वंशानुगत रोग वारशाने कसे मिळतात
प्रत्येक आनुवंशिक रोग एकतर जन्मजात किंवा बहुजन्यदृष्ट्या वारसा म्हणून प्राप्त केला जातो: याचा अर्थ असा की रोगास कारणीभूत ठरण्यासाठी एक किंवा अधिक जनुकीय लोकसमध्ये बदल करणे आवश्यक आहे. याउप्पर, अनुवांशिक गुणधर्म नेहमीच प्रबळ किंवा विपुलपणे मिळू शकतात: रेसेसिव्ह म्हणजे पितृ आणि मातृ जनुकांमध्ये या विशिष्ट वंशपरंपराच्या आजाराची पूर्वस्थिती असणे आवश्यक आहे. प्रबळ वारशाच्या बाबतीत, रोग बदलण्यासाठी (म्हणजे एका पालकांचे) बदल पुरेसे असतात.
याचा अर्थ असा की प्रबळ वारशाच्या बाबतीत, रोगाचे वाहक असलेले लोक देखील आजारी पडतील - जेव्हा वारसा मिळण्याच्या बाबतीत सामान्य अनुवंशिक स्वरूपाचे अस्तित्व असल्याचे देखील माहित नसते. असेही काही रोग आहेत ज्यांना लैंगिक संबंधातून वारसा मिळाला आहे गुणसूत्र, जसे की हिमोफिलिया किंवा लाल-हिरवा अंधत्व. हे सहसा एक्स गुणसूत्रांवर स्थित असतात कारण वाई गुणसूत्र खूपच लहान असते आणि सामान्यत: त्यास साठवण्यासाठी कमी अनुवांशिक माहिती असते.
म्हणूनच त्यांना एक्स-लिंक्ड रोग देखील म्हणतात. हे सहसा स्त्रियांपेक्षा लक्षणीय प्रमाणात पुरुषांवर परिणाम करतात कारण स्त्रियांमध्ये एक्स क्रोमोसोमवरील शक्यतो चुकीची माहिती दुसर्‍याद्वारे भरपाई केली जाऊ शकते. अनुवांशिक रोग नेमका कसा मिळतो हे सहसा सहज शोधले जाऊ शकते.
जन्मापूर्वी चाचण्या
तत्वतः मुलाच्या आनुवंशिक सामग्रीची गर्भाशयात सर्व आनुवंशिक रोगांची तपासणी केली जाऊ शकते ज्यांचे कारक जनुक स्थान ज्ञात आहेत. तथापि, अनुवांशिक विश्लेषणे ही वेळ घेणारी असतात, म्हणूनच सामान्यत: केवळ संशयित जनुकांच्या लोकलचे विश्लेषण केले जाते - या बदलांसाठी, अनुवांशिक रोगाचा सुप्रसिद्ध शंका उपस्थित असणे आवश्यक आहे. अशा परीक्षेसाठी त्यानंतर अनुवांशिक सामग्री घेतली जाऊ शकते गर्भाशयातील द्रव or नाळ आणि विश्लेषणासाठी वापरला जातो. तथापि, हे नेहमीच लक्षात ठेवले पाहिजे की कोणत्याही आक्रमक निदान प्रक्रियेमध्ये देखील न जन्मलेल्या मुलाच्या जीवनास धोका असतो.
अशा प्रकारच्या पंक्चरचे प्रत्येक प्रकरणात स्वतंत्रपणे वजन केले पाहिजे. याव्यतिरिक्त, अशी मोजमापे आहेत ज्यात अनुवांशिक रोगाचे संकेत दिले जाऊ शकतात, जसे की ट्रायझॉमी 21 चे चिन्ह म्हणून नाभिक अर्धपारदर्शक मोजमाप. अशा पद्धती जन्मलेल्या मुलासाठी धोकादायक नसतात, परंतु अनुवांशिक रोगाच्या अस्तित्वाविषयी निश्चित खात्री प्रदान करू शकत नाहीत.
म्हणूनच, त्यांचा वापर देखील चांगला विचार केला पाहिजे. ट्रायसोमी 21 चे कारण गुणसूत्र 21 आहे, जे दोनदा नव्हे तर तीन वेळा प्रभावित व्यक्तींमध्ये उपस्थित आहे. डीएनएचा हा प्रकार वितरण दरम्यान तयार केला जातो गुणसूत्र पॅरेंटल जंतू पेशींमध्ये, म्हणजे शुक्राणु किंवा अंडी.
