ट्रिसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम): कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ट्रायसोमी 18, किंवा एडवर्ड्स सिंड्रोम, एक आहे अट गुणसूत्र क्र .१ in मधील अनुवांशिक दोषांमुळे. सामान्यत: जोडी म्हणून घालण्याऐवजी गुणसूत्र मध्ये त्रिपक्षीय मध्ये आढळतो अट. अद्याप कोणताही उपचार उपलब्ध नाही आणि मुले सहसा जन्मानंतर काही दिवस किंवा आठवड्यातच मरतात.

ट्रायसोमी 18 म्हणजे काय?

ट्रायसोमी 18 अनुवांशिक विकार आहे. सामान्यत: प्रत्येक व्यक्तीचे क्रोमोसोम सेट 23 जोड्या किंवा 46 वैयक्तिक असतात गुणसूत्र. गर्भाधानानंतर, आई आणि वडिलांच्या जोड्या विभाजित होतात आणि संबंधित असतात गुणसूत्र नवीन जोड्या बनविण्यासाठी पुन्हा सामील व्हा. मध्ये ट्रायसोमी 18, 18 व्या गुणसूत्रातील एक जोडी विभागून देत नाही. जेव्हा नवीन जोडी सामील होते तेव्हा प्रत्येक सेलमध्ये तिहेरी गुणसूत्र उद्भवते (फ्री ट्रायसोमी 18). मानवी शरीराची सर्व कार्ये असलेली ब्लूप्रिंट वर स्थित असल्याने गुणसूत्र, चुकीच्या व्यवस्थेमुळे संबंधित विकार आणि विकृती उद्भवू शकतात. मुक्त ट्रायसोमी 18 व्यतिरिक्त, रोगाचे इतर दुर्मिळ रूप आहेत, जसे की मोज़ेक ट्रायसोमी 18, ज्यामध्ये क्रोमोसोम्सचा ट्रिपल सेट केवळ काही पेशींमध्ये असतो आणि ट्रान्सलोकेशन ट्रायसोमी 18, ज्यामध्ये केवळ 18 व्या गुणसूत्रांचे तुकडे असतात. तिहेरी द अट ट्रायसोमी 18 याला एडवर्ड्स सिंड्रोम देखील म्हणतात, मानवी अनुवंशशास्त्रज्ञ जॉन हिल्टन एडवर्ड्स नंतर.

कारणे

ट्रिसॉमी 18 च्या घटनेचे कारण माहित नाही. विनामूल्य आणि मोज़ेक ट्रायसोमी १ In मध्ये, हे योगायोगाने घडते की क्रमांक १ 18 मधील गुणसूत्र जोड्यांपैकी एखादा भाग न विभाजित करतो आणि नंतर तो मुलाच्या पेशींमध्ये त्रिकोणी उपस्थित असतो. सेल विभागणी दरम्यान कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय दोष आढळतो. तथापि, हे ज्ञात आहे की आई वयोगटात, मुक्त ट्रायसोमी 18 होण्याची शक्यता वाढते. लिप्यंतरण ट्रायसोमी 18 मध्ये, वडील किंवा आई दोषांचे वाहक आहेत. याचा अर्थ असा होतो की ही परिस्थिती कुटुंबात बर्‍याचदा उद्भवू शकते आणि ट्रायसोमी 18 होण्याची प्रवृत्ती संततीपर्यंत जाऊ शकते.

