रीट सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

१ 1966 InXNUMX मध्ये वैद्यकीय डॉक्टर प्रो. डॉ. अँड्रियास रेट यांना एक दुर्मीळ आणि पूर्वीची अज्ञात व्याधी सापडली जी जवळजवळ केवळ मुलींवर परिणाम करते. गंभीर मानसिक आणि शारीरिक अपंगांना कारणीभूत असणा-या या आजाराचे नाव त्यांच्या नंतर रेट सिंड्रोम असे ठेवले गेले.

रीट सिंड्रोम म्हणजे काय?

रेट सिंड्रोम हे एक्स गुणसूत्रातील अनुवांशिक दोष आहे. हा रोग अगदी सौम्य ते अगदी गंभीर पर्यंत खूप भिन्न अभ्यासक्रम घेऊ शकतो. हा रोग सुरुवातीस स्वतःला लवकर विकसीत विकार म्हणून प्रकट करतो बालपण. साधारणपणे सामान्य नंतर गर्भधारणा आणि जन्म, जीवनाचे पहिले महिने सामान्य असतात. ज्या मुलांना या आजाराचा त्रास होत नाही अशा इतर मुलांप्रमाणेच त्यांचा विकास होतो. जीवनाच्या सातव्या महिन्यापासून आणि आयुष्याच्या दुसर्‍या वर्षाच्या दरम्यान, रेट सिंड्रोम मुले सुरुवातीला संपूर्ण विकासात्मक अटक दर्शवितात. या टप्प्यानंतर, भाषण किंवा हाताच्या हालचालींसारख्या आधीच शिकलेल्या क्षमता पुन्हा विकसित होतात. ते प्रभावित झालेल्यांची लक्षणे दर्शविण्यास सुरवात करतात आत्मकेंद्रीपणा आणि चळवळीच्या विविध विकारांचे प्रदर्शन करा. सोबत मानसिक मंदता, मिरगीचे जप्ती आणि हालचालींच्या रूढींचा अभ्यास केला जाऊ शकतो. रेट सिंड्रोमच्या हालचालींच्या रूढी (स्टिरिओटाइप्स) प्रामुख्याने पुनरावृत्ती झालेल्या हात हालचाली म्हणजे हात धुण्याची हालचाल आठवते.

कारणे

रेट सिंड्रोमची कारणे जीन्समध्ये आहेत. दोष एक्स गुणसूत्रांवर स्थित आहे आणि सुरुवातीला येथे नर आणि मादी दोन्ही भ्रुणांमध्ये आढळतो गर्भधारणा. तथापि, नर गर्भ जवळजवळ नेहमीच मरतात, म्हणून हा दोष बहुधा मुलींमध्येच आढळतो. हा दोष बहुधा वडिलांकडून मुलाकडे जातो. दरवर्षी जर्मनीमध्ये रीट सिंड्रोमसह सुमारे पन्नास मुली जन्माला येतात. सदोष जीन अमेरिकेतील स्टॅनफोर्ड विद्यापीठाच्या न्यूरोजेनेटिस्ट डॉ. हूडा झोगी यांनी १ 1983 in. मध्ये शोधला होता. तेव्हापासून केवळ लक्षणांद्वारे नव्हे तर आनुवंशिक चाचणीद्वारे रोगाचे कारण ओळखणे मुळीच शक्य झाले आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

रिट सिड्रोम हा आजार आहे जो लवकर होतो बालपण. याचा सहसा मुलींवर परिणाम होतो. नंतर हा रोग मानला जातो डाऊन सिंड्रोम, मुलींमध्ये सर्वात सामान्य अपंगत्व. जन्मानंतर सुमारे सहा महिन्यांपर्यंत, विकास पूर्णपणे सामान्य आहे. सहाव्या महिन्यापासून विकासाची सुरवात ठप्प झाली. त्यानंतर, विकासाचा प्रतिकार होतो. आधीपासून घेतलेली मोटर कौशल्ये हरवली आहेत. उदाहरणार्थ, मुलांना यापुढे आपले हात कसे वापरायचे हे माहित नाही. कारण मुले त्यांच्या पालकांशी भावनिक आसक्ती गमावतात, रीट सिंड्रोम यांच्याशी तीव्र साम्य दिसून येते आत्मकेंद्रीपणा. भाषिक विकासास विलंब होतो किंवा पूर्णपणे थांबतो. तथापि, वैयक्तिक शब्दांचे उच्चारण बहुधा शक्य आहे. सर्व बाधित मुली चालणे शिकत नाहीत. बाह्य मदतीसह हालचाली सहसा शक्य असतात आणि अस्थिर आणि रुंद-पाय दिसतात. साधारण वयाच्या तीनव्या वर्षापासून, ऑटिस्टिक वैशिष्ट्ये पुन्हा कमी होतात आणि भावनिक स्वारस्य पुन्हा सेट होते. मुले संवाद साधण्याचा प्रयत्न करतात. रोगाच्या दरम्यान, भव्य कंकाल गैरवर्तन, आक्षेप आणि पाचन समस्या उद्भवू. चार वर्षांच्या वयानंतर मिरगीचे दौरे होतात. प्रभावित व्यक्ती आयुष्यभर कठोरपणे अक्षम राहतात आणि त्यांना चोवीस तास काळजी घेणे आवश्यक असते.

