फेफेफर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फेफिफर सिंड्रोम हा ऑटोसॉमल प्रबळ वारसाचा विकार आहे. हे फार क्वचितच उद्भवते आणि चेह of्याच्या हाडांच्या निर्मितीमध्ये असामान्यता असते आणि डोक्याची कवटी. फेफिफेर सिंड्रोम ठराविक उत्परिवर्तनामुळे होतो प्रथिने हाडांच्या पेशींच्या परिपक्वतासाठी जबाबदार

फेफिफर सिंड्रोम म्हणजे काय?

फेफिफर सिंड्रोम ही एक क्वचितच वारसा आहे जो क्रॅनोओसिनोस्टेज आहे. कारण हा स्वयंचलित वर्चस्व असलेल्या पद्धतीने वारसा मिळाला आहे, या विकारांनी ग्रस्त असणा individuals्या व्यक्तींना ते त्यांच्या मुलांना देण्याची पन्नास टक्के शक्यता असते. फेफेर सिंड्रोम सामान्य वाढीस हानी पोहोचवते हाडे या डोक्याची कवटी आणि चेहरा, क्रॅनोफासियल विकृती परिणामी. द हाडे लवकर फ्यूज करा आणि आकारावर परिणाम करा. द हाडे दोन्ही हात पाय देखील असामान्य वाढीमुळे प्रभावित होतात. चेहर्याच्या हाडांच्या अयशस्वी फ्यूजनचा परिणाम फुगवटा आणि वाइड-सेट डोळे, एक कपाळ, एक सपाट अनुनासिक पूल आणि एक अविकसित वरचा जबडा. क्लिनिकल फरक तीन प्रकारांमध्ये बनविला जातो. तिन्ही प्रकारात वैशिष्ये आहेत जी तीव्रतेत भिन्न आहेत. प्रकार 2 किंवा 3 असलेल्या रुग्णांवर तीव्र परिणाम होतो आणि आयुर्मान देखील लक्षणीय प्रमाणात कमी होते. फेफिफर सिंड्रोमचा प्रादुर्भाव तंतोतंत ज्ञात नाही आणि जगभरातील १०,००,००० लोकांना याचा परिणाम होण्याचा अंदाज आहे. हा रोग एफजीएफआर -1 आणि एफजीएफआर -100,000 जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो.

