कार्डियो-फेशिओ-कटनेस सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कार्डिओ-फेसिओ-क्यूटेनियस सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे. हे अनेक शारीरिक आणि मानसिक विकारांच्या उपस्थितीद्वारे दर्शविले जाते. रोगाचा उपचार केवळ लक्षणात्मकपणे केला जाऊ शकतो.

कार्डिओ-फेसिओ-क्युटेनिअस सिंड्रोम म्हणजे काय?

कार्डिओ-फेसिओ-क्युटेनिअस सिंड्रोम अनेक शारीरिक विकृती आणि मानसिक विकासातील विलंब द्वारे दर्शविले जाते. या आजाराबद्दल फारशी माहिती नाही. तुरळक प्रकरणे वेळोवेळी घडतात. प्रसाराबद्दलही फारसे काही सांगता येत नाही. आतापर्यंत, या सिंड्रोमची सुमारे 80 ते 100 मुले ज्ञात आहेत. जेएफ रेनॉल्ड्सने 1986 मध्ये प्रथम या रोगाचे वर्णन केले होते. नावात दर्शविल्याप्रमाणे, द हृदय, चेहरा आणि त्वचा विकृती द्वारे दर्शविले जातात. या रोगाचा एक ऑटोसोमल प्रबळ वारसा संशयित आहे. तथापि, आतापर्यंत बाधित व्यक्तींच्या कुटुंबात रोगाची कोणतीही प्रकरणे आढळली नाहीत, जेणेकरून उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन गृहीत धरले जाईल. हा एकसमान आजार आहे की नाही हे देखील आतापर्यंत सांगता येत नाही. नूनन किंवा कॉस्टेलो सिंड्रोम या सिंड्रोममध्ये अनेक समानता आहेत. तथापि, हे तंतोतंत परिभाषित रोग आहेत ज्यातून कार्डिओ-फेसिओ-क्युटेनियस सिंड्रोममध्ये फरक करणे आवश्यक आहे. विभेद निदान. नूनन आणि कॉस्टेलो दोन्ही सिंड्रोम अनेक अवयव आणि शरीराच्या अवयवांच्या जटिल विकृतींद्वारे दर्शविले जातात. विशेष म्हणजे, दोन्ही सिंड्रोम देखील समाविष्ट आहेत हृदय आणि त्वचा. अनेक वेळा, नूनन सिंड्रोम आणि कॉस्टेलो सिंड्रोम, अनुक्रमे, कार्डिओ-फेसिओ-क्युटेनिअस सिंड्रोमचे निदान झाले आहे, आणि निदान अनेक वर्षांनी, अगदी अनुभवी डॉक्टरांद्वारे देखील सुधारित करावे लागले.

कारणे

कार्डिओ-फेसिओ-क्यूटेनियस सिंड्रोमचे कारण, आधी सांगितल्याप्रमाणे, अद्याप ज्ञात नाही. मात्र, ए जीन उत्परिवर्तन गृहीत धरले आहे. वेगवेगळ्या जनुकांमध्ये अनेक उत्परिवर्तन होण्याची एक सूचना देखील आहे आघाडी या रोगासाठी. या प्रकरणात, तो एकसमान रोग होणार नाही. तथापि, समान लक्षणांमुळे सिंड्रोम एकसमान रोग असल्याचे दिसून येते. अ चे उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन आहे असे फक्त गृहीत धरले जाते जीन ज्याची अद्याप ओळख पटलेली नाही. सर्व प्रकरणांमध्ये समानता होती की कुटुंबांमध्ये पूर्वी असा कोणताही रोग झाला नव्हता.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

कार्डिओ-फेसिओ-क्युटेनिअस सिंड्रोम विविध प्रकारच्या विकृतींसह सादर करतो. सायकोमोटर मंदता लक्षवेधी आहे. शिवाय, पौष्टिक समस्या उद्भवतात, काही प्रकरणांमध्ये कृत्रिम आहार आवश्यक असतो. पोषण विकाराचा परिणाम म्हणून, लहान उंची उद्भवते. चेहरा सुस्पष्ट आहे आणि मायक्रोएन्सेफली आहे. द भुवया अनुपस्थित आहेत, आणि केस वर डोके विरळ आणि पातळ दिसते. हृदय दोष हे देखील प्रमुख लक्षणांपैकी एक आहे. पल्मोनरी स्टेनोसिस, अॅट्रियल सेप्टल दोष आणि मायोट्रोपिक कार्डियोमायोपॅथी उपस्थित आहेत. पल्मोनरी स्टेनोसिस हे अडथळा आणणारे अरुंद करून दर्शविले जाते रक्त पासून प्रवाह उजवा वेंट्रिकल फुफ्फुसे करण्यासाठी धमनी. एट्रियल सेप्टल दोष हृदयाच्या सेप्टममध्ये छिद्र म्हणून प्रकट होतो. मायोट्रोपिक मध्ये कार्डियोमायोपॅथी, च्या स्नायू डावा वेंट्रिकल असममितपणे घट्ट होतात. त्वचा फिश स्केल त्वचेच्या रूपात घाव प्रकट होतात, या नावाने देखील ओळखले जाते इक्थिओसिस. पायाची विकृती देखील उद्भवते. Polydactyly आणि syndactyly घडतात. एकीकडे बोटांची संख्या वाढली आहे. दुसरीकडे, वेगवेगळ्या बोटांना चिकटलेले देखील आहेत. मानसिक विकास मर्यादित आहे. तथापि, शैक्षणिक प्रगती शक्य आहे.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