निदान आणि कोर्स

रेट सिंड्रोमचे निदान करणे बर्‍याच वेळा अवघड असते कारण मुलं सुरुवातीला सामान्यत: विकसित होतात. जर अनुवांशिक दोषांबद्दल विशिष्ट शंका नसल्यास अनुवांशिक चाचणी केली जात नाही, जो रेट सिंड्रोम लवकर शोधण्याचा एकमेव मार्ग आहे. जर अनुवंशिक चाचणीद्वारे रोगाचे निदान झाले नाही तर लक्षणांच्या आधारे हे शक्य आहे. आधीच शिकलेल्या कौशल्यांचा ताण आयुष्याच्या सातव्या महिन्यापासून सुरू होतो. आधीच वर्णन केलेल्या लक्षणांव्यतिरिक्त, कमी डोक्याची कवटी जीवनाच्या पाचव्या महिन्यापासून आणि आयुष्याच्या चौथ्या वर्षाच्या दरम्यान सुरू होणारी ही रोग आजार दरम्यान दिसून येते. संज्ञानात्मक अशक्तपणा देखील एक उच्च पातळी आहे आणि एकतर स्वतंत्रपणे चालण्याची असमर्थता किंवा विस्तृत पाय आणि अस्थिर चाल लक्षणांवर आधारित निदान बहुधा दोन ते पाच वयोगटातील होईपर्यंत होत नाही. अतिरिक्त लक्षणांमध्ये झोपेचा त्रास, कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक (पाठीचा कणा विकृती), अपस्मार, जंतुसंसर्ग, रक्ताभिसरण आणि कमी होणारी वाढ

गुंतागुंत

रीट सिंड्रोममध्ये, प्रभावित मुले अत्यंत तीव्र विकासात्मक मर्यादा आणि विकारांनी ग्रस्त असतात. नियमानुसार, या प्रकरणात वाढ देखील विस्कळीत आहे, जेणेकरून प्रभावित लोक देखील त्रस्त आहेत लहान उंची. शिवाय, एक गंभीर मानसिक आहे मंदता. विशेषत: मुलांमध्ये, छेडछाड किंवा गुंडगिरी होऊ शकते, जेणेकरुन रुग्णांना मानसिक तक्रारी देखील भोगाव्या लागतात. ते बर्‍याचदा त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात आणि स्वतःच त्यास सामोरे जाऊ शकत नाहीत. बोलण्याचे विकार रेट सिंड्रोमच्या लक्षणांमधेही आहेत आणि त्यामध्ये गडबड देखील आहेत समन्वय आणि एकाग्रता. शिवाय, रुग्णांना बर्‍याचदा त्रासही होतो चालणे विकार. पालक आणि नातेवाईकांना रिट सिंड्रोमच्या लक्षणांमुळेही परिणाम होऊ शकतो, जेणेकरून त्यांना मानसिक विकार आणि मनःस्थिती देखील ग्रस्त होते. कारण नाही उपचार सिंड्रोमसाठी, केवळ लक्षणांवरच उपचार केले जातात. विशेष गुंतागुंत होत नाही. रीट सिंड्रोममुळे आयुर्मान कमी झाले आहे की नाही हे सर्वसाधारणपणे सांगता येत नाही. दुर्दैवाने, सिंड्रोम प्रतिबंधित केला जाऊ शकत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

