झेरोडर्मा पिगमेंटोसम | अनुवांशिक रोग

झेरोडर्मा पिगमेंटोसम

झीरोडर्मा पिग्मेंटोसम एक दुर्मिळ, आनुवंशिक रोग आहे ज्यामध्ये निश्चित आहे एन्झाईम्स प्रभावित व्यक्तींच्या त्वचेमध्ये कार्य करत नाही. या एन्झाईम्स सामान्यतः डीएनए दुरुस्त करा, जे सूर्यप्रकाश किंवा त्यात असलेल्या UVB प्रकाशामुळे खराब होऊ शकते. UVB चे नुकसान त्वचेला होऊ शकते कर्करोग प्रभावित तसेच इतर सर्व लोकांमध्ये, परंतु मध्ये झेरोडर्मा पिगमेंटोसम, दुरुस्ती यंत्रणेच्या कमतरतेमुळे प्रक्रिया वेगवान आहे.

परिणामी, प्रभावित व्यक्ती त्वचेचे गंभीर स्वरूप विकसित करतात कर्करोग in बालपण आणि पौगंडावस्थेतील आणि सूर्यप्रकाशाच्या थोड्या वेळानंतर. एक कारण थेरपी अद्याप शक्य नाही. बाधित लोकांना आयुष्यभर सूर्यप्रकाश टाळावा लागतो, ज्यामुळे बाधित (कधीकधी अगदी लहान) व्यक्तींना “मूनलाइट चिल्ड्रेन” असे टोपणनाव मिळाले आहे.

याव्यतिरिक्त, या व्यक्तींना त्वचारोगतज्ज्ञांकडून नियमितपणे पाहिले पाहिजे त्वचा कर्करोग तपासणी नवीन विकसित त्वचा कर्करोग ताबडतोब काढून टाकण्यासाठी. या उपायांचे काटेकोरपणे पालन केल्यास व्यक्तीचे आयुर्मान वाढते झीरोडर्मा पिग्मेंटोसम प्रभावित नसलेल्या व्यक्तीपर्यंत आहे. तुम्ही आमच्या झेरोडर्मा पिगमेंटोसम पृष्ठावर या रोगाबद्दल अधिक शोधू शकता

लिंच सिंड्रोम

लिंच सिंड्रोम शरीराच्या पेशींमध्ये दोषपूर्ण एंजाइम कारणीभूत DNA मध्ये बदल आहे. म्हणून संबंधित व्यक्तींमध्ये एक विशिष्ट यंत्रणा सदोष आहे, जी अन्यथा पेशींना झीज होण्यापासून संरक्षण देते, अशा प्रकारे अनियंत्रित वाढ - अशा व्यक्ती लिंच सिंड्रोम आजारी पडणे आवश्यक आहे म्हणून जोरदार वाढलेला धोका कर्करोग. त्यामुळे वारंवार मोठ्या आतड्याचा कर्करोग होतो, कारण पेशी येथे नैसर्गिकरीत्या विभक्त होतात आणि पेशींच्या वाढ आणि मृत्यू प्रोग्रामिंगमधील त्रुटी अधिक जलद लक्षात येतात.

प्रभावित व्यक्तींमध्ये अनेकदा ट्यूमर विकसित होतो कोलन असामान्यपणे तरुण वयात, म्हणजे वयाच्या ५० वर्षापूर्वी, ज्याला नंतर HNPCC (आनुवंशिक नॉन-पॉलीपोसिस) म्हणतात कोलन कार्सिनोमा). तथापि, प्रत्येक व्यक्ती ज्याची अनुवांशिक स्वभाव आहे असे नाही लिंच सिंड्रोम देखील विकसित होते कोलन कर्करोग दुसरीकडे, इतर अवयवांमध्ये देखील ट्यूमर विकसित होऊ शकतो, कारण ट्यूमरच्या विकासास प्रोत्साहन देणारी अनुवांशिक प्रवृत्ती शरीराच्या सर्व पेशींमध्ये असते. म्हणूनच, लिंचने बाधित व्यक्तींसाठी नियमित तपासणी आणि प्रतिबंधात्मक वैद्यकीय तपासणी करणे आवश्यक आहे. प्रारंभिक टप्प्यावर विकसनशील ट्यूमरवर पुरेसे उपचार करण्यासाठी सिंड्रोम.