जन्मजात विकृती, विकृती, क्रोमोसोमल विकृती

खालील मध्ये, "जन्मजात विकृती" मध्ये ICD-10 (Q00-Q99) नुसार या श्रेणीसाठी नियुक्त केलेल्या रोगांचे वर्णन केले आहे. ICD-10 चा वापर आंतरराष्ट्रीय सांख्यिकीय वर्गीकरण आणि संबंधित रोगांसाठी केला जातो आरोग्य समस्या आणि जगभरात त्यांची ओळख आहे.

जन्मजात विकृती, विकृती आणि क्रोमोसोमल विकृती

जन्मजात विकृती ही एखाद्या अवयवाची किंवा अवयव प्रणालीची विकृती आहे जी जन्मपूर्व (जन्मापूर्वी) झाली आहे किंवा आधीच स्थापित झाली आहे. ते अनुवांशिक असू शकतात, उत्स्फूर्तपणे उद्भवू शकतात किंवा बाह्य प्रभावांमुळे, पर्यावरणीय असू शकतात. जर्मनीतील 2-3% नवजात मुलांमध्ये अनुवांशिक वैशिष्ट्ये किंवा विकृती आहेत. खालील क्षेत्र प्रभावित होऊ शकतात:

  • मज्जासंस्था (ICD-10: Q00-Q07).
  • डोळे, कान, चेहरा आणि मान (ICD-10: Q10-Q18).
  • रक्ताभिसरण प्रणाली (ICD-10: Q20-Q28)
  • श्वसन प्रणाली (ICD-10: Q30-Q34)
  • फाटणे ओठ, जबडा आणि टाळू (ICD-10: Q35-Q37).
  • पचनसंस्था (ICD-10: Q38-Q45).
  • जननेंद्रियाचे अवयव (ICD-10: Q50-Q56)
  • मूत्र प्रणाली (ICD-10: Q60-Q64)
  • मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम (ICD-10: Q65-Q79)
  • इतर जन्मजात विकृती (ICD-10: Q80-Q89).
  • क्रोमोसोमल विसंगती (ICD-10: Q90-Q99).

विकृती इतकी गंभीर असू शकते की प्रभावित व्यक्तीची व्यवहार्यता बिघडते. विकृतीच्या विकासासाठी महत्वाची वेळ म्हणजे गर्भाशयात मुलाचा विकास विस्कळीत होतो. 12 व्या आठवड्यापर्यंत मुलाचे अवयव तयार होत असल्याने गर्भधारणा (SSW), विशेषतः या काळात, हानिकारक प्रभाव टाळण्यासाठी काळजी घेणे आवश्यक आहे. आईचे सावध आणि जबाबदार वर्तन अर्थातच शेवटपर्यंत चालू ठेवावे गर्भधारणा. विकास मेंदू विशेषतः गर्भधारणेच्या 12 व्या आठवड्याच्या पुढे प्रभावित होऊ शकते. जर शरीराच्या आकारात किंवा शरीराच्या काही भागांमध्ये सर्वसामान्य प्रमाणातील स्पष्ट विचलन दिसले तर आपण विकृतींबद्दल बोलतो, ज्याचे स्पष्टीकरण जन्मपूर्व (जन्मापूर्वी) केले जाऊ शकते. ते मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टमवर परिणाम करतात. उदाहरणे समाविष्ट आहेत हिप च्या विकृती, पाय, डोके, चेहरा, पाठीचा कणा आणि वक्षस्थळ (छाती). जेव्हा डीएनए दुरुस्ती दरम्यान डीएनएचे चुकीचे स्ट्रँड एकत्र जोडले जातात, तेव्हा एक गुणसूत्र असामान्यता उद्भवते, जसे की ट्रायसोमी 21, ज्याला क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन देखील म्हणतात. हे क्रोमोसोमचे स्पष्टपणे सूक्ष्म संरचनात्मक बदल आहेत (स्ट्रक्चरल क्रोमोसोमल विकृती) जसे की हटवणे (डीएनए अनुक्रम कमी होणे), अंतर्भूत करणे (डीएनए अनुक्रमात न्यूक्लिक बेसचा नवीन लाभ), डुप्लिकेशन (विशिष्ट अनुक्रमाचे दुप्पट होणे), किंवा अगदी लिप्यंतरण (क्रोमोसोमल सेगमेंटच्या स्थानामध्ये बदल). क्रोमोसोमल विकृतीमुळे आनुवंशिक रोग होऊ शकतात किंवा ट्यूमर रोग. क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनांपासून वेगळे करणे म्हणजे संख्यात्मक गुणसूत्र विसंगती. हे क्रोमोसोमचे स्पष्टपणे सूक्ष्मदृष्ट्या दृश्यमान संख्यात्मक बदल आहेत. ते सदोष परिणाम आहेत मेयोसिस (परिपक्वतेचे विभाजन). संख्यात्मक क्रोमोसोमल विकृतींची उदाहरणे म्हणजे एन्युप्लॉइडी, उदा. मोनोसोमी (एक गुणसूत्राची अद्वितीय उपस्थिती जी प्रत्यक्षात दोनदा अस्तित्वात असते) किंवा ट्रायसोमी. पॉलीप्लॉइडी (उदा. ट्रायप्लॉइडी) ही एक संख्यात्मक गुणसूत्र विकृती आहे. मोनोसोमीचे उदाहरण आहे. टर्नर सिंड्रोम (समानार्थी शब्द: अल्रिच-टर्नर सिंड्रोम): या विचित्रतेसह मुली / स्त्रियांमध्ये नेहमीच्या दोनऐवजी केवळ एक कार्यात्मक एक्स गुणसूत्र असते. ट्रायसोमी ही गुणसूत्रांची अतिरिक्त प्रत असते जी सामान्यत: डुप्लिकेटमध्ये असते. अधिक सामान्य त्रिकोणी आहेत क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY) आणि डाऊन सिंड्रोम (क्रोमोसोम 21 सुपरन्यूमेरी). ट्रायप्लॉइडीमध्ये, हॅप्लॉइडचे तीन पूर्ण संच गुणसूत्र (४६ ऐवजी ६९ गुणसूत्रे) असतात. ट्रायप्लॉइडीचा परिणाम सहसा होतो गर्भपात (गर्भपात).

