बायोटीनिडास कमतरता: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बायोटिनिडेसची कमतरता ही एक अत्यंत दुर्मिळ वंशानुगत चयापचय विकार आहे. बायोटिनिडेस या एन्झाइममधील अनुवांशिक दोषामुळे हे उद्भवते. सुमारे 80,000 मुलांपैकी एक असा एन्झाइम विकार घेऊन जन्माला येतो. नवजात मुलांची तपासणी निदान करण्यात मदत करते.

बायोटिनिडेसची कमतरता म्हणजे काय?

Biotinidase कमतरता, किंवा थोडक्यात BTD, दुर्मिळ आनुवंशिक रोगांच्या गटाशी संबंधित आहे. जवळजवळ सर्व चयापचय रोगांप्रमाणे, एन्झाईम दोष हा ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. याचा अर्थ असा की दोन्ही पालक या रोगाचे वाहक आहेत परंतु ते स्वतःच ग्रस्त नाहीत. बायोटिनिडेसची कमतरता BTD मध्ये उत्परिवर्तनामुळे होते जीन, जे गुणसूत्र 3 वर स्थित आहे. 1980 च्या दशकापर्यंत या दुर्मिळ चयापचय बिघाडाचे कारण म्हणून बायोटिनिडेस दोष शोधला गेला नाही. बायोटिनिडेस एक एन्झाइम आहे. त्यात मोफत प्रक्रिया करण्याचे काम आहे पूर्वीचे जीवनसत्व एच् आता ते बी कॉम्प्लेक्स जीवनसत्वाचा एक भाग गणले जाते बायोसायटिन या रासायनिक संयुगात समाविष्ट आहे, जे प्रथिनाशी बांधील नाही, जेणेकरून ते जीवाद्वारे वापरता येईल. च्या पुनर्वापरात हे दोन्ही महत्त्वाचे आहे पूर्वीचे जीवनसत्व एच् आता ते बी कॉम्प्लेक्स जीवनसत्वाचा एक भाग गणले जाते शरीरात आणि मध्ये शोषण of पूर्वीचे जीवनसत्व एच् आता ते बी कॉम्प्लेक्स जीवनसत्वाचा एक भाग गणले जाते अन्न माध्यमातून.

कारणे

जर एंझाइम हे काम करू शकत नसेल किंवा ते अपर्याप्तपणे करत असेल, तर बायोसायटिन द्वारे नष्ट होते. मूत्रपिंड. अन्नासोबत पुरेसे बायोटिन घेतले तरीही शरीरातील बायोटिनचे साठे कालांतराने कमी होतात. अशा प्रकारे, कालांतराने बायोटिनिडेसची कमतरता विकसित होते. BTD चे दोन प्रकार वेगळे आहेत. गंभीर बायोटिनिडेसची कमतरता, ज्यामध्ये एंजाइमची क्रिया दहा टक्क्यांपेक्षा कमी आहे. आणि आंशिक कमतरता, जी अजूनही दहा ते 30 टक्के एंजाइमच्या क्रियाकलापात आणते. बायोटिन, पूर्वी म्हणून ओळखले जाते जीवनसत्व एच किंवा त्वचा जीवनसत्व, फॅटी ऍसिड चयापचय साठी महत्वाचे आहे, सेल वाढ प्रभावित करते आणि निर्मितीसाठी जबाबदार आहे ग्लुकोज. BTD च्या कमतरतेचे परिणाम गंभीर असतात आणि प्रामुख्याने उच्च चयापचय तीव्रतेच्या अवयवांवर परिणाम करतात. यामध्ये द मेंदू, स्नायू आणि रोगप्रतिकार प्रणाली.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

बायोटिनिडेसच्या कमतरतेच्या परिणामांमध्ये फेफरे येणे, विकासास विलंब, सुनावणी कमी होणे, स्नायू टोन अभाव, गति कमी होणे, च्या degenerative रोग ऑप्टिक मज्जातंतू, आणि श्वसन समस्या. लहान मुलांपासून लहान मुलांपर्यंत लक्षणे हळूहळू विकसित होतात. ते दोन आठवडे ते तीन वर्षांच्या कालावधीत येऊ शकतात.

