हजदू-चेनी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हजडू-चेनी सिंड्रोम हा हाडांचा दुर्मिळ विकार आहे. हे अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे झाल्याचे दिसते जे ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळते. प्रमाणित उपचार उपाय मर्यादित प्रकरणांमुळे दुर्मिळ आहेत.

हजडू-चेनी सिंड्रोम म्हणजे काय?

ऑस्टियोलिसिस हा हाडांच्या ऊतींचे सक्रिय विघटन करण्यासाठी वैद्यकीय संज्ञा आहे. मानव हाडे एक सजीव जीव आहे जो आयुष्यभर बदल आणि रीमॉडेलिंग प्रक्रियेतून जातो. अशाप्रकारे, ऑस्टियोलिसिस ही सामान्य हाडांच्या पुनर्निर्मितीच्या चौकटीतील एक शारीरिक प्रक्रिया आहे जी यापुढे नसलेल्या हाडांच्या ऊतींना कमी करते. ताण आणि अशा प्रकारे ते त्याच्या कार्यात्मक आवश्यकतांशी जुळवून घेते. विविध रोगांच्या संदर्भात, तथापि, ऑस्टियोलिसिस देखील पॅथॉलॉजिकल महत्त्व आहे. हजडू-चेनी सिंड्रोमची हीच स्थिती आहे. हे एक ऑटोसोमल-प्रबळ अनुवांशिक अॅक्रोओस्टिओलिसिस आहे, ज्याला फॅमिली इडिओपॅथिक अॅक्रोओस्टिओलिसिस किंवा आनुवंशिक इडिओपॅथिक ऑस्टिओलिसिस प्रकार VI म्हणून देखील ओळखले जाते. दुर्मिळ आनुवंशिक रोग हाडांच्या ऊतींचे स्थानिक पातळीवर र्‍हास करतो. जगभरात, सुरुवातीच्या वर्णनापासून फक्त 50 प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत. प्रकरणांच्या लहान संख्येमुळे, सिंड्रोमवर अद्याप निर्णायक संशोधन केले गेले नाही. हे विशेषतः एटिओलॉजीसाठी सत्य आहे. यूएस रेडिओलॉजिस्ट विल्यम चेनी यांनी 20 व्या शतकात मिशिगन कुटुंबातील सिंड्रोमचे प्रथम वर्णन केले. हंगेरियन-ब्रिटिश रेडिओलॉजिस्ट हजडू यांनी काही काळानंतर या सिंड्रोमचे वर्णन केले आणि चेनीसह, या विकाराचे नाव बनले.

कारणे

हजडू-चेनी सिंड्रोमचे कारण अनुवांशिक सामग्रीमध्ये असल्याचे मानले जाते. शास्त्रज्ञांनी उत्परिवर्तनाची कल्पना केली जी हाडांच्या अवशोषणाच्या क्रियाकलापांवर परिणाम करते. सिंड्रोमचा भाग म्हणून कोणती जीन्स उत्परिवर्तित होतात हे अद्याप अस्पष्ट आहे. प्रगतीशील हाडांच्या नुकसानाच्या लक्षणांव्यतिरिक्त, हजडू-चेनी सिंड्रोम असलेले रुग्ण सामान्यतः लहान उंची. उत्परिवर्तित जीन अशाप्रकारे केवळ चुकीच्या दिशानिर्देशित हाडांच्या अवशोषणास कारणीभूत ठरत नाही, तर वरवर पाहता हाडांची मूलभूत संरचना बिघडते. आतापर्यंत दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांमध्ये कौटुंबिक क्लस्टरिंग दिसून आले आहे. कौटुंबिक इतिहास या रोगासाठी ऑटोसोमल प्रबळ वारसा सूचित करतो. पहिल्या वर्णनाच्या कुटुंबात, आईने अॅक्रोस्टिओलिसिसची लक्षणे दर्शविली, वर्म्स हाडे बहुसंख्य मध्ये, आणि mandible च्या hypoplasia, तिच्या चार मुले केले. प्रारंभिक वर्णनाचे स्पष्ट कौटुंबिक कनेक्शन असूनही, उत्स्फूर्त नवीन उत्परिवर्तनाची प्रकरणे देखील दस्तऐवजीकरण करण्यात आली. अशा प्रकारे, अंतर्जात घटकांव्यतिरिक्त, बहिर्गत घटक कदाचित पॅथोजेनेसिसशी संबंधित आहेत. कोणते बाह्य घटक नवीन उत्परिवर्तनास कारणीभूत ठरू शकतात ते आतापर्यंत अंधारात आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

