फ्रेगिल एक्स सिंड्रोम, ज्याला मार्टिन-बेल सिंड्रोम देखील म्हटले जाते, हे एक्स क्रोमोसोमचे अनुवांशिक बदल आहे. ची मुख्य वैशिष्ट्ये अट मानसिक तूट आणि बदललेले स्वरूप आहेत. फ्रेगिल एक्स सिंड्रोमचा उपचार केला जाऊ शकत नाही, परंतु योग्य उपचारांसह लक्षणे कमी करणे शक्य आहे.
नाजूक एक्स सिंड्रोम म्हणजे काय?
फ्रेगिले एक्स सिंड्रोम हा एक्स क्रोमोसोमवरील दोष (उत्परिवर्तन) झाल्यामुळे प्राप्त होणारा डिसऑर्डर आहे. हा रोग प्रामुख्याने पुरुषांमध्ये होतो; स्त्रियांवर कमी प्रमाणात परिणाम होतो. फ्रेगिल एक्स सिंड्रोम हे मानसिक विकासात्मक विकार आणि शारीरिक बदलांद्वारे दर्शविले जाते. या रोगाचे प्रथम वर्णन 1943 आणि 1991 मध्ये झाले होते जीन ज्यावर बदल होतो ते शोधले गेले. नुकसानीचे स्वरूप ओळखणे देखील आता शक्य झाले होते; यात एक्स गुणसूत्राच्या एका पायावर डीएनए अनुक्रमात ब्रेक असतो. या नवीन निष्कर्षांनी मार्टिन-बेल सिंड्रोमचे नाव बदलले (त्याचे उघड झाल्यानंतर) नाजूक एक्स सिंड्रोम (नाजूक = नाजूक) केले. वर बदल जीन वेगवेगळ्या अंशांमध्ये उद्भवते. प्रीम्युशन (निम्न पदवी) च्या बाबतीत, लक्षणे खूपच कमकुवत असतात आणि सामान्यत: कोणतीही बौद्धिक तूट दिसून येत नाही. दुसरीकडे संपूर्ण उत्परिवर्तन (गंभीर बदल), नाजूक एक्स सिंड्रोमच्या विशिष्ट बाह्य स्वरुपासह चिन्हांकित बौद्धिक अपंगत्व दर्शविते.
कारणे
नाजूक एक्स सिंड्रोमचे कारण म्हणजे एक्स क्रोमोसोमचे उत्परिवर्तन. हे गुणसूत्र लिंगाचे आहे गुणसूत्र. मुलींकडे दोन एक्स गुणसूत्र प्रत्येक न्यूक्लियसमध्ये, आणि मुलांमध्ये एक एक्स आणि एक वाय गुणसूत्र असते. नाजूक एक्स सिंड्रोममधील डिसऑर्डर एक्सच्या लांब पायांपैकी एकावर तयार होतो. आजपर्यंत, अचूक परिणामांवर संशोधन केले गेले नाही, परंतु असे म्हणतात की हे जीन सामान्यत: शरीरात विशिष्ट प्रथिने तयार करण्यासाठी जबाबदार असतो. जनुक खराब झाल्यास, नुकसानीच्या प्रमाणावर अवलंबून, हे प्रोटीन एकतर पुरेसे तयार होत नाही किंवा मुळीच नाही. या व्यत्ययाचा परिणाम इतरांवर होतो प्रथिने आणि या साखळीच्या शेवटी कमी होणारा पुरवठा आणि संकोचन आहे मेंदू पेशी फ्रेजीइल एक्स सिंड्रोम पुरुषांपेक्षा महिलांना कमी वेळा प्रभावित करते कारण त्यांच्याकडे दोन एक्स आहेत गुणसूत्र आणि म्हणूनच दुसर्‍याच्या नुकसानीची भरपाई होऊ शकते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
