मॉरकिओस रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एन्झाइमच्या दोषांमुळे मॉर्किओ रोग हा एक अत्यंत दुर्मिळ चयापचय विकार आहे. या डिसऑर्डरमध्ये ग्लायकोसामीनोग्लायकेन्सचा बिघाड बिघडला आहे, ज्यामुळे प्रभावित ऊतींचे नुकसान होते.

मॉर्किओ रोग म्हणजे काय?

१ io २ in मध्ये बालरोगतज्ज्ञ लुइस मॉरकिओ यांनी प्रथम मॉर्क्विओ रोगाचे वर्णन केले होते. सदोष प्रथिनेमुळे होणारी ही एक जन्मजात चयापचय डिसऑर्डर आहे. दोषानुसार, अनुक्रमे मॉरक्विओ रोग प्रकार ए आणि मॉर्क्झिओ रोग प्रकार बी दरम्यान फरक केला जाऊ शकतो.

कारणे

मोरक्विओ रोग हा एक वारसा आहे, ज्यामध्ये स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसा आहे. आई आणि वडील सदोष असल्यास जीन, ही जनुक मुलामध्ये संक्रमित केली जाऊ शकते. परिणामी, शरीरात संबंधित सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य तयार होत नाही आणि त्यानंतरच मुलाला मॉर्किओ रोगाचा विकास होतो. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष आधारीत, अनुक्रमे मॉरक्विओ रोग प्रकार ए आणि मॉर्किओ रोग प्रकार बी दरम्यान एक फरक आहे. मॉर्किओ रोग प्रकार अ मध्ये, 6-सल्फेटॅसमध्ये एक दोष आहे. परिणामी, एंडोजेनस ग्लाइकोसामीनोग्लाइकन्स पूर्णपणे खराब होऊ शकत नाहीत आणि क्लीवेज उत्पादने तयार केली जातात जी लाइझोसोममध्ये साठवली जातात. काही प्रकरणांमध्ये, या मध्यवर्तींचे उत्सर्जन देखील वाढते आहे, जसे की मॉरक्विओ रोग प्रकार ए मधील केराटान सल्फेट किंवा मॉरक्विओ रोग प्रकार बी मध्ये कॉन्ड्रोइटिन -6-सल्फेट.

याव्यतिरिक्त, क्लीव्हेज उत्पादने मध्ये साठवली जातात यकृत, प्लीहा, संयोजी मेदयुक्त, डोळा आणि skeletal प्रणाली, जिथे ते कारणीभूत असतात कार्यात्मक विकार. या प्रकरणात, ते केवळ यातच साठवले जातात संयोजी मेदयुक्त पेशी आणि मध्यभागी नाही मज्जासंस्था, म्हणून रूग्णांकडे सामान्य बुद्धिमत्ता असते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

मॉरक्विओ रोगाची तीव्रता वेगवेगळी असते आणि काहीवेळा लक्षणांच्या अभावामुळे हा वयस्क होईपर्यंत रोग आढळला नाही. ठराविक लक्षणांचा समावेश आहे लहान उंची खूप लहान सह मान, गुडघे टेकणे आणि कॉर्नियल ओपसिटीज. पीडित व्यक्तीची बुद्धिमत्ता कमी होत नाही, यकृत आणि प्लीहा तसेच वाढवलेली नाहीत. मॉरबस मॉरक्विओ रूग्ण क्वचितच 120 सेंटीमीटरपेक्षा जास्त उंची गाठतात. द लहान उंची कमी केल्यामुळे आहे हाडेजी आयुष्याच्या चौथ्या वर्षापर्यंत लक्षात येत नाही. याव्यतिरिक्त, पीडित व्यक्तींमध्ये एक उलटी असते छाती, त्यांच्या सांधे जास्त वाहन आहेत आणि चेहरा गारगोइल्ससारखे आहे, ज्यामुळे या बदलांना गारगोयलिझम देखील म्हटले जाते. हनुवटी प्रमुख आणि विस्तारित आहे डोके तुलनेने मोठे आहे आणि गाल जोरदार उच्चारलेले आहेत. मेरुदंडामध्ये दिसणारे हाडांचे बदल देखील लक्षात घेण्यासारखे आहेत. कमरेसंबंधी आणि वक्षस्थळाच्या मणक्यांमधील कशेरुकास बहुतेक वेळा पाचरांचा आकार असतो, कशेरुकाच्या शरीर तुलनेने सपाट असतात आणि तथाकथित डीस अक्ष असतात (दुसर्‍याच्या ओडोनेटोइड प्रक्रिया) गर्भाशय ग्रीवा) योग्यरित्या निश्चित केलेले नाही, जे करू शकते आघाडी पाठीच्या स्टेनोसिस किंवा अगदी अर्धांगवायू. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना पाठीचा कणा अस्थिरतेमुळे नुकसान होऊ शकते आणि संवेदी विघ्न किंवा पॅरेसीस सारख्या न्यूरोलॉजिकल तूट देखील उद्भवू शकतात. शिवाय, दात मध्ये अनेकदा दोष असतात मुलामा चढवणे, आणि बर्‍याचदा हर्नियास आणि नाभीसंबधीचा हर्निया देखील असतो, ज्यावर शस्त्रक्रिया आवश्यक असते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