हजडू-चेनी सिंड्रोम म्हणून प्रकट होते लहान उंची फॅलेंजेस आणि गर्दीच्या मेटाकार्पल्सच्या प्रगतीशील ऱ्हासाशी संबंधित. क्रॅनियल सिवने शो क्र ओसिफिकेशन. फ्रंटल सायनस तयार होत नाही. याव्यतिरिक्त, तुर्क च्या खोगीर एक वाढवणे आहे. जसजसा रोग वाढतो, तसतसे बेसिलर धमनी अधिक संकुचित होते. या कम्प्रेशनचा परिणाम जीवघेणा ठरू शकतो अट. प्रभावित व्यक्तींचे कान सामान्यतः असामान्यपणे मोठे कानाचे लोब दर्शवतात. शिवाय, कान नेहमीपेक्षा एक पातळी कमी आहेत. याव्यतिरिक्त, एक विशेषतः विस्तृत नाक डोळा पकडतो. रोगाच्या दरम्यान, अल्व्होलर प्रक्रिया थोड्या-थोड्या कमी होत जातात, ज्यामुळे रुग्णांचे दात लवकर गळतात. रोगाच्या दरम्यान, ऑस्टियोपेनिया होतो कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक मणक्याचे वाकणे या अर्थाने. ही मुख्य लक्षणे सहसा सोबतच्या लक्षणांशी संबंधित असतात. उदाहरणार्थ, काही प्रभावित व्यक्ती दाखवतात मूत्रपिंड हाडांच्या लक्षणांव्यतिरिक्त सिस्टिक किडनी सारखी लक्षणे. याव्यतिरिक्त, इतर अवयव प्रणाली रोगामुळे प्रभावित होऊ शकतात. जन्मजात व्यतिरिक्त हृदय दोष, hydrocephalus च्या अर्थाने hydrocephalus उपस्थित असू शकते. याव्यतिरिक्त, द यकृत आणि प्लीहा वाढविले जाऊ शकते. काही प्रकरणांमध्ये फाटलेल्या टाळूचे दस्तऐवजीकरण देखील केले गेले आहे. जनरल अट रुग्णांमध्ये अशक्तपणाची भावना असते. हाडे फ्रॅक्चर सामान्य आहेत.

निदान आणि कोर्स

हजडू-चेनी सिंड्रोमची पहिली चिन्हे सहसा प्रकट होत नाहीत बालपण. अशा प्रकारे, अनेक प्रकरणांमध्ये, पौगंडावस्थेपर्यंत निदान केले जात नाही. सुरुवातीच्या लक्षणांमध्ये प्रामुख्याने समावेश होतो वेदना हातात रोगनिदान करताना, कौटुंबिक इतिहास एक महत्त्वाची भूमिका बजावतो, कारण बहुतेक प्रकरणांमध्ये ऑटोसोमल प्रबळ वारसा रोगाची पार्श्वभूमी बनवते. जर हाजडू-चेनी सिंड्रोमचा संशय असेल तर, डॉक्टर सामान्यतः हाडांची घनता osteodensitometry स्वरूपात मोजमाप. ही प्रक्रिया अत्यंत हाडांच्या नुकसानाचा पुरावा देते. कारण नाही जीन अद्याप ओळखले गेले नाही, रोग शोधण्यासाठी आण्विक अनुवांशिक चाचण्यांना काही अर्थ नाही. तरीही, त्यांना संशोधनाच्या उद्देशाने ऑर्डर केले जाऊ शकते. हजडू-चेनी सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी रोगनिदान अंशतः निदानाच्या वेळेवर आणि अंशतः सोबतच्या लक्षणांवर अवलंबून असते.