निदानानुसार, कार्डिओ-फेसिओ-क्युटेनिअस सिंड्रोम नूनन किंवा कॉस्टेलो सिंड्रोमपासून वेगळे करणे कठीण आहे. लक्षणे खूप समान आहेत. तथापि, नंतरच्या दोन्ही सिंड्रोममध्ये, कारक अनुवांशिक दोष ज्ञात आहे. अनुवांशिक चाचणी अशा प्रकारे किमान या दोन सिंड्रोमला अ विभेद निदान. अगदी अनुभवी डॉक्टरांनाही कार्डिओ-फेसिओ-क्युटेनिअस सिंड्रोमचे वर्गीकरण करण्यात अडचणी येतात. या तपासणीच्या परिणामी, आतापर्यंत केवळ सध्याच्या अपरिभाषित रोगाचा संदर्भ दिला जाऊ शकतो. समान लक्षणांसह अनेक भिन्न सिंड्रोम आहेत की नाही हे देखील स्पष्ट नाही. संशयास्पद विकासाच्या बाबतीत जन्मपूर्व तपासणी देखील शक्य आहे. यात समाविष्ट अल्ट्रासाऊंड परीक्षा आणि तथाकथित अम्निओसेन्टेसिस (अम्निओसेन्टेसिस).

गुंतागुंत

या सिंड्रोमच्या परिणामी, रुग्णाला विविध विकार आणि दोषांचा अनुभव येतो ज्याचा प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनाच्या गुणवत्तेवर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. नियमानुसार, रुग्णाचे दैनंदिन जीवन देखील लक्षणीयरीत्या प्रतिबंधित आहे, ज्यामुळे तो किंवा ती दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असू शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मानस आणि मोटर कौशल्यांमध्ये अडथळे येतात. विशेषतः लहान मुलांना गुंडगिरी किंवा छेडछाडीचा परिणाम होऊ शकतो. साठी असामान्य नाही लहान उंची तसेच घडणे. प्रभावित झालेल्यांना अ हृदय दोष, ज्यामुळे त्यांचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होऊ शकते. खाण्याचे विकार देखील असामान्य नाहीत, जे करू शकतात आघाडी कमतरतेच्या लक्षणांकडे. हातपायांमध्ये विकृती देखील उद्भवू शकतात, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीला हालचाल करणे अधिक कठीण होते. या सिंड्रोमचे कारणात्मक उपचार शक्य नाही, जेणेकरून केवळ लक्षणांवर उपचार केले जाऊ शकतात. पुढे कोणतीही गुंतागुंत होत नसली तरी, रोगामुळे रुग्णाचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होऊ शकते. सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्तीचा भाषिक विकास देखील प्रतिबंधित होऊ शकतो, परिणामी दैनंदिन जीवनात अस्वस्थता येते. अनेक प्रकरणांमध्ये, मुलाचे पालक देखील मानसिक उपचारांवर अवलंबून असतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

कार्डिओ-फेसिओ-क्युटेनिअस सिंड्रोमचे निदान जन्मानंतर लगेच होते. लक्षणांचे स्वरूप आणि तीव्रता स्पष्ट झाल्यानंतर, उपचार दिले जातात. विकार आणि विकृतींवर हृदयरोगतज्ज्ञ, स्पीच थेरपिस्ट, ऑर्थोपेडिस्ट आणि इतर विविध वैद्यांकडून उपचार केले जातात. पालकांनी बालरोगतज्ञांशी संपर्क साधावा आणि त्याच्या किंवा तिच्याशी सल्लामसलत करून, क्लोज-मेशची खात्री करण्यासाठी इतर डॉक्टरांचा सल्ला घ्या. उपचार. रोगाच्या दरम्यान असामान्य लक्षणे विकसित झाल्यास, जसे की खाण्यास नकार देणे किंवा वेदना, जबाबदार डॉक्टरांना बोलावणे आवश्यक आहे. मुलाचा विकास होण्यापासून रोखण्यासाठी पालकांनी देखील थेरपिस्टचा समावेश केला पाहिजे मानसिक आजार. सिंड्रोम असलेल्या मुलांचे पालक सहसा उपचारात्मक समर्थन देखील घेतात. मुलांना सहसा त्यांच्या आयुष्यभर वैद्यकीय आणि उपचारात्मक समर्थनाची आवश्यकता असते. म्हणून, शक्य असल्यास, व्यत्यय न घेता उपचार चालू ठेवणे आवश्यक आहे. विशेषत: जेव्हा डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक असते तेव्हा डॉक्टरांशी वैयक्तिकरित्या सहमत असणे आवश्यक आहे, नेहमी संबंधित आरोग्य अट प्रभावित व्यक्तीचे