कारणे

एफजीएफआर -1 आणि एफजीएफआर -2 जनुकांमधील उत्परिवर्तनानंतर फेफिफर सिंड्रोमचा परिणाम होतो आणि हे उत्परिवर्तन स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने प्राप्त झाले आहे. या परिवर्तनामुळे पालकांपैकी एखाद्यास प्रभावित झाले असेल तर ते ते पन्नास टक्के संधी असलेल्या मुलाकडे देतील. ही जनुके महत्त्वपूर्ण उत्पादनास जबाबदार असतात प्रथिने, फायब्रोब्लास्ट ग्रोथ रिसेप्टर्स 1 आणि 2 (फायब्रोब्लास्ट ग्रोथ फॅक्टर रिसेप्टर्स). प्रकार 1 फेफिफर सिंड्रोम एकतर रीसेप्टरमध्ये बदल झाल्यामुळे होऊ शकतो. प्रकार 2 आणि 3 एफजीएफआर -2 मधील उत्परिवर्तनामुळे होते जीन आणि एफजीएफआर -2 जनुकातील बदलाशी संबंधित नाहीत. द प्रथिने अनेक महत्त्वपूर्ण कार्ये करा. गर्भाच्या विकासादरम्यान, ते परिपक्व हाडांच्या पेशींमध्ये विकसित होण्यासाठी अपरिपक्व पेशी दर्शवितात. यापैकी एका जीनमधील उत्परिवर्तन प्रोटीन फंक्शनमध्ये बदल करते आणि दीर्घकाळ सिग्नलिंगला कारणीभूत ठरते. हा विस्तार हाडांच्या अकाली फ्यूजनला प्रोत्साहित करतो डोक्याची कवटी आणि चेहरा. त्याचप्रमाणे, हात पायांच्या हाडांच्या सामान्य विकासावर परिणाम होतो. हे फेफिफर सिंड्रोमची मुख्य वैशिष्ट्ये दर्शविते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ठराविक कवटीच्या हाडांच्या अकाली फ्यूजनमुळे फेफिफर सिंड्रोमच्या चेहर्यावरील विकृती दिसून येते: डोळे फुगणे तसेच रुंद खुले असतात आणि त्या दरम्यानचे अंतर वाढवते. कपाळ वेगळे आहे, कान कमी-सेट आहेत आणि मध्यभागी अविकसित आहे. कवटी सपाट आणि लहान आहे. निम्म्याहून अधिक रुग्णांची तक्रार आहे सुनावणी कमी होणे आणि दंत समस्या सामान्यत: बोटे आणि बोटांनी विलक्षण लहान असते, त्यांच्या दरम्यानच्या जागांमध्ये काही प्रमाणात फ्यूजन असते. जाड पायाचे आणि थंब लक्षणीय लहान, त्रिकोणी आकाराचे आहेत आणि इतर बोटांनी आणि बोटांनी दूर वाकतात. क्लिनिकल प्रकारानुसार तीव्रतेत लक्षणे भिन्न असतात. टाइप 1 हा फिफेफर सिंड्रोमचा क्लासिक प्रकार आहे. इतर दोन प्रकारांपेक्षा हे सौम्य आहे. प्रभावित व्यक्तीकडे सामान्य बुद्धिमत्ता, बोटांनी आणि बोटांच्या सौम्य विकृती आणि मिडफेस हायपोप्लाझियाची सौम्य अभिव्यक्ती असते. प्रकार 2 मध्ये क्लिनिकल लक्षणे अधिक तीव्र आहेत. कवटीला क्लोव्हरलीफचा आकार आहे आणि डोळ्याचे गोळे कक्षापासून लक्षणीयरीत्या बाहेर पडतात. बोटांनी आणि बोटांमधील विकृती तीव्र असतात. कोपर देखील विकृत. हाडे बहुतेक वेळेस कमकुवत आणि कडक असतात. शिवाय, न्यूरोलॉजिकल गुंतागुंत उद्भवते. पीडित मुलाच्या विकासास उशीर होतो. टाइप फेफेर सिंड्रोमचा प्रकार टाइप 3 सारखाच लक्षणविज्ञान विकसित करतो, परंतु क्लोव्हरलीफ कवटीशिवाय.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

फेफेर सिंड्रोमचे तिसर्‍या महिन्याच्या लवकर निदान केले जाऊ शकते गर्भधारणा गर्भ विकास दरम्यान. जन्मपूर्व तपासणी दंड वापरुन दोन डोळ्यांमधील असामान्यपणे मोठे अंतर प्रकट करू शकते अल्ट्रासाऊंड. कपाल आणि चेहर्यावरील क्षेत्रांच्या कक्षा आणि विकृतींमधून नेत्रगोलकांचे पॅथॉलॉजिकल फैलाव देखील शोधले जाऊ शकते. जन्मानंतर, अनुवंशिक चाचणीद्वारे अचूक निदानाची हमी दिली जाते.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, फेफिफर सिंड्रोममुळे पीडित लोक विविध विकृती आणि विकृतीमुळे ग्रस्त असतात. या प्रामुख्याने प्रभावित व्यक्तीच्या सौंदर्यावर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतात, ज्यामुळे बहुतेक रूग्ण अस्वस्थ होतात आणि निकृष्टतेच्या संकुलांमुळे ग्रस्त असतात किंवा स्वाभिमान कमी करतात. मंदी फेफिफर सिंड्रोममुळे देखील उद्भवू शकते, ज्यामुळे रुग्णाची आयुष्यमान कमी होते. शिवाय, फेफिफर सिंड्रोम देखील होतो सुनावणी कमी होणे, जे हळूहळू होते. दंत समस्या किंवा दात गळती देखील होऊ शकते, यामुळे अन्न आणि द्रवपदार्थ घेणे अधिक अवघड होते. याउप्पर, रुग्णांना बोटांच्या आणि बोटांच्या विकृतीमुळे ग्रस्त असतात, जेणेकरून दैनंदिन जीवनात मर्यादा येऊ शकतात आणि रूग्णात मर्यादित हालचाल होऊ शकतात. पेफेफर सिंड्रोममुळे मुलाच्या मानसिक विकासास देखील लक्षणीय उशीर होतो, ज्यामुळे रुग्ण प्रौढतेच्या इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतो. शल्यक्रिया हस्तक्षेपाद्वारे काही विकृती दूर केल्या जाऊ शकतात. या प्रक्रियेत कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. तथापि, रुग्ण अद्याप विविध उपचारांवर आणि समर्थनावर अवलंबून आहे उपाय रोजच्या जीवनाचा सामना करण्यासाठी