गुंतागुंत

हजडू-चेनी सिंड्रोममुळे, प्रभावित व्यक्तीला विविध परिस्थितींचा सामना करावा लागतो ज्याचा सामान्यतः वाढीवर परिणाम होतो. हाडे आणि अशा प्रकारे संपूर्ण शरीर. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ए लहान उंची. हे फील्ड फॉर्मेशन करू शकते आघाडी छेडछाड करणे किंवा गुंडगिरी करणे, विशेषतः मुलांमध्ये. शिवाय, विविध हाडांचे कॉम्प्रेशन उद्भवते, जे होऊ शकते आघाडी जीवघेण्या परिस्थितीसाठी. कानांची स्थिती देखील असामान्य आहे, जरी असे होत नाही आघाडी ऐकण्याच्या समस्यांसाठी. शिवाय, रूग्णांना त्रास होणे हे असामान्य नाही मूत्रपिंड समस्या आणि हृदय दोष च्या मुळे हृदय दोष, प्रभावित व्यक्तीला सर्वात वाईट परिस्थितीत हृदयविकाराचा मृत्यू होऊ शकतो आणि परिणामी मृत्यू होऊ शकतो. द प्लीहा आणि यकृत ते देखील मोठे केले जातात आणि शरीरातील इतर अवयव विस्थापित किंवा पिळून काढू शकतात. टाळूला फाटणे देखील असामान्य नाही, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन अधिक कठीण होते. फ्रॅक्चर खूप वेगाने होत राहते. हजडू-चेनी सिंड्रोमसाठी कोणतेही कारणात्मक उपचार नाहीत. या कारणास्तव, प्रामुख्याने द वेदना पुढील गुंतागुंत नसताना उपचार केले जातात. हजडू-चेनी सिंड्रोममुळे रुग्णाचे आयुर्मान कमी होते. मुलाच्या पालकांना किंवा नातेवाईकांना देखील मानसिक लक्षणांनी ग्रस्त असणे आणि त्यांना योग्य काळजी घेणे आवश्यक आहे.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

हजडू-चेनी सिंड्रोमवर पूर्णपणे उपचार करता येत नाहीत कारण हा एक अनुवांशिक विकार आहे, त्यामुळे कारण उपचार शक्य नाही. तथापि, रुग्णामध्ये पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी डॉक्टरांना नियमितपणे भेट दिली पाहिजे. रुग्णाला लहान उंची आणि शरीरावर विविध विकृती असल्यास डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. तसेच, वर अध:पतन हाताचे बोट हाडे हजडू-चेनी सिंड्रोम दर्शवू शकतात आणि त्यांची तपासणी केली पाहिजे. शिवाय, खूप मोठे कानाचे लोब देखील सिंड्रोम सूचित करतात. काही प्रकरणांमध्ये, रोग संबद्ध आहे त्वचा तक्रारी, ज्याची डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. चे परीक्षण करणे देखील उचित आहे अंतर्गत अवयव, म्हणून मूत्रपिंड समस्या किंवा ए हृदय दोष अनेकदा होऊ शकते. द प्लीहा आणि यकृत तसेच नियमितपणे तपासणी केली पाहिजे. हजडू-चेनी सिंड्रोममुळे नातेवाईक किंवा पालकांमध्ये गंभीर मानसिक त्रास होऊ शकतो, म्हणून मानसशास्त्रज्ञांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो.

उपचार आणि थेरपी

आजपर्यंत, हजडू-चेनी सिंड्रोमचा केवळ वरवरचा अभ्यास केला गेला आहे. कारण आजपर्यंत केवळ 50 प्रकरणांचे दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे, एकूणच संशोधनाची स्थिती निकृष्ट आहे. गंभीरपणे मर्यादित प्रकरणांमुळे, आजपर्यंत कोणतेही प्रमाणित उपचार पर्याय अस्तित्वात नाहीत. प्रायोगिक तत्त्वावर, प्रारंभिक अस्थिसुषिरता सह उपचार केले जाऊ शकते बिस्फोस्फोनेट्स. कारक उपचार पर्याय अस्तित्वात नाहीत, कारण रोगाचे कारण अनुवांशिक उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे. असे उत्परिवर्तन उलट करता येत नाही. शिवाय, कारण कारक जीन अगदी ओळखले गेले नाही, जनुकाच्या मंजुरीनंतरही कोणतेही कारणात्मक उपचार विकसित केले जाऊ शकले नाहीत उपचार दृष्टीकोन या पार्श्वभूमीवर, रुग्णांवर पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचार केले जातात. या उपचारामध्ये सहाय्यकांचा समावेश असू शकतो प्रशासन गंभीर प्रकरणांमध्ये वेदनाशामक औषधांचा हाड वेदना. विशेष उपचारात्मक उपाय घेणे आवश्यक आहे, विशेषत: अतिरिक्त हृदय किंवा मूत्रपिंडाची लक्षणे असलेल्या रुग्णांमध्ये. या प्रकरणांमध्ये, आक्रमक उपचार पद्धती आवश्यक आहेत. याव्यतिरिक्त, वेळेवर रीतीने जीवघेणा परिस्थिती ओळखण्यासाठी रुग्णांना रक्तवहिन्यासंबंधी कम्प्रेशनसाठी नियमितपणे तपासणी करणे आवश्यक आहे. संकुचित आराम करण्यासाठी सर्जिकल हस्तक्षेप कलम अनिवार्य आहेत.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

