क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ वारसा आहे. या विकारांनी ग्रस्त रुग्ण अशक्त झाले आहेत रक्त एंजाइम यूडीपी-ग्लुकोरोनील ट्रान्सफरेजच्या क्रिया कमी झाल्यामुळे चयापचय. उपचारात्मक पर्यायांचा समावेश आहे छायाचित्रण ते यकृत प्रत्यारोपण.

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम म्हणजे काय?

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम ही एक जन्मजात आणि अत्यंत दुर्मिळ आजाराची वैद्यकीय संज्ञा आहे हिमोग्लोबिन चयापचय बिलीरुबिन च्या कचरा उत्पादन आहे हिमोग्लोबिन आणि 90 टक्के आहे अल्बमिन-निरोगी व्यक्तींमध्ये सीरममध्ये बाऊंड आणि प्राइमरी. क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये एकाग्रता बिनबुद्धीने बिल्बुरिनची वाढ होते. च्या क्रियाकलाप बिलीरुबिन-एकडीपी-ग्लूकोरोनील ट्रान्सफरेज एंझाइम उत्परिवर्तनामुळे गंभीरपणे बिघडू शकते. हे मुख्यत: चे पॅथॉलॉजिकल प्रभाव दर्शवते यकृत. या रोगाचा प्रादुर्भाव दहा लाखांपैकी एक असल्याचे नोंदविले जाते. जॉन फील्डिंग क्रिगलर आणि व्हिक्टर असद नज्जर या डॉक्टरांच्या नावावरुन या आजाराचे नाव देण्यात आले. त्यांनी प्रथम 20 व्या शतकात सिंड्रोमचे वर्णन केले. आधुनिक वैद्यकीय ज्ञानानुसार, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोमचे दोन प्रकार ओळखले जाऊ शकतात, त्यांना सीएन टाइप I आणि सीएन प्रकार II असे संबोधले जाते.

कारणे

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोमचे कारण अनुवांशिक दोष आहे. सध्याच्या संशोधनानुसार, यूजीटी 1 मधील सदोषतेमुळे पहिल्या आणि दुसर्‍या प्रकारचे विकार उद्भवतात जीन, जो गुणसूत्र दोन वर स्थित आहे. विशेषतः, पहिला प्रकार म्हणजे संबंधित दोन ते पाच दरम्यान एक्सॉन्सचे उत्परिवर्तन जीन. या प्रकारच्या रोगास स्वयंचलितरित्या वारसा होतो. याचा अर्थ असा आहे की अप्रभावित दोन वाहक जीन दोष असल्यास निरोगी मूल होण्याची समान शक्यता असते जसे की ते मूल होण्यासारखे असते आजारी मुल. उत्परिवर्तन पुढे जाण्यासाठी, दोन्ही पालक कमीतकमी सदोषीत एलीलचे वाहक असणे आवश्यक आहे. दुसरीकडे क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोमचे टाइप दोन, वारसाच्या स्वयंचलित प्रबल मोडमध्ये पाठवले जातात. वारशाच्या या पद्धतीमध्ये, एक सदोष जनुक वारशासाठी पुरेसे आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोमचे दोन्ही रूप ए द्वारे दर्शविले गेले आहेत अट म्हणतात कावीळ. रुग्णाची त्वचा, श्लेष्मल त्वचा आणि अंतर्गत अवयव वंचित नसल्यामुळे पिवळसर व्हा बिलीरुबिन. बिलीरुबिनच्या प्रक्रियेव्यतिरिक्त, त्या औषधे आणि स्टिरॉइड हार्मोन्स देखील अस्वस्थ आहे. बाकी सगळे यकृत रुग्णांची मूल्ये सामान्य श्रेणीत असतात. पहिल्या प्रकारच्या सिंड्रोममध्ये, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप शून्य किंवा कठोरपणे कमी होते. या स्वरूपाचे इकटरस जन्मानंतर लगेच येते. बिलीरुबिन फारच चयापचय आहे आणि स्टूलमध्ये फक्त थोड्या प्रमाणात उत्सर्जित होतो. जरी प्रशासन यूडीपी-ग्लुकोरोनील ट्रान्सफरेज एन्झाइम प्लाझ्मा बिलीरुबिन एलिव्हेटेशन कमी करण्यास अयशस्वी होते. सिंड्रोमचा प्रकार II थोडा सौम्य आहे. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य अवशिष्ट क्रियाकलाप सुमारे दहा टक्के आहे आणि यूडीपी-ग्लुकोरोनील ट्रान्सफरेज सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य समाविष्ट केल्यामुळे प्लाझ्मामधील बिलीरुबिनची उंची कमी होते.