मॉर्किओच्या आजाराचे निदान जास्त प्रमाणात विसर्जन करून केले जाऊ शकते कॉन्ड्रोइटिन सल्फेट किंवा अनुक्रमे केराटान सल्फेट. याव्यतिरिक्त, गुडघे, मनगट किंवा मणक्याचे रेडिओोग्राफिक तपासणी माहितीपूर्ण असू शकते, कारण हे सामान्यत: चिन्हांकित सांगाडे बदल दर्शवितात. शिवाय, फायब्रोब्लास्ट्स किंवा मध्ये दोषपूर्ण एंजाइमची क्रियाकलाप निश्चित करणे शक्य आहे ल्युकोसाइट्स. जर ए जीन बदल कुटुंबात विद्यमान आहे, नंतर एक परीक्षा दरम्यान घेतली जाऊ शकते गर्भधारणा न जन्मलेल्या मुलामध्ये आजार असू शकतो का हे निश्चित करणे.

गुंतागुंत

मॉर्किओच्या आजारामुळे, रुग्ण शरीरावर विविध विकृतींनी ग्रस्त आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, तथाकथित नॉक गुडघे येतात, जे करू शकतात आघाडी प्रतिबंधित हालचाली आणि अशा प्रकारे रोजच्या जीवनात गंभीर मर्यादा. त्याचप्रमाणे कॉर्नियाचे ढग देखील उद्भवतात आणि रूग्ण फारच कमी त्रासतात मान. तथापि, प्रभावित व्यक्तीच्या बुद्धिमत्तेवर मॉरक्विओ रोगाचा परिणाम होत नाही. शिवाय, लहान उंची देखील उद्भवते. विशेषत: मुलांसाठी याचा अर्थ गुंडगिरी किंवा उदासीनता, कारण त्यांना त्यांच्या उंचावर असुविधा वाटत आहे.ते देखील असामान्य नाही डोके असामान्यपणे मोठे असणे, संभाव्यत: निकृष्टतेचे संकुल किंवा आत्म-सन्मान कमी होणे. शिवाय, मॉर्किओ रोग होऊ शकतो आघाडी अर्धांगवायू किंवा संपूर्ण शरीरावर संवेदनशीलता न लागणे, जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी करणे. दात मध्ये विविध दोष देखील उद्भवतात, ज्यामुळे दैनंदिन जीवन अधिक कठीण होऊ शकते. मॉरक्विओ रोगाचा उपचार लक्षणात्मक आहे आणि लक्षणे कमी करण्याचे उद्दीष्ट आहे. अशा प्रकारे, च्या संसर्ग श्वसन मार्ग टाळता येते. त्याचप्रमाणे, बाधित होणारी औषधे औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात फिजिओ. उपचारादरम्यान कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत उद्भवत नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