म्हणूनच ही "वितरण त्रुटी" आहे आणि वास्तविक अनुवांशिक सामग्रीत बदल नाही. हे स्पष्ट करते की ट्रायसोमी 21 कोणत्याही कुटुंबात उत्स्फूर्तपणे का उद्भवू शकते आणि मूल होण्याची संभाव्यता का आहे डाऊन सिंड्रोम सर्व कुटुंबात समान आहे. काटेकोरपणे बोलल्यास, ट्रायझॉमी 21 - इतर ट्रायझॉमीप्रमाणेच - शब्दाच्या खर्‍या अर्थाने वंशानुगत रोग मानला जाऊ नये.
तथापि, ट्रायसोमी 21 हा नवजात मुलांमध्ये डीएनएमुळे होणारा सर्वात सामान्य रोग आहे. मध्ये बदललेल्या गुणसूत्रांची वैशिष्ट्ये डाऊन सिंड्रोम गर्भाशयात जन्मलेल्या मुलामध्ये आधीच पाहिले जाऊ शकते: वाढ मंदपणा आणि वाढ दोष इतर गोष्टींबरोबरच, डोक्याची कवटी ते खूपच लहान आहे हाडे या जांभळा आणि वरचा हात, आणि हृदय दोष मोठ्या प्रमाणात गर्भाशयातील द्रव ट्रायसोमी २१ चे संकेत देखील असू शकतात कारण बाधित जन्मलेले मुले तुलनेने थोडे अ‍ॅम्निओटिक द्रव पितात किंवा गिळतात.
तथापि, या सर्व वैशिष्ट्ये निश्चित निश्चित चिन्हे नाहीत डाऊन सिंड्रोम! वर उल्लेखलेल्या वाढीच्या मंदतेच्या चिन्हे व्यतिरिक्त, डाउन सिंड्रोमची मुले सहसा भाषण आणि मोटर कौशल्यासारख्या क्षेत्रात उशीरा विकास दर्शवितात. डाऊन सिंड्रोममुळे पीडित लोकांमध्ये बर्‍याचदा उल्लेखनीय सामाजिक कौशल्ये पाहिली जातात, तर बहुतेकदा बुद्धिमत्ता सरासरीपेक्षा कमी राहते.
तथापि, प्रभावित झालेल्या लोकांमध्ये या वैशिष्ट्यांमध्ये खूप फरक आहे आणि एखादा माणूस चांगला पाठिंबा मिळाल्यानंतर शाळेतून पदवीधर होणे असामान्य नाही. जसजसे जीवन प्रगती होते, त्रासामी 21 असलेल्या लोकांना विशिष्ट रोगांचे निदान होण्याचा धोका जास्त असतो. यात अल्झायमर रोग समाविष्ट आहे, अपस्मार आणि कर्करोगविशेषतः रक्ताचा.
तथापि, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांची आयुर्मान वाढत आहे: या दरम्यान, प्रभावित लोक बर्‍याचदा 60 किंवा 70 वर्षांच्या वयात पोहोचतात. अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिनची कमतरता प्रभावित व्यक्तीच्या अनुवंशिक वैशिष्ट्यांनुसार भिन्न रूपे आणि अभिव्यक्ती असू शकतात. याचा अर्थ असा नाही की प्रत्येक नाही अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिनची कमतरता लक्षणे ठरतो.
म्हणूनच खालील विभाग या अनुवांशिक डिसऑर्डरच्या नैदानिक सुस्पष्ट प्रकार (पीझेडझेड) वरच सामोरे जाईल. या रोगात उपस्थित सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष प्रभावित व्यक्तींच्या अवयवांच्या ऊतकांमध्ये बिल्डिंग ब्लॉक्सचे र्हास आणि रूपांतरण कारणीभूत ठरते. याव्यतिरिक्त, सदोष प्रथिने कडून फिल्टर केले गेले आहेत रक्त करून यकृत आणि तेथे जमा.
परिणामी, यकृत दाह (हिपॅटायटीस), यकृत सिरोसिस किंवा यकृत कर्करोग येऊ शकते. फुफ्फुसांमध्ये, स्थिर ऊतकांची कमतरता वायुमार्ग अस्थिर करते आणि ते वेगाने कोसळतात: चे क्लिनिकल चित्र COPD (तीव्र अडथळा आणणारा फुफ्फुसाचा रोग) विकसित होतो. बर्‍याचदा हे क्लिनिकल चित्र ए चे प्रथम लक्षण असते अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिनची कमतरता.