उपचार आणि थेरपी

कार्डिओ-फेसिओ-क्युटेनिअस सिंड्रोमचे उपचार केवळ लक्षणात्मक असू शकतात. अनुवांशिक कारणामुळे, कारक उपचार शक्य नाही. उपचार सर्वात गंभीर परिणामांसह वैयक्तिक लक्षणांना प्राधान्य देते. अशा प्रकारे, स्थिर देखरेख नियमित परीक्षांमध्ये ह्रदयाचा क्रियाकलाप आवश्यक आहे. आवश्यक असल्यास, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप करणे आवश्यक आहे. शिवाय, स्थिर प्रतिजैविक मुळे रोगप्रतिबंधक औषधोपचार आवश्यक आहे कार्डियोमायोपॅथी. पौष्टिक समस्यांमुळे अनेकदा कृत्रिम आहार घेणे आवश्यक असते. काही प्रकरणांमध्ये, इतरांसह, तथाकथित गॅस्ट्रोस्टोमी अपरिहार्य आहे. हे एक कृत्रिम उद्घाटन आहे पोट पोटाच्या भिंतीवर. त्यानंतर तेथून आहार देण्यासाठी एक नळी घातली जाऊ शकते. सतत अस्तित्वात असलेल्या अपुर्‍या शोषक प्रतिक्षिप्त क्रियामुळे सामान्य आहार शक्य होत नाही, वारंवार उलट्या, रिफ्लक्स आणि जठरासंबंधी पक्षाघात (गॅस्ट्रोपॅरेसिस). च्या मुळे इक्थिओसिस, ग्रीसिंग, हायड्रेटिंग आणि केराटोलाइटिकसह सतत त्वचेची काळजी क्रीम or मलहम आवश्यक आहे. मोटर आणि मानसिक विकास विकारांवर विशेष शैक्षणिक उपचार केले जाऊ शकतात उपाय. योग्य व्यावसायिक आणि स्पीच थेरपी या संदर्भात देखील महत्वाचे आहे. मुले सामान्यतः गृहीत धरल्यापेक्षा जास्त समजू शकतात. तथापि, भाषेचा विकास अविकसित आहे. म्हणून, संवाद मुख्यतः गैर-मौखिक आहे. या विकाराच्या निदानाबद्दल अद्याप कोणतेही विधान केले जाऊ शकत नाही. नक्कीच, हे प्रत्येक केसमध्ये बदलते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

डॉक्टर कार्डिओ-फेसिओ-क्युटेनिअस सिंड्रोमचे रोगनिदान अत्यंत प्रतिकूल असल्याचे वर्णन करतात. रुग्णाला एका अनुवांशिक आजाराने ग्रासले आहे, जे सर्व प्रयत्न करूनही, सध्याच्या वैद्यकीय आणि कायदेशीर स्थितीनुसार बरे होऊ शकत नाही. मानव आनुवंशिकताशास्त्र संशोधक, शास्त्रज्ञ किंवा चिकित्सक बदलू शकत नाहीत. याबाबत कायदा स्पष्ट आहे. या कारणास्तव, डॉक्टर विद्यमान लक्षणे कमी करण्यावर लक्ष केंद्रित करतात. संबंधित तक्रारींच्या मर्यादेचे वैयक्तिकरित्या मूल्यांकन करणे आवश्यक आहे. संभाव्य उपचार उपाय यावर आधारित आहेत. सुरुवातीच्या परिस्थितीमुळे, लागू केलेल्या विविध उपचारांचे लक्ष्य रुग्णाची पुनर्प्राप्ती नाही. जीवनाची गुणवत्ता आणि कल्याण सुधारण्यावर लक्ष केंद्रित केले आहे. अनेक भागात लवकरात लवकर ए उपचार लागू केले जाते, परिणाम अधिक यशस्वी. विशेषतः संज्ञानात्मक कमजोरीच्या बाबतीत, लवकर हस्तक्षेप शैक्षणिक कामगिरी सुधारण्यास मदत करते. हे दैनंदिन जीवनाशी सामना करताना लक्षणीय सुधारणा दर्शवते. हा रोग दैनंदिन जीवनात मोठ्या प्रमाणात निर्बंधांशी संबंधित असल्याने, बर्याच प्रकरणांमध्ये दुय्यम लक्षणांचा धोका असतो. मानसिक ताण अनेकदा रुग्णासाठी तसेच नातेवाईकांसाठी इतका गंभीर असतो की मानसिक आजार होऊ शकतात. सामान्यतः, रोगनिदान दुय्यम लक्षणांची शक्यता विचारात घेते आणि रुग्णाच्या वैयक्तिक घडामोडीनुसार त्यानुसार केले जाणे आवश्यक आहे.