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

ज्या मुलांना फेफेफर सिंड्रोम आहे त्यांना जन्मापासूनच गहन वैद्यकीय सेवा आवश्यक आहे. च्या विकृती डोके आणि अंगांना शल्यक्रिया सुधारणे आवश्यक असते. याव्यतिरिक्त, बाधीत मुलांना सहसा आवश्यक असते वेदना, विरोधी दाहक आणि इतर औषधे. प्रसूतीनंतर पालकांनी त्वरित तज्ञाशी संपर्क साधावा जेणेकरुन सर्वंकष निदान केले जाऊ शकते. वास्तविक उपचार विशिष्ट केंद्रांमध्ये होते. च्या क्षेत्रातील तज्ञ तोंडी आणि मॅक्सिलोफेसियल शस्त्रक्रिया तसेच न्यूरो सर्जन आणि प्लास्टिक सर्जन जबाबदार आहेत. साथीच्या उपचारांचा बालरोग तज्ञांशी बारकाईने सल्ला घ्यावा. प्रारंभिक नंतर उपचार, डॉक्टर नियमितपणे भेट दिली पाहिजे जेणेकरून औषध समायोजित केले जाऊ शकते आणि विविध शल्यक्रिया होऊ शकतात जखमेच्या गुंतागुंत तपासली जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, पेफेफर सिंड्रोममुळे मुख्य व्हिज्युअल डाग आढळतात ज्यामुळे मुलावर अनेकदा मानसिक त्रास होतो, त्यामुळे उपचारात्मक सल्ला घेणे उपयुक्त ठरू शकते. तथापि, जर कोर्स सकारात्मक असेल तर, या आजाराची मुख्य वैशिष्ट्ये इतक्या कमी करता येऊ शकतात की त्याशिवाय आयुष्याचा सामान्य चालू ठेवणे शक्य आहे. उपचार आणि डॉक्टरांना नियमित भेट.