निदान आणि कोर्स

कारण चार महत्त्वाचे एन्झाईम्स बायोटीनिडेस दोषाने प्रभावित होतात, लक्षणे प्रत्येक रुग्णामध्ये मोठ्या प्रमाणात बदलतात. तसेच, प्रत्येक लक्षण प्रत्येक मुलामध्ये आढळत नाही. म्हणून, बायोटिनिडेसच्या कमतरतेचे उपचार शक्य तितक्या लवकर निदान करणे आवश्यक आहे. जर्मनीमध्ये, 2005 पासून संबंधित परीक्षा नवजात बालकांच्या तपासणीचा भाग आहे, ज्याचा खर्च वैधानिक द्वारे वहन केला जातो. आरोग्य विमा निधी. BTD संशयित असल्यास, चयापचय रोग शोधण्यासाठी फोटोमेट्रिक बायोटिनिडेस चाचणी वापरली जाऊ शकते. या हेतूने, ए रक्त नवजात मुलांचे विश्लेषण आवश्यक आहे. हे जीवनाच्या तिसऱ्या दिवशी केले जाते रक्त नमुना, जो सामान्यतः बाळाच्या टाचांमधून घेतला जातो, क्वचितच शिरा. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना रक्त फिल्टर पेपर कार्डवर समान रीतीने पसरवले जाते आणि खोलीच्या तपमानावर एक तास वाळवले जाते. त्यानंतर, नमुना प्रयोगशाळेत जातो. तथापि, ही पहिली चाचणी निश्चित निदान देत नाही. याचे कारण असे की अर्भकांमध्ये असामान्य रक्त मूल्ये तुलनेने सामान्य असतात. हे विशेषत: अकाली अर्भक, ताप येणे किंवा दरम्यानच्या काळात होते पेनिसिलीन उपचार याव्यतिरिक्त, बीटीडीची लक्षणे इतर चयापचय रोगांसारखीच असतात. पूर्णपणे खात्री करण्यासाठी, एक नवीन रक्त तपासणी पाच दिवसांनी केले जाते. पण तरीही, चयापचयाशी संबंधित कोणता रोग खरोखर गुंतलेला आहे हे अद्याप पूर्णपणे निश्चित नाही. याचे कारण असे की गुणसूत्र 3 वरील जीन्स देखील इतरांशी संबंधित आहेत अनुवांशिक रोग. 60 पेक्षा जास्त उत्परिवर्तन एंजाइम दोष म्हणून ओळखले जातात. म्हणून, अनुवांशिक चाचणी अद्याप वापरली जाते. या अनुवांशिक विश्लेषणाचा उपयोग रक्त निदानाची पुष्टी करण्यासाठी केला जातो.

गुंतागुंत

बायोटिनिडेसच्या कमतरतेमुळे गुंतागुंतीची विस्तृत श्रेणी उद्भवू शकते. रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून, उदाहरणार्थ, कमतरतेमुळे अटॅक्सिया, हायपोटोनिया किंवा स्पास्टिक पॅरेसिस सारख्या हालचाली विकार होतात. याव्यतिरिक्त, धोका अपस्मार-जसे की फेफरे, संक्रमण आणि जळजळ जसे की त्वचारोग किंवा कॉंजेंटिव्हायटीस वाढते.हे करू शकते आघाडी ते भूक न लागणे, अशक्तपणा आणि थकवा, तसेच केस गळणे आणि चे गंभीर विकार रोगप्रतिकार प्रणाली. याव्यतिरिक्त, सुनावणी कमी होणे आणि डोळयांचे नुकसान जसे की रेटिनल डिजेनेरेशन किंवा व्हिज्युअल फील्ड कमजोरी अनेकदा होते. प्रगत अवस्थेत, बायोटिनिडेसच्या कमतरतेमुळे पुढील गुंतागुंत होऊ शकते. आंशिक बायोटिनिडेसची कमतरता असल्यास, एटोपिक किंवा seborrheic त्वचारोग अनेकदा रोग ओघात उद्भवते. याव्यतिरिक्त, फ्लू-सदृश संसर्ग सहसा उद्भवतात, जे आधीच कमकुवत झालेल्या संयोगाने रोगप्रतिकार प्रणाली, करू शकता आघाडी गंभीर परिणाम जसे की हृदय हल्ला किंवा रक्ताभिसरण संकुचित. क्वचितच, कमतरतेमुळे अवयव निकामी होतात, ज्यामुळे रुग्णाचा मृत्यू होतो. आनुवंशिक रोगाची गुंतागुंत सामान्यतः जन्मानंतर लगेचच उद्भवते आणि होऊ शकते आघाडी तीव्र करणे मेंदू नुकसान, कोमा आणि मृत्यू. या प्रकारचे गंभीर परिणाम बायोटिनसह आजीवन उपचार करून टाळता येऊ शकतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