सह प्रत्येक व्यक्ती COPD अगदी लहान वयातच याची तपासणी केली पाहिजे अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिन कमतरता. हा रोग बराच काळ टिकून राहिल्यास अस्थिर वायुमार्गाद्वारे हवा योग्यरित्या बाहेर टाकली जाऊ शकत नाही आणि फुफ्फुसात जमा होत असल्यामुळे, फुफ्फुस फुगले जाऊ शकतात. एक थेरपी म्हणून, सिगारेटचे सातत्य टाळण्याव्यतिरिक्त धूम्रपान आणि श्वसन रोग रोखण्यासाठी नियमित लसीकरण, औषधी उपाय देखील केले पाहिजेत: हरवलेला अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिन शक्य तितक्या शक्यतो लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि रोगाची प्रगती थांबविण्याकरिता नसाद्वारे दिली जाऊ शकते.
आमच्यावर आपल्याला अधिक माहिती मिळू शकेल अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिन कमतरता हेमोफिलियाक्सचा समूह बोलचाल म्हणून ओळखला जातो “हिमोफिलिया“, या शब्दाने आधीच या अनुवंशिक रोगाचे मुख्य लक्षण अगदी अचूकपणे वर्णन केले आहे: प्रभावित लोक जास्त रक्तस्त्राव करतात आणि रोगाच्या तीव्रतेनुसार, ज्यांना जास्त परिणाम होत नाहीत त्यापेक्षा जास्त वेळा. रक्तस्राव सामान्यत: तथाकथित कोग्युलेशन कॅस्केडद्वारे थांबविला जातो, हा एक सिग्नलिंग मार्ग आहे जो शरीरास अंतर्भूत असतो आणि मुख्य प्रतिबंधित करतो रक्त तोटा. या जमावट प्रणालीमध्ये, 13 घटक भूमिका निभावतात, जे एकमेकांना एकमागून एक सक्रिय करतात. डोमिनोजची मालिका म्हणून याची कल्पना केली जाऊ शकते: जर आपण दगड मारला (क्लोटींग फॅक्टर), तर तो पुढचा सक्रिय करतो वगैरे.
या सिग्नल मार्गाच्या शेवटी किंवा डोमिनोज म्हणजे कोल्ड्युलेशन रक्त. मध्ये हिमोफिलिया, रोगाच्या विशिष्ट उपप्रकारानुसार, एक विशिष्ट घटक आता गहाळ आहे: साखळीची प्रतिक्रिया येथेच थांबते. गहाळ घटक निश्चित करून आणि बाहेरून पुरवठा करून रोगाचा थेरपी केला जाऊ शकतो.
म्हणून प्रभावित व्यक्तींनी नियमितपणे स्वत: ला या गोठण घटक असलेल्या तयारीसह इंजेक्ट केले पाहिजे जेणेकरून उर्वरित साखळी प्रतिक्रिया देखील होऊ शकेल. अनुवांशिकरित्या निर्धारित रोगात सिस्टिक फायब्रोसिस, आयन चॅनेलचे दोषपूर्ण उत्पादन आहे, क्लोराईड चॅनेलचे अधिक अचूकपणे. परिणामी, पीडित व्यक्तीच्या शरीराच्या स्राव (जसे घाम, श्वसन आणि स्वादुपिंडाच्या स्त्राव) ची रचना बदलली जाते: क्लोराईडच्या कमतरतेचा अर्थ असा होतो की संबंधित ग्रंथीच्या उत्सर्जित नलिकामध्ये कमी पाणी ओढले जाते, हे स्राव आहे तुलनेने चिकट.
परिणामी, लक्षणे सामान्यत: मध्ये विकसित होतात पाचक मुलूख, पाचक विमोचन पासून एन्झाईम्स येथून सहज वाहू शकत नाही स्वादुपिंड आतड्यात, अशा प्रकारे स्वादुपिंड स्वतःस हानी पोहोचवते. याव्यतिरिक्त, चरबीयुक्त मलसारखे पाचन विकार, अतिसार आणि परिणामी कमी शरीराचे वजन वारंवार पाहिले जाते. लक्षणेचा दुसरा मोठा गट सामान्यत: फुफ्फुसांमध्ये विकसित होतो: फुफ्फुसांमध्ये नैसर्गिकरित्या उद्भवणारी श्लेष्मा निरोगी लोकांपेक्षा जास्त चिकट असते, म्हणून सिलिया दूर ठेवणे कठीण होते.