उपचार आणि थेरपी

पेफेफर सिंड्रोमच्या तीव्रतेवर अवलंबून, चेहरा आणि कवटीची शल्यक्रिया सुधारली जाऊ शकते. हे चेहर्याद्वारे शक्य आहे, तोंडी आणि मॅक्सिलोफेसियल शस्त्रक्रिया तसेच प्लास्टिक शस्त्रक्रिया आणि न्यूरो सर्जरी. कवटीच्या फ्रंटल-ऑर्बिटल क्षेत्राचा विस्तार करून, कवटी बनविली जाऊ शकते वाढू योग्यरित्या आणि डोळ्याच्या सॉकेटचा आकार वाढविला जाऊ शकतो. सर्जिकल प्रक्रियेद्वारे जबडा आणि मिडफेस देखील दुरुस्त केले जाऊ शकते. फक्त उपचारांनी, पीडित लोक सामान्य बुद्धिमत्ता विकसित करू शकतात आणि आघाडी सामान्य निरोगी जीवन उपचार योजना टप्प्याटप्प्याने केल्या जातात. हाडांच्या संरचनेची पुनर्बांधणी करण्यासाठी योग्य वेळ म्हणजे अत्यंत कठीण. त्यानुसार, श्वास घेण्यास, बोलण्यास आणि गिळण्याच्या क्षमतेवर फेफेफर सिंड्रोमचे विध्वंसक परिणाम रोखले जातात. अविकसित मध्यमभागामुळे मुले बर्‍याचदा अडथळा आणतात झोप श्वसनक्रिया बंद होणे. सौम्य बाबतीत झोप श्वसनक्रिया बंद होणेऔषध औषधोपचार गहन सुधारू शकतो श्वास घेणे. तथापि, एक गंभीर श्वास घेणे तज्ज्ञांद्वारे डिसऑर्डरवर लक्ष ठेवले पाहिजे. येथे, पॅलेटिन टॉन्सिलची शल्यक्रिया काढून टाकणे किंवा ए सतत सकारात्मक वाहतूक दबाव (सीपीएपी) मुखवटा लक्षणे दूर करू शकतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

एखाद्या रोगनिदान निर्दिष्ट करण्यासाठी, सादर करणारा Pfeiffer सिंड्रोमचा प्रकार निश्चित केला जाणे आवश्यक आहे. पेफेफर सिंड्रोमशी संबंधित विकृतींच्या तीव्रतेमुळे वेगवेगळ्या अनुमानांसह तीन प्रकारांचे वर्गीकरण झाले. क्लासिक फेफिफर सिंड्रोममध्ये विकृती केवळ सौम्य असतात. बुद्धिमत्ता कमी होत नाही. रोगनिदान योग्य आहे, विशेषत: सध्याच्या विकृतींना शस्त्रक्रियेने कमी करता येऊ शकते. फेफिफर सिंड्रोममध्ये, रोगनिदान हे इतके आशावादी नसते. विकृती अधिक तीव्र आहेत. वैशिष्ट्यीकृत तथाकथित क्लोव्हरलीफ कवटी आहे. सांगाडाची विकृती अंशतः चालण्यायोग्य आहेत, परंतु मुख्यतः दुरुस्त नाहीत. मानसिक विकासास उशीर होतो. न्यूरोलॉजिकल गुंतागुंत अपेक्षित आहे. तिस third्या फेफिफर सिंड्रोममध्ये, लक्षणे देखील अशाच गंभीर आहेत, केवळ क्लोव्हरलीफ कवटी गहाळ आहे. येथे देखील, अनुवंशिक कारणामुळे रोगनिदान विशेषतः चांगले नाही. तीन फेफिफर सिंड्रोम फॉर्ममधील द्रव संक्रमण स्पष्ट फरक आणि रोगनिदान कठीण करते. तथापि, हे उपयुक्त आहे की फेफेफर सिंड्रोमची उपस्थिती जन्मपूर्व शोधली जाऊ शकते. विशिष्ट विकृती सोनोग्राफीवर आधीपासूनच लक्षात येण्यासारख्या आहेत. याव्यतिरिक्त, या अनुवांशिकरित्या वारसा मिळालेल्या उत्परिवर्तनांचा वाढीव धोका वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये ओळखला जातो. चा कायदेशीर समाप्ती असो गर्भधारणा तरीही शक्य आहे, किंवा कुटुंबाचा विचार केल्यास ते बदलू शकतात. एकदा मुलाचा जन्म झाल्यानंतर, तो किंवा तिचा सहसा बर्‍याच शस्त्रक्रियांचा सामना करावा लागतो.