सामान्य जन्मजात विकृती, विकृती आणि क्रोमोसोमल विकृती

जन्मजात विकृती, विकृती आणि क्रोमोसोमल विकृतींसाठी प्रमुख जोखीम घटक

चरित्रात्मक कारणे

  • पालक, आजोबांकडून आनुवंशिक ओझे.
  • अनुवांशिक रोग
  • क्रोमोसोमल विकृती

वर्तणूक कारणे

रोगाशी संबंधित कारणे

औषध घेणे - केवळ वैद्यकीय सल्लामसलत केल्यानंतर.

पर्यावरणीय प्रदूषण - मादक पदार्थ (विषबाधा).

  • गर्भधारणेदरम्यान एक्स-रे
  • Noxae, पुढे निर्दिष्ट नाही

कृपया लक्षात घ्या की गणना ही केवळ शक्यतेचा अर्क आहे जोखीम घटक. इतर कारणे संबंधित रोगाखाली आढळू शकतात.

जन्मजात विकृती, विकृती आणि गुणसूत्र विकृतींसाठी मुख्य निदानात्मक (जन्मपूर्व) उपाय

सर्व गर्भवती महिलांना तीन मूलभूत अल्ट्रासाऊंड तपासण्यांचा अधिकार आहे:

  • गर्भधारणेच्या 8 व्या आणि 11 व्या आठवड्याच्या दरम्यान (SSW).
  • 18 व्या आणि 21 व्या SSW दरम्यान
  • 28 व्या आणि 31 व्या SSW दरम्यान

अल्ट्रासाऊंड काही विकृती आधीच शोधू शकतात जसे की कंकाल विकार, स्पाइना बिफिडा, हृदयरोग (हृदय दोष), चे सिस्टिक बदल मूत्रपिंड आणि विस्तारित सेरेब्रल वेंट्रिकल्स. तथापि, या अल्ट्रासाऊंड विकृतींच्या अधिक विशिष्ट निदानासाठी परीक्षा पुरेशा नाहीत. विनंती केल्यावर किंवा वाजवी शंका असल्यास, विकृती निदानाचा भाग म्हणून खालील परीक्षा उपलब्ध आहेत:

  • सोनोग्राफीद्वारे नुचल पट पारदर्शकता मोजमाप (अल्ट्रासाऊंड परीक्षा) - गर्भधारणेच्या 11 व्या आणि 14 व्या आठवड्यादरम्यान चांगल्या प्रकारे केले जाते.
  • क्रोमोसोमल विकृती (विचलन) चे संकेत म्हणून शारीरिक विकृती (सॉफ्ट मार्कर) शोधण्यासाठी:
    • 3 डी अल्ट्रासाऊंड (चे त्रिमितीय इमेजिंग गर्भ/न जन्मलेले मूल) – आदर्शपणे गर्भधारणेच्या १२व्या आणि १६व्या आठवड्यादरम्यान.
    • सूक्ष्म अल्ट्रासाऊंड (अवयव अल्ट्रासाऊंड) - आदर्शपणे गर्भधारणेच्या 19 व्या आणि 20 व्या आठवड्यादरम्यान.
  • च्या संदर्भात स्क्रीनिंग चाचण्या जन्मपूर्व निदान (PND; प्रसवपूर्व निदान): क्रोमोसोमल दोष निश्चित करण्यासाठी गैर-आक्रमक आण्विक अनुवांशिक जन्मपूर्व निदान चाचण्या.
  • अमोनियोसेन्टीसिस (अम्नीओसेन्टेसिस; वेळ: 15-17 SSW).

कोणता डॉक्टर तुम्हाला मदत करेल?

जन्मपूर्व निदान प्रयोगशाळा औषध आणि मानवी डॉक्टरांच्या सहकार्याने स्त्रीरोगतज्ञाद्वारे केले जाते आनुवंशिकताशास्त्र.