यामुळे तीव्र खोकला आणि ब्रोन्सीमध्ये अडथळा येऊ शकतो (ब्रॉन्काइक्टेसिस). ची मोठी रक्कम फुफ्फुस स्राव देखील वाढीसाठी एक चांगले वातावरण प्रदान करते जीवाणू, वारंवार श्वसन संक्रमण आणि परिणामी न्युमोनिया. सिस्टिक फाइब्रोसिस इतर गोष्टींबरोबरच म्यूकोलिटिक्स, पाचक यांच्यासह लक्षणात्मक उपचार केला जातो एन्झाईम्स आणि प्रतिजैविक संक्रमण साठी.
एक घटक व्ही. लेडेन उत्परिवर्तन म्हणजे अनुवांशिक माहितीतील बदल ज्यामुळे रक्त जमा होणे वाढू शकते. याचे कारण शरीराच्या तथाकथित कोगुलेशन कॅस्केडमधील फॅक्टर व्ही आहे: हा सिग्नलिंग मार्ग शरीराच्या स्वतःच्या "चिकटपणामुळे जखम बंद असल्याचे सुनिश्चित करते. प्रथिने”(फायब्रिन) जेव्हा एखादी जखम होते तेव्हा. या सिग्नलिंग पाथवेमध्ये 13 घटक आहेत, जे रोमन अंकांद्वारे नियुक्त केलेले आहेत (म्हणजे “फॅक्टर 5 ग्रस्त”!).
फॅब्रिन व्हीचा फायब्रिन प्लगच्या निर्मितीवर फायदेशीर प्रभाव पडतो, परंतु तथाकथित सक्रिय प्रोटीन सी (एपीसी थोडक्यात) देखील प्रतिबंधित केला जाऊ शकतो. या सिग्नलिंग मार्गाचे नियमन करण्यात आणि जास्त रक्त जमणे प्रतिबंधित करण्यात ही महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. उत्परिवर्तित घटक व्ही पीडित व्यक्तींमध्ये असतो, परंतु एपीसीला प्रतिसाद देत नाही.
अशक्त रक्त गोठण्यापासून बचाव करण्यासाठी शरीरात या क्षणी महत्त्वपूर्ण “सेफ्टी डिव्हाइस” नसते, जे कदाचित उद्भवू शकते. कलम आणि म्हणून कारणीभूत रक्ताभिसरण विकार. सांख्यिकीय भाषेत सांगायचे तर फॅक्टर व्ही. लेडेन उत्परिवर्तनमुळे प्रभावित लोकांना थ्रोम्बोटिक इव्हेंटचा त्रास होण्याची अधिक शक्यता असते (उदा. थ्रोम्बोसिस किंवा फुफ्फुसाचा मुर्तपणा), अगदी विशिष्ट जोखमीच्या घटकांचा इतिहास नसताना देखील. याला “थ्रोम्बोफिलिया“, म्हणजे गठ्ठा होण्याची प्रवृत्ती.
गौचर रोगात, डीएनए माहितीतील बदलामुळे एंजाइमच्या दोषात कारणीभूत ठरते चरबी चयापचय, अधिक अचूकपणे ग्लुकोसेरेब्रोसिडेसः यामुळे सेलमधील जुन्या इमारतींचे ब्लॉक तोडण्यास मदत होते. एक दोष म्हणून कार्य कमी होऊ शकते किंवा कार्य कमी होऊ शकते. त्यानुसार, लक्षणे आधीपासूनच आढळतात बालपण किंवा तरुण वय.
गौचरच्या आजाराची लक्षणे मुख्यत्वे यकृतच्या वाढीमुळे आणि प्लीहा, ज्या वाढीसह शरीर सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरतेची भरपाई करण्याचा प्रयत्न करते. हे सर्व रक्त घटकांचे विघटन वाढवते, ज्यास मध्ये ओळखले जाऊ शकते रक्त संख्या आणि यकृत वाढीसह एकत्र वापरले आणि प्लीहा निदान संकेत म्हणून. उपचारात्मकरित्या, गहाळ एंजाइम ग्लुकोसेरेब्रोसिडेस एक औषध म्हणून दिली जाऊ शकते.