मार्टिन बेल सिंड्रोमचे मुख्य लक्षण (नाजूक एक्स सिंड्रोम) बौद्धिक अपंगत्वाचे अंश भिन्न आहे. पुरुष आणि महिला दोघांनाही याचा त्रास होऊ शकतो. महिलांमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र असल्याने, ते सहसा या रोगाचे लक्षणविरहित वाहक असतात. कधीकधी ते लक्षणे देखील विकसित करतात, परंतु ते सहसा पुरुषांपेक्षा खूप सौम्य असतात. तसेच, बाधित पुरुषांपैकी 20 टक्के पुरुष लक्षण मुक्त असतात. नाजूक एक्स सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींमध्ये बुद्धिमत्ता कमजोरीची डिग्री मोठ्या प्रमाणात बदलते. अशा प्रकारे, बुद्धिमत्ता कमी होण्याची श्रेणी सामान्य बुद्ध्यांक असलेल्या परंतु त्यांच्यापासून ग्रस्त असलेल्या लोकांकडून वाढविली जाते शिक्षण अतिशय स्पष्ट बौद्धिक अपंग असलेल्या व्यक्तींना अडचणी. याव्यतिरिक्त, जसे वर्तन संबंधी समस्या भाषण विकार, लक्ष तूट, आक्रमकता, हायपरॅक्टिव्हिटी किंवा आत्मकेंद्रीपणा येऊ शकते. काही बाधित व्यक्तींना अपस्मारांचा त्रास होतो. मानसिक विकासाव्यतिरिक्त, मोटरच्या विकासास देखील विलंब होऊ शकतो. शिवाय, शारीरिक बदल उद्भवतात, जे बहुतेकदा दिसतात बालपण. यामध्ये मोठ्या, कान फैलावतो, एक लांब आणि अरुंद चेहरा, एक लांबलचक हनुवटी आणि कपाळ, हायपररेक्स्टेबल सांधे, विस्तारित अंडकोष, आणि स्पष्ट वाढ. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, शारीरिक बदल विशेषतः उच्चारले जात नाहीत. तथापि, व्यक्ती वयानुसार ते अधिक स्पष्ट होऊ शकतात. फ्रेगिल एक्स सिंड्रोमची सर्व सूचीबद्ध लक्षणे उद्भवू शकतात, परंतु त्यांना तसे करण्याची गरज नाही. तथापि, असे दिसून आले आहे की बहुतेक वेळा बाधित व्यक्तींच्या संततीमध्ये लक्षणे अधिक स्पष्ट होतात.
निदान आणि कोर्स
नाजूक एक्स सिंड्रोमचे विशिष्ट लक्षण मुख्यत्वे मानसिक कार्यक्षमता कमी करते. हे लहान मुलापासून तीव्रतेमध्ये असू शकते शिक्षण मानसिक सामान्य बुद्धिमत्ता भाग असलेले डिसऑर्डर मंदता. वारंवार, लक्ष आणि भाषण विकार हायपरएक्टिव्ह किंवा ऑटिस्टिक वर्तन देखील उपलब्ध आहेत. वैशिष्ट्यपूर्ण म्हणजे बाह्य स्वरुपाचा बाह्य देखावा, ज्याचा रंग लांब बारीक आहे आणि कपाळ आणि हनुवटीचे क्षेत्र खूपच चांगले आहे. मुलांमध्ये लक्षणे मुलींपेक्षा जास्त दिसून येतात. मुले वाढू सर्वसामान्यांपेक्षा वेगवान परंतु सामान्यत: त्यांच्या अंतिम उंचीसह सामान्य श्रेणीतच राहतात. गर्भाशयात फ्रेगिल एक्स सिंड्रोमचे निदान केले जाऊ शकते. हे करण्यासाठी, जन्मपूर्व (पूर्व-जन्मपूर्व) प्रक्रिया जसे की कोरिओनिक व्हिलस नमूना (पासून पेशी काढून टाकणे नाळ) किंवा अम्निओसेन्टेसिस (अ‍ॅम्निओसेन्टेसिस) न जन्मलेल्या मुलाकडून पेशी प्राप्त करण्यासाठी वापरला जाऊ शकतो. त्यानंतर आण्विक अनुवंशिक चाचणी केली जाते, जे गुणसूत्रातील नाजूक एक्स सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण बदल शोधू शकतात.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