एक अत्यंत दुर्मिळ जन्मजात चयापचय डिसऑर्डर म्हणून, “मॉर्किओ रोग” नावाचा सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष एक सामान्य घटना नाही. याव्यतिरिक्त, संबंधित लक्षणे कधीकधी वयस्क होईपर्यंत दर्शविली जात नाहीत. हे सहसा डॉक्टरांच्या भेटीस विलंब करते. तथापि, मॉरक्विओ रोग असलेल्या काही लोकांमध्ये लक्षणे मोठ्या प्रमाणात वाढत नसल्यामुळे तक्रारी होत नाहीत ही वस्तुस्थिती असामान्य आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा रोग दिसून येणा the्या ठराविक लक्षणे लक्षात घेता अक्षम आहे, जसे की उंचीच्या 120 सेंटीमीटरच्या श्रेणीत लहान उंची, उल्लेखनीयपणे लहान मान or एक्स-पाय. सुरुवातीच्या टप्प्यावर चेहर्‍याचा आकार देखील गारगोइलिझमसह दर्शवितो. डॉक्टरांची भेट देखील मोठ्या प्रमाणात सांगाडा बदल दर्शवते. मॉर्किओच्या आजाराशी संबंधित कंकाल विकृतींना उपचार आवश्यक आहेत. त्यातही वाढ झाली आहे भूल देण्याचे जोखीम. हे वेदनादायक विकृती किंवा प्रतिबंधित हालचाली सुधारण्यासाठी डिझाइन केलेल्या शस्त्रक्रिया प्रक्रियेस गुंतागुंत करते. रोगनिदानविषयक उपचारांव्यतिरिक्त, बाधित झालेल्यांसाठी डॉक्टर बरेच काही करू शकले नाहीत. काही क्लिनिक आधीपासूनच मॉरक्विओ रोग असलेल्या रूग्णांसाठी नवीन सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलण्याचे उपचारांची चाचणी घेत आहेत. या आजाराच्या संबद्ध लक्षणांमुळे बहुतेक वेळेस निकृष्टतेची गुंतागुंत किंवा गुंडगिरीचे अनुभव उद्भवतात, म्हणून मनोचिकित्सा काळजी देखील विचारात घ्यावी. डॉक्टर किंवा फिजिओथेरपीटिकची नियमित भेट उपाय मॉरक्विओ रोगात अटळ आहेत. व्हिज्युअल आणि श्रवणविषयक कमतरता तसेच रोगप्रतिकारक समस्यांचा उपचार केला पाहिजे. केवळ योग्य वैद्यकीय उपचारांद्वारे, आयुर्मान अंदाजे 50 वर्षे असू शकते.

उपचार आणि थेरपी

मॉरक्विओ रोगाचा उपचार हा मुख्यतः लक्षणात्मक (शस्त्रक्रिया, कृत्रिम अवयव, मान स्थिर करण्यासाठी कशेरुक संलयन) आणि सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलणे आहे. उपचार सध्या त्याची चाचणीही केली जात आहे. सहाय्यक उपकरणांची तरतूद आणि फिजिओ उपचार देखील एक महत्वाची भूमिका निभावतात. बर्‍याच मुलांना ज्यांना मोरक्विओचा आजार आहे त्यांना वारंवार ऐकण्याची समस्या उद्भवते, म्हणून काही प्रकरणांमध्ये ऐकण्याची मदत योग्य वाटेल. तीव्र बॅक्टेरियाच्या संसर्गावर बर्‍याचदा उपचार केला जातो प्रतिजैविक. श्वसन संक्रमण रोखण्यासाठी, टॉन्सिल आणि enडेनोइड्स काढून टाकण्याची देखील शिफारस केली जाते. शिवाय, दंत पूर्ण काळजी घेणे देखील महत्वाचे आहे मुलामा चढवणे दात फार प्रतिरोधक नसतात. कॉर्नियाच्या ढगांमुळे सामान्यतः पाहण्याच्या क्षमतेवर परिणाम होत नाही परंतु प्रभावित झालेले लोक नेहमी प्रकाशापेक्षा खूपच संवेदनशील असतात आणि टिन्टेड चष्मा लेन्स येथे मदत करू शकतात. हे असणे देखील महत्वाचे आहे अल्ट्रासाऊंड ची परीक्षा हृदय नियमित अंतराने, स्टोरेज सामग्री देखील हृदयाच्या स्नायूमध्ये जमा केली जाते. जर सांगाडा प्रणालीत समस्या असतील तर फिजिओ सल्ला दिला आहे, कारण यामुळे आराम मिळू शकेल वेदना आणि संयुक्त कडक होणे देखील विलंब. याव्यतिरिक्त, द शक्ती या सांधे विशेष स्प्लिंट्ससह समर्थित केले जाऊ शकते. गर्भाशय ग्रीवांच्या रीढ़ात योग्य वेळेत कोणतीही अडचण शोधण्यासाठी व्यापक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा देखील महत्त्वपूर्ण आहेत. शिवाय, मॉरबस मॉर्किओच्या रूग्णांमध्ये, भूल काही सावधगिरी बाळगणे आवश्यक आहे म्हणून केवळ एक अनुभवी चिकित्सकाने केले पाहिजे. रोगनिदान रोगाच्या तीव्रतेवर आणि उपचाराच्या गुणवत्तेवर अवलंबून असते. योग्य उपचारांसह, प्रभावित व्यक्ती सहसा वय 50 वर्षांपेक्षा जास्त वयात पोहोचतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