गौचरच्या आजाराचे निदान आणि कोर्स एंझाइमच्या कार्य कमी होण्याच्या तीव्रतेवर मुख्यत्वे अवलंबून असते. ओस्लर रोग हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो तीव्र रक्तवहिन्यासंबंधीचा मोडतोड द्वारे दर्शविले जाते. तत्त्वानुसार, ही जीर्णता कलम त्वचेवर आणि वर कोठेही उद्भवू शकते अंतर्गत अवयव.
मोडलेल्या भिंती कलम ते तुलनेने पातळ आणि सहजपणे फाडतात. परिणामी, प्रभावित भागात त्वरीत रक्तस्त्राव होतो. चेहरा आणि अनुनासिक श्लेष्मल त्वचेचे रक्तवाहिन्यास विशेषत: सामान्य आहे आणि पीडित व्यक्ती सामान्यत: वारंवार तक्रार करतात नाकबूल आणि चेहर्‍यावर लहान स्पॉटसारखे रक्तस्त्राव. तर ओस्लर रोग संशय आहे, योग्य निदान केले पाहिजे कारण वासोडिलेशन फुफ्फुसांसारख्या महत्त्वपूर्ण किंवा चांगल्या प्रकारे पुरविल्या जाणा-या अवयवांमध्ये देखील होऊ शकते, मेंदू किंवा यकृत, जेथे फाटलेल्या पात्रातून रक्तस्त्राव होणे धोकादायक आहे.
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 किंवा रेकलिंगहाऊन्स रोग - हा अनुवांशिक रोग आहे ज्यामध्ये प्रभावित व्यक्ती बहुतेक वेळा मज्जातंतूच्या आवरणाच्या पेशींवर ट्यूमर विकसित करतात. परिणामी ट्यूमर एकतर सौम्य किंवा द्वेषयुक्त असू शकतात आणि लहान वयातच उद्भवू शकतात. ठराविक ट्यूमर, सौम्य न्युरोफिब्रोमास असतात: यामध्ये अशा पेशी असतात ज्या इलेक्ट्रिक केबलसारख्या मज्जातंतूवर कोसळतात आणि त्याभोवती असतात. संयोजी मेदयुक्त.
ते सौम्य आहेत, म्हणजे विखुरलेले आणि मंद वाढणारे ट्यूमर. तथापि, विशिष्ट परिस्थितीत न्यूरोफिब्रोमास काढून टाकण्यासाठी शस्त्रक्रिया करणे कठीण असू शकते, कारण ते बहुतेकदा मज्जातंतूशी घट्टपणे जोडलेले असतात आणि संबंधित तंत्रिका नंतर काढून टाकणे आवश्यक असते. तथापि, रोगनिदानविषयक न्यूरोफिब्रोमावर उपचार करण्याचा हा एकमेव पर्याय आहे, कारण या वंशानुगत रोगासाठी कारक थेरपी शक्य नाही.
आपण या पृष्ठावरील अधिक माहिती आमच्या पृष्ठावरील न्यूरोफिब्रोमेटोसिस टाइप 1 टर्मवर शोधू शकता स्नायुंचा विकृती वंशानुगत रोगांच्या गटाचे वर्णन करते ज्यात शरीराच्या पेशीद्वारे काही स्नायू घटक एकत्र केले जाऊ शकत नाहीत किंवा योग्यरित्या एकत्र केले जाऊ शकत नाहीत. याचा परिणाम म्हणून, प्रभावित व्यक्तींमध्ये सामान्यत: स्नायूंच्या कमकुवतपणाचा विकास होतो आणि आधीच स्नायूंच्या वस्तुमानाचा तोटा होतो बालपण आणि तारुण्यावस्थेत शारीरिक अपंगत्वावरील हालचालींवर बंधने आणणे याचा परिणाम असू शकतो. उपस्थिती असल्यास स्नायुंचा विकृती संशय आहे, रक्त मूल्ये प्रथम निर्धारित केली पाहिजेत.
मूल्ये संदिग्ध निदानाशी जुळल्यास, स्नायू बायोप्सी तरीही केले जाऊ शकते: या प्रक्रियेमध्ये, स्नायूंकडून एक लहान ऊतक नमुना घेतला जातो, ज्यानंतर सेल्युलर दोषांसाठी सूक्ष्मदर्शकाद्वारे तपासणी केली जाते. निदान करण्यासाठी अनुवांशिक तपासणी देखील शक्य आहे, कारण त्याच्या विविध प्रकारांसाठी स्नायुंचा विकृती, संबंधित जनुक स्थाने सहसा ज्ञात असतात, जी बदलली जावीत. स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीसाठी कारक थेरपी माहित नाही.