रीट सिंड्रोममध्ये स्वत: ची चिकित्सा नसल्यामुळे, हे अट कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांद्वारे उपचार करणे आवश्यक आहे. तथापि, रिट सिंड्रोम हा अनुवांशिक रोग असल्याने केवळ एक संपूर्ण लक्षणात्मक उपचार केला जाऊ शकतो. जर प्रभावित व्यक्तीची लक्षणे दिसली तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा डाऊन सिंड्रोम. जर प्रभावित व्यक्तीची लक्षणे दिसली तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा आत्मकेंद्रीपणा. याव्यतिरिक्त, जर पीडित व्यक्तीला तीव्र वेदना झाल्या किंवा तीव्र पाचक अस्वस्थता येत असेल तर वैद्यकीय उपचार देखील घेणे आवश्यक आहे. रेट सिंड्रोमचे निदान बालरोग तज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे केले जाऊ शकते. पुढे, तथापि, रेट सिंड्रोमच्या लक्षणांवर उपचार करण्यासाठी विविध तज्ञांकडून उपचार करणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

रीट सिंड्रोमचा उपचार लक्षणात्मक आहे. म्हणजेच या रोगाशी संबंधित वैयक्तिक तक्रारींवर उपचार करण्याची केवळ शक्यता आहे. या आजारावरच आजार बरा होत नाही, कारण तो अनुवांशिक दोष आहे. लक्षणे त्यांच्या स्वभावात आणि तीव्रतेत मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात, प्रत्येकजण नाही उपचार प्रत्येक रुग्णाला योग्य आहे. द उपचार उपस्थित डॉक्टरांचा सल्ला घेतल्यानंतर केले जाते. रेट सिंड्रोममध्ये खालील थेरपीचे पर्याय सामान्य आहेत, परंतु वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये ते पूर्णपणे अनुपयुक्त असू शकतात. फिजिओथेरपी कमीतकमी चळवळीतील तूट भरुन काढण्यास मदत होऊ शकते. हालचालींच्या पद्धतींचा अभ्यास करणे आणि स्नायूंना बळकट करणे शक्य तितक्या काळ गतिशीलता राखण्यास मदत करते. हिप्पोथेरेपी हा रोगनिवारणविषयक स्वारीचा आणखी एक शब्द आहे. एकीकडे, घोड्यावर स्वार होणे आत्मविश्वास तसेच इतरांवर विश्वास मजबूत करते. शिवाय, प्राण्यांच्या शेजारीच स्वतःच कमतरता असलेल्या लोकांवर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, थेरपीची भावना मजबूत करते शिल्लक, जे रीट सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये वारंवार विचलित होते. याव्यतिरिक्त, हिप्पोथेरपीचा आरामशीर प्रभाव असल्याचे म्हटले जाते. मध्ये व्यावसायिक चिकित्सा, दररोजच्या जीवनात अधिक स्वातंत्र्य मिळविण्यासाठी मोटार कौशल्ये प्रशिक्षित केली जातात, उदाहरणार्थ खाताना. इतर उपचार देखील आहेत जे रेट सिंड्रोममध्ये खूप उपयुक्त ठरू शकतात. हजर असलेल्या चिकित्सकाशी याबद्दल नेहमीच चर्चा केली पाहिजे.

प्रतिबंध

रीट सिंड्रोमचा प्रतिबंध संभवतः शक्य आहे. यापूर्वी केवळ पालकांची अनुवंशिक चाचणी गर्भधारणा किंवा जन्मपूर्व चाचणी मुलाची (गर्भाशयातील अनुवांशिक चाचणी) मुलाला रीट सिंड्रोम विकसित होऊ शकते की नाही याबद्दल माहिती प्रदान करू शकते. तथापि, एक्स क्रोमोसोमवरील उत्परिवर्तन जेव्हा उद्भवलेल्या व्यक्तींना कोणतीही लक्षणे नसतात तरीही होतात. याचा अर्थ असा की पालकांची जन्मजात आनुवंशिक चाचणी किंवा जन्मपूर्व तपासणी ही मूलतः रेट सिंड्रोम विकसित करेल की नाही याबद्दल निश्चितपणे माहिती प्रदान करू शकत नाही. आधीपासूनच हा आजार असलेल्या मुलामध्ये पुन्हा होण्याची शक्यता कमी असते.