प्रतिबंध

कारण फेफिफर सिंड्रोम हा स्वयंचलित प्रबळ वारसाजन्य विकार आहे, तो प्रतिबंधित केला जाऊ शकत नाही. तथापि, जन्मापूर्वी त्याचे निदान केले जाऊ शकते.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पेफेफेर सिंड्रोममुळे ग्रस्त व्यक्तीकडे काळजी घेण्याकरिता काही किंवा अगदी विशेष पर्याय नसतात. येथे, सर्वात प्रथम आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे या रोगाचे लवकर निदान महत्वाचे आहे जेणेकरुन यापुढे कोणतीही गुंतागुंत होऊ नये. स्वत: ची चिकित्सा होत नाही, म्हणून रोगाचा प्रथम लक्षण किंवा चिन्हे येथे प्रभावित व्यक्तीने आदर्शपणे डॉक्टरांना पहावे. हा देखील एक अनुवांशिक रोग आहे, म्हणून फेफेर सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी रुग्णाला कोणत्याही परिस्थितीत अनुवंशिक तपासणी व त्याचे मूल होण्याची इच्छा असल्यास समुपदेशन केले पाहिजे. बहुतेक रुग्ण शल्यक्रिया हस्तक्षेपांवर अवलंबून असतात जे लक्षणे कमी करू शकतात. तथापि, अशा ऑपरेशननंतर, प्रभावित व्यक्तीने कोणत्याही परिस्थितीत विश्रांती घेतली पाहिजे आणि आपल्या शरीराची काळजी घ्यावी. प्रयत्न किंवा शारिरीक आणि तणावपूर्ण क्रियाकलाप कोणत्याही परिस्थितीत टाळले पाहिजेत, तसे होऊ नये म्हणून ताण अनावश्यकपणे शरीर. त्याचप्रमाणे, फेफिफर सिंड्रोममुळे, बहुतेक प्रभावित लोक त्यांच्या दैनंदिन जीवनात स्वत: च्या कुटुंबाच्या मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून असतात, ज्याचा आजाराच्या पुढील मार्गांवर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो.

आपण स्वतः काय करू शकता

फेफिफर सिंड्रोम संयोजनाचा भाग म्हणून मानले जाते उपचार, ज्याचे ध्येय म्हणजे शारीरिक लक्षणे आणि मानसिक आणि भावनिक सोबतची लक्षणे दूर करणे. पीडित मुलांचे पालक मुलास प्रोत्साहन व समर्थन देऊन थेरपीचे समर्थन करू शकतात. विकृती करू शकता असल्याने आघाडी गुंडगिरी, छेडछाड आणि त्यानंतर पीडित लोकांमध्ये सामाजिक चिंतेच्या विकासासाठी मुलाला तिच्या आत्मविश्वासाने प्रोत्साहित करणे अधिक महत्वाचे आहे. पालकांनी देखील योग्य शोधण्यासाठी लवकर प्रयत्न केले पाहिजेत बालवाडी आणि शाळेची जागा. विशेष मुलांसाठी असलेल्या संस्थेत, फेफिफर सिंड्रोम असलेल्या मुलाचा चांगल्या प्रकारे विकास होऊ शकतो आणि पालक शारीरिक तक्रारींवर लक्ष केंद्रित करू शकतात. विकृती पूर्णपणे दुरुस्त करणे शक्य नसल्याने अपंगांसाठी घर अनुकूलित केले जाणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, मुलांना वॉकर किंवा व्हीलचेयर सारख्या सहाय्यक डिव्हाइसची आवश्यकता असेल. कायदेशीर पालकांनी प्रारंभिक टप्प्यावर संबंधित तज्ञांशी संपर्क साधावा आणि आवश्यक ते सुरू केले पाहिजेत उपाय. पालक आणि मुलासाठी उपचारात्मक सल्लामसलत करणे उपयुक्त ठरू शकते. नंतरच्या आयुष्यात, वंशानुगत रोगांच्या तज्ञांच्या दवाखान्यास भेट देण्याची देखील शिफारस केली जाते, कारण मूल लवकर किंवा नंतर त्याच्या आजाराबद्दल प्रश्न विचारेल. त्यावेळी, कुटुंबातील सदस्य सल्ला आणि पाठिंबा देण्यासाठी उपलब्ध असावेत.