नियमानुसार, गुंतागुंत आणि इतर उशीरा परिणाम टाळण्यासाठी बायोटिनिडेसच्या कमतरतेच्या बाबतीत त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, बायोटिनिडेसची कमतरता तीव्रतेशी संबंधित जप्तीद्वारे प्रकट होते वेदना. त्यामुळे, हे दौरे किंवा अपस्माराचे झटके कोणत्याही विशिष्ट कारणाशिवाय येत असल्यास, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. मंद सुनावणी कमी होणे आणि विकासात अडथळे आणि विलंब देखील बायोटिनिडेसची कमतरता दर्शवू शकतात आणि त्याची वैद्यकीय व्यावसायिकाने तपासणी केली पाहिजे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, ज्यांना बायोटिनिडेसची कमतरता आहे त्यांना दृष्टी कमी होणे आणि श्वसनाच्या समस्या देखील होतात. या आजारात तक्रारी आणि लक्षणे हळूहळू उद्भवतात आणि सहसा अचानक उद्भवत नाहीत. या कारणास्तव, गुंतागुंत टाळण्यासाठी डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी करणे आवश्यक आहे, विशेषतः मुलांमध्ये. नियमानुसार, बायोटिनिडेसच्या कमतरतेचा संशय असल्यास सामान्य चिकित्सकाचा सल्ला घेतला जाऊ शकतो. रक्त विश्लेषणाने बायोटिनिडेसची कमतरता निश्चित केली जाऊ शकते जेणेकरून उपचार देखील सुरू केले जाऊ शकतात. पालक किंवा नातेवाईकांमध्ये मानसिक तक्रारी असल्यास, मानसशास्त्रज्ञांचा देखील सल्ला घ्यावा.

उपचार आणि थेरपी

जरी हा रोग बरा होऊ शकत नाही, कारण त्याचे कारण अनुवांशिक आहे. पण जर रोगनिदान खूप चांगले आहे उपचार पहिली लक्षणे दिसण्यापूर्वी सुरू केली जाते आणि जर ती सातत्याने केली जाते. उपचार सोपे आहे आणि दररोज समावेश आहे प्रशासन बायोटिन टॅब्लेटचे, परंतु हे आयुष्यभर केले पाहिजे. विशेष चयापचय केंद्रात रुग्णांचे बारकाईने निरीक्षण केले जाते. यामध्ये नियमित समावेश आहे देखरेख चयापचय, तसेच डोळे आणि ऐकण्याच्या कार्याची तपासणी.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