फॉलो-अप

रीट सिंड्रोम बाधित कुटुंबांसाठी एक मोठे आव्हान आहे. रिट सिंड्रोम असलेल्या मुलांसाठी कायमची काळजी घेणे आवश्यक आहे, कारण त्यांना गंभीर शारीरिक आणि मानसिक मर्यादा आहेत. अपंगांच्या गरजा भागविण्यासाठी वातावरण तयार केले पाहिजे. यात योग्य शौचालयाची सुविधा, जिना लिफ्ट आणि इतर सर्व गोष्टींचा समावेश आहे उपाय जे दैनंदिन जीवन शक्य तितके सोपे करतात आजारी मुल. यामुळे अपघातांचे वाढते प्रमाणही कमी होते. रेट सिंड्रोम असलेल्या मुलांचे सामाजिक वर्तन कधीकधी कठोरपणे प्रतिबंधित केले जात असल्यामुळे एका स्पेशलमध्ये प्लेसमेंट होते बालवाडी शिफारस केली जाते. एका विशिष्ट वयात, बचतगटातील उपस्थिती देखील खूप उपयुक्त ठरू शकते. नियमित आणि लक्ष्यित फिजिओ प्रतिबंधित गतिशीलता सुधारते. सहाय्यक व्यायामाद्वारे खराब विकसित भाषणाची क्षमता प्रोत्साहन दिली जाऊ शकते. उपचारात्मक सहाय्य देखील पालकांना आराम देते आणि यासह व्यवहार करणे सुलभ करण्यात मदत करते आजारी मुल. त्याच वेळी, वैद्यकीय पर्यवेक्षण नेहमीच आवश्यक असते. इष्टतम थेरपीची खात्री करण्यासाठी, पालकांनी डायरी तयार करण्याची शिफारस केली आहे ज्यात प्रगती आणि नवीन तक्रारी आहेत. आजारी मुल रेकॉर्ड आहेत. रीट सिंड्रोम असलेल्या प्रौढांना देखील इष्टतम काळजीची आवश्यकता असते. असोसिएशन रिट सिंड्रोम जर्मनी प्रभावित कुटुंबांना माहितीची देवाणघेवाण करण्याची आणि सद्य उपचारांच्या पर्यायांबद्दल शिकण्याची संधी देते.

आपण स्वतः काय करू शकता

रीट सिंड्रोम ग्रस्त मुलांना गंभीर शारीरिक आणि मानसिक अपंगत्व येते. पालकांनी मुलाची कायमस्वरूपी काळजी घेणे आवश्यक आहे. घरात, अपंग-प्रवेशयोग्य शौचालय स्थापित केले जाणे आवश्यक आहे, पायर्या लिफ्ट स्थापित करणे आवश्यक आहे आणि इतर उपाय मुलाला सामान्य दैनंदिन आयुष्य जगू देण्याची गरज आहे. योग्य अनुकूलतेमुळे अपघाताची शक्यताही कमी होईल. रीट सिंड्रोम असलेल्या मुलांनी स्पेशलकडे जावे बालवाडी लहान वयातच, इतर प्रभावित मुलांसह, जेणेकरून प्रतिबंधित सामाजिक वर्तनाची प्रभावीपणे भरपाई केली जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, बचतगटात उपस्थित राहणे चांगले आहे. प्रतिबंधित शारीरिक हालचाली क्षमता विशिष्टद्वारे बढती दिली जाऊ शकते फिजिओ. भाषण विकासाच्या कमतरतेस सहाय्यित संप्रेषणाद्वारे प्रोत्साहन दिले जाते. रीट सिंड्रोम हे सर्व प्रभावित झालेल्यांसाठी एक मोठे आव्हान आहे. पालकांना मुक्त करण्यासाठी आणि आजारी मुलाची हाताळणी सुधारण्यासाठी उपचारात्मक समर्थन आवश्यक आहे. वैद्यकीय देखरेखीची सोय करणे देखील नेहमीच आवश्यक असते. पालकांनी डायरी ठेवणे चांगले आहे ज्यात ते प्रगती आणि कोणत्याही तक्रारी लक्षात घेतात. या माहितीच्या आधारे, थेरपी ऑप्टिमाइझ केली जाऊ शकते. रीट सिंड्रोम असलेल्या प्रौढांना अद्याप काळजी आवश्यक आहे आणि शक्य असल्यास इतर बाधित लोकांसह माहितीची देवाणघेवाण करावी. असोसिएशन रेट सिंड्रोम डॉच्लँड ईव्ही प्रभावित कुटुंबांसाठी विविध प्रकल्प ऑफर करते आणि सध्याच्या उपचारांच्या पर्यायांची माहिती देते.