Pfeiffer सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रबळ वंशानुगत विकार आहे. हे फार क्वचितच घडते आणि चेहऱ्याच्या आणि कवटीच्या हाडांच्या निर्मितीमध्ये असामान्यता असते. Pfeiffer सिंड्रोम हाडांच्या पेशींच्या परिपक्वतासाठी जबाबदार असलेल्या विशिष्ट प्रथिनांमध्ये उत्परिवर्तनामुळे होतो. फेफर सिंड्रोम म्हणजे काय? फेफर सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ वारसाहक्क विकार आहे जो एक आहे ... फेफेफर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
ट्रायसोमी 18, किंवा एडवर्ड्स सिंड्रोम, ही गुणसूत्र क्रमांक 18 मधील अनुवांशिक दोषामुळे उद्भवणारी स्थिती आहे. सामान्यत: जोडी म्हणून मांडले जाण्याऐवजी, गुणसूत्र स्थितीत तिप्पट आढळते. अद्याप कोणताही उपचार उपलब्ध नाही, आणि मुले सहसा जन्मानंतर काही दिवस किंवा आठवडे मरतात. ट्रायसोमी 18 म्हणजे काय? ट्रायसोमी… ट्रिसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम): कारणे, लक्षणे आणि उपचार
बुद्धिमत्ता कमी झाल्यामुळे आकडेवारीनुसार सुमारे तीन टक्के लोकसंख्या प्रभावित होते. तथाकथित "बॉर्डरलाइन इंटेलिजन्स" पासून "सर्वात गंभीर बुद्धिमत्ता कमी" पर्यंत तीव्रतेचे वेगवेगळे अंश वेगळे केले जातात. हे मानसिक क्षमतेचे नुकसान आहे. बुद्धिमत्ता कमी करणे म्हणजे काय? परिभाषित बुद्धिमत्ता कमी करणे मानसिक क्षमतेचा अपूर्ण किंवा स्थिर विकास आहे जो पातळीवर परिणाम करतो ... बुद्धिमत्ता कमजोरी: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
कार्डिओ-फॅसिओ-क्यूटेनियस सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे. हे अनेक शारीरिक आणि मानसिक कमजोरींच्या उपस्थितीद्वारे दर्शविले जाते. रोगाचा केवळ लक्षणात्मक उपचार केला जाऊ शकतो. कार्डिओ-फॅसिओ-क्यूटेनियस सिंड्रोम म्हणजे काय? कार्डिओ-फॅसिओ-क्यूटेनियस सिंड्रोम अनेक शारीरिक विकृती आणि मानसिक विकासात्मक विलंब द्वारे दर्शविले जाते. या आजाराबद्दल फारसे माहिती नाही. तुरळक प्रकरणे वेळोवेळी होतात ... कार्डियो-फेशिओ-कटनेस सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
क्रॅनिओमॅन्डिब्युलर डिसफंक्शन म्हणजे जबड्याचे खराब कार्य. हे वेगवेगळ्या लक्षणांद्वारे लक्षात येऊ शकतात. क्रॅनिओमँडिब्युलर डिसफंक्शन म्हणजे काय? क्रॅनिओमॅन्डिब्युलर डिसफंक्शनला क्रॅनिओमँडिब्युलर डिसफंक्शन, सीएमडी किंवा फंक्शनल पेन सिंड्रोम असेही म्हणतात. ही सामान्य संज्ञा टेम्पोरोमॅन्डिब्युलर जॉइंटच्या कार्यात्मक, संरचनात्मक किंवा मनोवैज्ञानिक डिसरेग्युलेशनला संदर्भित करते. बिघडलेले कार्य कधीकधी वेदना देखील करतात. तक्रारी यामुळे होतात... क्रॅनिओमंडीब्युलर डिसफंक्शन: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
