ऑस्लर रोग; ऑस्लर सिंड्रोम; तेलंगिएक्टेशिया रोग; रेंदू-ओस्लर रोग, हेमॅन्गिओमास
व्याख्या
ओस्लर रोग हा एक आनुवंशिक रोग आहे रक्त कलम. दोन इंटर्निस्ट (कॅनडा येथील डॉ. ओस्लर आणि फ्रान्समधील डॉ. रेंडू) यांनी १ thव्या शतकाच्या अखेरीस प्रथमच या आजाराचे वर्णन केले आणि त्याला “ओस्लर रोग” असे नाव दिले. ठराविक लहान च्या dilations आहेत कलम फोडण्याच्या प्रवृत्तीसह.
त्वचेवर रक्तस्त्राव, श्लेष्मल त्वचा आणि अंतर्गत अवयव तसेच दृश्यमान रक्तवहिन्यासंबंधी उपास्थि (हेमॅन्गिओमास, तेलंगिएक्टेशियस) ही मुख्य लक्षणे आहेत. सर्वात वारंवार लक्षण हे एक नाक मुरडलेले आहे जे थांबविणे अवघड आहे. दुर्दैवाने, ओस्लरच्या आजाराचे कार्य कारक उपचार अद्याप शक्य नाही कारण ते अनुवांशिक दोष आहे. तथापि, एक पर्याप्त लक्षणे चिकित्सा यशाचे आश्वासन देते.
कारण
ओस्लर रोग हा एक दुर्मिळ ऑटोसोमल-प्रबळ आजार आहे. या रोगाचे निदान कोणाचे होते हे निश्चितपणे त्याच लक्षणांमुळे ग्रस्त असलेल्या पालकांना नक्कीच माहित आहे. ओस्लरच्या आजाराचे आण्विक कारण दोन महत्त्वपूर्ण जीन्स (एन्डोग्लिन आणि एएलके -१) मधील दोष आहे, जे संवहनी-स्थिरीकरण करणार्‍या पदार्थांच्या निर्मितीस जबाबदार आहेत (प्रथिने च्या आतील अस्तर साठी कलम). जर हे पदार्थ गहाळ झाले कारण "टेम्पलेट" (= जनुके) सदोष आहेत, कलम अस्थिर आहेत आणि वेगवान आहेत. याला “दुर्दैवाने भाग्य” म्हणतात, कारण केवळ सर्वात लहान वाहिन्या (= केशिका) ओस्लरच्या आजाराने प्रभावित होतात आणि जीवघेणा जीवघेणे कधीच फुटणार नाही.
ओस्लरच्या आजाराची लक्षणे
ओस्लरच्या आजाराची पहिली लक्षणे सहसा वारंवार दिसून येतात नाकबूल. रक्तस्त्राव अचानक होतो आणि थांबणे कठीण आहे. तथापि, शरीराच्या इतर भागात अचानक रक्तस्त्राव देखील होऊ शकतो, परंतु शक्यतो त्यातील श्लेष्मल त्वचेमध्ये नाक, तोंड आणि देखील मध्ये अंतर्गत अवयव.
काही प्रकरणांमध्ये, मध्ये रक्तस्त्राव होऊ शकतो पोट किंवा आतडे. येथे रक्तस्त्राव झाल्यास, दुर्दैवाने उशीरा ते लक्षात आले आणि वाढीमुळे गुंतागुंत दिसून येते रक्त तोटा (अशक्तपणा). काही प्रकरणांमध्ये, फुफ्फुसांमध्ये किंवा रक्तस्त्राव झाला आहे मेंदू.
यामुळे रक्तरंजित होऊ शकते खोकला किंवा डोकेदुखीची लक्षणे. सहजपणे रक्तस्त्राव होणारी वाहिन्या अत्यंत पातळ असतात, त्वरीत फाडतात आणि रक्तवाहिन्या आणि रक्तवाहिन्यांमधे (शॉर्ट सर्किट) खराब सर्किट तयार करतात. असे शॉर्ट-सर्किट्स पिनहेड मोठ्या वेस्किकल्ससारखे दिसतात (हेमॅन्गिओमास, तेलंगिएक्टेशियस) आणि वेदनारहित असतात. लवकरात लवकर वयस्क होईपर्यंत रक्तवहिन्यासंबंधीचा बदल दिसून येत नाही आणि तोपर्यंत टिकत नाही. मध्यम वयात, ओस्लरच्या आजारामुळे बोटांनी आणि बोटांच्या टोकांवर देखील पुढील संवहनी नोड्यूल (तेलंगिएक्टेशियस) तयार होण्याची शक्यता वाढते.