मॉर्किओ रोग असाध्य आहे. रोगनिदान लक्षण पॅटर्न आणि दीक्षा घेण्याच्या वेळेवर आधारित आहे उपचार. पुढील नुकसान टाळण्यासाठी आणि आयुष्याची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी प्रभावित मुलांना लवकरात लवकर आवश्यक सहाय्यक उपकरणे प्रदान करणे आवश्यक आहे. प्रभावित मुले, उदाहरणार्थ, सूर्याच्या किरणांपासून त्यांच्या प्रकाश-संवेदनशील डोळ्याचे रक्षण करण्यासाठी टिंट्ड स्पॅक्टॅल लेन्सचा वापर करु शकतात. व्यापक उपचारांद्वारे, 50 वर्षापेक्षा जास्त आयुर्मान शक्य आहे. लक्षणांवर व्यापक उपचार केले आणि गंभीर नसल्यास लक्षण-मुक्त जीवनाची शक्यता असते आरोग्य गुंतागुंत उद्भवते, जसे की श्वसन संक्रमण. नियमित अल्ट्रासाऊंड च्या परीक्षा हृदय याव्यतिरिक्त रोगनिदान सुधारू शकतो. पीडित व्यक्तींना रोगाच्या परिणामाचा सामना करण्यास मदत करण्यासाठी उपचारात्मक काळजी देखील आवश्यक असते. जितक्या लवकर उपचार सुरु केले जाते, चांगल्या प्रॉस्पेक्ट्स. म्हणून, पहिल्या शंका घेत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. रोगाच्या अत्यंत दुर्लभतेचा रोगनिदान वर नकारात्मक प्रभाव पडतो, जसे की अट उशीरापर्यंत निदान होऊ शकत नाही. प्रारंभिक अवस्थेत निदान प्राप्त करण्यासाठी आणि मॉरक्विओ रोगाचा उपचार सुरू करण्यासाठी अनुवांशिक बदलांमधील योग्य तज्ञांकडून तपासणी करणे आवश्यक आहे.

प्रतिबंध

कारण मॉर्किओ रोग हा अनुवंशिक आजार आहे, तो प्रतिबंधित केला जाऊ शकत नाही. तथापि, अस्तित्त्वात असलेल्या आजाराच्या बाबतीत, वेळेवर थेरपीद्वारे उपचार यशस्वी करणे शक्य आहे. जर कुटुंबात आधीच मॉर्किओच्या आजाराची प्रकरणे असतील तर मानवी अनुवांशिक सल्ला जर मूल असण्याची विद्यमान इच्छा असेल तर ती शोधली जाऊ शकते, जेणेकरून जोखमीचे अधिक चांगले मूल्यांकन केले जाऊ शकते.