निदान आणि कोर्स

यकृत चाचण्यांच्या संकलनाच्या वेळी आणि चिकित्सक सहसा क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोमचे निदान करतात रक्त काम. रोगाचा कोर्स प्रकारासह भिन्न असतो. प्रकार I मध्ये, औषध मुळात एक प्रतिकूल मार्ग धरते. रोगाच्या या स्वरूपात, अतिरिक्त बिलीरुबिनचा साठा मध्यभागी परिणाम करते मज्जासंस्था. यामुळे बिलीरुबिन एन्सेफॅलोपॅथी होते. वैद्यकीय भाषेत, हे बिलीरुबिन मज्जातंतू तंतू आणि मध्ये प्रवेश आहे मेंदू. या इंद्रियगोचरचा एक भाग म्हणून गंभीर न्यूरोलॉजिकल तूट विकसित होते. बहुतेक प्रकारचे एक रुग्ण दरम्यान मरतात बालपण. प्रकार II रूग्णांमध्ये, रोगनिदान अधिक अनुकूल आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, आयटरस फक्त हल्ला करतात त्वचा त्यांच्या बाबतीत सतत खाज सुटण्यामुळे यामुळे जीवनाची गुणवत्ता कमी होऊ शकते. तथापि, अकाली मृत्यूची अपेक्षा नाही.

गुंतागुंत

क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम प्रकार १ सारख्या यकृताला लागणार्‍या वारशाच्या आजारात न्यूरोलॉजिकल गुंतागुंत असामान्य नसतात. यकृत रोगाच्या या गंभीर स्वरुपामध्ये, प्रसूतीनंतर कावीळ दुय्यम ते हाइपरबिलिरुबिनेमिया ही सर्वात गंभीर गुंतागुंत आहे. सौम्य प्रकारचे रोग, ज्यास एरियास सिंड्रोम म्हणून ओळखले जाते, गंभीर गुंतागुंत इतके सामान्य नाही. Icterus देखील या प्रकरणात स्वतः प्रकट होऊ शकते. तथापि, अद्याप सक्रिय असलेल्या एंजाइम अवशेषांमुळे हे सौम्य आहे. परिणामी, त्यावर चांगला उपचार केला जाऊ शकतो. असे असले तरी, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोमद्वारे जीवनशैली नेहमीच मर्यादित असते. क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम प्रकार 1 च्या सर्वात गंभीर प्रकरणात, नवजात रुग्णाची त्वरित उपचार करणे आवश्यक आहे. प्रसूतिपूर्व गुंतागुंत होण्याच्या उपचारांना लवकर आवश्यक असू शकते यकृत प्रत्यारोपण या प्रकारच्या क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोमने ग्रस्त झालेल्यांमध्ये. तथापि, आवश्यक होण्याआधी, उपचार करणार्‍या डॉक्टरांनी पुराणमतवादी उपचारांच्या पद्धतींसह क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोमचा पुढील सिक्वेल टाळण्याचा प्रयत्न केला. संभाव्य न्यूरोलॉजिकल सिक्वेल दाबले पाहिजे किंवा कमीतकमी उशीर झाला पाहिजे. जर हे यशस्वी झाले नाही, यकृत प्रत्यारोपण अटळ आहे. या ऑपरेशनमध्ये नवजात मुलांमध्ये जास्त जोखीम असते. Oलोजेनिक प्रमाणात प्रत्यारोपण यकृत पेशींपैकी उपयुक्त आणि क्रिगर-नज्जर सिंड्रोम प्रकार 1 मधील जीवनरक्षक उपयुक्त असल्याचे अद्याप पुरेसे अभ्यास झाले नाही. प्रदान की दररोज फेनोबार्बिटल क्रिग्लर-नज्जर टाइप २ सिंड्रोममध्ये दिली जाते, रोग-संबंधित गुंतागुंत टाळता येऊ शकते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

लक्षणे आढळल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा कावीळ किंवा लक्षणीय तीव्र खाज सुटणे उद्भवते. च्या स्पष्ट स्पष्टीकरण त्वचा असा आजार दर्शवितो ज्यास कोणत्याही परिस्थितीत स्पष्टीकरण दिले पाहिजे आणि आवश्यक असल्यास त्याचा उपचार केला पाहिजे. अ च्या आधारे हे क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम आहे की नाही ते डॉक्टर निर्धारित करु शकते वैद्यकीय इतिहास आणि यकृत आणि रक्त मूल्ये. सर्वात शेवटी, गुंतागुंत स्पष्ट झाल्यास, डॉक्टरकडे त्वरित भेट दर्शविली जाते. न्यूरोलॉजिकल विकृती दर्शविणार्‍या मुलांसह, थेट बालरोगतज्ज्ञांकडे जाणे चांगले. हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी तक्रारी झाल्यास आणि रक्ताभिसरण संकुचित होणे किंवा अयशस्वी होण्याची चिन्हे असल्यास कोमा, आपत्कालीन चिकित्सकास त्वरित सतर्क केले जाणे आवश्यक आहे. क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम सहसा लवकर दिसून येतो बालपण. ज्या पालकांना स्वत: अनुवंशिक आजाराने ग्रासले आहे किंवा त्यांच्या जवळच्या कुटुंबात किंवा नातेवाईकांमध्ये सिंड्रोमची प्रकरणे आढळली असतील त्यांना तातडीने डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. सामान्य चिकित्सकाव्यतिरिक्त, आनुवंशिक रोगांचे विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट किंवा इंटर्निस्ट पुढील संपर्क आहेत. जर मुलावर परिणाम झाला असेल तर प्रारंभिक टप्प्यात मानसिक आधार घ्यावा.