लक्षणे, लक्षणे आणि चिन्हे

ट्रिसॉमी 18 मध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आढळतात जे पटकन आनुवंशिक स्थितीचे संकेत देऊ शकतात. बर्‍याच शारिरीक विकृती आणि मानसिक विकृती विशेषतः उच्चारली जातात. एडवर्ड सिंड्रोम असलेल्या मुलांचे आयुर्मान खूपच कमी झाले आहे. प्रभावित झालेल्यांपैकी केवळ पाच ते दहा टक्के लोक एक वर्षाच्या वयापेक्षा जास्त जगतात. तथापि, काही मुले यापूर्वीच दहा वर्षांचे ओलांडली आहेत. ते कमी जन्माच्या वजनाने जन्माला येतात कारण गर्भाशयात शारीरिक विकास आधीपासूनच उशीर झालेला असतो. सर्वात धक्कादायक वैशिष्ट्ये कमी-सेट कान, फ्यूज केलेल्या ऑरिकल्स, मागे घसरणे डोके, लहान हनुवटी आणि शक्यतो फोड ओठ आणि टाळू. शिवाय, च्या हाड विकृती पसंती, कशेरुका आणि ओटीपोटाचा उद्भवतो. अनेक अंतर्गत अवयव जसे की हृदय, लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील मुलूख किंवा मूत्रपिंड देखील बर्‍याचदा विकृत असतात. त्याच लागू होते मेंदू. रुग्णांनाही वारंवार श्वसन समस्येचा त्रास होतो. फुगवटा कपाळ आणि लहान पापणी fissures देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. विकृत पाय (क्लब पाय) सहसा साजरा केला जातो. डोळ्यांची विकृती आणि बोटाची विकृती देखील उद्भवते. उदाहरणार्थ, अनुक्रमणिका हाताचे बोट तिस often्या आणि चौथ्या बोटांवर अनेकदा दुमडलेला असतो. च्या मुळे मेंदू विकृत रूप, पीडित मुलांचा मानसिक आणि मोटर विकास कठोरपणे मंदावला आहे. मुले अगदी नंतरच बसू शकतात आणि रेंगाळू शकतात. नियमाप्रमाणे, शिक्षण त्यांना बोलणे शक्य नाही.

निदान आणि कोर्स

ट्रायसोमी 18 चा अभ्यासक्रम खूप धक्कादायक आहे. आधीच गर्भाशयात, मुले त्यांच्या विकासात मागे आहेत. त्यांचे वजन खूप कमी आहे आणि खूपच लहान आहे a डोके. आकार डोक्याची कवटी सर्वसामान्यांपासूनही भटकतो; मागे डोके खूप बाहेर आहे. याव्यतिरिक्त, चेहर्‍यावर विविध विकृती आहेत, जसे की अगदी लहान हनुवटी, डोळ्यांची विकृती किंवा फोड ओठ आणि टाळू. सामान्यत: अवयव तयार होत नाहीत. द हृदय, पोट, आतडे आणि मूत्रपिंडातही अनेकदा दोष असतात आणि ते योग्यरित्या कार्य करत नाहीत. सांगाडा देखील खराब तयार होतो, बहुतेक वेळा कशेरुक किंवा पसंती गहाळ किंवा विकृत आहेत. गर्भाशयात ट्रिसॉमी 18 चे निदान केले जाऊ शकते. दरम्यान नियमित तपासणी दरम्यान गर्भधारणा, डॉक्टर सामान्यत: वाढीचा विलंब आणि हालचालींचा अभाव लक्षात घेतात. ट्रायसोमी 18 चा संशय असल्यास, अनुवंशिक चाचणी सहसा केली जाते अम्निओसेन्टेसिस, गर्भाशयातील द्रव एक कॅन्युलाचा वापर करून ओटीपोटात भिंतीद्वारे काढले जाते आणि तपासणी केली जाते. पासून गर्भाशयातील द्रव च्या पेशी असतात गर्भ, हे गुणसूत्र निश्चित करण्यासाठी वापरले जाऊ शकते. या परीक्षेचा उपयोग निश्चितपणे ट्रायसोमी 18 चे निदान करण्यासाठी आणि कोणत्या अवस्थेचा प्रकार आहे हे निर्धारित करण्यासाठी केला जाऊ शकतो.