बायोटिनिडेसची कमतरता मुळात बरा होण्याची शक्यता कमी असते. जनुकीय विकार हा असाध्य मानला जातो. कायदेशीर आवश्यकता डॉक्टर, संशोधक आणि शास्त्रज्ञांना सक्रियपणे मानवी हस्तक्षेप करण्यास प्रतिबंधित करतात आनुवंशिकताशास्त्र. तरीसुद्धा, वैद्यकीय प्रगतीबद्दल धन्यवाद, एक अतिशय चांगली उपचार पद्धत सापडली आहे. वेळेवर औषधोपचार केल्याने, रुग्ण आयुष्यभर लक्षणे मुक्त होतो. ची ही स्थिती प्राप्त करण्यासाठी आणि राखण्यासाठी आरोग्य, सर्वसमावेशक परीक्षा लवकरात लवकर सुरू करणे आवश्यक आहे. जितक्या लवकर निदान केले जाईल तितक्या लवकर उपचार सुरू करू शकता. यामध्ये दररोज औषध घेणे समाविष्ट आहे. हे दीर्घकालीन आहे उपचार आणि औषध बंद केले जाऊ नये. वैकल्पिकरित्या, लक्षणे थोड्याच कालावधीत परत येतील. दिवसातून एक बायोटिन टॅब्लेट घेतल्याने, रुग्ण त्याच्या उर्वरित आयुष्यासाठी लक्षणविरहित जगू शकतो. वैद्यकीय उपचारांशिवाय, रुग्णाला रोगाच्या विविध दुय्यम लक्षणांसह धमकी दिली जाते. हे बहुविध आहेत आणि त्यांच्या तीव्रतेचे प्रमाण खूप भिन्न आहे. क्वचित प्रसंगी, कमकुवत रोगप्रतिकारक शक्तीमुळे ए हृदय हल्ला किंवा रक्ताभिसरण कोसळणे. एपिलेप्टिक दौरे येऊ शकतात, जे दैनंदिन जीवनातील कल्याण आणि जीवनाच्या गुणवत्तेमध्ये प्रचंड हस्तक्षेप दर्शवतात. आश्वासकपणे, पुरेशा प्रमाणात अन्न जीवनसत्व च्या देखभालीसाठी B7 चे सेवन केले जाऊ शकते आरोग्य.

प्रतिबंध

बायोटिनिडेसच्या कमतरतेच्या उपचारांचे यश लक्षणे सुरू होण्यापूर्वी वेळेवर थेरपीद्वारे निर्धारित केले जाते. येथेच कुटुंबांचे सखोल शिक्षण त्यांना उपचाराची निकड समजण्यात मदत करते. उपचाराशिवाय हा रोग कायमस्वरूपी नुकसानास कारणीभूत ठरतो. यामध्ये रोगप्रतिकारक प्रणालीतील बिघाड, जीवघेणा चयापचय विकार आणि मेंदू नुकसान होऊ शकते कोमा किंवा मुलाचा मृत्यू देखील. म्हणूनच, थेरपीच्या सुरुवातीची वेळ प्रख्यात महत्त्वाची आहे. जितक्या लवकर, तरुण रुग्णांची शक्यता तितकी चांगली. जर एखाद्या मुलाने आधीच विकासात्मक विलंब, श्रवणदोष किंवा प्रारंभिक ऱ्हास दर्शविला असेल ऑप्टिक मज्जातंतू, बायोटिन थेरपीनेही ते पूर्ववत होऊ शकत नाहीत असा धोका आहे. अन्यथा, तथापि, रुग्ण बायोटिन थेरपीने पूर्णपणे सामान्य जीवनाची अपेक्षा करू शकतात. फक्त कच्चा अंडी टाळले पाहिजे. यामध्ये एव्हिडिन, ग्लायकोप्रोटीन असते जे बायोटिन बांधू शकते. शिजवलेले अंडी, दुसरीकडे, ज्यामध्ये एविडिन यापुढे सक्रिय नाही, ते धोकादायक नाहीत. बायोटिन सह उपचार पूर्णपणे साइड इफेक्ट्स मुक्त आहे.