उपचार आणि थेरपी

उपाय साठी उपचार क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोमचे प्रकार भिन्न आहेत. प्रकार II रूग्णांमध्ये, डॉक्टर सहसा सल्ला देतो प्रशासन या अपस्मार औषध फेनोबार्बिटल. या प्रशासन जीवनासाठी दिवसातून एकदा होतो. औषध एंजाइम क्रियाकलाप उत्तेजित करते आणि अशा प्रकारे बिलीरुबिन कमी करते एकाग्रता हानीकारक मार्गाने प्लाझ्मा मध्ये. टाइप एक रूग्णांसाठी उपचार सहसा तीन भिन्न खांब असतात. थोडक्यात, ज्याला म्हणतात त्यामध्ये ते भाग घेतात ब्लू लाइट थेरपी दिवसातून एकदा. हे उपचार उपाय बिलीरुबिन बनवते पाणीविरघळणारे. टिनप्रोटोपॉर्फिन हे औषध आताच्या वाढीस कमी करण्यासाठी दिले जाते पाणी-सोल्युबल बिलीरुबिन औषध हेम ऑक्सिजनॅजेसचा प्रतिबंधक आहे. हेम ऑक्सिजनॅस हेम टू ब्रेक करण्यासाठी एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य आहे लोखंड. हे दोन उपचारात्मक उपाय च्या प्रशासनाद्वारे सामान्यत: गोल केले जाते कॅल्शियम कार्बोनेट आणि कॅल्शियम फॉस्फेट. हे बिलीरुबिन जीव पासून आतड्यात सोडण्यासाठी आहे. अशा प्रकारे जादा पदार्थाचे विसर्जन उत्तेजित होते. हा तीन भाग उपचार रूग्णांचे आयुर्मान लांबणीवर टाकते. न्यूरोलॉजिकल क्षेत्रात अपेक्षित गुंतागुंत कमीतकमी या उपचाराने उशीर होऊ शकतात उपाय. विशिष्ट परिस्थितीत, यकृत प्रत्यारोपण पहिल्या प्रकारच्या रूग्णांनाही उपयोगी पडेल. हे प्रत्यारोपण आदर्शपणे तुलनेने लवकर सादर केले पाहिजे. या संदर्भात अद्याप स्टेम सेल उपचारात्मक पद्धतींची चाचणी घेतली जात आहे. अद्याप कोणतेही कार्यक्षम उपचार झाले नाही आणि अशा प्रकारे क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोमवर उपचार होण्याची कोणतीही शक्यता नाही. तथापि, जनुक थेरपीमधील प्रगती नजीकच्या भविष्यात बदलू शकतात.

संभाव्यता आणि रोगनिदान

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोमचा पुढील अभ्यासक्रम त्याच्या अचूक अभिव्यक्तीवर बरेच अवलंबून आहे, म्हणून या संदर्भात सामान्य भविष्यवाणी करणे शक्य नाही. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, अपस्मारांचे दौरे औषधांच्या मदतीने मर्यादित असतात. शिवाय, अनेक प्रभावित व्यक्ती यावर अवलंबून असतात छायाचित्रण लक्षणे मर्यादित करण्यासाठी. सिंड्रोमचा उपचार केल्याने रुग्णाची आयुर्मान लक्षणीयरीत्या वाढते, जरी एक संपूर्ण बरा होऊ शकत नाही. गंभीर प्रकरणांमध्ये, पीडित लोक टिकून राहण्यासाठी यकृत प्रत्यारोपणावर अवलंबून असतात. बर्‍याच घटनांमध्ये, हे अगदी लहान वयातच केले जाणे आवश्यक आहे. जर क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोमचा उपचार केला गेला नाही तर तो सहसा पीडित व्यक्तीचा मृत्यू किंवा आयुष्यमानात लक्षणीय घट करतो. सिंड्रोमचा कार्यक्षम उपचार शक्य नाही, ज्यामुळे केवळ लक्षणे मर्यादित होऊ शकतात. आई-वडिलांनी भोगायला हवे अनुवांशिक सल्ला सिंड्रोम मुलामध्ये वारंवार येण्यापासून रोखण्यासाठी त्यांना दुसरे मूल हवे असल्यास. शस्त्रक्रिया प्रक्रियेच्या बर्‍याच गोष्टी जन्मानंतर लगेच झाल्या पाहिजेत, त्या उच्च जोखमीशी संबंधित असतात.