प्रतिबंध

या आजारापासून बचाव करणे शक्य नाही. याचे कारण असे की हा एक तुरळकपणे आढळणारा अनुवांशिक दोष आहे ज्याची अद्याप पडताळणी झालेली नाही. प्रतिबंधात्मक उपाय गंभीर गुंतागुंत वगळण्यासाठी पौष्टिक विकार आणि हृदयाच्या समस्यांच्या उपचारांचा संदर्भ घ्या.

फॉलो-अप

या रोगाच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उपचारानंतरचे उपाय फारच मर्यादित असतात किंवा बाधित व्यक्तीसाठी अजिबात उपलब्ध नसतात. हे सहसा असे होते कारण हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. म्हणून, रोगाच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर प्रभावित व्यक्तीने डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा, जेणेकरून लक्षणे आणखी बिघडणार नाहीत. जर एखाद्या व्यक्तीला मुले होऊ इच्छित असतील तर, मुलांमध्ये हा रोग पुन्हा होऊ नये म्हणून अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशनाची देखील शिफारस केली जाते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित झालेल्यांनी लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि मर्यादित करण्यासाठी विविध औषधे घेणे आवश्यक आहे. औषधे नियमितपणे आणि योग्य डोसमध्ये घेतली जातात याची खात्री करण्यासाठी नेहमी काळजी घेणे आवश्यक आहे. मुलांच्या बाबतीत, हे सर्व पालकांनी तपासले पाहिजे की औषधे योग्यरित्या घेतली जात आहेत. त्याचप्रमाणे, लहान वयात मुलांसाठी गहन उपचार आणि समर्थन आवश्यक आहे जेणेकरून ते सामान्यपणे विकसित होऊ शकतील. उच्चार थेरपी अनेकदा आवश्यक असते, जरी अशा थेरपीचे बरेच व्यायाम रुग्णाच्या स्वतःच्या घरी देखील केले जाऊ शकतात. अस्वस्थता दूर करण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीच्या त्वचेला कायमस्वरूपी ग्रीस करणे आवश्यक आहे.

आपण स्वतः काय करू शकता

कार्डिओ-फेसिओ-क्युटेनिअस सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना केवळ शारीरिक व्यंगच नाही तर मानसिक त्रासही होतो. मंदता. म्हणूनच, मुख्यतः पीडित व्यक्तीचे पालक किंवा पालक आहेत जे रूग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यास मदत करतात. बालपण. यामध्ये विविध वैद्यकीय तज्ञांच्या नियमित भेटींचा समावेश आहे जे विकास आणि सामान्य निरीक्षण करतात आरोग्य रुग्णाची. याव्यतिरिक्त, पालकांना रुग्णाची काळजी, समर्थन आणि प्रोत्साहन यासंबंधी महत्त्वपूर्ण सल्ला मिळतो. तत्वतः, रोगाचा केवळ लक्षणात्मक उपचार केला जाऊ शकतो, म्हणून रुग्ण आणि पालक सर्व औषधे वेळेवर घेण्याची काळजी घेतात. याव्यतिरिक्त, फिजिओ रुग्णाची मोटर कौशल्ये प्रशिक्षित करण्याचा हा एक चांगला मार्ग आहे. काही व्यायाम बाल रुग्ण त्यांच्या पालकांच्या देखरेखीखाली घरीच करू शकतात. मानसिक पदवी मंदता प्रत्येक प्रभावित व्यक्तीसाठी भिन्न आहे, परंतु अपंग मुलांसाठी विशेष शैक्षणिक संस्थेला भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो. तेथे, रुग्णाला त्याच्या बौद्धिक क्षमतेनुसार शैक्षणिक समर्थन मिळते. याव्यतिरिक्त, सामाजिक संपर्कांचा सामान्यतः रुग्णाच्या कल्याण आणि स्थितीवर सकारात्मक प्रभाव पडतो आरोग्य. पालकांसाठी, तथापि, रोग एक थकबाकी ओझे प्रतिनिधित्व करतो, जेणेकरून मानसोपचार शिफारसीय आहे.