आयुर्मानाच्या संदर्भात हजडू-चेनी सिंड्रोमचे दीर्घकालीन रोगनिदान पूर्णपणे स्पष्ट नाही कारण जास्त अनुभवजन्य डेटा उपलब्ध नाही. हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे जो सामान्यत: ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. एकूण, जगभरात केवळ 50 प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत. अंतर्निहित अनुवांशिक दोष अज्ञात आहे. अशीही शंका आहे की अनेक प्रकरणे नवीन उत्परिवर्तनांमुळे आहेत आणि त्यामुळे तुरळकपणे घडतात. मध्ये रोगाचे निदान क्वचितच होते बालपण. पहिली चिन्हे अनेकदा तीव्र असतात वेदना हाडांच्या गंभीर नुकसानामुळे हातामध्ये (अस्थिसुषिरता). लवकर-सुरुवात अस्थिसुषिरता biphosphonates सह चांगले उपचार केले जाऊ शकते. तथापि, क्रॅनियल सिवने ओसीफाय होत नाहीत, पुढचा सायनस अनुपस्थित आहे आणि सेला टर्सिका (तुर्की सॅडल) लांबलचक आहे. एकंदरीत, रोग जसजसा वाढत जातो, तसतसे एखाद्याचे कॉम्प्रेशन होऊ शकते धमनी मध्ये मेंदू (बेसिलर धमनी), जी अनेकदा घातक असते. काही प्रकरणांमध्ये, सिस्टिक मूत्रपिंड, जन्मजात हृदय दोष, फाटलेले टाळू, हायड्रोसेफलस किंवा यकृत आणि प्लीहा वाढणे देखील दिसून आले आहे. या अतिरिक्त लक्षणांचा प्रभावित व्यक्तींच्या आयुर्मानावरही लक्षणीय परिणाम होतो. अखेर प्राणघातक मुत्र अपयश or हृदयाची कमतरता आयुष्यादरम्यान विकसित होऊ शकते. हायड्रोसेफलसच्या अधूनमधून उद्भवलेल्या घटनेमुळे जन्मपूर्व आणि लवकर अर्भक मृत्यूची शक्यता असते. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, रुग्णांचे जीवनमान त्यांच्या शारीरिक कमकुवतपणामुळे आणि वारंवार हाडांच्या फ्रॅक्चरमुळे अत्यंत मर्यादित असते.

प्रतिबंध

प्रतिबंध उपाय हजडू-चेनी सिंड्रोमसाठी मर्यादित संशोधनामुळे अद्याप अस्तित्वात नाही.