फॉलो-अप

मॉर्किओ रोग एंझाइम दोषांवर आधारित एक आनुवंशिक रोग आहे. रोगाचा प्रामुख्याने लक्षणात्मक उपचार केला जातो, कारण सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलण्याची शक्यता थेरपी सध्या प्रायोगिक अवस्थेत आहे. थेरपी बहुधा मर्यादित आहे एड्स दररोजचे जीवन रुग्णाला अधिक सहनशील बनविण्यासाठी डिझाइन केलेले आहे. आवश्यक असल्यास प्रोस्थेसेस तंतोतंत फिट आणि त्याऐवजी बदलल्या पाहिजेत. गडद रंगाचा चष्मा आणि वाटते तीव्र प्रकाश, ऐकण्यापासून संवेदनशील डोळ्यांचे रक्षण करा एड्स वाढत्या प्रमाणात सुधारणा सुनावणी कमी होणे. मॉर्किओ रोगाच्या अनेक बाबतीत दंत असल्याने अत्यंत दंत काळजी घेणे आवश्यक आहे मुलामा चढवणे पुरेसे तयार नाही. अत्यंत दुर्मिळ आजारामध्ये बर्‍याचदा सामाजिक व्यथा नसतात. विशेषतः मध्ये बालपण, रूग्ण छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या छोट्या खोट्या साट्यासारखे चौर्य दाखवतात. एक्स-पाय आणि अनैसर्गिक डोके आकार. येथे, पालक आणि इतर संपर्कांची सहानुभूती विशेषतः आवश्यक आहे. म्हणून मनोरुग्णासंबंधी मदतीची शिफारस बाधित व्यक्ती आणि नातेवाईक दोघांनाही केली जाते. विश्रांती तंत्र जसे योग मानसिक स्थिरीकरणातही योगदान देऊ शकते आणि नवीन देऊ शकेल शक्ती. मॉर्किओचा आजार अत्यंत दुर्मिळ असल्याने बचतगट क्वचित आढळतात. या रोगाबद्दल अधिक माहिती सोसायटी फॉर म्यूकोपोलिसेकेरीडोसेसमधून उपलब्ध आहे.

आपण स्वतः काय करू शकता

जर मुलाचा जन्म मॉर्किओ रोगाने झाला असेल तर पालक आणि इतर नातेवाईकांना सुरुवातीला आव्हान दिले जाते. एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरपी अद्याप प्रायोगिक अवस्थेत आहे म्हणून, मॉर्किओ रोग रोगसूचकपणे केला जातो. येथे, थेरपीचे उच्च स्तर पालन महत्वाचे आहे. उदाहरणार्थ, प्रोस्थेसेस अचूकपणे समायोजित आणि पुनर्स्थित आणि आवश्यकतेनुसार नूतनीकरण करणे आवश्यक आहे. हे इतरांनाही लागू आहे एड्स जसे की गडद रंगाची छटा चष्मा आणि वाटते प्रकाश-संवेदनशील डोळे तसेच संरक्षित करण्यासाठी श्रवणयंत्र. मॉरक्झिओचा रोग बहुधा अपुर्‍या तयार झालेल्या दात मुलामा चढविण्याशी संबंधित असल्याने नियमित, दंत काळजी घेणे आवश्यक आहे. मॉरक्विओ रोग हा सामान्यत: लहान उंचपणा, गुडघे टेकणे आणि इतर विकृतींशी संबंधित आहे, विशेषत: डोके, म्हणूनच प्रभावित मुलांना बर्‍याचदा त्रास दिला जातो किंवा त्रास दिला जातो. हे त्यांच्या आत्मविश्वासावर कवटाळते आणि मनोचिकित्सेने उपचार करण्याचा सल्ला दिला आहे. मॉरक्विओ रोग असलेल्या मुलाने त्यांच्यावर केलेल्या मागणीची पूर्तता करण्यासाठी नातेवाईकांनी मनोचिकित्साचा आधार घ्यावा. विश्रांती तंत्र जसे योग किंवा रेकी आणा शिल्लक आणि द्या शक्ती. हा आजार अत्यंत दुर्मिळ असल्याने या देशात बाचाबाची झालेले आणि त्यांच्या नातेवाईकांमध्ये सामील होऊ शकेल असा कोणताही स्वयंसहायता गट नाही. तथापि, मॉर्किओचा रोग म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिसचा असल्याने, सोसायटी फॉर म्यूकोपोलिसेकेराइडोस इव्ह व्ही मॉर्कोव्हिओ रोग (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen) बद्दल माहिती प्रदान करते.