मनोविश्लेषणात, सिगमंड फ्रायडच्या मते, गुदद्वारासंबंधीचा टप्पा बालविकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्याचे वर्णन करतो. गुदद्वारासंबंधीचा टप्पा तोंडी अवस्थेचे अनुसरण करतो आणि आयुष्याच्या दुसऱ्या वर्षापासून सुरू होतो. गुदद्वाराच्या अवस्थेत, शरीराचे उत्सर्जन कार्य तसेच त्यांच्याशी कसे वागावे हे मुलाचे लक्ष असते ... गुदद्वारासंबंधीचा टप्पा: कार्य, कार्ये, भूमिका आणि रोग
1966 मध्ये, वैद्यकीय डॉक्टर प्रा.डॉ.अँड्रियास रेट यांनी एक दुर्मिळ आणि पूर्वी अज्ञात विकार शोधला जो जवळजवळ केवळ मुलींना प्रभावित करतो. गंभीर मानसिक आणि शारीरिक अपंगत्वाला कारणीभूत असलेल्या या आजाराला त्याच्या नावावरून रिट सिंड्रोम असे नाव देण्यात आले. रेट सिंड्रोम म्हणजे काय? रिट सिंड्रोम हा एक्स गुणसूत्रातील अनुवांशिक दोष आहे. रोग खूप वेगळा घेऊ शकतो ... रीट सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Pelizaeus-Merzbacher रोग हा मज्जातंतूंच्या ऱ्हासासह आनुवंशिक ल्युकोडिस्ट्रॉफी आहे. प्रभावित व्यक्ती मायलिनेशनच्या उत्परिवर्तन-संबंधित विकाराने ग्रस्त असतात ज्याचा परिणाम प्रामुख्याने मोटर आणि बौद्धिक तूट होतो. रोगाची थेरपी फिजिओथेरपी आणि सायकोथेरपीच्या सहाय्यक उपायांपुरती मर्यादित आहे. Pelizaeus-Merzbacher रोग म्हणजे काय? ल्युकोडिस्ट्रॉफी हे अनुवांशिक चयापचय रोग आहेत ज्यात… पेलीझायस-मर्झबॅचर रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
विशिष्ट प्रमाणात समोर येणारा ताण निश्चितपणे कोणतेही नुकसान करत नाही. परंतु गर्भधारणेदरम्यान मोठा ताण आणि तीव्र मातृ चिंता यांचा मुलावर आणि त्याच्या विकासावर नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. जन्मतः कमी वजन किंवा गर्भपात देखील शक्य आहे. दमा आणि नैराश्य यासारखे बालपणातील उशीरा परिणाम देखील कधीकधी… गरोदरपणात तणाव
अरकनॉइड सिस्ट द्वारे, चिकित्सकांचा अर्थ अरक्नॉइड (कोळीच्या जाळ्यासारख्या मेनिन्जेस) ने वेढलेला सेरेब्रोस्पाइनल द्रवपदार्थाचा संग्रह आहे. मानवी मेंदूमध्ये मेनिंजेसचे तीन स्तर असतात, ज्याच्या मधल्या थरात पातळ आणि पांढरे कोलेजन तंतू असतात. अर्कनॉइड सिस्ट म्हणजे काय? अर्कनॉइड सिस्ट हा शब्द स्पाइनल मेनिंजेस (अरॅक्नोइड) मधील पोकळीला संदर्भित करतो ... अ‍ॅरेक्नोइड गळू: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
बायोटिनिडेसची कमतरता ही एक अत्यंत दुर्मिळ वंशानुगत चयापचय विकार आहे. बायोटिनिडेस या एन्झाइममधील अनुवांशिक दोषामुळे हे उद्भवते. सुमारे 80,000 मुलांपैकी एक असा एन्झाइम विकार घेऊन जन्माला येतो. नवजात मुलांची तपासणी निदान करण्यात मदत करते. बायोटिनिडेसची कमतरता म्हणजे काय? Biotinidase कमतरता, किंवा थोडक्यात BTD, दुर्मिळ गटाशी संबंधित आहे ... बायोटीनिडास कमतरता: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