फॉलो-अप

हजडू-चेनी सिंड्रोमसाठी आजपर्यंत कोणतेही प्रमाणित उपचार पर्याय उपलब्ध नसल्यामुळे आणि सर्व प्रभावित व्यक्तींवर पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचार केले जातात, फॉलो-अप काळजीसाठी कोणतीही प्रमाणित योजना देखील नाही. त्यामुळे उपस्थित लक्षणे आणि डॉक्टरांनी सांगितलेल्या उपचारांवरही हे आधारित आहे. तथापि, नियमित तपासणी कलम संभाव्य कॉम्प्रेशनच्या संदर्भात सर्व रूग्णांसाठी अत्यंत महत्वाचे आहे. या तपासण्यांबद्दल धन्यवाद, जीवघेणी परिस्थिती शोधली जाऊ शकते आणि संकुचित केली जाऊ शकते कलम शस्त्रक्रियेने उपचार केले जाऊ शकतात. दुर्दैवाने, रोग जसजसा वाढत जातो, हृदयाची कमतरता किंवा अगदी मुत्र अपुरेपणा विकसित होऊ शकते. नंतरची सुरुवातीची लक्षणे म्हणजे जास्त तहान लागणे आणि वारंवार लघवी. थकवा, भूक न लागणे, कमी कार्यक्षमता, श्वास लागणे किंवा अगदी पाणी प्रतिधारण, दुसरीकडे, सुरुवातीचे संकेत असेल हृदयाची कमतरता. दोन्ही प्रकरणांमध्ये, त्वरित डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. लक्षणे नसतानाही, नियमित रक्त हृदय अपयश बायोमार्कर्ससाठी चाचण्या, युरिया आणि क्रिएटिनाईन लघवीच्या चाचण्या आणि ईसीजीद्वारे हृदयाचे निदान करण्याइतकेच ते लवकर ओळखण्यासाठी महत्त्वाचे आहेत. औषध व्यतिरिक्त उपचार, रुग्णांना देखील प्रवेश आहे अॅक्यूपंक्चर, अरोमाथेरपी आणि नैसर्गिक उपाय. तथापि, नंतरचे शक्यतेमुळे उपस्थित डॉक्टरांशी पूर्व सल्लामसलत केल्यानंतरच घेतले जाऊ शकते संवाद. हाडांसाठी आणि सांधे दुखी, झिंक आणि ओमेगा -3 चरबीयुक्त आम्ल उपयुक्त आहेत, जसे की तीक्ष्ण प्रकरणांमध्ये विश्रांती आणि बेड विश्रांती. मध्ये बदल आहार कच्च्या भाज्या आणि दुबळे मांस हे आहारासोबत एकत्रितपणे पूरक देखील सहाय्यक असू शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

हजडू-चेनी सिंड्रोमचे निदान झालेल्या व्यक्ती उपचारांना समर्थन देण्यासाठी काही पावले उचलू शकतात. डॉक्टरांशी सल्लामसलत करून, नैसर्गिक उपायांचा वापर केला जाऊ शकतो. उदाहरणार्थ, नैसर्गिक उपाय कॉम्फ्रे, सेंट जॉन वॉर्टआणि अस्टॅक्सॅन्थिन गंभीर सह मदत सांधे दुखी. होमिओपॅथी आफ्रिकन सह तयारी ऑफर भूत च्या पंजा आणि लोभी, ज्याचा वेदना कमी करणारा प्रभाव असतो आणि प्रतिबंध होतो दाह च्या क्षेत्रात सांधे आणि हाडे. ओमेगा 3 चरबीयुक्त आम्ल आणि झिंक हाडांसाठी देखील सिद्ध उपाय आहेत आणि सांधे दुखी. ते घेतल्याने कोणतीही अस्वस्थता किंवा असामान्य लक्षणे आढळल्यास, योग्य डॉक्टरांना सूचित करणे आवश्यक आहे. शिवाय, जीवनशैलीच्या सवयी बदलून हजडू-चेनी सिंड्रोमचा उपचार केला जाऊ शकतो. डॉक्टर साधारणपणे ए आहार कच्चा पदार्थ आणि दुबळे मांस, बहुतेकदा आहारात एकत्र केले जाते पूरक आणि टाळणे उत्तेजक जसे अल्कोहोल आणि निकोटीन. तीव्र साठी हाड वेदना, विश्रांती आणि बेड विश्रांती मदत करेल. रुग्ण दही सह वेदनादायक भागात थंड करू शकता किंवा कोबी कॉम्प्रेस किंवा मालिश त्यांना चीनी औषध पासून पद्धती तसेच अॅक्यूपंक्चर आणि अरोमाथेरपी विरुद्ध देखील मदत करू शकते तीव्र वेदना विशिष्ट परिस्थितीत. सर्व उपाययोजना करूनही हा रोग गंभीर स्वरूप धारण करू शकतो, त्यामुळे वैद्यकीय उपचारांसोबत मानसशास्त्रीय उपचारांचा वापर केला पाहिजे.