाडी ते उदासीनता, म्हणून हायपोथायरॉईडीझममध्ये आरोग्य खूप महत्वाचे आहे. तसेच, शरीरात कमतरता आहे का ते तपासले पाहिजे जीवनसत्त्वे, कारण जीवनसत्व कमतरता अनेकदा चयापचय समस्या असलेल्या लोकांमध्ये अतिरिक्तपणे उद्भवते. रक्ताच्या चाचण्यांदरम्यान थायरॉईडची पातळी तपासली जाते आणि नियमित अंतराने निरीक्षण करणे आवश्यक आहे जेणेकरून हार्मोन प्रशासन शरीरात उत्तम प्रकारे समायोजित केले जाऊ शकते. एक असणे देखील उचित आहे अल्ट्रासाऊंड थायरॉईड ग्रंथीमध्ये काही विकृती आहेत का ते पाहण्यासाठी इंटर्निस्टकडे. आधीच्या हायपोथायरॉईडीझमचे निदान झाले आहे, प्रभावित व्यक्तीवर त्याचे कमी परिणाम होतील आणि थेरपी सुरू केली जाऊ शकते.