गुंतागुंत

ट्रिसॉमी 18 विविध विकार आणि लक्षणे ठरतो. नियमानुसार, शारीरिक आणि मानसिक अपंगत्व उद्भवते, जे प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन अत्यंत जटिल करते. त्याद्वारे रुग्ण गंभीर विकासाच्या विकारांनी ग्रस्त असतात आणि त्याशिवाय वाढीच्या विकृतीत देखील असतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, ते त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. ट्रायसोमी 18 द्वारे डोळ्यांच्या विकृतीमुळे प्रभावित व्यक्तीच्या दृष्टीक्षेपात नकारात्मक प्रभाव पडतो. शिवाय, एक फाटलेला टाळू विकसित होतो, जो करू शकतो आघाडी अन्न आणि पातळ पदार्थ घेत असताना अस्वस्थता बर्‍याच बाधीत व्यक्तींना देखील ए हृदय दोष उपचार न करता सोडल्यास, हे होऊ शकते आघाडी रुग्णाच्या मृत्यूपर्यंत. द क्लबफूट प्रतिबंधित हालचाल होऊ शकते. अनेक मुलांना ट्रायसोमी 18 मुळे गुंडगिरी आणि छेडछाडीचा त्रास देखील होतो आणि बर्‍याचदा शारीरिक अस्वस्थता वाढते किंवा उदासीनता परिणामी मानसिक अस्वस्थतेमुळे पालकांवरही परिणाम होऊ शकतो. ट्रायसोमी 18 चे थेट आणि कार्यकारण उपचार शक्य नसल्यामुळे कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. नियमानुसार, प्रभावित लोक तुलनेने लवकर मरतात, जेणेकरुन रुग्णांची आयुर्मान खूप मर्यादित होते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

पीडित व्यक्तीने कोणत्याही परिस्थितीत एडवर्ड्स सिंड्रोममध्ये डॉक्टरांना भेटणे आवश्यक आहे. या प्रकरणात, स्वत: ची चिकित्सा होऊ शकत नाही, म्हणून वैद्यकीय उपचार कोणत्याही परिस्थितीत करणे आवश्यक आहे. आधीचा हा रोग आढळला आहे, सामान्यतः पुढील कोर्स जितका चांगला असतो तितकाच. हा एक अनुवंशिक आजार असल्याने संपूर्ण उपचार शक्य नाही. एखाद्या मुलाची इच्छा असल्यास, अनुवांशिक सल्ला एडवर्ड्स सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी देखील केले पाहिजे. जर प्रभावित व्यक्तीला विविध विकृती आणि विकृती होत असेल तर डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. ते प्रामुख्याने चेहर्यावर आढळतात आणि दैनंदिन जीवन आणि पीडित व्यक्तीचे जीवन महत्त्वपूर्णरित्या गुंतागुंत करतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये बुद्धिमत्ता कमी होणे एडवर्ड्स सिंड्रोम देखील दर्शवू शकते आणि एखाद्या डॉक्टरांद्वारे त्याचे मूल्यांकन केले पाहिजे. पालक आणि कुटुंबातील सदस्यांना प्रतिबंधित करण्यासाठी मानसिक उपचारांची आवश्यकता असणे देखील असामान्य नाही उदासीनता किंवा इतर मानसिक अपसेट.

उपचार आणि थेरपी

नाही आहे उपचार ट्रायसोमीसाठी 18. नुकसान आणि विकृती इतकी गंभीर आहेत की उपचार उपलब्ध नाहीत. काही प्रमाणात सौम्य असलेल्या मोज़ेक ट्रायसोमी 18 साठी शस्त्रक्रिया व उपचारांनी काहीवेळा मुलांना थोड्या वेळासाठी जिवंत ठेवणे शक्य होते. अशी काही वैयक्तिक प्रकरणे आहेत ज्यात मोज़ेक ट्रायसोमी 18 मुलं अगदी पौगंडावस्थेपर्यंत पोचली आहेत. दुसरीकडे, विनामूल्य ट्रायसोमी 18 नेहमीच घातक असते. मुले सहसा काही दिवस किंवा आठवडे जगतात. ट्रायसोमी 18 चे निदान निश्चित असल्यास, प्रभावित पालकांना बहुतेकदा गर्भपात करण्याचा सल्ला दिला जातो गर्भधारणा.

प्रतिबंध

ट्रिसॉमी 18 टाळता येत नाही कारण ही स्थिती अनुवांशिक दोषांमुळे होते.