जरी नाजूक एक्स सिंड्रोम एक अनुवंशिक आहे, बरे न होण्यासारखा आहे अटडॉक्टरकडे वेळेवर भेट देणे सकारात्मक विकासास उत्तेजन देऊ शकते. लक्ष देणा parents्या पालकांनी कोणत्याही सहज लक्षात येण्यास प्रतिसाद दिला पाहिजे शिक्षण त्यांच्या मुलांमधील तूट. बौद्धिक कामगिरी किंवा मोटर कौशल्यातील समस्या प्रारंभिक संकेत देतात. या समस्यांची तीव्रता मोठ्या प्रमाणात बदलत असल्याने, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये वास्तविक कारण बराच काळ शोधून काढले जाते. तथापि, लक्षणांकरिता इतर कोणतेही प्रशंसनीय कारणे नसल्यास, तज्ञांकडून अधिक गहन स्पष्टीकरण देणे चांगले. सर्वसाधारणपणे, हायपरएक्टिव्हिटी, ऑटिस्टिक वर्तणुकीची वैशिष्ट्ये तसेच शिकण्याची किंवा भाषेच्या विकासामधील वाढती कमजोरींसाठी नेहमीच डॉक्टरांकडून संपूर्ण स्पष्टीकरण आवश्यक असते. इतर सामान्य चेतावणी चिन्हे मिरगीचे जप्ती आणि चेहर्याचे वैशिष्ट्यपूर्ण विकृती आहेत. वाढवलेला आणि ओव्हल दिसणारे भाग, जोरदारपणे उच्चारलेले हनुवटी किंवा कपाळ बाहेर पडणे नाजूक एक्स सिंड्रोमच्या संभाव्य रोगासाठी तपासणीचे कारण देतात. क्वचित प्रसंगी, चिन्हे कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक किंवा पाय विकृती देखील साजरा केला जाऊ शकतो. तत्वतः, एकटे वैशिष्ट्ये अद्याप विशिष्ट मानली जात नाहीत. आनुवंशिक रोग बरा होऊ शकत नसला तरी त्याचे व्यवस्थापन केले जाऊ शकते आणि बाधित व्यक्तींचे जीवनमान लक्ष्यित पद्धतीने सुधारले जाऊ शकते. मानसोपचार, बालरोगशास्त्र तसेच न्यूरोलॉजीच्या तज्ञांकडून उपचार हा मुख्यतः लक्षणे कमी करण्याचे उद्दीष्ट आहे. विशेषत: तरुण वयात, नाजूक एक्स सिंड्रोमचे वेळेवर निदान केल्याने सौम्य मार्गांमध्ये सुस्पष्ट वर्तन होऊ शकते. वर्तन थेरपी. संबंधित लक्षणे प्रामुख्याने पुरुष संततीमध्ये आढळतात. त्यांच्या सामान्य जीवनातील विकासाच्या विकृतीच्या स्त्रियांच्या तुलनेत सामान्यत: हे बर्‍याच वेळा आणि अधिक तीव्रतेने ग्रस्त होत आहे, कारणांबद्दल जलद निश्चय करण्याचा सल्ला मुलांमध्ये दिला जातो.
उपचार आणि थेरपी
कारण नाजूक एक्स सिंड्रोमचे कारण जीनमध्ये आहे, उपचार शक्य नाही. अशा प्रकारे, उपचारांचा उद्देश लक्षणे कमी करणे आणि बाधित मुलांसाठी बौद्धिक समर्थन प्रदान करणे हे आहे. उच्चार थेरपी आणि भाषण थेरपी भाषेची कमतरता दूर करू शकते. वर्तणूक, विकासात्मक आणि व्यावसायिक चिकित्सा मुलांना बळकट आणि प्रोत्साहित करा आणि दररोजच्या अडचणींमध्ये मदत करा. कधीकधी औषधे, जसे मेथिलफिनेडेट (व्यापाराचे नाव म्हणून ओळखले जाते Ritalin), हायपरएक्टिव्हिटीचा