आफ्टरकेअर

बायोटिनिडेसच्या कमतरतेवर आयुष्यभर उपचार करणे आवश्यक आहे. फॉलो-अप काळजी नियमित तपासणीवर लक्ष केंद्रित करते आणि सतत बदलणाऱ्या लक्षणांच्या चित्रात औषधे समायोजित करते. थेरपी दरम्यान भरपाई न होऊ शकणाऱ्या विकासात्मक तूटांवर देखील औषधोपचार आणि उपचार करणे आवश्यक आहे वर्तन थेरपी फॉलो-अप काळजीचा भाग म्हणून. जरी यामुळे सामान्यतः आरोग्याच्या स्थितीत सुधारणा होत नसली तरी, रोगाची पुढील प्रगती अनेकदा रोखली जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, उपचारानंतर रुग्णाला लक्षणांपासून मुक्त जीवन जगण्यास सक्षम करण्यावर लक्ष केंद्रित केले जाते. हे योग्य आयोजन करून साध्य केले जाते एड्स कोणत्याही शारीरिक अपंगत्वासाठी प्रारंभिक टप्प्यात. सर्वोत्तम बाबतीत, द त्वचा आणि चयापचय लक्षणे पूर्णपणे मागे जातात. येथे, फॉलो-अप काळजी नियमितपणे तपासण्यावर लक्ष केंद्रित करते की पुनरावृत्ती झाली आहे की नाही किंवा असामान्य लक्षणे उद्भवतात ज्यासाठी पुढील निरीक्षण आवश्यक आहे. जर या उपाय विश्वसनीयपणे पालन केले जाते, बायोटिनिडेसच्या कमतरतेने ग्रस्त रूग्ण पुढील गुंतागुंतीशिवाय तुलनेने लक्षणमुक्त जीवन जगू शकतात. प्राथमिक उपचारानंतर पालकांना अनेकदा उपचार घ्यावे लागतात, कारण प्रभावित मुलाचे संगोपन करताना प्रचंड शारीरिक आणि भावनिक प्रयत्न करावे लागतात.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

बायोटिनिडेस हे चयापचय आणि रोगप्रतिकारक प्रणालीसाठी एक अतिशय महत्त्वाचे एन्झाइम आहे कारण ते बायोसाइटिनमधून समाविष्ट असलेल्या बायोटिनचे विरघळू शकते, ज्याला व्हिटॅमिन बी7 देखील म्हणतात. व्हिटॅमिन B7 प्रत्येक पेशीच्या केंद्रकांमध्ये महत्त्वपूर्ण क्रॉस-सेक्शनल कार्ये करते आणि कार्बोहायड्रेट, प्रथिने आणि मुख्य भूमिका बजावते. चरबी चयापचय. बायोटिनिडेसच्या कमतरतेमुळे बायोटिनची कमतरता होते. बायोटिनिडेसच्या कमतरतेला कारणीभूत असलेल्या दुर्मिळ आनुवंशिक रोगाचे निदान शक्य तितक्या लवकर - जन्मानंतर - बायोटिनची कमतरता दैनंदिन टॅब्लेटसह आयुष्यभर तोंडी सेवनाने भरून काढण्यासाठी खूप महत्वाचे आहे. लवकर निदान खूप महत्वाचे आहे कारण बायोटिनच्या कमतरतेमुळे चयापचयातील गंभीर नुकसान होऊ शकते जे अपरिवर्तनीय आहे. दैनंदिन जीवनाशी जुळवून घेणे आणि स्वत: ची मदत उपाय अनावश्यक आहेत कारण फक्त एक बायोटिन टॅब्लेटचे दैनिक सेवन कोणत्याही जीवनशैलीच्या निर्बंधांशिवाय सामान्य आयुर्मानाशी संबंधित आहे. अनावधानाने होणारे प्रमाणा बाहेर पूर्णतः निरुपद्रवी असते कारण जास्त पुरवठा झाल्यास चयापचय क्रिया कोणत्याही अडचणीशिवाय बायोटिनचे चयापचय सुरू ठेवू शकते. बायोटिनचा पुरेसा पुरवठा करण्याची शिफारस केली जाते गोळ्या परदेशात प्रवास करताना आणि विशेषत: लांब पल्ल्याचा प्रवास करताना, बायोटिनच्या सेवनात व्यत्यय आणू नये, जे थोड्या वेळानंतर गंभीर आणि गंभीर परिणामांशी संबंधित असू शकते.