प्रतिबंध

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम एक जनुक उत्परिवर्तन आहे. म्हणूनच अट रोखता येत नाही. तथापि, डीएनए सीक्वेन्स विश्लेषणाचा एक भाग म्हणून, कौटुंबिक नियोजनमधील जोडप्यांना अंदाजे या मुलासह मूल होण्याची शक्यता असू शकते.

फॉलो-अप

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोममध्ये सामान्यत: प्रभावित व्यक्तीला काळजी घेण्याचे काही उपाय असतात. या रोगात, पीडित व्यक्ती प्रामुख्याने वेगवान आणि सर्वात शेवटी, लवकर निदानांवर अवलंबून असते जेणेकरून यापुढे कोणतीही गुंतागुंत उद्भवू नये आणि रोगाची लक्षणे सतत खराब होत नाहीत. क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक आजार असल्याने तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, ज्यामुळे रुग्ण आजीवन थेरपीवर अवलंबून असतो. जर रूग्णाला मुलाची इच्छा असेल तर, अनुवांशिक सल्ला वंशजांमध्ये या रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अत्यंत सूचविले जाते. या सिंड्रोममध्ये स्वत: ची चिकित्सा होऊ शकत नाही. औषधोपचारांच्या सहाय्याने बहुतेक वेळा उपचार केले जात असल्याने, रुग्णाला नेहमीच योग्य डोससह नियमित सेवन करण्याकडे लक्ष दिले पाहिजे. लक्षणांची कायमची देखरेख करण्यासाठी डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी देखील खूप महत्वाची आहे. या आजाराच्या गंभीर प्रकरणांमध्ये, यकृताचे प्रत्यारोपण देखील आवश्यक असू शकते, जेणेकरुन आयुर्मान देखील क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोमद्वारे कमी वेळा कमी होत नाही. एखाद्याच्या कुटूंबाची प्रेमळ काळजी आणि पाठिंबा टाळण्यासाठी हे खूप महत्वाचे आहे उदासीनता किंवा इतर मानसिक अपसेट.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम असलेले रुग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात कठोरपणे बिघडलेले आहेत. टाइप सीएन II ग्रस्त रुग्णांना सहसा केवळ औषधाचे पालन करणे आवश्यक असते, छायाचित्रण सीएन I च्या रूग्णांसाठी दररोजचे जीवन ठरवणारा मुख्य घटक आहे. दरम्यान प्रकाश जास्तीत जास्त संपर्कात न आणता झोपलेला थंड seasonतू म्हणजे ग्रस्त लोक अनेकदा रात्री गोठतात. उन्हाळ्यात, निळ्या प्रकाश यंत्राची उष्णता किरणे झोपेस त्रास देऊ शकते. एलईडी लाइटिंग आणि लक्षणीय उष्णता निर्मितीसह आधुनिक उपकरणे यावर उपाय देतात. सामान्यतः, झोपेच्या ठिकाणी लवचिक वातानुकूलन सुनिश्चित करण्याची काळजी घेतली पाहिजे आणि गॉगलच्या फिटची तपासणी करणे आवश्यक आहे. पाणी आणि कमी उर्जामुळे बाष्पीभवनमुळे होणा salt्या मीठाचे नुकसान भरपाई करणे आवश्यक आहे. कित्येक तासांच्या छायाचित्रणामुळे इतर क्रिया कठोरपणे मर्यादित असतात. आकार आणि थेरपी युनिट्सच्या वाहतुकीच्या कमतरतेमुळे, सुट्टीतील सहली देखील लक्षात घेणे कठीण आहे. तथापि, पोर्टेबल युनिट आता उपलब्ध आहेत. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, फायबर-ऑप्टिक लाइट मॅट्सचा वापर करून पीडित रूग्णांवर देखील उपचार केले जाऊ शकतात. बाधित मुले आणि पौगंडावस्थेतील मुलांसाठी, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोमचे बाह्य स्वरुप इतर मुलांच्या संपर्कात अडचणी निर्माण करते. पालक आणि नातेवाईक केवळ चिडवणे वगैरेच त्रास देत नाहीत, नियमिततेच्या गरजेमुळेच त्यांच्यावर आणखी ओझे पडते देखरेख रात्रीच्या वेळी छायाचित्रण दरम्यान