उपचार करण्यासाठी वापरले जातात. द प्रशासन of फॉलिक आम्ल नाजूक एक्स सिंड्रोमवर देखील फायदेशीर प्रभाव पडतो असे मानले जाते. कुटुंबांना दीर्घकालीन मनोवैज्ञानिक पाठिंबा देण्याची शिफारस केली जाते. पालकांना या आजाराबद्दल सविस्तर माहिती दिली जाते आणि मुलांना सल्ला दिला जातो बालवाडी आणि शाळा, आणि त्यांना बालवाडी आणि शाळेत विशेष सहाय्य सुविधांमध्ये उपचारात्मक समर्थन प्राप्त होतो. याव्यतिरिक्त, अनुवांशिक सल्ला नाजूक एक्स सिंड्रोमसाठी कुटूंबाची शिफारस केली जाते, कारण हा आजार अनुवंशिक आहे आणि म्हणूनच दुसर्‍या मुलामध्ये त्याची पुनरावृत्ती होऊ शकते. अशा पालकांची बचत गट आहेत ज्यांच्या मुलांमध्ये विविध शहरांमध्ये नाजूक एक्स सिंड्रोम आहे. येथे एक माहिती आणि समर्थन मिळवू शकता.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
फ्रेगिले एक्स सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे जो जन्मानंतर काहीवेळा विकृती आणि विचित्रपणा आणतो. मानवापासून आनुवंशिकताशास्त्र कायदेशीर कारणास्तव वैद्यकीय व्यावसायिकांनी बदलू शकत नाही, रुग्णाला बरे होण्याची कोणतीही शक्यता नाही. याव्यतिरिक्त, या रोगासह असंख्य भिन्न अनियमितता उद्भवतात, त्यापैकी बहुतेक समांतरपणे काळजी घेणे आवश्यक आहे. रुग्णाची वैद्यकीय काळजी वैयक्तिकरित्या उद्भवणार्‍या लक्षणांच्या उन्मूलनावर आधारित असते, ज्याचे सहसा अनेक वैद्यकीय तज्ञांशी समन्वय साधले जाणे आवश्यक असते. या रोगासह शारीरिक तसेच मानसिक दुर्बलतेची अपेक्षा केली जाणे आवश्यक आहे. रोगनिदान ही प्रतिकूल मानली जाते, जरी त्यात लक्षणीय सुधारणा झाल्या आहेत. आरोग्य विविध उपचारात्मक पद्धतींद्वारे साध्य केले जाते. भाषाशास्त्राची कमतरता लोगोथेरपीद्वारे कमी केली जाते. तथापि, सर्व प्रयत्न असूनही, भाषिक पातळीची तुलना निरोगी लोकांशी केली जाऊ शकत नाही. शारीरिक विकासात्मक व्याधी विशिष्ट व्यायाम आणि प्रशिक्षणांद्वारे समर्थित आहे. लवकर हस्तक्षेप उपाय दैनंदिन जीवनासाठी इष्टतम समर्थन आणि एकत्रिकरण सुनिश्चित करण्यासाठी लागू केले जातात. वर्तणुकीशी संबंधित समस्या उपचारांचा किंवा औषधी दृष्टिकोनातून केला जातो. या आजाराच्या रूग्णांना दीर्घकाळ टिकणे आवश्यक आहे उपचार त्यांचे कल्याण सुधारण्यासाठी. त्यांना त्यांच्या दैनंदिन जीवनात पुरेशी काळजी किंवा पाठिंबा देखील आवश्यक आहे. वैद्यकीय उपचारांशिवाय, जीवनशैलीची तीव्र कमजोरी आणि लक्षणे वाढतात.
प्रतिबंध
फ्रेगईल एक्स सिंड्रोम टाळता येत नाही कारण हा अनुवांशिक विकार आहे. या आजाराची लवकर ओळख होणे महत्वाचे आहे जेणेकरून सहसा उपचार लवकरात लवकर सुरू करता येतील.