फॉलोअप काळजी

ट्रायसोमी 18 ची पाठपुरावा काळजी निसर्गात प्रामुख्याने उपशामक आहे. मुलांना जगण्यात मदत करणे हे ध्येय आहे वेदनात्यांच्या सामान्यतः लहान आयुष्यादरम्यान -मुक्त किंवा वेदनामुक्त जीवन. एडवर्ड्स सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांच्या शारीरिक स्थितीचे मूल्यांकन करण्यासाठी नियमितपणे तपासणी करणे आवश्यक आहे. उपस्थित फिजीशियनकडून बदल करण्यासाठी ज्ञात शारीरिक दोष नियमितपणे तपासले जातात. या मार्गाने, उपाय जर स्थिती आणखी बिकट झाली तर आवश्यक असल्यास ते सुरू केले जाऊ शकते. आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत किंवा वर्षांमध्ये ट्रायसोमी 18 सह जवळजवळ सर्व मुले मरण पावत असल्याने पालकांना मानसशास्त्रीय पाठिंबा देखील चांगल्या पाठपुरावाचा एक भाग आहे. कुटुंबासाठी व्यावसायिक सहाय्य आणि चांगले दुःखशामक काळजी मुलांसाठी प्रत्येकजण तणावग्रस्त परिस्थितीशी सामना करणे सुलभ करते. प्रभावित कुटुंबांना सहसा केवळ डॉक्टरच नव्हे तर मानसशास्त्रज्ञ, चॅपलिन आणि इतर लोकांद्वारेच प्रदान केले जाते. जोपर्यंत त्यांच्या इच्छेनुसार, मुलाच्या मृत्यू नंतर हे चालूच राहिले पाहिजे. पुनरावृत्तीसाठी कोणतीही विशेष खबरदारी घेण्याची आवश्यकता नाही गर्भधारणा, कारण पुनरावृत्ती होण्याचा धोका कमी आहे. तथापि, बरेच पालक मानवी अनुवंशशास्त्रज्ञांचा सल्ला घेतात आणि त्यामुळे शंका आणि भीती कमी करतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

कारण ट्रायसोमी 18 ही सहसा खूप गंभीर स्थिती असते, जन्माच्या मुलांना मोठ्या प्रमाणात आयुष्याच्या पहिल्या काही आठवड्यांमध्ये मरण येते. जरी उपचारांद्वारे, केवळ 15 टक्के मुली दहा वर्षांच्या वयात पोचतात आणि प्रौढत्व हे अगदी दुर्मिळ आहे. म्हणून मुख्य लक्ष लक्षणे कमी करणे आणि कुटुंबाद्वारे मुलासमवेत जाणे यावर आहे. बचतगट आणि विषय-संबंधी मंच (उदा. लिओना इ.) त्यांना इतर बाधित व्यक्तींसह अनुभवांची देवाणघेवाण करण्यास सक्षम करतात. दैनंदिन जीवनाचा सामना करण्यासाठी ठोस शक्यता अपंगत्वाच्या प्रकार आणि तीव्रतेवर अवलंबून असतात. गंभीर प्रकरणांमध्ये, म्हणजे एक प्रतिकूल रोगनिदान सह, तेथे विशेष केले जातात दुःखशामक काळजी पालकांना आधार देणार्‍या मुलांसाठी परिचारिका. प्राथमिक लक्षणे (उदा. अवयव नुकसान) चे उपचार वैद्यकीय व्यावसायिकांकडे सोडले असल्यास, परिणामी लक्षणे (उदा. आहार देण्यात अडचण) नर्सिंग केअरच्या कक्षेत येते. काही संस्था (उदा. “बर्लिनर स्टर्न्सचनुप्पेन”) अपंग मुलांच्या पालकांसाठी नर्सिंगचे विनामूल्य कोर्स उपलब्ध करतात. वैशिष्ट्यीकृत बाह्यरुग्ण सेवा सेवा पालकांना मदत आणि सल्ला देऊ शकते घर काळजी. नमूद केलेल्या ऑफर व्यतिरिक्त, लवकर हस्तक्षेप ऑफर (फिजिओ, व्यावसायिक चिकित्सा) शक्य असल्यास त्याचा लाभ घ्यावा. ते आराम करण्यास मदत करू शकतात पेटके आणि मोटर किंवा संज्ञानात्मक प्रगती साध्य करा.