फॉलो-अप
नाजूक एक्स सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक कारणाचा एक रोग आहे आणि संपूर्ण पुनर्प्राप्ती शक्य नाही, त्यानुसार कोणत्याही थेरपीसाठी काळजी घेतली जात नाही. बहुतेकदा, जीवनाच्या विविध परिस्थितींमध्ये उपचार (स्पीच थेरपी, व्यावसायिक चिकित्सा) पारंपारिक अर्थाने बरा होण्याची शक्यता नसल्यास प्रभावित व्यक्तीच्या संसाधनांना प्रोत्साहन देऊ शकते. देखभाल नंतर उपाय यशस्वी समाकलित करण्याशी अधिक संबंधित आहेत उपचार व्यक्तीच्या वैयक्तिक दैनंदिन जीवनात प्रवेश करा जेणेकरुन उच्च स्वातंत्र्य आणि जीवनाच्या विविध क्षेत्रांमध्ये सहभाग साध्य केला जाऊ शकेल. विशेषत: मार्टिन-बेल सिंड्रोम असलेले मुले आणि पौगंडावस्थेतील लोक बहुतेक वेळा विविध होलिस्टिक थेरपी पध्दती आणि व्यावहारिक जीवन कौशल्यांकडे अभिमुखतेमुळे त्यांच्या विकासात मोठ्या प्रमाणात फायदा करतात. त्याच वेळी, थेरपीमधील छोट्या छोट्या यशांकडे लक्ष देणे, त्यांचे महत्त्व सांगणे आणि बाधित व्यक्तीच्या तूटांवर पूर्णपणे लक्ष न देणे महत्वाचे आहे. दीर्घकालीन थेरपी प्रयत्नांमुळे नाजूक एक्स सिंड्रोम असलेल्या एखाद्या व्यक्तीस अपुरी आणि अपुरी वाटू शकते, कारण ते सतत स्वतःच्या कमकुवतपणा आणि मर्यादा सामोरे जातात. त्यानुसार, थेरपी पाठपुरावामध्ये रुग्णांना भावनिक आधार देखील समाविष्ट असतो. काही लोकांना सामाजिक क्षेत्रात त्यानंतरच्या एकत्रिकरणासह समर्थनाची देखील आवश्यकता असते. येथे, समाजातील पूर्वग्रह नेहमीच मार्गाने जातात, म्हणून सामाजिक बहिष्कार होण्याचा धोका असतो
आपण स्वतः काय करू शकता
फ्रेगिल एक्स सिंड्रोम स्वतःच उपचार करण्यायोग्य नाही. लक्षणे दूर करण्यासाठी, बाधित व्यक्ती किंवा प्रभावित मुलांचे पालक काही पावले उचलू शकतात. पीडित मुलांना स्थिर आणि प्रेमळ घराची आवश्यकता असते. पालकांनी व्यावसायिक मदत घेण्यास घाबरू नये. बचतगट किंवा कुटुंब सहाय्यक - विशेषत: घरातील अनेक मुले असलेल्या पालकांसाठी पालक मदत करू शकतात. अत्यंत गंभीर मानसिक बाबतीत ताणमानसशास्त्रज्ञांनी व्यावसायिक काळजी घेणे देखील एक उपाय आहे. उपचार प्रामुख्याने मानसिक आणि मोटर समर्थनावर केंद्रित असतात. यांचे संयोजन स्पीच थेरपी आणि व्यावसायिक चिकित्सा रोजच्या जीवनाला आकार देते. दीर्घकालीन यश सुनिश्चित करण्यासाठी घरी शिकलेल्या व्यायामाची पुनरावृत्ती देखील करणे आवश्यक आहे. बहुतेक वेळेस अस्तित्वात असलेल्या हायपरएक्टिव्हिटीचा प्रतिकार करण्यासाठी काही प्रकरणांमध्ये औषधोपचार देखील केले जाणे आवश्यक आहे. येथे पालक देखील हर्बल तयारीसह बदलू शकतात. बाख फूल आणि अरोमाथेरपी एक पर्याय असू शकतो. विद्यमान वर्तणूक समस्यांच्या बाबतीत, जाणीवपूर्वक बदल आहार व्यतिरिक्त मदत करू शकता वर्तन थेरपी: साखर, दूध, पांढरे पीठ, फॉस्फेट्स, itiveडिटिव्ह्ज आणि संरक्षक तयार झालेल्या उत्पादनांमध्ये शरीरावर ताण पडतो, खूप कमी वेळेत जास्त ऊर्जा प्रदान करते, संप्रेरक नियमनावर नकारात्मक प्रभाव पडतो आणि त्यामुळे तीव्र होतो स्वभावाच्या लहरी. संतुलित आहार महत्त्वपूर्ण पदार्थ समृद्ध शरीर स्थिर आणि मुलाला मजबूत देखील करते रोगप्रतिकार प्रणाली. होमिओपॅथद्वारे घटनात्मक उपचार देखील लक्षणे कायमस्वरुपी कमी करता येतात.
